Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Абдергальдена-кауфманна-линьяка синдром




Описана английскими врачами J. Hutchinson (1828–1913) и H. Gilford (1861– 1941). Синдром Абдергальдена–Кауфманна–Линьяка (синонимы – цистиноз, синдром Абдергальдена–Фанкони, диабет гликофосфаминный, синдром Линьяка, синдром Линьяка–Фанкони). Наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Наследуется по рецессивному типу. Характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией. 233... [стр. 233 ⇒]