Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Аберрация половая




Содомия (зоофилия, скотоложество) – половое влечение к животным. Сексуальная аберрация – незначительное половое отклонение. Мастурбация может быть транзиторной в подростковом возрасте. Затяжная мастурбация может быть следствием невроза, психопатического склада личности. О патологии (онанизме) говорят тогда, когда акт мастурбации полностью заменяет сексуальную жизнь, при этом влечение к лицам противоположного пола полностью отсутствует. К сексуальным аберрациям также относят оральный и анальный секс. [стр. 54 ⇒]

Чрезмерное повышение значения величины воротникового пространства может иметь место как при трисомии 21-й пары хромосом (синдром Дауна) и трисомии 18-й пары хромосом (синдром Эдвардса), так и при анеуплоидиитрисомии 13-й пары хромосом (синдром Пато), а также аберрации половых хромосом XXY (синдром Клайнфелтера) и Х0 (синдром Тернера). Кроме того, повышенные значения NT могут иметь место при наличии риска врожденного дефекта сердца, а также при угрозе самопроизвольного прерывания беременности. [стр. 188 ⇒]

На месте гонад с одной стороны недифференцированный тяж, с другой дисгенетическое яичко. Как и в других случаях дисгенезия гонад является врожденной аномалией развития. Патогенез: кариотип 46 XY или (чаще) аберрация половых хромосом XO/XY. Андрогенная функция имеющегося яичка вызывает гипертрофию клитора и маскулинизацию в пубертатный период. Диагностика: 1. При осмотре: часты случаи задержки роста, как при синдроме Шерешевского- Тернера, хотя рост может быть и нормальным; так как при рождении детей с этой патологией наружные половые органы интерсексуальны, паспортный пол определяется и как женский, и как мужской. При половом созревании с активацией функции яичка фенотип приближается к мужскому, усиливается гипертрофия клитора, возникают половое оволосение по мужскому типу, гипертрихоз, меняется тембр голоса. Морфограммы мужского типа. Соматические аномалии часто отсутствуют, иногда отмечается отставание в росте. У этого контингента больных гонады склонны к малигнизации, поэтому необходим особо тщательный осмотр. Дисгенетическое яичко может находиться в рудиментарной мошонке, на месте яичника, в паховом канале; при возникновении опухоли симптомы вирилизации особенно выражены. 2. Гинекологический осмотр: оволосение по мужскому типу, гипертрофированный клитор, влагалище и гипотрофичная матка, часто урогенитальный синус. 3. При генетическом исследовании: содержание хроматинположительных клеток снижено (до 3-7%) или они отсутствуют 4. Дерматоглифические исследования: суммарный гребневой счет 140-150 (нормальный для мужчины). 5. Гормональные исследования: экскреция 17-КС повышена до 40-60 мкмоль/сут (норма для мужчин), 17-ОКС - в пределах нормы. Экскреция фоллитропина и лютеотропина резко увеличена - соответственно до 20-30 и 300-500 МЕ/сут, содержание фоллитропина и лютеотропина в крови тоже увеличено - соответственно до 20 и 30 мкг/л. Экскреция эстрогенов резко снижена — до 5-15 нмоль/сут. 6. Тесты функциональной диагностики: такие же, как при синдроме Шерешевского-Тернера. Во всех случаях дисгенезии гонад в диагностических целях рекомендуется эндоскопическая биопсия гонад с последующим патоморфологическим исследованием материала. Лечение: в препубертатном периоде показана кастрация с пластикой половых органов. При подозрении на опухоль в любом возрасте необходима лапаротомия, при новообразовании удаляют и опухоль, и гонаду, после операции - гормональная терапия, направленная на усиление феминизации: вначале большие дозы эстрогенов – стильбэстрол по 2-3 мг/сут. или микрофоллин или эстрадиола дипропионат по 0,5-1 мг/сут на протяжении 20 дней с 10-дневным перерывом (в первые 8-12 мес. лечения). Этим достигается развитие молочных желез и вызывается менструальноподобное кровотечение. Затем назначают циклическую гормональную терапию со снижением дозы эстрогенов на 50%, которую проводят 2-3 мес. подряд с месячным перерывом. Генеративная функция при любой форме дисгенезии гонад исключается, о чем следует своевременно информировать больных. 2. Тестикулярная феминизация — ложный мужской гермафродитизм. Характеризуется различной степенью феминизации у лиц с генетическим мужским полом, кариотип 46 ХY. Патогенез: врожденное снижение чувствительности к андрогенам (генетический дефект), что приводит к развитию половых органов по нейтральному (женскому) или смешанному типу. Диагностика: 1. Осмотр: при полном синдроме (синдром Морриса) - типично женские морфограммы, нормально развитые молочные железы и наружные половые органы при наличии первичной аменореи. Половое оволосение отсутствует или оно незначительное. При неполном синдроме - увеличение клитора, морфограммы по мужскому типу, молочные железы отсутствуют. У большинства больных обнаруживается паховая грыжа, в которой пальпируются яички, иногда они находятся в больших половых губах, реже в брюшной полости. 2. Гинекологический осмотр: влагалище (иногда рудиментарное), заканчивающееся слепо, матка отсутствует. 3. Определение полового хроматина: процент хроматинположительных клеток не более 5, 20-70% клеток содержат тельца Y хроматина (норма для мужчин). 4. Дерматоглифическое исследование: определяется суммарный пальцевой гребневой счет порядка 140-150 (норма для мужчин). 5. Рентгенологическое исследование: аплазия матки. 3. Гипогормональная аменорея, не связанная с патологией половых хромосом - при повреждении гормонопродуцирующей ткани яичников в детстве возникает первичная аменорея, сопровождающаяся дефектами соматического развития, при поражении яичников в репродуктивный период возникает вторичная аменорея без соматической патологии. [стр. 157 ⇒]

Генетические заболевания. Важную роль в этиологии самопроизвольных выкидышей в ранние сроки беременности играют хромосомные нарушения, приводящие к гибели эмбриона. Так до 6 недель беременности частота хромосомных нарушений составляет 70%, в 6 - 10 недель - 45% и до 20 недель - 20%. При цитологическом исследовании выявляют различные варианты хромосомных аберраций (трисомия, моносомия, транслокация и др.). Большинство хромосомных нарушений наследственно не обусловлены и возникают в гаметогенезе родителей или на ранних стадиях деления зиготы. Нейро-эндокринные заболевания. В случае развития гиперплазии сетчатой зоны коры надпочечников или образования в ней опухоли, которая ведет к атрофии других слоев надпочечников, адреногенитальный синдром может сочетаться с болезнью Аддисона. При гиперплазии сетчатой и пучковой зоны коры надпочечников развиваются адреногенитальный синдром и синдром Кушинга. Такие тяжелые поражения коры надпочечника для недонашивания не характерны. Стертые формы синдрома Кушинга могут быть причиной недонашивания беременности. Синдром Кушинга развивается, как следствие гиперплазии пучковой зоны коры надпочечников и, так же как адреногенитальный синдром, может быть обусловлен гиперплазией или опухолью. При недостаточности надпочечников (болезнь Аддисона) также отмечают высокую частоту ранних и поздних выкидышей. Из всех заболеваний, которые сопровождаются гиперандрогенией яичникового генеза, наибольшее значение в проблеме недонашивания имеет синдром Штейна-Левенталя, который имеет несколько форм. Благодаря успехам терапии женщины, страдающие этим заболеванием, могут иметь беременность, которая часто протекает с явлениями угрозы прерывания. При этом наблюдается высокая частота самопроизвольного выкидыша. В основе синдрома Штейна-Левенталя лежит нарушение стероидогенеза в яичниках. При выраженной гипофункции щитовидной железы, как правило, возникает бесплодие, а при легких формах - невынашивание беременности. При гиперфункции щитовидной железы невынашивание встречается не чаще, чем в популяции. При тяжелой форме гипертиреоза беременность противопоказана. Инфекционные заболевания женских половых органов, общие инфекционные заболевания. Одной из частых причин недонашивания беременности являются инфекционные заболевания латентно протекающие, такие, как хронический тонзиллит, микоплазменная инфекция, хронические воспалительные заболевания женских половых органов, хламидиоз, вирусные заболевания. Аномалии развития матки в последние годы выявляют несколько чаще благодаря совершенствованию методов исследования (гистеросальпингография, ультразвуковое сканирование). Среди женщин, страдающих недонашиванием беременности, пороки развития матки отмечены в 10,8%-14,3% наблюдений. Причины нарушения репродуктивной функции большинство исследователей видят в анатомо-физиологической неполноценности матки, сопутствующей ей истмико-цервикальной недостаточности и гипофункции яичников. Пороки развития женских половых органов нередко сочетаются с аномалиями развития мочевыводящей системы, так как эти системы характеризуются общностью онтогенеза. При невынашивании беременности наиболее часто встречают следующие виды аномалий развития матки: внутриматочная перегородка (чаще неполная), двурогая, седловидная, однорогая и очень редко двойная матка. Механизм прерывания беременности при некоторых пороках развития матки связан не только с гипофункцией яичников, но и с нарушением процесса имплантации плодного яйца, недостаточным развитием эндометрия, вследствие неполноценной васкуляризации органа, тесными пространственными взаимоотношениями, функциональными особенностями миометрия. Генитальный инфантилизм характеризуют недоразвитие женских половых органов и различные нарушения в системе гипоталамус-гипофиз-яичники-матка. Определение уровня рецепции в эндометрии дало возможность подтвердить предположение, что в организме женщины имеется неадекватная тканевая реакция на гормоны яичников. Миома матки - одна из причин прерывания беременности. По данным Е. М. Вихляевой и Л. Н. Василевской (1981 г), у каждой 4-5-ой больной с миомой матки беременность осложнена угрозой прерывания, а самопроизвольные выкидыши наблюдали у 5-6% больных. Преждевременное прерывание беременности при миоме матки может быть обусловлено высокой биоэлектрической активностью миометрия и усилением ферментативной активности сократительного комплекса матки. Иногда угроза прерывания беременности обусловлена нарушением питания в узлах или их некрозом. Экстрагенитальные заболевания матери являются одной из частых причин прерывания беременности (сердечно-сосудистые заболевания, гипертоническая болезнь, хронические заболевания легких, почек, печени и др.). Осложненное течение беременности. Среди факторов прерывания беременности большое значение имеет ее осложненное течение. Токсикозы, в особенности тяжелые формы как ранние, так и поздние приводят к прерыванию беременности. Сюда же можно отнести неправильные положения плода, аномалии прикрепления плаценты, отслойку нормально расположенной плаценты, многоплодие, многоводие, маловодие. Истмико-цервикальная недостаточность встречается от 20% до 34% случаев и может быть травматической (анатомической) и гормональной. В первом случае недостаточность шейки матки обусловлена травмой шейки матки в области внутреннего зева, во втором - гормональной недостаточностью (недостаточность продукции прогестерона). ОБСЛЕДОВАНИЕ ЖЕНЩИН, СТРАДАЮЩИХ НЕДОНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Обследование женщин, страдающих недонашиванием беременности целесообразно начинать, когда больная находится вне беременности. В этом периоде имеют значительно больше возможностей для диагностики истмико-цервикальной недостаточности, пороков развития половых органов, внутриматочных сращений, генитального инфантилизма, а также для изучения особенностей эндокринных органов. При таком обследовании определяют фон, на котором происходит выкидыш или преждевременные роды, и создают предпосылки для применения соответствующей терапии с целью профилактики недонашивания беременности. КЛИНИКА На Хельсинской конвенции Россия подписала соглашения, в которых среди других были рекомендации считать преждевременными роды от 22 недель до 37 недель беременности, когда рождается ребенок с массой тела от 500 г до 2500 г, длиной 35-45-47 см, с признаками незрелости, недоношенности. По клинике надо различать: угрожающие преждевременные роды, начинающиеся и начавшиеся. Угрожающие преждевременные роды характеризуют боли в поясничной области и нижней части живота. Возбудимость и тонус матки повышены, что может быть подтверждено данными гисперографии и тонусометрии. При влагалищном исследовании шейка матка сохранена, наружный зев шейки матки закрыт. У повторнородящих он может пропускать кончик пальца. Повышенная активность плода. Предлежащая часть плода прижата ко входу в малый таз. При начинающихся преждевременных родах - выраженные схваткообразные боли внизу живота или регулярные схватки, что подтверждают данные гистерографии. При влагалищном исследовании отмечают развертывание нижнего сегмента матки, укорочение шейки матки, нередко ее сглаживание. Для начавшихся преждевременных родов характерны регулярная родовая деятельность и динамика раскрытия шейки матки (более 3-4 см), что свидетельствует о далеко зашедшем патологическом процессе и его необратимости. Течение преждевременных родов имеет ряд особенностей. К ним относят частое преждевременное излитие околоплодных вод (40%), аномалии родовой деятельности (слабость, дискоординация), быстрые или стремительные роды при истмико-цервикальной недостаточности или затяжные, вследствие незрелой шейки матки, неподготовленности систем нейрогуморальных и нейроэндокринных механизмов регуляции, гипоксию плода. Возможны кровотечения в последовом и раннем послеродовом периодах, вследствие нарушения механизмов отслойки плаценты и задержки частей плаценты, инфекционные осложнения в родах (хориоамнионит) и послеродовом периоде (эндометрит, флебиты и др.). ДИАГНОСТИКА Диагностика угрожающих и начинающихся преждевременных родов нередко представляет определенные трудности. При обследовании беременной необходимо выяснить: причину преждевременных родов; определить срок беременности и предполагаемую массу плода, его положение, предлежание, сердцебиение, характер выделений из влагалища (воды, кровянистые выделения), состояние шейки матки и плодного пузыря, наличие или отсутствие признаков инфекции, стадию развития преждевременных родов (угрожающие, начинающиеся, начавшиеся), ибо терапия должна быть строго дифференцированной. С целью более объективной оценки акушерской ситуации при преждевременных родах можно использовать индекс токолиза, предложенный К. Баумгартеном в 1974 г. (Таблица 1). Сумма баллов дает представление об индексе токолиза: чем она меньше, тем более успешной может быть терапия. Чем она больше, тем больше вероятность того, что роды вступили в активную фазу и терапия по сохранению беременности будет безуспешной. АКУШЕРСКАЯ ТАКТИКА В зависимости от ситуации придерживаются консервативно-выжидательной (пролонгирование беременности) или активной тактики ведения при недоношенной беременности. ИНДЕКС ТОКОЛИЗА ПО БАУМГАРТЕНУ Параметр Оценка параметров 0 баллов 1 балл 2 балла 3 балла 4 балла Схватки... [стр. 24 ⇒]

Более 40% спонтанных абортов и около 70% случаев мертворождений связаны с хромосомными аберрациями (ХА), которые проявляются различными аномалиями развития у носителей: умственной и физической отсталостью, нарушениями полового развития, множественными врожденными пороками развития (МВГ1Р). Популяционная частота хромосомных аберраций среди новорожденных составляет 0,6 - 0,8%, а у новорожденных с МВПР она возрастает до 40% (В.С.Баранов с соавт., 1997). Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз весьма неблагоприятен. [стр. 372 ⇒]

Модификация кислородом частоты радиационных мутаций показана лишь для хромосомных аберраций, а индукция облучением точковых мутаций не изменяется при воздействии кислородом или азотом. Например, по данным работы [Sobels F.H., 1963г.], обработка половых клеток дрозофилы азотом после облучения в кислороде повышает частоту транслокаций в этих клетках, но не изменяет выхода точковых мутаций (рецессивные летальные мутации в кольцевой Х-хромосоме). Аналогично воздействие кислородом после облучения в азоте уменьшает выход аберраций хромосом, но не влияет на индукцию точковых мутаций [Miyamoto T. и др., 1978г., Miyamoto T., 1982г.]. При этом если выход одиночных и двойных разрывов при облучении в воздухе, азоте и кислороде различается существенно, то данные по изменению выхода поврежденных оснований при облучении в кислороде отсутствуют [Ferro W., 1983г.]. [стр. 16 ⇒]

Тканевая специфичность. Сравнение радиочувствительности по тесту хромосомных перестроек затрудняется тем, что нет корреляции между различной частотой аберраций у разных линий и в клетках разных тканей животных, т. е. линия, более чувствительная к индукции перестроек в каких-то соматических клетках, оказывается устойчивой к индукции аберраций в половых клет... [стр. 18 ⇒]

По данным работы [Buul P.P.W. van., 1973г.], при рентгенооблучении мышей в дозе 400 рад в костном мозге возникает в 4,2 раза больше аберраций, чем в сперматоцитах. Предполагалось, что причинами этого различия являются разные методы определения хромосомных перестроек в указанных тканях, а также неодинаковая элиминация и пролиферация клеток, несущих аберрации, в пострадиационный период. В ней указывалось на отсутствие корреляции между чувствительностью этих тканей по тесту хромосомных аберраций и по клеточной гибели, что приводит к выживанию клеток с перестройками в разных тканях [Buul P.P.W. van., 1973г]. Сравнительное изучение хромосомной радиочувствительности лимфоцитов крови и сперматогониальных клеток у мыши и макаки-резуса было продолжено в работе [Waller H. и др., 1986г.]. Полученные результаты позволили сделать вывод об отсутствии фиксированного соотношения между частотой индуцированных радиацией аберраций в соматических и половых клетках. Поэтому авторы считают, что при определении степени генетического риска воздействия облучения на человека решающую роль должна играть прямая оценка частоты мутаций в половых клетках [Waller H. и др., 1986г.]. [стр. 19 ⇒]

Гомологичные хромосомы - пара хромосом, содержащая одинаковую последовательность генов. Гоносомы – половые хромосомы (X и Y). Груз генетический - накопление в популяциях мутаций, снижающих приспособленность организмов к условиям существования. Группа сцепления – группа генов, расположенных в одной хромосоме. Гуанин (2-амино-6-оксипурин) - пуриновое основание, входящее в состав нуклеиновых кислот организмов. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – биологическая макромолекула, носитель генетической информации. Делеция – аберрация, связанная с потерей участка хромосомы. Диплоид – организм или клетка с двойным набором (2n) хромосом. Дискордантность – степень различия близнецов по изучаемому признаку. Доминирование полное - внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена. Доминирование неполное - внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена (промежуточное наследование). Дрейф генов – случайные колебания частот генов в малых популяциях (генетико-автоматические процессы). Дупликация – аберрация, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы. Зигота - диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния сперматозоида и яйцеклетки. Изменчивость – различия между организмами по признакам и свойствам. Импринтинг геномный (генный, хромосомный) – феномен, суть которого заключается в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнское или отцовское). [стр. 84 ⇒]

По физическому действию мутации могут быть благоприятными или нейтральными, повышающими или хотя бы не снижающими жизнеспособности организмов. Чаще наблюдаются неблагоприятные мутации, среди которых выделяют летальные и полулетальные. Первые приводят организм к гибели на ранних этапах развития. При полулетательной мутации организм погибает до достижения половой зрелости и не участвует в репродуктивном процессе. По уровню изменения генотипа различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации - это изменения внутренней организации хромосом на уровне гена. Обнаруживаются они по проявлению признаков в потомстве. С точки зрения молекулярной генетики - зто изменение химической структуры гена. Наименьший участок ДНК, в котором происходит изменение, приводящее к мутации, называется мутоном и может быть представлен одной или несколькими нуклеотидными парами. Изменение одной нуклеотидной пары может быть транзицией ( если происходит замена или пиримидинового на пиримидиновое: А на Г или Ц на Т ) или может быть трансверсией ( если происходит замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот, т.е. А на Т или Г на Ц ). Результат транзиции или трансверсии может проявиться в виде миссенс-, самиссенс- или нонсенс-эффекта. Миссенс характеризуется заменой одного смыслового кодона на другой, в результате происходит изменение белковой молекулы. Самиссенс не сопровождается изменением белка, т.к. в этом случае происходит замена одного кодона другим, но отвечающим за ту же аминокислоту. В основе самиссенса лежит вырожденность генетического кода. Нонсенс характеризуется тем, что изменения в смысловом кодоне сопровождается образованием нонсенскодона, не отвечающего за какую-либо аминокислоту, и, как следствие этого формируется неполноценный осколочный белок. Генные мутации могут возникать в результате делециии (выпадения), вставки, дупликации (удвоения), инверсии (переворота) одной или нескольких нуклеотидных пар, что приводит к изменению порядка считывания информации и следствием этого является изменение белка, а также укорочение или удвоение его. Хромосомные мутации или аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Некоторые виды таких мутации диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом с помощью микроскопа. Аберрации могут происходить как внутри хромосом, так и между хромосомами. Внутрихромосомные мутации могут происходить в виде:... [стр. 94 ⇒]

Такие превращения в молекулах ДНК и кариотипе в итоге приводят к изменению функций генетического аппарата клеток, аберрациям хромосом и возникновению точковых мутаций. Экспериментально установлено, что частота мутаций, индуцированных ионизирующими излучениями, прямо пропорциональна дозе радиации. Под действием ионизирующих излучений чаще всего возникают структурные перестройки хромосом и реже − генные мутации. Так, при облучении морских свинок и домашних свиней И. Л. Гольдман и С. Фотиева обнаружили различный спектр аберраций хромосом. Транслокации (рис.2.6) и инверсии наблюдали в соматических клетках поросят, полученных при осеменении свиноматок облученной спермой. Опыты показывают, что при облучении половых клеток часть их оказывается совсем нежизнеспособной или с умеренными нарушениями. Из последних образуются... [стр. 84 ⇒]

Так, при мозаицизме ХО/ХУ развивается синдром Шерешевского – Тернера с маскулинизацией: у больных наблюдается увеличение клитора и рост волос по мужскому типу. Стертые формы синдрома без выраженных соматических аномалий и с умеренной задержкой полового развития возможны при мозаицизме 45ХО/46ХХ с высоким процентом нормального клона или при структурной аберрации Х-хромосомы. Описаны единичные случаи появления менструаций у таких больных и даже наступление беременности. Диагностика заболевания строится на основании клинических признаков, перечисленных выше, и подтверждается дополнительными методами. Важным в постановке диагноза является исследование кариотипа и полового хроматина. Последний отсутствует при кариотипе 45ХО или снижен до 4–10% при мозаицизме 45ХО/46ХХ. Ультразвуковое исследование выявляет на месте внутренних гениталий резко гипопластичную матку, на месте яичников – тяжи, расположенные у входа в малый таз, либо зачатки гонад без фолликулярного аппарата. Лапароскопически обнаруживается рудиментарная или резко гипопластичная матка и рудиментарные гонады в виде белых, тонких соединительнотканных тяжей или тонких пластинок. Во влагалищных мазках отмечается картина атрофии (преобладают базальные и парабазальные клетки), шеечный индекс 1–2 балла, симптомы «зрачка» и «папоротника» отрицательные, что свидетельствует о резко выраженной гипоэстрогении. В крови определяются высокие уровни гонадотропинов, особенно ФСГ. Содержание эстрогенов резко снижено. Чистая форма дисгенезии гонад возникает в более поздние сроки эмбриогенеза (6–12-я неделя внутриутробного развития). Ее причинами могут быть хромосомные аберрации, генные мутации или эмбриотоксические факторы. В случае формирования дисгенетического яичника (кариотип 46ХХ; половой хроматин в норме) фенотип остается женским. Неполноценность яичников проявляется лишь в период пубертата в виде гипогонадизма. При дисгенезии яичек (кариотип 46ХУ, половой хроматин отсутствует) не обеспечивается регресс мюллеровых ходов и 234... [стр. 234 ⇒]

Цель исследования. Определить долю генетических факторов в развитии неразвивающейся беременности. Материалы и методы: Проведено клинико-лабораторное обследование 90 пациенток с патологическим течением I триместра гестации и 30 пациенток с физиологическим течением гестационного процесса (контрольная группа, средний возраст – 25,8±4,5 лет), обратившиеся в клинику по поводу артифициального аборта. В исследуемые группы были включены пациентки в возрасте 20 – 35 лет с учётом влияния возрастного фактора на овогенез. На момент включения в исследуемые группы критериями отбора явились: 1. срок беременности от 4 до 8 недель. 2. патологическое течение I триместра беременности с клиническими вариантами: самопроизвольное прерывание беременности – неразвивающаяся беременность, анэмбриония, самопроизвольный аборт; угроза прерывания беременности и начавшийся выкидыш. 3. физиологически протекающая беременность в I триместре гестации. Из обследования исключались женщины с тяжелой соматической патологией, с пороками развития половых органов, беременные с гиперандрогенией, миомой матки, эндометриозом, НЛФ. Все пациентки с патологическим течением I триместра беременности были распределены в две группы: I – 60 пациенток с прервавшейся беременностью в сроках до 7-8 недель (средний возраст 26,8±4,7 лет); II – 30 пациенток с угрозой прерывания беременности и начавшимся выкидышем (средний возраст – 28,2±4,1 лет). Для изучения генетических факторов, как одной из возможных причин патологического течения I триместра беременности и оценки результатов цитогенетического метода исследования, на основании клинической картины в I группе выделены три подгруппы: Iа – 20 пациенток с анэмбрионией; Iб – 20 пациенток с неразвивающейся беременностью; Iв – 20 пациенток с самопроизвольным абортом. Все обследованные пациентки были сопоставимы между собой по возрасту, основным данным анамнеза, менструальной, репродуктивной функции и сопутствующей экстрагенитальной патологии. Результаты: В результате проведённого нами цитогенетического исследования ворсин хориона, у пациенток с самопроизвольным прерыванием беременности до 7-8 недель в 40% случаев диагностированы количественные аберрации (анеуплоидии), в кариотипе супружеских пар в 100% случаев не диагностировано нарушений хромосомного набора. У пациенток с физиологическим течением беременности не обнаружено хромосомных изменений эмбриона ни в одном случае. Количественные аберрации преимущественно были представлены трисомиями по 16 хромосоме и тетраплоидиями и лишь в 5% – триплоидиями. Анализ сопоставления результатов цитогенетического исследования ворсин хориона с клиническими вариантами самопроизвольного прерывания беременности показал, что у пациенток с анэмбрионией и самопроизвольным абортом в большем проценте случаев диагностирована трисомия по 16 хромосоме – 30% и 15% соответственно, а тетраплоидия была выявлена преимущественно у пациенток с неразвивающейся беременностью в 35% случаев. 11... [стр. 11 ⇒]

Дисгенезия гонад может быть вызвана аномальным набором половых хро$ мосом: количественным (45Х/46ХХ, 45Х/46ХY и др.) или структурным (потеря части хромосомы — делеция, перенос части хромосомы на другую — транслока$ ция и т. д.). Разнообразные хромосомные дефекты объясняют различные кли$ нические варианты дисгенезии гонад. В практике чаще всего встречаются четы$ ре формы дисгенезии гонад: типичная (синдром Шерешевского — Тернера), стертая, чистая и смешанная. Синдром Шерешевского — Тернера — самая частая причина отсутствия по$ лового развития, ассоциированного с дисгенезией гонад. В 60 % случаев синд$ ром обусловлен моносомией Х$хромосомы (кариотип 45Х), в 20 % — мозаициз$ мом (45Х/46ХХ) с преобладанием клеточного клона 45Х, в остальных случа$ ях — аберрацией одной из Х$хромосом. Постоянными клиническими признаками заболевания являются малый рост, отсутствие вторичных половых признаков, инфантильная матка, отсутствие яич$ ников и первичная аменорея. Кроме того, синдром характеризуется множествен$ ными пороками развития: короткая шея с крыловидными складками (микрогна$ тия), низко расположенные уши, готическое нёбо, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные недоразвитые со$ ски, О$образное искривление рук, Х$образное искривление ног, лимфатические отеки кистей и стоп, множественные пигментные пятна. Часто синдром Шере$ шевского — Тернера сочетается с пороками развития почек и сердца. При гинекологическом осмотре обнаруживают гипопластичные, развитые по женскому типу наружные половые органы, маленькую матку; яичники опре$ делить не удается. Данные УЗИ и (при необходимости) лапароскопии подтвер$ ждают гипоплазию матки и рудиментарные образования вместо яичников. При гистологическом исследовании этих рудиментов находят элементы стромы, ги$ люсные клетки. Ооциты и фолликулы отсутствуют. Уровень ЛГ и ФСГ значительно повышен, эстрогенов — снижен. Лечение больных с синдромом Шерешевского — Тернера состоит в стимули$ ровании роста препаратами соматотропина и анаболических стероидов. Для формирования вторичных половых признаков и увеличения матки назначают малые дозы эстрогенов. Через несколько месяцев переходят на терапию эстро$ генами и гестагенами. Прием эстроген$гестагенных препаратов проводится дли$ тельно, годами не только для стимуляции менструальноподобных кровотече$ ний, но, главное, для ликвидации метаболических нарушений и предупрежде$ ния остеопороза и связанных с ним переломов костей. Стертая форма дисгенезии гонад обусловлена мозаичным набором хро$ мосом 45Х/46ХХ с превалированием нормального клеточного клона 46ХХ. Чем больше у больных процент клона 46ХХ, тем менее выражены соматические признаки синдрома Шерешевского — Тернера — девушки имеют нормальный рост, у них отсутствуют соматические пороки развития. Однако наблюдается недостаточное (хотя и спонтанное) развитие вторичных половых признаков. У 20 % девушек в обычные сроки наступает менархе, сменяющееся у многих в дальнейшем вторичной аменореей. Наружные и внутренние половые органы при стертой форме дисгенезии го$ над гипопластичны. Этот факт подтверждают данные УЗИ и лапароскопии. Морфологическое исследование яичников выявляет элементы стромы, единич$ ные примордиальные фолликулы. [стр. 77 ⇒]

Функциональные гормональные пробы: а) проба с хорионическим гонадотропином - позволяет отдифференцировать аменорею центрального и периферического генеза, положительная проба (появление менструальноподобных кровотечений через 12-14 дней) свидетельствует о центральном генезе болезни б) проба с тиролиберином - позволяет определить гипофизарный или гипоталамический уровень поражения 5. УЗИ диагностика 6. Лапароскопия Лечение: при органическом поражении гипоталамо-гипофизарной области показано оперативное лечение. Всем больным необходимо проведение общеукрепляющих мероприятий (рациональное питание, витамины, ЛФК, физиотерапия - эндоназальный электрофорез тиамина, 1% новокаина, гальванизация воротниковой зоны 25% раствором бромида натрия, ультразвук, электрофорез, амплипульстерапия на низ живота), по показаниям - противовоспалительная терапия, санация отдельных очагов инфекции, лечение экстрагенитальных заболеваний. Гормональная терапия: гонадолиберин в импульсном режиме (каждые 90 мин по 2 мг от 23 до 7 часов 3 ночи в неделю в течение 6 недель), кломифен, пергонал, профази и др. Для формирования взаимоотношения между гипоталамо-гипофизарной системой и яичниками проводят курсы циклической гормональной терапии - эстрогены, прогестерон по 2-3 мес с перерывами на 2-3 мес. Продолжительность и доза определяются индивидуально. 41. Яичниковая и маточная формы аменореи: диагностика и лечение. Яичниковая аменорея. Развивается при первичном нарушении функции яичника. Может быть первичной - врожденной или вторичной, появившейся в более позднем возрасте. В основе заболевания лежит полное или частичное отсутствие функции яичника. а) врожденные формы первичной аменореи - чаще всего генетически обусловлены и являются следствием хромосомных аномалий в системе половых хромосом. 1. Аменорея при дисгенезии гонад - врожденная патология гонад вследствие аномалии в системе половых хромосом или некоторых неблагоприятных воздействий в ранний антенатальный период, делится на : 1) синдром Шерешевского-Тернера - развивается внутриутробно, этиология неизвестна, возможно влияние пожилого возраста родителей Патогенез: аберрации половых хромосом, наиболее частый кариотип — 45, ХО. Отсутствие второй Х- хромосомы приводит к появлению врожденных аномалий развития, среди которых основной является аплазия или резкая гипоплазия матки и яичников. Диагностика обычно основана на клинические признаках заболевания: 1. При осмотре: больные отличаются низким ростом (не выше 135-145 см), масса тела при рождении обычно тоже низкая - 2000-2300 г при доношенной беременности; короткая шея, часто с крыловидными складками, идущими от плеча к ушам, широкие плечи, бочкообразная грудная клетка, широко расположенные соски молочных желез. Наружные углы глаз опущены (монголоидный разрез глаз), часто обнаруживается третье веко, иногда — птоз. Небо высокое, голос гнусоватый. Нередко выявляются врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, незаращение артериального протока), почек и мочевыделительной системы (подковообразная почка, раздвоение мочеточников). Психическое развитие не нарушено, половая ориентация женская. В пубертатном периоде вторичные половые признаки слабо выражены. 2. Гинекологический осмотр: резко выраженные признаки полового инфантилизма. 3. УЗИ или пневмопельвиография: аплазия или резкая гипоплазия яичников, матка тоже резко гипоплазирована, иногда имеет вид тяжа. 38... [стр. 38 ⇒]

В о с х о д я щ а я ф о р м а П . (тип Landry—Guillanin— Barre—Strohl), или острая злокачественная миелополирадикулонейропатия: острое начало; повышенное количество белка и клеток в ликворе; инклюзионно-некротический адреналит; распространение периферических параличей за 2—3 дня с ног на руки и на бульварный отдел мозга; бурное течение, плохой прогноз. Половые, или сексуальные, расстройства — нарушение составляющих детородной функции организма. Д и с ф у н к ц и и : нарушение либидо (лат. libido — влечение) — стремления к половой близости: эрото-, нимфомания, фригидность (лат. frigidus — холодный); импотенция (см.) при отсутствии влечения и эрекции (лат. erigo, erectum — выпрямлять, поднимать), из-за преждевременной эякуляции (лат. ejaculor, ejaculatus sum — выбрасывать, извергать) и неспособности к половому удовлетворению; нарушение течения полового акта (ослабление или отсутствие эрекции, асперматизм или сперматорея, вагинизм, расстройство комплекса сексуальной готовности); нарушение оргазма (греч. orgao — пылать страстью) в виде аноргазмии или приапизма (от имени греческого бога плодородия Приапа) — болезненная и длительная эрекция полового члена. Д е в и а ц и и (лат. deviare — сбиваться с пути), или половые извращения (аберрации, перверсии, парафилии): в отношении объекта (педофилия, геронто-, зоофилия, фетишизм, трансвестизм и др.); по способу реализации (садизм, мазохизм, эксгибиционизм, вуайеризм, прочие); нетипичные (гомосексуализм, транссексуализм, кровосмешение); патологические (импульсивные и прогрессирующие формы). П о л о в ы е р а с с т р о й с т в а у ж е н щ и н : половая холодность (снижение сексуального влечения, вагинальная анестезия, органические изменения в половых органах, невротические установки, заторможенность чувственного компонента при неправильном воспитании); нарушение оргазма (алибидемия, аноргазмия, конституциональная, психогенная, ретардационная или симпатоматическая фригидность); вагинизм (судорожные болезненные сокращения мускулатуры влагалища при попытке к половому акту); генитоалгия (симптомокрмплекс болевых и парестетических ощущений в обл. гениталий при сексуальной дисгармонии партнеров); половые перверсии: аутоэротизм (онанизм, мастурбация, нарциссизм), гомосексуализм, мазохизм, садизм, трансвестизм, фетишизм и др.; климактерические расстройства: невротический, артроневритический, кардиальный, диэнцефальный, вегетативно-сосудистый и другие варианты. П о л о в ы е р а с с т р о й с т в а у Импотенция) климактерического характера:... [стр. 197 ⇒]

Говоря о нарушениях развития плода, можно выделить различного рода повреждения. (Позвольте напомнить уже полученную информацию на предыдущих курсах). Гаметопатии. Понятие «гаметопатии» охватывает все виды повреждений мужской и женской гаметы (яйцеклетки и сперматозоида), возникающие во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения. Гаметопатии обусловлены, главным образом, мутациями. Термин «мутации» широко используется для обозначения любых стабильных врожденных генетических изменений, несмотря на то, связаны они или нет с определяемыми структурными нарушениями в хромосомах. В зависимости от того, в каких структурах наследственного аппарата гаметы произошла мутация, возможно развитие различных мутаций: генных, хромосомных или геномных. Гаметы являются носителями генов, унаследованных ими не только от родителей, но и от всех отдаленных предков. Тяжелые повреждения гамет могут вести к их гибели, развитию бесплодия, спонтанных абортов и выкидышей. Гаметы с дефектом гена или генов могут стать источником наследственных пороков развития или заболеваний. Хромосомные аберрации. Механизмы хромосомных аберраций различны и обусловлены следующими факторами: Нерасхождение гомологичных хромосом происходит при первом мейотическом делении, в результате которого образуются гаметы. Таким образом, одна гамета получает пары хромосом, а вторая не получает ни одной. После второго мейотического деления образующиеся гаметы содержат 24 или 22 хромосомы. Такие гаметы называются анэуплоидными (количество хромосом в них не равно 23, нормальному гаплоидному набору человека). При оплодотворении анеуплоидной гаметы нормальной образуется анэуплоидная зигота, имеющая или три одинаковые хромосомы (трисомия), или только одну (моносомия). Трисомия или моносомия половых хромосом обычно совместима с жизнью, например, синдром Кляйнфельтера (ХХY), синдром Тернера (ХО). При аутосомной моносомии теряется огромное количество генетического материала, поэтому она обычно летальна. Некоторые аутосомальные трисомии (21, 13 и 18) совместимы с жизнью, но связаны с тяжелыми нарушениями. Нерасхождение хромосом на ранних этапах развития зиготы приводит к развитию мозаицизма – присутствию в организме человека двух или более генетически различных клеточных популяций. Фенотипические проявления нарушений колеблются от нормы к классическим проявлениям хромосомных аберраций. Так, например, у человека с мозаичным кариотипом Тернера (45, Х/46, ХХ) проявления 120... [стр. 120 ⇒]

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ 2.1. Задержка полового развития Задержка полового развития является частой аномалией, при которой у девочек старше 13—14 лет не проявляются вторичные половые п р и з н а ю ! и отсутствуют менструации. В 15—16 лет такое состояние может являться наследственной особенностью или быть связано с хроническими соматическими заболеваниями. Оно обусловлено временной функциональной недостаточностью яичников или гипоталамо-гипофизарных структур. П р и ультразвуковом исследовании находят нормально развитые или гипопластические внутренние половые органы [5]. Гипогонадизм развивается при органическом поражен и и половых желез или связан с нарушением их регуляции на центральном уровне. В случаях повреждения самой овариальной ткани принято говорить о первичном гипогонадизме. Его происхождение может быть вызвано аномалиями половых хромосом, инфекционными заболеваниями матери и ребенка, такими к а к эпидемичесыш паротит, коревая краснуха, скарлатина и др. Яичники могут пострадать в ходе хирургического вмешательства на смежных органах или быть удаленными из-за опухоли. Эстрогенная недостаточность, определяющая патогенез страдания, приводит к половому инфантилизму. Наружные половые органы отстают в развитии, молочные железы имеют рудиментарное строение. Матка и яичники по размерам не достигают возрастных показателей и при ультразвуковом исследовании выглядят гипопласгическими. Наряду со своеобразными евнухоидными пропорциями тела перечисленные признаки, в том числе и ультразвуковые, позволяют поставить предположительный диагноз. Дисгенезии гонад, связанные с хромосомными аберрациями, имеют характерные отличия и будут рассмотрены отдельно [6]. Вторичный птогонадизм возникает в результате сниж е н и я гонадотропной функции гипоталамо-гипофизарной системы на фоне органического ее поражения. Овариальная ткань не страдает, и минимальный, фоновый уровень эстрогенов сохраняет свое влияние на организм... [стр. 487 ⇒]

Генетические и средовые факторы в развитии интеллекта Как и все функции психики, интеллект находится под воздействием, с одной стороны, врожденных факторов, а с другой — под влиянием окружающей среды (адаптационная обусловленность). Среди врожденных факторов интеллекта обычно рассматриваются его генетическая обусловленность и влияние физического и психического состояния матери во время беременности. Адаптационная обусловленность проявляется прежде всего во влиянии на умственное развитие питания ребенка (особенно первые 1,5 года), психической стимуляции его интеллектуальной активности со стороны взрослых, социального статуса семьи и числа детей в ней. О наследственно-генетических предпосылках интеллекта до настоящего времени практически мало что известно. Из сотен тысяч генов, расположенных в хромосомах, выявлены лишь некоторые из них, которые ответственны за ряд физических признаков организма и сопровождающихся грубыми нарушениями интеллекта. Наиболее известны хромосомные аномалии при болезни Дауна, где типичный “монголоидный” внешний вид больного (раскосые глаза, широкая и уплощенная переносица, эпикант) сопутствует умственной отсталости. Однако, лишь в 3-4% случаев болезнь Дауна передается по наследству. В остальных случаях главным фактором заболевания служит немолодой возраст родителей. В среднем в популяции это заболевание встречается у одного из 700 детей; 1 на 100 новорожденных при возрасте матери свыше 32 лет и 1 на 20 детей у женщин старше 45 лет. Также известно, что аномалии содержания в ядре оплодотворенной яйцеклетки числа половых хромосом приводят не сколько к изменению вторичных половых признаков, а чаще сопровождаются задержкой умственного развития и нарушениями поведения. Более высокая частота мальчиков среди умственно отсталых (в 1,5-2 раза чаще, чем у девочек) стала понятной, когда было установлено, что очень часто этот признак сцеплен с X-хромосомой. Генетический (хромосомный) пол определяется набором половых хромосом в клетке: XX — женский, XY— мужской. Одной из самых частых хромосомных аберраций в мужской популяции с частотой 1:500 встречается синдром Клайнфельтера: одна дополнительная X-хромосома (кариотип — 47XXY), а внешне — высокий рост с евнухоидными пропорциями тела. У части больных обнаруживается две и более дополнительные X-хромосомы. Интеллектуальное развитие больных может быть различным, но чаще оно снижено. В общем, отмечено, что увеличение числа добавочных X-хромосом увеличивает степень умственной отсталости. Кариотип у мужчин с добавочной Y-хромосомой (47XYY) встречается несколько реже — 1:800. Умственной отсталости при этом не отмечается, мужчины отличаются высоким ростом и нормальным телосложением, но при этом часты аномалии поведения с агрессивностью и гиперсексуальностью. Исследование кариотипа достаточно трудоемко, поэтому в клинике чаще используют изучение в клетках эпителия слизистой рта полового хроматина, который является показателем числа половых хромосом. Это исследование должно широко использоваться при обследовании лиц мужского пола с гипогонадизмом, а также с высокорослостью, умственной отсталостью и нарушениями поведения. [стр. 343 ⇒]

Инграммы попадают в реактивный ум в состояниях бессознательности, например в гипнотическом сне, при потере сознания из-за травмы или шока, при отравлении наркотиками или при общем наркозе при операции, в пренатальном состоянии (в утробе матери) и во время родов. Все, что говорится вокруг человека, находящегося в состоянии бессознательности, дословно записывается в его реактивный ум, а в дальнейшем, при столкновении с подходящим ассоциативным сигналом, может быть воспроизведено как команда, происхождение которой самому индивиду неизвестно и сопротивление которой весьма затруднено. Например, во время родов мать может в отчаянии повторять: «Я не могу, не могу. Нет, это невозможно. Это никогда не кончится». Эти слова, сопровождаемые соответствующей негативной эмоцией, могут без всякой критики записаться в реактивный ум ребенка, в дальнейшей жизни этого человека подобная инграмма может воспроизводиться под воздействием ключевого раздражителя (в НЛП это называется «якорем»), который ассоциирован с этой инграммой. Воспроизведение такой инграммы приводит человека в состояние отчаяния и депрессии, он чувствует, что не в состоянии с чем-то справиться. Особое значение в этом смысле имеет внутриутробный период развития, причем Р.Хаббард считает, что инграммы могут записываться в психику ребенка с первых же дней после зачатия (это уже смыкается с восточными концепциями, знатоком которых был Р.Хаббард). Самые ранние инграммы имеют самое большое значение, и их вычищение также наиболее важно, они называются бэйсик-бэйсик (т.е. основные базовые). Практически все, что происходит с ребенком в утробе матери, без критики записывается в его реактивный ум: это могут быть попытка матери сделать аборт, семейные скандалы, половой акт во время беременности, болезненное состояние матери и т.д. Так же в момент родов реактивный ум ребенка записывает огромное количество инграмм, загруженных отрицательными эмоциями, поэтому Р. Хаббард считает, что в родовых отделениях должна стоять полная тишина, чтобы снизить уровень аберраций у будущих поколений. С помощью специальных методик можно вычищать отрицательные инграммы из реактивного ума и при достижении состояния «клир» человек уже практически не имеет аберраций и способен к оптимальному выживанию. Выживание есть единственная подлинная цель жизни (с точки зрения Хаббарда), и чем выше степень выживания, тем больше непосредственное ощущение счастья. Но выживание, по Хаббарду, включает в себя не только максималь181... [стр. 181 ⇒]

Аберрация половаяполовое извращение. Абстиненция половая (син.— депривация сексуальная) — периоды вынужденного полового воздержания; комплекс тягостных общеневротических и местных проявлений психофизиологического дискомфорта, возникающих при снижении уровня половой активности ниже индивидуальной (конституциональновозрастной) потребности. Абстиненция половая парциальная — вынужденное половое воздержание, смягчаемое наступлением эякуляций при суррогатных (мастурбация, петтинг) или непроизвольных (поллюции) формах полового удовлетворения; абстиненция половая тотальная — абсолютное отсутствие половой активности, когда эякуляция не наступает ни при каких обстоятельствах. Аверсия сексуальная — негативное отношение к сексуальному партнеру; наиболее тяжелая форма партнерской сексуальной дисфункции. Агапэ — в Древней Греции — жертвенная любовь, бескорыстная самоотдача, растворение любящего в заботе о любимом. Акушерский пол — то же, что гражданский пол. Алголагния — сексуальное удовлетворение, испытываемое при причинении боли половому партнеру (активная алголагния, или садизм) или в связи с болью, причиняемой половым партнером (пассивная алголагния, или мазохизм). Амбивалентность — двойственность переживания, когда один и тот же объект одновременно вызывает противоположные чувства. Амбисексуальность — термин, используемый в качестве синонима терминов гермафродитизм и бисексуальность. Анафродизия — то же, что фригидность. Андрогены — мужские половые гормоны (тестостерон, андростерон и др.), вызывающие маскулинизацию (омужествление) организма. Андрогиния — одновременно женские и мужские свойства у индивида; психологическая андрогиния — высокие показатели одновременно по шкалам маскулинности и фемининности.. 317... [стр. 317 ⇒]

Под предлогом заботы о нравственности и здоровье нации, подростков в очередной раз хотят оставить один на один с их жизненными проблемами, ограничиваясь заведомо бессильными запретами и увещеваниями. Спасение утопающих - дело рук самих утопающих. Главное - не подпускать подростков к воде и не учить их плавать. Предвижу, что у читателей возникнет много конкретных вопросов, что и как делать с детьми того или иного возраста. Могу только повторить слова педагога и гуманиста Януша Корчака: "Я не знаю и не могу знать, как неизвестные мне родители могут в неизвестных мне условиях воспитывать неизвестного мне ребенка, подчеркиваю - "могут", а не "хотят", а не "обязаны". Я знаю одно: сексуальность - дело глубоко интимное и индивидуальное, где каждый решает сам за себя. Но вместе с тем это неотъемлемый элемент человеческой культуры. Чем скорее мы это осознаем и примем необходимые, хотя бы самые элементарные меры, тем лучше будет для нас самих и для наших детей. СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ Аберрация половая половое извращение. Абстиненция половая (син.- депривация сексуальная) периоды вынужденного полового воздержания; комплекс тягостных общеневротических и местных проявлений психофизиологического дискомфорта, возникающих при снижении уровня половой активности ниже индивидуальной (конституционально-возрастной) потребности. Абстиненция половая парциальная вынужденное половое воздержание, смягчаемое наступлением эякуляций при суррогатных (мастурбация, петтинг) или непроизвольных (поллюции) формах полового удовлетворения; абстиненция половая тотальная - абсолютное отсутствие половой активности, когда эякуляция не наступает ни при каких обстоятельствах. Аверсия сексуальная негативное отношение к сексуальному партнеру; наиболее тяжелая форма партнерской сексуальной дисфункции. Агапэ в Древней Греции - жертвенная любовь, бескорыстная самоотдача, растворение любящего в заботе о любимом. Акушерский пол то же, что гражданский пол. [стр. 350 ⇒]

Некоторые сексологические термины Аберрация половая — половое извращение. Абстиненция половая (депривация сексуальная) — периоды вынужденного полового воздержания. Аверсия сексуальная — негативное отношение к сексуальному партнеру. Алголагния — сексуальное удовлетворение, испытываемое при причинении боли половому партнеру (активная алголагния, или садизм). Андрогены — мужские половые гормоны (тестостерон, андростерон и др.). Андрогиния — одновременно женские и мужские свойства у индивида. Андрогиния психологическая — высокие показатели одновременно по шкалам маскулинности и фемининности. Андрофилия — разновидность мужского гомосексуализма: влечение к взрослым мужчинам. Анестезия половая — то же, что фригидность. Аноргазмия — отсутствие оргазма при половых сношениях. Аутоэротизм — направленность полового влечения на самого себя (нарциссизм). Афродизиаки — вещества, стимулирующие половое влечение, вызывающие половое возбуждение. Бисексуальность — в широком смысле слова обладание свойствами, характерными для обоих полов (андрогиния), в узком смысле — половое влечение к лицам обоего пола. Вагинизм — судорожное сокращение мышц влагалища и тазового дна, препятствующее проведению полового акта. Виргогамия — девственный брак. Вирильность, вирилизация — появление мужских черт (тип телосложения, оволосения, тембр голоса и др.) у женщин под влиянием андрогенов. Воздержание — усилия, направленные на подавление половой активности. Воллюст — сладострастное чувство, сопровождающее половой акт. Вуайеризм (визионизм) — достижение полового возбуждения и оргазма путем созерцания чужих гениталий или наблюдения за сексуальной активностью других людей. 116... [стр. 116 ⇒]

...е. несистем атично и вне м едицинской нозологии. В тексте, после указания на полож ение дел в мире животных, в библейском и античном прош лом и у “д и ких” народов, он указывает на следующ ие качественны е аберрации полового влечения (nisus sexsualis): “онанизм , или мастурбация; лю бовь к м альчикам (педерастия); л есбийская любовь; осквернение трупов; соитие с ж ивотны ми; удовлетворение ж елания со статуями” (лат.), причем под лесбийской лю бовью он поним ает удовлетворяющ ие половое влечение потирания и поглаж ивания между мужчинами или между ж енщ инам и. В сноске же он пишет: “Удивительны заблуждения ф антазии: для иных стимулом наслаж дения является ж енская нога, для иных — рука, для иных — груди, для ины х — зубы; даже одежды и пояса особым образом действую т на м уж чин” (лат.). То, что красивая нога, рука, грудь, зубы, даж е платье и пояс могут возбуждать страстное ж елание, которое он в другом месте называет libido, приписы вается удивительным заблуждениям фантазии. Л ичностны е сексуальные идентичности и сексуальные нозологические единства ещ е неизвестны Генриху Каану. Говоря совсем по-соврем енном у, он им еет в виду сим п томы — не структуры. Тот, кто сам подним ает на себя руку, не отличается сущ ественно от того, кто подним ает руку на животных, детей, трупы или статуи. К ак у де Сада и Канта, фантазия является единственной движущ ей силой половой любви и, следовательно, ее аберраций. И она беспокоит его, по-видим ому, глубоко как изначально добропорядочного бюргера, раз она с таким трудом или вообщ е не поддается контролю . “ Сексуальная психопатия в самом тесном смысле [...] обнаруж ивает себя как произвольное возбуждение ф антазии и с ее помощ ью — сексуальной системы ” (лат.). Сексуальная психопатия у К аана — это произвольное возбуждение ф антазии и вследствие этого — сексуальной системы, это болезненная ф антазия, fantasia morbosa, которая приходит не извне, а из глубины самого человека и у которой достаточно силы, чтобы сломить его волю. Еще обращ енны й эпистем ологически и педагогически назад, в столетие Т иссо, он продолжает в главном борьбу с онанизм ом — с похожими, наводящ им и ужас видениями его патогенности: эретизм нервной си стемы, судороги, параличи, выпоты, фистулы, рассеян ность, размягчение мозга и дем енц ия, бесплодие, н и м ф о мания и неспособность к половому снош ению , tabes dorsalis, “туберкулез, ти ф озны й кразис, разм ягчение, скирр и т.д. почти во всех органах” . Б орьба направляется против старого психического m anustupratio, но сейчас нацелена и против “психического он ан и зм а” , который у него снова и снова совпадает с “ сексуальной психопатией в тесном см ы сле” (лат.). Работа Каана представляется и направленной вперед, к психопатологии К раф т-Э бинга, но точно так же и бездуш ной, когда он, им ея за спиной объектив болезни, н астаивает на том, что ни сам больной, ни даж е свящ енник (“ как старая карга”) определяет необходимость лечения, но новые эксперты; когда он не только присоединяется к “гидропатам” , водолечебникам, для которых прим енение холодной воды было терапией выбора, но и рекомендует музыку, “серьезную музыку немцев, а особенно — церковное п ение”; когда он вы сказы вается за то, чтобы половое снош ение не практиковалось ни до, ни после опредеСексология. № 6. 2003... [стр. 43 ⇒]

Эж ен Глей (Eugne Gley) публикует “Аберрации полового и нстинкта по последним исследованиям ” . 1859. Чарлз Роберт Д арвин публикует работу “ П р о и схождение видов путем естественного отбора, или Сохра1885. Ж ю льен Ш евалье (Julien Chevalier) публикует нение благоприятствуемых пород в борьбе за ж изн ь” , чье “ И нверсию полового инсти н кта с судебно-м едицинской эпистемологическое значение невозм ож но переоценить. точки зр ен и я” . М аньян представляет “ П оловы е аном алии, аберрации 1863. К раф т-Э бинг получает степень доктора м едиции перверсии” . ны. 1886. П оявляется знам енитая, выдержавш ая 17 разре1864. Асессор К арл Генрих Ульрихе (Karl H einrich U lш енны х и бесчисленное количество нелегальных издаrichs, 1825—1895) публикует под псевдоним ом N um a N uн ий, переведенная н а м ногие язы ки работа “Psychopathia m antis первые два из 12 своих “ И сследований загадки sexualis. К линическое судебно-психиатрическое исследомужской любви к м уж чинам ” . Д евиз работы - “Vincula ван и е” . frango” , что означает: “Я разбиваю ц еп и ” . С этого начи н аРусский дерм атовенеролог Б енж ам ин Т арновский ется борьба за эм ансипацию урнингов, которых позднее (Benjam in Tarnovsky, 1839— 1906), ориентирую щ ийся на назовут гомосексуалами. париж скую психиатрическую ш колу, выпускает книгу “ Б олезненны е проявлен и я полового чувства” , которая 1867. К раф т-Э бинг публикует работу “ Распознавание появляется раньш е “Psychopathia sexualis” К раф т-Э бинга, и правильная судебно-психиатрическая оценка болезнентак что последний мож ет использовать ее материал. ных душ евных состояний для врачей, судей и защ итн и ков” , в которой он впервые говорит о “навязчивы х пред1887. “Ф етиш изм в лю бви ” А льфреда Бине (Alfred Biставлениях” . net) появляется в “Revue philosophique” . [стр. 46 ⇒]

Наиболее чувствительны к ионизирующему облучению клетки гонад и красного костного мозга. Затем следуют легкие, желудок и толстая кишка. Менее чувствительны мочевой пузырь, молочная железа, печень, пищевод, щитовидная железа. Затем кожа, костные поверхности и другие органы. Генетическое действие ионизирующих излучений Частота летальных генных мутаций в половых клетках возрастает прямо пропорционально дозе ионизирующего излучения, но при этом любая, даже самая маленькая доза может вызвать число мутаций выше спонтанного уровня, т.е. ионизирующая радиация проявляет стохастический мутагенный эффект на половые клетки. Повторные облучения дробными дозами создают меньшую опасность генетического эффекта, чем одномоментное облучение. Возникновение хромосомных аберраций происходит чаще под действием излучений с небольшой энергией, но высокой плотностью ионизации. Так, быстрые нейтроны и альфа-частицы чаще вызывают хромосомные перестройки, чем квантовые излучения. Механизм действия ионизирующих излучений на соматические и половые клетки практически одинаков, но исходы мутаций различны. Соматические клетки гибнут или подвергаются малигнизации (канцерогенез). Мутации в половых клетках приводят к врожденным уродствам и аномалиям обмена веществ (наследственным заболеваниям). Многоклеточные организмы (особенно млекопитающие) значительно чувствительнее к радиации, чем одноклеточные. Среди теплокровных животных наиболее чувствительны новорожденные и старые, а также беременные особи. Детерминированные и стохастические эффекты облучения. Детерминированные (пороговые) эффекты ионизирующей радиации характерны для кратковременного воздействия высокой мощности доз. По данным Международной комиссии по радиационной защите (МКРЗ) установлены пороговые дозы поражения отдельных органов у человека и при хроническом облучении (табл.52). Стохастические (вероятностные, случайные, беспороговые) эффекты проявляются в соматических клетках в виде злокачественного роста, а в зародышевых (половых) клетках – в генетических (наследственных) дефектах у потомства облученных людей. 147... [стр. 147 ⇒]

Хронологическая последовательность появления вторичных половых признаков у девочки: нагрубание молочных желез, рост костей таза - 9-11 лет, лобковое оволосение - 10— 11 лет, аксиллярное оволосение, пубертатный скачок роста - 11-12 лет, становление двухфазного менструального цикла —14-16 лет. Хронологическая последовательность появления вторичных половых признаков у мальчиков: увеличение объема яичек -11 -12 лет, увеличение полового члена - 12-13 лет, оволосение лобковой области - 12-13 лет, регулярные поллюции - 13-14 лет, аксиллярное оволосение, изменение архитектоники тела, снижение тембра голоса, пубертатный скачок роста - 14-15 лет, зрелый сперматогенез - 16-18 лет. Половая зрелость наступает с появлением менструаций и поллюций. Задержка полового развития у девочек Главные признаки задержки полового развития - это отсутствие телархе (увеличение молочных желез) и адренархе (развитие вторичного оволосения) к 13 годам и отсутствие менархе к 15 годам. Если половое развитие начинается своевременно, но в течение 5 лет менструации не наступают, говорят об изолированной задержке менархе. Кроме того, выделяют неполное половое развитие. Оно характеризуется своевременным появлением одних и отставанием других вторичных половых признаков и, как правило, задержкой менархе. Задержка полового развития, изолированная задержка менархе и неполное половое развитие обусловлены дефицитом половых гормонов - гипогонадизмом. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм. Вызван врожденными или приобретенными заболеваниями яичников. Отличительный признак первичного гипогонадизма - повышенный уровень ЛГ и ФСГ. СИНДРОМ ТЕРНЕРА Синдром Тернера - самая частая причина первичного гипогонадизма. Встречается только у девочек. Этиология, патогенез Генетика В 60% случаев синдром обусловлен полной моносомией Xхромосомы (кариотип 45,X); в 20% случаев - мозаицизмом (45,Х/46,ХХ) и в остальных случаях —структурной аберрацией одной из Х-хромосом. Клиника синдрома Тернера Важнейшие признаки: низкорослость и дисгенезия или полное отсутствие яичников (на их месте находят недифференцированные тяжевидные зачатки, не содержащие фолликулов). Другие признаки: короткая шея с крыловидными складками; характерное «старушечье» лицо; микрогнатия; оттопыренные, низко расположенные уши;... [стр. 62 ⇒]

Цитогенетика Предмет цитогенетики — исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней. I. Хромосомные аномалии. Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов — 5%; при ранних самопроизвольных абортах — 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе — связанных с эндокринными болезнями (см. табл. 4.1). Основные типы аномалий: А. Численные изменения хромосомного набора. Б. Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (p — короткое плечо, q — длинное плечо), район, полосу и даже субполосу. Например, 2p12 обозначает 2ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2. II. Дифференциальное окрашивание хромосом. Разработан ряд методов окрашивания (бэндинга), позволяющих выявить комплекс поперечных меток (полос, бэндов) на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов. Аллельный полиморфизм характерен для многих генов и встречается в большинстве популяций. Выявление полиморфизмов на цитогенетическом уровне не имеет диагностического значения. А. Q-окрашивание. Первый метод дифференциального окрашивания хромосом был разработан шведским цитологом Касперссоном, использовавшим с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Qсегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому. Б. G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым 37... [стр. 37 ⇒]

Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы). В. R-окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы или флюоресцентный краситель акридиновый оранжевый. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом. Г. C-окрашивание используют для анализа центромерных районов хромосом (эти районы содержат конститутивный гетерохроматин) и вариабельной, ярко флюоресцирующей дистальной части Y-хромосомы. Д. T-окрашивание применяют для анализа теломерных районов хромосом. Эту методику, а также окрашивание районов ядрышковых организаторов азотнокислым серебром (AgNOR-окрашивание) используют для уточнения результатов, полученных путем стандартного окрашивания хромосом. III. Цитогенетические исследования in vitro. Информативность этих исследований зависит от типа клеток, состава культуральной среды, продолжительности культивирования клеток, а также от применения добавок, синхронизирующих клеточный цикл или подавляющих метаболизм. А. Метафазный анализ. Чаще всего используют 72-часовые культуры лимфоцитов, стимулированных фитогемагглютинином. На правильно приготовленном препарате метафазной пластинки должно быть видно не менее 500—550 полос в расчете на гаплоидный набор хромосом. Если результат нужно получить быстрее, исследуют 48часовую культуру лимфоцитов или свежий препарат клеток костного мозга. Указанные методы позволяют обнаружить численные нарушения кариотипа, но их чувствительность недостаточна для анализа небольших аберраций. Б. Профазный анализ. Путем синхронизации клеточного цикла и применения ингибиторов синтеза веретена деления можно блокировать митоз на стадиях поздней профазы или прометафазы. На этих стадиях хромосомы спирализованы не полностью и на них видно гораздо больше полос, чем на метафазных хромосомах (более 800 полос на гаплоидный набор). Методика очень чувствительна, но сложна, поэтому ее используют только для детального анализа аномалий, предварительно выявленных более простыми методами. В. Другие методы 1. Культивирование клеток в присутствии кластогенных веществ для исследования разрывов и реагрегации хромосом. 2. Культивирование в среде с недостатком фолиевой кислоты для выявления участков ломкости хромосом. 3. Культивирование фибробластов кожи или клеток других органов для выявления аномалий половых хромосом. IV. Молекулярная цитогенетика. Это группа методов анализа хромосом с применением молекулярных зондов. А. Флюоресцентная гибридизация in situ. Зондами служат меченные флюоресцентными красителями олигонуклеотиды, комплементарные повторяющимся последовательностям ДНК. Эти зонды гибридизуются с интерфазными или метафазными хромосомами. Под люминесцентным микроскопом на препаратах интерфазных клеток или метафазных пластинок видны яркие флюоресцирующие пятна. 38... [стр. 38 ⇒]

В предварительной диагностике болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом, основное значение имеет анамнез: задержка полового развития, нарушение формирования вторичных половых признаков, бесплодие, самопроизвольные аборты. Экспресс-методы цитогенетического анализа (например, определение полового хроматина в соскобе со слизистой щек) не всегда дают надежные результаты. Поэтому при подозрении на аномалию половых хромосом требуется детальное цитогенетическое исследование большого числа клеток. Одна из основных задач такого исследования — исключение мозаицизма при дисгенезии гонад. Наличие у больного с мозаицизмом клона клеток, несущих Y-хромосому, свидетельствует о повышенном риске гонадобластомы. В тех случаях, когда вероятность аномалии половых хромосом высока, но в лимфоцитах аномалия не обнаружена, нужно исследовать клетки других тканей (обычно фибробласты кожи). 1. Синдром Тернера — это клиническое проявление аномалии одной из X-хромосом у женщин. Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), в 20% случаев — мозаицизмом (например, 45,X/46,XX) и в 20% случаев — аберрацией одной из X-хромосом (например, 46,X[delXp–]). Распространенность синдрома Тернера, обусловленного полной моносомией Xхромосомы (45,X), среди детей, родившихся живыми, составляет 1:5000 (у девочек 1:2500). Плоды с кариотипом 45,X спонтанно абортируются в 98% случаев. Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Важнейшие фенотипические признаки: низкорослость и дисгенезия или полное отсутствие гонад (на месте яичников находят недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие половых клеток и фолликулов). Другие признаки: короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, нарушение пропорций лица, Ообразное искривление рук (деформация локтевых суставов), X-образное искривление ног. а. Цитогенетические варианты синдрома. У больных с кариотипом 45,X обычно отсутствует отцовская X-хромосома; возраст матери не является фактором риска. Кариотип 45,X в большей части случаев обусловлен нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза (в результате в зиготу попадает только одна X-хромосома), реже — нарушениями митоза на ранних стадиях дробления зиготы. У больных с мозаицизмом встречаются клоны клеток, содержащих две Xхромосомы (45,X/46,XX), X- и Y-хромосомы (45,X/46,XY) либо клоны с полисомией X-хромосомы (например, 45,X/47,XXX). Иногда наблюдаются транслокации между X-хромосомой и аутосомами. Транслокации и наличие дополнительных клеточных линий у больных с мозаицизмом сильно влияют на формирование фенотипа. Если имеется клон клеток, несущих Y-хромосому, то в зачатках половых желез с одной или с обеих сторон может присутствовать гормонально-активная ткань яичек; наблюдаются наружные половые органы промежуточного типа (от гипертрофированного клитора до почти нормального полового члена). Возможные аберрации X-хромосомы при синдроме Тернера: изохромосома по длинному плечу [i(Xq)], в редких случаях изохромосома по короткому плечу [i(Xp)]; концевая делеция длинного плеча [del(Xq–)] или делеция всего длинного плеча (Xq–), концевая делеция короткого плеча [del(Xp)] или делеция всего короткого плеча (Хр–); концевая перестройка X-хромосомы [46,X,ter rea(X;X)]; кольцевая X-хромосома [46X,r(X)]. Если аберрантная X-хромосома инактивируется, аберрация может вообще не проявляться в фенотипе или проявляется не полностью. В последнем случае аберрация частично 41... [стр. 41 ⇒]

1. При полигенном наследовании часто наблюдается неравномерное распределение признака между полами. 2. Повторный риск полигенной болезни зависит от пола, тяжести болезни, степени генетической предрасположенности (различающейся в разных семьях), частоты болезни в данной семье, распространенности болезни среди населения. Б. Доказано, что некоторые распространенные пороки развития — расщелина верхней губы, расщелина верхней губы в сочетании с расщелиной твердого неба, изолированная расщелина твердого неба, миеломенингоцеле в сочетании с анэнцефалией — имеют полигенную природу. Менее ясна этиология септооптической дисплазии, голопрозэнцефалии, синдрома каудальной дисплазии, а также дисгенезии щитовидной железы. Эти пороки обычно возникают спорадически (в семейном анамнезе нет указаний на какие-либо наследственные болезни); их повторный риск меньше, чем для полигенных пороков развития. В. Известны полигенные болезни с высокой частотой встречаемости в отдельных семьях, в частности — аутоиммунные эндокринные болезни. В таких семьях необходимо детально обследовать ближайших родственников пробанда. Пример — аутоиммунные заболевания щитовидной железы. Маркерами аутоиммунного поражения тироцитов служат антитиреоидные аутоантитела. Они присутствуют в сыворотке больных с диффузным токсическим зобом или хроническим лимфоцитарным тиреоидитом, но могут выявляться и у родственников без клинических признаков болезни. Наличие аутоантител у здорового родственника свидетельствует о высоком риске болезни. Г. Врожденные эндокринные болезни, обусловленные факторами внешней среды. Заражение женщины вирусом кори или краснухи в I триместре беременности значительно повышает риск гипопитуитаризма, изолированного дефицита СТГ, гипотиреоза и инсулинозависимого сахарного диабета у будущего ребенка. Прием гидантоинов (например, фенитоина) может вызвать нарушения половой дифференцировки у плода (недоразвитие наружных половых органов или наружные половые органы промежуточного типа). Воздействие гидантоинов, ретиноидов и алкоголя на плод часто приводит к пре- и постнатальной задержке роста. Д. Врожденные болезни, обусловленные эндокринными факторами. Эндокринные и метаболические расстройства у беременных снижают жизнеспособность плода и вызывают пороки развития в эмбриональном и неонатальном периодах. К числу таких расстройств относятся гипопаратиреоз, гипотиреоз и тиреотоксикоз, гипо- и гиперфункция надпочечников. Инсулинозависимый сахарный диабет у беременной является причиной самопроизвольных абортов и существенно повышает риск больших пороков развития (наиболее часто встречаются дефекты развития сердца и ЦНС). На развитие плода и новорожденного влияют многие лекарственные средства, действующие на эндокринную систему, в том числе половые гормоны и антитиреоидные средства (йодиды, 131I, пропилтиоурацил, тиамазол). VIII. Особые варианты наследования А. Мозаицизм. Хромосомные аберрации и мутации одиночных генов могут локализоваться не во всех клетках организма, а только в отдельных клетках или клеточных популяциях. Если мутации возникают только в первичных половых клетках, говорят о гонадном мозаицизме. При гонадном мозаицизме у родителей менделевское наследование нарушается: не все потомки наследуют мутацию. Мутации в соматических клетках нередко случаются на ранних этапах эмбриогенеза. В таких случаях мутации могут локализоваться в тканях, происходящих из одного 49... [стр. 49 ⇒]

IV. Болезни половой системы Глава 19. Нарушения половой дифференцировки Б. Липпе Главный признак нарушений половой дифференцировки — наружные половые органы промежуточного типа у новорожденных. Такие новорожденные нуждаются в срочном обследовании и постоянном наблюдении, так как у них могут развиться криз потери соли и шок. Необходимо как можно быстрее выяснить причину аномалии половых органов, успокоить и обнадежить родителей и вместе с ними выбрать для ребенка тот пол воспитания, которому лучше всего соответствуют строение и функция половых органов. I. Этапы и механизмы половой дифференцировки. В момент оплодотворения определяется генетический пол зародыша (набор половых хромосом в зиготе). Генетический пол предопределяет становление гонадного пола (формирование мужских либо женских половых желез). В свою очередь, гонадный пол обусловливает становление фенотипического пола (формирование половых протоков и наружных половых органов по мужскому либо по женскому типу). Половая дифференцировка может нарушаться на любом этапе. Нарушения могут быть вызваны аберрациями половых хромосом, мутациями генов, участвующих в становлении гонадного и фенотипического пола, а также негенетическими причинами (например, приемом вирилизирующих лекарственных средств во время беременности). А. Генетический пол зависит от кариотипа зиготы. Кариотип 46,XX соответствует женскому полу, а 46,XY — мужскому. Причины нарушений генетического пола: 1. Изменения числа или структуры половых хромосом. Например, классические варианты синдрома Клайнфельтера (кариотип 47,XXY) и синдрома Тернера (кариотип 45,X) обусловлены нерасхождением половых хромосом в мейозе при гаметогенезе. Синдром Тернера также может быть обусловлен делецией одной из Xхромосом (например, 46,X[delXp–]). 2. Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY). Такой мозаицизм обнаруживается у трети больных с истинным гермафродитизмом. 3. Точечные мутации генов на половых хромосомах, например — мутации гена SRY на Y-хромосоме (см. гл. 19, п. I.Б). Численные изменения и аберрации половых хромосом и мозаицизм выявляются цитогенетическими методами, а точечные мутации — методами молекулярной генетики. Б. Дифференцировка половых желез (становление гонадного пола). На 3й неделе эмбриогенеза в стенке желточного мешка возникают первичные половые клетки — предшественники оогониев и сперматогониев. На 4-й неделе на медиальных поверхностях первичных почек появляются утолщения — половые тяжи. Это зачатки половых желез, состоящие из мезенхимных клеток первичной почки и покрытые целомическим эпителием. Первоначально половые тяжи у эмбрионов мужского и женского пола не различаются (индифферентные половые железы). На 5—6-й неделе эмбриогенеза первичные половые клетки перемещаются из желточного мешка в половые тяжи. Они мигрируют по кровеносным сосудам и мезенхиме брыжейки задней кишки. С этого момента начинается становление гонадного пола. Первичные половые клетки стимулируют пролиферацию и дифференцировку мезенхимных клеток и клеток целомического эпителия в половых тяжах. В результате индифферентные половые железы превращаются в яички или яичники и отшнуровываются от первичных 179... [стр. 179 ⇒]

В норме развитие яичек определяется геном SRY, локализованным на Y-хромосоме. Однако этот ген обнаруживают у некоторых больных с гонадным и фенотипическим мужским полом, не имеющих Y-хромосомы. Вероятно, в таких случаях ген SRY переносится на X-хромосому или на аутосому в результате транслокации. Яички могут формироваться и у больных с кариотипом 46,XX, не имеющих гена SRY. Предполагают, что у таких больных имеются мутантные гены, направляющие дифференцировку половых тяжей в яички, а не в яичники. 3. На этапе миграции первичных половых клеток в половые тяжи могут возникать следующие аномалии: а. Кариотипы первичных половых клеток и соматических клеток половых тяжей не совпадают (например, клетка 46,XX мигрирует в половой тяж, образованный клетками 46,XY). Первичные половые клетки обычно погибают, и формируется «стерильное» яичко, не содержащее половых клеток. Однако бывают случаи, когда первичные половые клетки выживают. Тогда яичко содержит только половые клетки с кариотипом 46,XX. б. Возможен и обратный вариант. Первичные половые клетки 46,XY могут индуцировать гены, которые направляют дифференцировку соматических клеток 46,XX в половых тяжах по пути формирования яичка. 4. В отличие от яичка, яичники могут дедифференцироваться и превращаться в соединительнотканные тяжевидные образования. Возможные причины дедифференцировки яичников: а. Из оогониев не образуются ооциты I порядка. б. Ооциты I порядка не способны к мейотическому делению (например, при анеуплоидии или хромосомных аберрациях). Вероятно, именно так развиваются тяжевидные гонады у девочек с синдромом Тернера (кариотипы 45,X или 46,X[delXp–]). в. Вокруг ооцитов не формируются фолликулы. Таким образом, для развития яичника необходимо не только наличие нормальных Xхромосом в клетках половых тяжей, но и наличие нормальных ооцитов I порядка. 5. Вероятно, на дифференцировку половых желез влияют и другие, пока не известные факторы. Г. Развитие половых протоков. К 4-й неделе эмбриогенеза рядом с половыми тяжами из мезодермы образуются парные вольфовы (мезонефральные) протоки, а к 5-й неделе латерально от них формируются мюллеровы (парамезонефральные) протоки. 1. Дифференцировка вольфовых протоков. Если рядом с вольфовым протоком находится нормальное яичко, то между 9-й и 14-й неделями из этого протока формируются придаток яичка, семявыносящий проток, семенной пузырек и семявыбрасывающий проток. Дифференцировку вольфова протока стимулирует тестостерон, секретируемый клетками Лейдига. Тестостерон не диффундирует на противоположную сторону зародыша и потому действует только на ближний к яичку вольфов проток. Если же рядом с вольфовым протоком находится яичник или если яичко не секретирует тестостерон, этот проток дегенерирует. 2. Дифференцировка мюллеровых протоков. Если рядом с мюллеровым протоком находится нормальное яичко, то этот проток на 9—10-й неделе эмбриогенеза дегенерирует. Дегенерация обусловлена фактором регрессии мюллеровых протоков — гликопротеидом, который секретируют клетки Сертоли. Если продукция или действие фактора регрессии мюллеровых протоков нарушены или если рядом с мюллеровым протоком находится яичник, то из этого протока формируются маточная труба, половина тела матки (которая позже 181... [стр. 181 ⇒]

VIII. Общие сведения. Главные признаки задержки полового развития — это отсутствие телархе и адренархе к 13 годам и отсутствие менархе к 15 годам. Если половое развитие начинается своевременно, но в течение 5 лет менструации не наступают, говорят об изолированной задержке менархе. Кроме того, выделяют неполное половое развитие. Оно характеризуется своевременным появлением одних и отставанием других вторичных половых признаков и, как правило, задержкой менархе. Задержка полового развития, изолированная задержка менархе и неполное половое развитие обусловлены дефицитом половых гормонов — гипогонадизмом. Классификация и этиология форм задержки полового развития приведены в табл. 20.4. IX. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм А. Этиология и патогенез. Первичный гипогонадизм вызван врожденными или приобретенными заболеваниями яичников (см. табл. 20.4). Отличительный признак первичного гипогонадизма — повышенный уровень ЛГ и ФСГ. Б. Синдром Тернера — самая частая причина первичного гипогонадизма. Встречается только у девочек. 1. Генетика. В 60% случаев синдром обусловлен полной моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X); в 20% случаев — мозаицизмом (например, 45,X/46,XX) и в остальных случаях — аберрацией одной из X-хромосом. У больных с мозаицизмом встречаются клоны клеток, содержащих Y-хромосому (45,X/46,XY). Иногда наблюдаются транслокации между X-хромосомой и аутосомами (см. также гл. 4, п. V.Б.1). 2. Клиническая картина. Синдром характеризуется множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Важнейшие признаки: низкорослость и дисгенезия или полное отсутствие яичников (на их месте находят недифференцированные тяжевидные зачатки, не содержащие фолликулов). Другие признаки: короткая шея с крыловидными складками; характерное «старушечье» лицо; микрогнатия; оттопыренные, низко расположенные уши; готическое небо; низкая линия роста волос на затылке; бочкообразная или плоская грудная клетка; широко расставленные, недоразвитые соски; непропорционально маленькие ноги, Ообразное искривление рук (деформация локтевых суставов), X-образное искривление ног; лимфатические отеки кистей и стоп; множественные пигментные невусы; уплощенные ногти на руках. 3. Биохимические признаки. Уровни ЛГ и ФСГ значительно повышены в первые 3—4 года жизни, к 5—8 годам они снижаются до возрастной нормы, а позже вновь возрастают (сначала ФСГ, затем ЛГ). При обследовании по поводу задержки полового развития выявляется именно это повторное повышение. 4. Другие особенности синдрома. Тяжевидные гонады у больных с кариотипом 45,X или мозаицизмом 45,X/46,XX не подвержены злокачественному перерождению. У больных с мозаицизмом 45,X/46,XY в зачатках половых желез может присутствовать гормонально-активная ткань яичек, поэтому повышен риск гонадобластомы. В таких случаях зачатки половых желез надо удалять. Удаление половых желез показано также больным, у которых при цитогенетическом исследовании Y-хромосома не выявлена, но при молекулярно-генетическом исследовании обнаружен ген SRY, кодирующий фактор развития яичка (см. гл. 19, п. I.Б). 5. Дифференциальная диагностика. Синдром Тернера нужно отличать от смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад 46,XX и 46,XY и синдрома Нунан. [стр. 196 ⇒]

Яичниковая недостаточность Различают первичную и вторичную яичниковую недостаточность. Причина первичной яичниковой недостаточности — патология яичников, вторичной — снижение секреции гонадолиберина в гипоталамусе или гонадотропных гормонов в аденогипофизе. Вторичная яичниковая недостаточность чаще всего обусловлена врожденными или приобретенными заболеваниями гипоталамуса или аденогипофиза, но может быть вызвана и избыточной продукцией эстрогенов вне яичников. Отличительный признак первичной яичниковой недостаточности — повышение уровня ФСГ. Для вторичной яичниковой недостаточности характерно снижение уровней ЛГ и ФСГ. Несмотря на различия в этиологии и патогенезе, первичная и вторичная яичниковая недостаточность характеризуются сходными клиническими проявлениями: аменореей или опсоменореей и бесплодием. I. Первичная яичниковая недостаточность А. Дисгенезия гонад. Для развития яичников необходимы две нормальные Xхромосомы. При точечных мутациях генов на X-хромосомах нарушаются самые ранние этапы дифференцировки половых желез (см. гл. 19, п. I.Б.2). В отсутствие и при крупных аберрациях одной из X-хромосом нарушаются как ранние, так и поздние этапы дифференцировки: ооциты I порядка не вступают в 1-е деление мейоза, не формируются примордиальные фолликулы. Таким образом, строение половых желез при Xхромосомных аберрациях и мутациях генов на X-хромосомах может быть разным. Например, при кариотипе 45,X гонады представлены соединительнотканными тяжами, не содержащими ооцитов I порядка и фолликулов. При других кариотипах яичники недоразвиты, с разным количеством примордиальных фолликулов. 1. Синдром Тернера а. Этиология (см. также гл. 4, п. V.Б.1). Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), в 20% случаев — мозаицизмом и в 20% случаев — аберрацией одной из X-хромосом. Кариотип 45,X вызван нерасхождением половых хромосом в 1-м делении мейоза. Яичники плода с кариотипом 45,X имеют нормальное гистологическое строение до 3го месяца внутриутробного развития, после чего все или почти все ооциты I порядка и фолликулы дегенерируют. Частота синдрома Тернера с кариотипом 45,X у новорожденных девочек составляет 1:2500. Мозаицизм обусловлен нарушением дробления зиготы. У больных с мозаицизмом встречаются клоны клеток, содержащих две X-хромосомы (45,X/46,XX), X- и Y-хромосомы (45,X/46,XY), либо клоны с полисомией X-хромосомы (например, 45,X/47,XXX). Варианты аберраций X-хромосомы: делеция короткого или длинного плеча (46,X[delXp–] или 46,X[delXq–] соответственно); изохромосома по длинному [i(Xq)] или по короткому [i(Xp)] плечу; кольцевая X-хромосома [46X,r(X)]. б. Клиническая картина. Важнейшие признаки: первичная аменорея и низкорослость. Другие признаки — эпикант, низко расположенные уши, готическое небо, микрогнатия, короткая шея, крыловидные складки на шее, птоз, плоская грудная клетка, О-образное искривление рук (деформация локтевых суставов), лимфатические отеки тыльной поверхности кистей и стоп, укорочение IV и V пястных или предплюсневых костей, гипоплазия ногтей, остеопороз, 203... [стр. 203 ⇒]

Предмет цитогенетики — исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней. I. Хромосомные аномалии. Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов — 5%; при ранних самопроизвольных абортах — 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе — связанных с эндокринными болезнями (см. табл. 4.1). Основные типы аномалий: А. Численные изменения хромосомного набора. Б. Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (p — короткое плечо, q — длинное плечо), район, полосу и даже субполосу. Например, 2p12 обозначает 2ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2. II. Дифференциальное окрашивание хромосом. Разработан ряд методов окрашивания (бэндинга), позволяющих выявить комплекс поперечных меток (полос, бэндов) на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов. Аллельный полиморфизм характерен для многих генов и встречается в большинстве популяций. Выявление полиморфизмов на цитогенетическом уровне не имеет диагностического значения. А. Q-окрашивание. Первый метод дифференциального окрашивания хромосом был разработан шведским цитологом Касперссоном, использовавшим с этой целью флюоресцентный краситель акрихин-иприт. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Qсегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом и потому используется для быстрого определения генетического пола, выявления транслокаций (обменов участками) между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, а также для просмотра большого числа клеток, когда необходимо выяснить, имеется ли у больного с мозаицизмом по половым хромосомам клон клеток, несущих Y-хромосому. Б. G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым 38... [стр. 39 ⇒]

Смотреть страницы где упоминается термин "аберрация половая": [181] [183] [198] [205] [314] [421] [2] [14] [157] [28] [103] [149] [23] [103] [149] [103] [149] [2883] [2935] [2942] [2883] [2890] [2915] [527] [426] [201] [50] [429] [74] [139] [292] [337] [469] [78] [256] [361] [10] [260] [73] [248] [469] [23] [203] [30] [31] [18] [194] [205] [83] [45]