Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Абдергальдена-фанкони синдром




Краниоключичный дизостоз, Д. Мукополисахаридозы (см.I). Несовершенный остеогенез - повышенная ломкость костей, симптом "рыбьих позвон-ков", голубые склеры, отосклероз, "янтарные зубы", синяя кайма на деснах, Р, Д. Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) - пропорциональная карликовость, рахитические и псевдорахитические поражения костей, симптомы сморщенной почки, Р. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) - гипоплазия средней части лица, широкие концевые фаланги I пальцев кистей и стоп, Д. Синдром Блума - карликовость, гипогенитализм, телеангиоэктазии вследствие повышенной чувствительности к солнечному свету, иммунодефицит, Р. Синдром Клейна-Варденбурга (см. XI). Синдром Крузона - аномалии черепа, прогрессирующие аномалии глаз (экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота), микрогнатия, тугоухость, слабоумие, Д. Синдром Марфана - скелетные аномалии (высокий рост, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, высокий свод стопы), глазные аномалии (вывих хрусталика, миопия, дрожание радужки), сердечно-сосудистые аномалии (аневризма аорты, ВПС, пролапс митрального и аортального клапана), Д. Синдром Нунана - короткая шея с кожными складками (Тернеровский фенотип). Д. Синдром Элерса-Данло - разболтанность суставов, плоскостопие, повышенная растяжи-мость кожи, аневризмы крупных сосудов, пролапс митрального клапана, грыжи, бронхоэктазы, глазные нарушения, Д, Р, Х-сц. [стр. 54 ⇒]

А Абдергальдена - Фанкони болезнь (m. Abderhalden - Fanconi), синдром Абдергальдена - Кауфмана - Лигна, синдром Фанкони, цистиновый диатез, аминокислотный диабет, цистиноз, почечный глико-амино-фосфатный диабет. Описан швейцарским биохимиком Abderhalden E. в 1903 г., а затем голландским патологом Lignac G. в 1924 г., швейцарским педиатром Fanconi G. в 1936г. Характеризуется пропорциональным карликовым ростом, со спонтанными переломами, рахитическими изменениями костей, особенно метафизов, адинамией скелетной мускулатуры, признаками нефросклероза без гипертензии, температурной лабильностью, светобоязнью. Иногда имеют место токсикоз, хронический запор, полиурия. Интеллект сохранен. При биохимическом исследовании к р о в и в ы я в л я е т с я гипофосфатемия, гипокалиемия, остаточный азот, активность щелочной фосфатазы в пределах нормы. В костном мозге, лимфоузлах, селезенке определяются кристаллы цистина. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает от уремии. Форма заболевания, при которой отсутствуют проявления цистиноза, носит название Де Тони - Дебре - Фанкони синдром. Абта - Леттерера - Сиве синдром (s. Abta - Letterer - Siwe), ретикулез Леттерера, алейкемический ретикулез Леттерера, злокачественный ретикулез, инфекционный ретикулоэндотелиоз, острый геморрагический ретикулоэндотелиоз новорожденных, гистиоцитоматоз. Впервые описан немецким патологом Letterer E. в 1924 г., дополнительно описан шведским педиатром Siwe S. в 1933 г. и американским врачом Abt A. F. в 1936 г. Этиология точно не установлена. Наблюдается при эозинофильной гранулеме. Иногда рассматривается как злокачественная форма либо поздняя стадия синдрома Ханда - Шюллера - Кристиана. 5... [стр. 7 ⇒]

ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ Абдергальдена Фанкони болезнь 5 Абта - Леттерера - Сиве синдром 5 Авеллиса - Шмидта синдром 6 Адсона синдром 6 Алажуанина синдром 6 Аллемана синдром 6 Аллисона атрофия 6 Альберс-Шенберга синдром 6 Альберта синдром 7 Апера синдром, I 7 Апера синдром, II 8 Арнольда - Киари порок развития 8 Арнольда - Киари - Соловцова синдром 8 Ахенбаха синдром 8 Ашара синдром 8 Ашара - Фуа - Мезона синдром 9 Ашнера синдром 9 Бабинского - Фрелиха синдром 9 Бабинского - Фромана синдром 9 Байуотерса синдром 9 Баматтера синдром 10 Бамберга - Мари синдром 10 Банта болезнь 10 Барбера синдром 10 Барлоу болезнь 10 Барре - Льеу синдром 11 Барре - Массона синдром 11 Бартенверфера синдром 11 Баструпа синдром 12 Батлера - Олбрайта - Блумберга синдром 12 Бека костная болезнь 12 Бека саркоидоз 12 Беккера киста 12 Бенедикта синдром 13 Беннета перелом 13 Бенье - Бека - Шаумана синдром 13... [стр. 151 ⇒]

...размер, определение П, 435 секрет, исследование II, 432 сморщивание III, 536 туберкулез II, 474 диагностика, ошибки II, 539 Ссминыносящие пути, реконструктивные операции при импотенции III, 599 Сепсис II, 318 Септицемия 11, 318 Ссртолиома яичка III, 348 Симпатобластома мозгового слоя надпочечников III, 293 Симптом Клойбера II, 724 Пастернацкого I, 37 - положительный I, 42 Певзнера II, 138 де Тони—Дебре—Фанкони II, 697 Шевассю I, 139 Синдром АбдергальденаЛиньяка II, 695 Батлера—Олбрайта II, 695 Бурнетта II, 705 дель Кастильо III, 594 длительного сдавления III, 109 классификация III, 109 клиника III, 114 — нарушения гемодинамические III, 118 признаки токсикоза III, 118 шоковое легкое III, 118 - лечение III, 120 - острая почечная недостаточность III, 111 профилактика Ш, 119 формирование III, 111 — патогенез III, ПО поражение почек, тяжесть, оценка III, 114 задержки мочи, лечение оперативное И, 246 Клаинфельтера III, 594 недержания мочи, лечение медикаментозное II, 245 у детей И, 245 облучение лазерное низкоинтенсивное II, 245 оперативное II, 246 электростимуляция II, 245 - Рейтера II, 384 яичек рудиментарных III, 594 феминизирующих III, 594 яичковой пены II, 137 < инорхиш II, 172 Система мочеполовая, поражение при филириозах II, 639 ЧиВИИО-ЛОЗШНОЧИЯЯ, строение I, 121... [стр. 661 ⇒]

81 Б 1 цекопексия Хирургическая операция; фиксация чрезмерно подвижной слепой кишки к париетальной брюшине целиакия глютенчувствительная Токсико-аллергическая диспепсия. Болезнь, обусловленная чувствительностью к глютену (белок эндосперма семян пшеницы) или к недостаточности .глютена; характеризуется атрофией слизистой оболочки верхних отделов тонкой кишки; симптомы: диарея, стеаторея, мальабсорбция, дистрофия, гиповитаминоз « глютеновая энтеропатйя о б. глютеновой недостаточности «* спру * гл. 13 П К 1 б (1) целлюлнт Фиброзное воспаление подкожной клетчатки & гиподермйт <# гранулёма жировая * гл. 2II В циклооксигеназа Простагландин-эндопероксид-синтетаза цинга Заболевание, связанное с дефицитом в пище витамина С; характерны истощение, слабость, анемия, отёки различных участков тела, разрыхление эпителия дёсен, иногда образование язв и кровотечение о скорбут & Барлоу болезнь цистиноз [все р, *219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, * 219900 — проявляется в юношеском возрасте, *219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функции почек нет] Группа болезней, вместе называемых синдромом Фанкднщ характерны расстройства функции канальцев почки; наследуемый дефект обмена цистина; генерализованное отложение кристаллов цистина в сочетании с полиурией, глюкозурией, выраженной потерей аминокислот с мочой, хроническим ацидозом (часто с гипокалиемией), гипофосфатемией, резистентным к терапии витамином D рахитом « Абдергальдена-Фанкдни синдром о Линьяка синдром «=> Линъяка-Фанкони синдром •* АбдергалъденаКауфманна-Линьяка синдром *> диабет гликофосфаминный цнстннурия [*220100, р] Избыточная экскреция цистина с мочой (совместно с лизином, аргинином и орнитином) вследствие нарушения почечной канальцевой реабсорбции; наблюдается при ряде наследуемых болезней (например, при синдромах Фанкдни, Уйлсона) цистосаркома Саркома, содержащая кисты или кистоподобные участки листовидная ц. Доброкачественная (инкапсулированная) или злокачественная опухоль, содержащая кистоподобные участки с ячеистой стромой, гистологически сходна с фибросаркомой цистотомия Вскрытие полости мочевого или жёлчного пузыря «> везикотомия надлобковая ц. Вскрытие полости мочевого пузыря через разрез над лонным сочленением « эпицистотомия цистоуретроскоп Инструмент, сочетающий свойства цистоскопа и уретроскопа, применяемый для обследования мочевого пузыря и уретры цистоуретроскопия Осмотр мочевого пузыря и уретры с помощью цистоуретроскопа чаши Клойбера см. Клдйбера симптом шина ЦИТО ш. для тазобедренного сустава [ЦИТО — Центральный институт травматологии и ортопедии] Приспособление для лечения врождённых вывихов тазобедренного сустава у детей в возрасте от 2 недель до 1 года; представляет собой регулируемую по длине металлическую распорку, на концах которой имеются кожаные манжетки для укрепления шины под лодыжками ребёнка шистосомоз Инфекция, обусловленная паразитами рода Schistosoma; проявления зависят от вида возбудителя, но в основном определяются реакцией тканей — грануляцией и фиброзом, попаданием личинок в венулы и воротную систему печени; позднее развиваются портальная гипертензия и варикоз вен пищевода, а также поражения печени с циррозом; заселение паразитами воротной системы может быть обусловлено тем, что яйца и личинки имеют поверхностно-клеточный лиганд Р-селектинов эндотелия — лакто-УУ-фукопентозу III... [стр. 1041 ⇒]

Внепочечная – это результат увеличения концентрации аминокислот в крови. 5. Цистиноз (синдром Абдергальдена-Фанкони) – это врожденное нарушение реабсорбции аминокислот, кроме циклических, в канальцах почек. Экскреция цистеина и цистина увеличивается в 20-30 раз. Цистин избирательно откладывается в костном мозге, селезенке, печени и роговице глаза. 6. Цистинурия – это наследственное заболевание, при котором полностью блокирована реабсорбция цистина и частично нарушено всасывание лизина, аргинина и орнитина. Потеря этих аминокислот в 50 раз превышает норму. Могут образовываться камни. 7. Гепатоцеребральная дистрофия (Болезнь Вильсона) – наследственное заболевание, при котором нарушен синтез церулоплазмина. Характеризуется гипераминоацидурией, снижением концентрации церулоплазмина и отложением меди в мозге, печени и почках. 8. Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) – генетически дефектное состояние, при котором теряется способность организма синтезировать фенилаланин-4-монооксигеназу. Блокируется нормальный путь образования тирозина из фенилаланина. Резко повышается содержание фенилаланина в тканях, экскреция фенилпировиноградной кислоты и фенилацетилглутамина. Замедляется умственное развитие ребенка. 9. Алкаптанурия – генетически дефектное состояние, при котором в печени и почках отсутствует оксидаза гомогентизиновой кислоты. Эта кислота экскретируется в больших количествах (до 0,5 г/сут). Может откладываться в тканях, вызывать потемнение носа, ушей и склеры. Развивается охроноз. 10. Альбинизм – генетически дефектное состояние, при котором меланоциты теряют способность синтезировать тирозиназу. Окисление тирозина блокируется. Меланин не образуется. Кожа, волосы и сетчатка лишены пигмента. 11. Болезнь Хартнупа характеризуется гипераминоацидурией, а также поражениями кожи, психическими расстройствами и атаксией (от греч. а—отриц. част, и taxis—порядок, расстройство координации движений). Это результат блокирования первой реакции нормального пути обмена триптофана. Он идет по пути декарбоксилирования. Нарушено всасывание триптофана в кишечнике и реабсорбция в почках. 12. Болезнь кленового сиропа – это наследственное заболевание обмена аминокислот с разветвленной цепью. [стр. 7 ⇒]

...также Промоторы) Симптом Вернике 221 Синдром Абдергальдена-Фанкони см. Цистиноз – Вейса 221 Синзимы 126 Синтаза жирных кислот 383, 384 Синтез белка 259, 276, 509, 523-530 -- в бесклеточной системе 511-513 --- митохондриях 531 -- матрица 519 -- регуляция 534 --- ферменты 535, 537 – белков плазмы крови 558 – пептидов 75 -- внерибосомный 533, 534 -- низкомолекулярных см. Синтез пептидов внерибосомный Синтетазы 161, 383 Синэстрол 282 Система(ы) аденилатциклазная 258, 259, 262, 264, 269, 272, 274, 276, 281, 290, 403 – адреналовая 272 – актомиозиновая 656-658 – антифибринолитическая 606 – белоксинтезирующая 512, 513 – гуанилатциклазная 293 – ДНК-репликазная см. Реплисома – крови буферные 586-589 -- противосвертывающая 605, 606 – мультиферментные 129, 344, 347, 369, 383, 384, 459, 479 – нервная, возбуждение 635 – оксигеназная 277 – ренин–ангиотензин–альдостерон 76 – трикарбоксилаттранспортная 382 – трис-буферная 24 – ферментная глицинрасщепляющая 452 – фибринолитическая 606, 607 – цитохромная 433 Ситостерин 298 Сквален 398, 400, 401, 402 Скваленоксидоциклаза 401 Склероз рассеянный 637 Скорбут см. Цинга Скотофобин 256... [стр. 700 ⇒]

Описана английскими врачами J. Hutchinson (1828–1913) и H. Gilford (1861– 1941). Синдром Абдергальдена–Кауфманна–Линьяка (синонимы – цистиноз, синдром Абдергальдена–Фанкони, диабет гликофосфаминный, синдром Линьяка, синдром Линьяка–Фанкони). Наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Наследуется по рецессивному типу. Характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией. 233... [стр. 233 ⇒]

Псевдомеланоз кишки 265 – перикарда 115 Псевдомиксома брюшины 103 Псевдоопухоль легкого 176 – орбиты 341 Псевдоподагра 359 Псевдосиндром Мейгса 42, 100 – Фрелиха 23 Псевдоэрозия шейки матки 310 Пятна Мак-Каллума 194 Разрыв пищевода спонтанный 145 – сердца 206 Рахит 29, 139 – почечный 26 Ревматизм 71, 116, 121, 123, 129, 162,196, 198-201, 358 Риносклерома 66, 131, 151 Риноспоридиоз 128 Сальпингит 316 Сап 127, 181 Саркоидоз 114, 163, 182, 360 Свинка, см. эпидемический паротит Свищи промежности 78 Селезенка блуждающая 220 – септическая 217 Сердце легочное 164 – панцирное 118, 119 – пивное 186 – тигровое 203 Сеть Киари 190 Силикоз 160 Силикотуберкулез 161 Симптом Горнера 62 – Труссо 239 – Унны М. 59 – Унна Р.-Тоста 60 Синдром Абдергальдена-Фанкони – адреногенитальный 281 – Альстрема 81 – Арнольда-Киари 341 – Бало 330 – Банти 217, 251 – Бернетта 139 – Блегвада-Хакстхаузена 64 334... [стр. 335 ⇒]