Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Абеталипопротеинемия




Код МКБ-10: К74 — Фиброз и цирроз печени. К74.0 — Фиброз печени. К74.6 — Другие формы циррозов печени. К70.3 — Алкогольный цирроз печени. К71.7 — Токсическая болезнь печени с фиброзом и циррозом. Этиопатогенез. Причины: вирусные гепатиты (В, С, D и др.); алкогольная болезнь печени; метаболические нарушения (наследственный гемохроматоз, болезнь Вильсона, недостаточность а (-антитрипсина, муковисцидоз, галактоземия, гликогенозы, тирозинемия, наследственная непереносимость фруктозы, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, абеталипопротеинемия, порфирии); холестатические заболевания (внепеченочная и внутрипеченочная обструкция желчных путей, первичный билиарный цирроз, первичный склерозирующий холангит, холангиопатии — болезнь Байлера, синдромы Алажиля, Ааджина, Зельвегера); нарушения венозного оттока из печени (синдром БаддаКиари, веноокклюзионная болезнь, тяжелая правожелудочковая недостаточность); лекарственная болезнь печени, токсические повреждения; аутоиммунный гепатит; паразитарные заболевания (шистосомоз), другие причины. [стр. 211 ⇒]

При этом нарушается всасывание моносахаридов и аминокислот (например, триптофана). Из первичных нарушений всасывания у взрослых чаще встречается непереносимость дисахаридов. Вторичный синдром н е д о с т а т о чн о с ти в с а с ы в а н ия связан с приобретенными повреждениями структуры слизистой оболочки тонкой кишки, возникающими при тех или иных ее заболеваниях, а также болезнях других органов брюшной полости с вовлечением в патологический процесс тонкой кишки. Среди заболеваний тонкой кишки, характеризующихся расстройством процесса кишечной абсорбции, выделяют хронический энтерит, глютеновую энтеропатию, болезнь Крона, болезнь Уиппла, экссудативную энтеропатию, дивертикулез с дивертикулитом, опухоли тонкой кишки, а также обширную (более 1 м) резекцию. Синдром недостаточности всасывания может усугубиться при сопутствующих заболеваниях гепатобилпарной системы, поджелудочной железы с нарушением ее внешнесекреторной функции. Его наблюдают при заболеваниях, протекающих с вовлечением в патологический процесс тонкой кишки, в частности при амилоидозе, склеродермии, агаммаглобулинемии, абеталипопротеинемии, лимфоме, сердечной недостаточности, расстройствах артериомезентериального кровообращения, тиротоксикозе и гипопитуитаризме. [стр. 311 ⇒]

Инсулинонезависимый сахарный диабет и увеличение содержания глюкозы в крови отмечены у 34-75% пациентов с НАСГ. Сочетание ожирения и сахарного диабета 2 типа резко увеличивает вероятность развития НАСГ. Этиология Окончательно не установлена. Наиболее частой причиной развития НАСГ являются такие метаболические факторы, как ожирение, сахарный диабет 2 типа и гипергликемия, гиперлипидемия, быстрое снижение массы тела, острое голодание, в/в введение глюкозы и полное парентеральное питание. К развитию НАСГ приводят оперативные вмешательства, в частности, наложение еюноилеального анастомоза, гастропластика по поводу патологического ожирения, наложение билиарно-панкреатической стомы, обширная резекция тощей кишки. Имеются сообщения о развитии НАСГ при приеме некоторых ЛС, в частности, амиодарона, тамоксифена, ГКС и синтетических эстрогенов. Более редкими причинами НАСГ являются дивертикулез тощей кишки с избыточным бактериальным обсеменением, региональная липодистрофия, абеталипопротеинемия, болезнь Вебера-Крисчена. Первичный НАСГ наиболее часто ассоциирован с эндогенными нарушениями липидного и углеводного обмена. Вторичный НАСГ индуцируется внешними воздействиями и развивается в результате некоторых метаболических расстройств, приема ряда медикаментов, синдрома мальабсорбции. Отмечены случаи развития НАСГ на фоне недостаточности α-1-антитрипсина. Примерно у 42% пациентов не удается выявить факторов риска развития заболевания. Патогенез Патогенез НАСГ остается до конца не изученным. Стеатоз печени обычно наблюдается при недостатке в пище белков, ожирении, остром голодании, чрезмерном потреблении углеводов и кортикостероидной терапии. Накопление жиров в печени может быть следствием избыточного поступления в нее свободных жирных кислот и усиления их синтеза, пониженного уровня βокисления свободных жирных кислот, снижения синтеза или секреции липопротеинов очень низкой плотности. В ткани печени у пациентов с ожирением отмечено повышенное содержание свободных жирных кислот, что может быть причиной нарушения ее функции, поскольку жирные кислоты химически очень активны и могут повреждать биологические мембраны. Связь между стеатозом, стеатогепатитом и развитием фиброза до сих пор не изучена. ПОА в печени может приводить к образованию потенциально токсичных промежуточных продуктов, которые могут вызвать воспалительные процессы в печени. Однако жировая дистрофия печени без воспаления наблюдается чаще, чем стеатогепатит. Таким образом, остается неясным, то ли накопление жиров в печени приводит к воспалению, то ли воспаление, обусловленное какимито причинами, вызывает нарушение функции гепатоцитов, приводящее к стеатозу. Повидимому, самый ранний признак развития фиброза – активация липоцитов печени (известных также как жирозапасающие клетки, или клетки Ито) в субэндотелиальном пространстве Диссе, вызываемая рядом факторов, в том числе влиянием продуктов ПОА. Это приводит к пролиферации липоцитов и запуску каскада процессов образования фиброзной ткани в печени. [стр. 48 ⇒]

Абеталипопротеинемия Дефицит энтерокиназы Нарушения транспорта аминокислот (цистинурия, болезнь Хартнупа, мальабсорбция метионина, голубых пеленок) (сахаразы, изоНедостаточность дисахарндаз врожденная мальтазы, лактазы), связанная с развитием (лактазная), приобретенная (генерализованная мальабсорбция глюкозы и галактозы) Мальабсорбция витамина В12 (юношеская пернициозная анемия, дефицит транскобаламина П, синдром Иммерслунд) Мальабсорбция фолиевой кислоты Хлортеряющая диарея Энтеропатический акродерматит Синдром Менкеса Витамин Д-зависимый рахит Первичная гипомагнеземия Салазосульфапиридин (мальабсорбция фолиевой кислоты) Холестирамин (мальабсорбция кальция, жира) Дилантин (мальабсорбция кальция) Специфические ферментные дефекты Липазы Трипсиногена... [стр. 14 ⇒]

Эр не способны синтезировать липиды de novo, но между линидами мембраны Эр и окружающей их средой происходит обмен линидами. У значительных изменений в составе липидов мембраны Эр не наблюдается. Однако при патологических состояниях, когда имеются изменения в липидиом обмене в организме (цирроз печени, абеталипопротеинемия и др.), аномальный состав липидов в циркулирующей крови может приводит!, к нарушению обмена липидов между окружающей средой и мембраной Эр. В свою очередь, это может способствовать морфологическим изменениям Эр (акантоцитозу) и клинически проявляться ГА разной степени ныраженности. [стр. 98 ⇒]

Установлено, что секреция этого фермента связана с липопротеинами очень низкой плотности, но поскольку больные с абеталипопротеинемией не способны образовывать хиломикроны и липопротеины очень низкой плотности, то, вероятно, секреция этих триглицерид-обогащенных липопротеинов не является необходимой предпосылкой для секреции (3-ЛХА [Holmquist L. et а!., 1989]. [стр. 267 ⇒]

При абеталипопротеинемии может наблюдаться нормохромная нормоцитарная анемия. Генез ее сложен. Уменьшение деформабельности мембраны в связи с ее ригидностью может способствовать повышенному гемолизу. Под влиянием жирорастворимых окислителей в Эр уменьшается содержание фосфолипидов в ненасыщенных жирных кислотах, таких как фосфатидил.тгаполамин и фосфати... [стр. 267 ⇒]

Клинические проявления абеталипопротеинемии отмечаются с рождения ребенка. Наблюдаются мальабсорбция жира, плохой аппетит, срыгивание и рвота, диарея и стеаторея, замедленное увеличение массы тела. Синдром диагностируется в возрасте А—6 нед [Saudubray J.-M. et al., 1995]. При эндоскопическом исследовании определяется желтушное окрашивание слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. Клетки слизистой оболочки тощей кишки вакуолизированы, в них значительно повышено содержание липидов. Это объясняется отсутствием у больных апопротеина В. Мальабсорбция жира приводит к снижению образования хиломикронов, в результате чего у больного прогрессирует дефицит жирорастворимых витаминов —А, Е и К. Уже с рождения ребенка определяется гипохолестеринемия, а в периферической крови — акантоцитоз. [стр. 267 ⇒]

Клинические проявления семейной гипобеталипопротеинемии характеризуются некоторым сходством с абеталипопротеинемией — наблюдается плохая переносимость жирной пищи. Однако абсорбция жира в кишечнике у гетерозиготов нормальная; гомозиготы не способны вырабатывать хиломикроны. При гомозиготном состоянии наследственной гипобеталипопротеинемии у больных отмечаются те же клинические и биологические признаки, как и у больных с абеталипопротеинемией. У тмозиготов наблюдается снижение и плазме крови содержания витаминов Л и Е, отмечается стеатоз печени. Пенрологические нарушения отсутствуют. Очень редко имеет ме... [стр. 269 ⇒]

Существует несколько вариантов наследственного акантоцитоза. Наследственный акантоцитоз при наследственной абеталипопротеинемии (синдром Бессена-Корнцвейга). Это заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и характеризуется нарушением всасывания и транспорта липидов, гемолитической анемией, неврологическими нарушениями и дегенеративными изменениями сетчатки глаз. [стр. 137 ⇒]

Патогенез наследственного акантоцитоза при наследственной абеталипопротеинемии заключается во врожденном нарушении липидного обмена, что выражается в снижении содержания β-липопротеинов (липопротеинов низкой плотности) и фосфолипидов в плазме крови. Это приводит к нарушению соотношения сфингомелинов и лецитинов в мембране эритроцитов, что ведет к изменению их формы и снижению текучести мембраны. [стр. 137 ⇒]

Наследственный акантоцитоз при семейной гипобеталипопротеинемии. При этом заболевании степень нарушений липидного обмена различна у гетерозиготов и гомозиготов. У гомозиготов нарушения липидного Рис. 13. Эритроцит-акантоцит (с обмена такие же, как при абеталипопротеинемии. У гехарактерными шипами), Шипы-выпячивания располотерозиготов содержание в жены на разных расстояниях плазме липидов снижено друг от друга по всех поверх- или нормальное, триглицености эритроцита. ПросветРИДОВ — снижено, количеление в центре эритроцита ство жирных кислот — норсохранено. [стр. 138 ⇒]

Первичные нарушения всасывания моносахаридов: - первичная мальабсорбция глюкозы и галактозы; - первичная мальабсорбция фруктозы. 2. Первичные нарушения всасывания аминокислот: - болезнь Хартнапа; - цистинурия; - врожденная лизинурия; - синдром Лоу; - первичная мальабсорбция метионина. 3. Первичные нарушения всасывания жиров: - абеталипопротеинемия; - первичная мальабсорбция жирных кислот. 4. Первичные нарушения всасывания витаминов: - первичная мальабсорбция витамина В12; - первичная мальабсорбция фолиевой кислоты. 5. Первичные нарушения всасывания минеральных веществ: - энтеропатический акродерматит (первичная мальабсорбция цинка); - первичная гипомагнезиемия; - синдром Менкеса; - семейный гипофосфатемический рахит; - идиопатический гемохроматоз. 6. Первичные нарушения всасывания электролитов: - врожденная хлоридорея и др. [стр. 30 ⇒]

Редкие наследственные болезни относительно часто (в 10—100 раз чаще, чем в других популяциях) обнаруживаются в ряде популяций. Для армян независимо от места их проживания характерна высокая частота семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь). В Финляндии несколько редких болезней встречаются часто: врождённый нефроз, лизинурическая непереносимость белка, аспартилгликозаминурия, липофусциноз (детский тип) и др. Среди евреев ашкенази, в нескольких поколениях постоянно проживаю щих в США, Европе и Израиле, отмечается высокая частота болезней накопления (ганглиозидоз GM2, болезнь Нимана—Пика, Гоше), синдрома Блюма, семейной дизавтономии, абеталипопротеинемии, брахидактилии и др. В некоторых областях Японии часто встречаются акаталазия, болезнь Огаши, наследственный дисхроматоз. В Азербайджане в отдельных районах отмечается высокая частота синдрома Элерса-Данло (1-й тип), хореи Гентингтона, гемофилии. Среди канадцев французского происхождения много больных гирозинемией, ганглиозидом GM2. [стр. 161 ⇒]

В клинике отмечается вариабельное начало манифестации, нейрогенная мышечная слабость, невропатия, атаксия, пигментный ретинит, судороги, задержка психомоторного развития (деменция), спастичность, “рваные” красные волокна при электронной микроскопии. Диференциальный диагноз проводят с наследственными заболеваниями, которые сопровождаются атактическим синдромом и пигментным ретинитом (оливопонтоцеребеллярная дегенерация, абеталипопротеинемии, болезнь Рефсума). Лечение не разработано. [стр. 257 ⇒]

Гемоглобинопатии, особенно HbS, HbC персистирующий HbF, а- и р-талассемия, дефицит глюкозо-б-фосфатдегидрогеназы Семейная средиземноморская лихорадка Абеталипопротеинемия Синдром Блума Дистония мышечная деформирующая (рецессивная форма) Дефицит фактора XI (РТА) Семейная дисавтономия (синдром Райли- Дея) Болезнь Гоше (у взрослых) Болезнь Неймана— Пика Пентозурия Болезнь Тея Сакса а-Талассемия Дефицит глкжозо-6-фосфатдегидрогеназы Дефицит лактазы у взрослых Дефицит псевдохолинэстеразы Адреногенитальный синдром Врожденный нефроз Нанизм Мумбрея Тирозинемия Акаталазия Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия р-Талассемия Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы Семейная средиземноморская лихорадка Болезнь накопления гликогена типа I I I Кистозный фиброз Дефицит щ-антитрипсина Дефицит LCAT (лецитинхолестеролацилтрансферазы) Порфирня Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия... [стр. 142 ⇒]

Для объяснения этого парадокса был выдвинут постулат, что биологическое соответствие у гетерозиготных носителей этих генов выше, чем у неносителей. В этом случае частота данного гена в популяции будет зависеть от баланса между повышенным соответствием относительно многочисленных гетерозигот и пониженным соответствием редких гомозигот. Небольшое селективное преимущество гетерозиготов перед нормальными индивидами приводит к высокой частоте встречаемости гена и, следовательно, к высокой частоте рождаемости гомозигот даже в том случае, если болезнь летальна. Так, примерно один из 22 жителей Кавказа является гетерозиготным носителем генетически летального заболевания кистозного фиброза, и эта болезнь встречается примерно у одного из 2000 новорожденных. Для поддержания столь высокой частоты гена гетерозиготы по кистозному фиброзу должны иметь определенные репродуктивные преимущества по сравнению с нормой, однако природа такого преимущестэа неизвестна. Есть основания полагать, что при серповидно-клеточной анемии, другом рецессивном заболевании, имеющем высокую частоту встречаемости в некоторых популяциях, гетерозиготы менее восприимчивы к малярии. Ввиду того что рецессивные заболевания требуют наследования мутации в одном и том же генетическом локусе от каждого родителя, то при редко встречающихся генах вероятность того, что оба родителя будут носителями одного и того же дефекта, невелика. Однако если родители имели общего предка, который был носителем рецессивного гена, то вероятность того, что два потомка унаследуют этот ген, становится достаточно высокой. Чем реже встречается рецессивный ген, тем выше вероятность того, что пораженный индивид произошел от родственного брака. С другой стороны, некоторые рецессивные гены встречаются в популяции столь часто, что вероятность того, что два случайных родителя окажутся его носителями, достаточно велика и без родственного брака. Для носителей таких распространенных заболеваний, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз и болезнь Тея — Сакса, число которых в определенных популяциях велико, родственные браки не характерны. В США, как правило, родственные браки в семьях с рецессивными заболеваниями встречаются нечасто, вероятно, в силу того, что низка частота родственных браков популяции в целом. На большей части территории США (в отличие от областей с относительной географической изоляцией, таких как северная Норвегии и Швейцария) заболевание должно быть поистине редким, чтобы его связали с достаточной частотой родственных браков. Например, родственные браки ожидаются в значительной пропорции в семьях, в которых дети страдают очень редкими заболеваниями, такими как синдром Лоренса —Муна — Барде — Бидля и абеталипопротеинемия. Особый тип рецессивно наследуемых нарушений представляют генетические компаунды, при которых два мутантных гена пораженного индивида хотя и находятся в одном генетическом локусе, но неидентичны. Возможно, мутации отцовского и материнского аллелей приводят к различным повреждениям Д Н К одного и того же гена. Примером такого г е т е р о а л л е л ь н о г о компаундного состояния является SC гемоглобинопатия; в этом случае больной имеет ген гемоглобина S в одной хромодоме и ген гемоглобина С в гомологичной хромосоме. Х-с ц е п л е н н ы е н а р у ш е н и я . Гены, ответственные за Х-сцепленные нарушения, расположены в Х-хромосоме, поэтому клинический риск и тяжесть заболевания различны для разных полов. Поскольку женщина имеет две Х-хромосомы, она может быть гетерозиготной или гомозиготной по мутантному гену и признак проявится либо по рецессивному, либо по доминантному типу. Мужчины же имеют только одну Х-хромосому, поэтому можно ожидать, что у них в случае унаследования данного гена синдром проявится в полной мере безотносительно того, рецессивно или доминантно проявляется этот признак у женщины. Таким образом, термины Х-с ц е п л е н н ы й д о м и н а н т н ы й и Х-с ц е пл е н н ы й р е ц е с с и в н ы й относятся только к экспрессии данного гена у женщин. Важнейшей чертой всякой Х-сцепленной наследственности является отсутствие передачи признака от мужчины к мужчине (т. е. от отца к сыну). Это 151... [стр. 151 ⇒]

Заболевание (иногда № в OMIM, если он отличен от номера в OMIM для гена, вызывающего заболевание) Абеталипопротеинемия (3) Дефект лиганда аполипопротеина В-100 (3) Гипербеталипопротеинемия (3) Гипобеталипопротеинемия (3) Тугоухость аутосомно-рецессивная 9 (2) Ксантинурия, тип I (3) [Фруктозурия] (1) Недостаточность А К Т Г (1) Ожирение, недостаточность надпочечников, рыжие волосы (3) Недостаточность L C H A D (3)... [стр. 225 ⇒]

SNCA, NACP, PARK1 Муколипидоз II (1) GNPTA GNPTA Муколипидоз III (1) Поликистоз почек, взрослый PKD2, тип II (3) PKD4 МТР Абеталипопротеинемия, 200100(3) Бета-маннозидоз (3) MANBA, MANB1 Недостаточность инактиватора IF СЗЬ (3) Синдром иридогониодисгенеза 1HGA, IGDS (2) Синдром Ригера, тип 1, 180500 PITX2, IHG2, (3) RIEG1, RGS Синдром удлиненного Q T - 4 с LQT4 синусовой брадикардией (2) Тяжелый к о м б и н и р о в а н н ы й IL2 иммунодефицит, обусловленный недостаточностью IL2 (1)... [стр. 233 ⇒]

Кроме того, может иметь решающее значение наличие следующих наследуемых или приобретенных метаболических нарушений. Наследуемые (врожденные) нарушения метаболизма: − Абеталипопротеинемия. − Семейный гепатостеатоз. − Галактоземия. − Гликогеноз. − Гомоцистинурия. − Синдром Кристиана-Вебера. − Болезнь Коновалова-Вильсона. Приобретенные метаболические нарушения: − Сахарный диабет 2 типа. − Еюно-илеальный шунт. − Воспалительные заболевания толстого кишечника. − Ожирение. Во всех случаях необходимо исключить злоупотребление алкоголем. В 75% случаев при осмотре пациента с НАСГ выявляется гепатомегалия. Диагностика НАСГ представляет значительные трудности, поскольку требует исключения других заболеваний печени и применения инвазивных методов. Наиболее часто при НАСГ выявляется повышение активности сывороточной аспартатаминотрансферазы (АсАТ) в 2–3 раза и аланинаминотрансферазы (АлАТ) в 2–10 раз по сравнению с нормой. Оценка соотношения АсАТ/АлАТ не позволяет провести различия между алкогольным гепатитом и НАСГ. Соотношение АсАТ/АлАТ, превышающее 1 – у 40% пациентов. [стр. 133 ⇒]

Ìåòàáîëèçì âèòàìèíà Å Витамин Е всасывается из кишечника в составе хиломикронов, попадает в лимфу и обменивается в крови с ЛПНП и другими липопротеидами. Гиповитаминоз Е возможен при наследственной абеталипопротеинемии, так как нарушен транспорт витамина. Он находится во всех тканях организма, но больше всего — в жировой ткани, ЦНС, мышцах и печени. Витамин Е обладает высокой антиоксидантной способностью. Он захватывает неспаренные электроны активных форм кислорода, тормозит перекисное окисление ненасыщенных жирных кислот, входящих в состав клеточных мембран. При дефиците витамина Е происходит «прогоркание жиров» в клеточных мембранах. Витамин Е восстанавливает витамин А и убихинон (коэнзим Q). Убихинон участвует в тканевом дыхании, передавая протоны с флавиновых ферментов на цитохромы. Антиоксидантные функции витамина Е сопряжены с селеном, который входит в состав фосфолипидглутатионпероксидазы и глутатионпероксидазы. Витамин С восстанавливает редоксактивность этой системы. Клинические проявления дефицита витамина Е и селена сходны между собой. Витамин Е оказывает антиатерогенное действие, замедляя скорость окисления атерогенных липопротеидов, что препятствует их отложению в сосудистой стенке. Он снижает адгезивноагрегирующие свойства кровяных пластинок и обладает протромбинсвязывающей активностью. [стр. 184 ⇒]

Пищевые источники витамина D : жир из печени рыб и морских животных, лосось, сельдь, скумбрия, икра, тунец, яйца, сливки, сметана. Витамин Е Витамин Е – это смесь из 4 токоферолов (от латинского tocos phero – «потомство несущий») и 4 токотриенолов. Наибольшей витаминной активностью обладают α-β-γтокоферолы (соотношение их эффективности составляет 100: 40: 8), а наибольшие антиоксидантные свойства присущи δ-токоферолу. Метаболизм витамина Е Витамин Е всасывается из кишечника в составе хиломикронов, попадает в лимфу и обменивается в крови с ЛПНП и другими липопротеидами. Гиповитаминоз Е возможен при наследственной абеталипопротеинемии, так как нарушен транспорт витамина. Он находится во всех тканях организма, но больше всего – в жировой ткани, ЦНС, мышцах и печени. Витамин Е обладает высокой антиоксидантной способностью. Он захватывает неспаренные электроны активных форм кислорода, тормозит перекисное окисление ненасыщенных жирных кислот, входящих в состав клеточных мембран. При дефиците витамина Е происходит «прогоркание жиров» в клеточных мембранах. Витамин Е восстанавливает витамин А и убихинон (коэнзим Q). Убихинон участвует в тканевом дыхании, передавая протоны с флавиновых ферментов на цитохромы. Антиоксидантные функции витамина Е сопряжены с селеном, который входит в состав фосфолипидглутатионпероксидазы и глутатионпероксидазы. Витамин С восстанавливает редоксактивность этой системы. Клинические проявления дефицита витамина Е и селена сходны между собой. Витамин Е оказывает антиатерогенное действие, замедляя скорость окисления атерогенных липопротеидов, что препятствует их отложению в сосудистой стенке. Он снижает адгезивно-агрегирующие свойства кровяных пластинок и обладает протромбинсвязывающей активностью. Дефицит витамина Е и гипервитаминоз Дефицит витамина Е прежде всего ведет к повреждению мышечных волокон и нейронов – клеток, обладающих большой мембранной поверхностью и высокой напряженностью процессов окисления, вырабатывающих активные формы кислорода. Могут страдать также быстропролиферирующие клетки гепатоцитов, сперматогенного эпителия, эпителия нефронов, зародышевых тканей. Гиповитаминоз Е ведет к тканевой гипоксии в органах с высокой потребностью в кислороде. Клинические проявления гиповитаминоза Е: – мышечная слабость и мышечная гипотония; – снижение потенции у мужчин, склонность к выкидышам у женщин, ранний токсикоз беременности; – гемолиз эритроцитов, обусловленный нарушением стабильности их мембран; – атаксия, гипорефлексия, дизартрия, гипоэстезия за счет демиелинизации и глиоза в спинном мозге; – возможна дегенерация сетчатки глаза вследствие вторичного нарушения обмена витамина А; – некробиотические изменения в гепатоцитах, канальцевом эпителии почек с развитием гепатонекрозов и нефротического синдрома. При лечении α-токоферолом возможно развитие гипервитаминоза , при котором отмечается тромбоцитопения и гипокоагуляция (последняя связана с нарушением... [стр. 151 ⇒]

Гораздо реже (менее 20 %) синдром мальабсорбции у детей первых лет жизни связан с  тяжелыми заболеваниями наследственного или иммунопатологического характера (муковисцидоз, болезнь Крона, лимфангиэктазия кишечника, синдром Швахмана, энтеропатический акродерматит, абеталипопротеинемия, врожденный дефицит липазы, трипсина-энтерокиназы и  др.). Диетотерапия при некоторых из этих заболеваний может существенно улучшить состояние и нутритивный статус больных, но это лишь дополнительный метод лечения. [стр. 231 ⇒]

При неправильном применении препаратов витамина D может развиться гипервитаминоз , при котором происходит усиленная мобилизация кальция из костной ткани и метастатическая кальцификация органов и тканей (почек, сердца, кровеносных сосудов, печени, легких) с нарушением их функции. У детей гипервитаминоз появляется после приема 3 000 000 ME витамина D, но при повышенной чувствительности к препарату интоксикация может возникать при меньших дозах. Тяжелый острый гипервитаминоз описан после приема больших доз рыбьего жира. Ранними признаками передозировки витамина являются тошнота, головная боль, потеря аппетита и массы тела, полиурия, жажда, полидипсия, запоры, гипертензия, мышечная ригидность. Смертельные исходы обусловлены почечной недостаточностью, сдавлением мозга, ацидозом и гиперкальциемическитми аритмиями. Использование гормоновитамина кальциферола требует большой осторожности. Потребность в витамине D и его источники Потребность в витамине D составляет 2,5 мкг/сут. Адекватное потребление при диетическом питании для витамина D – 5 мкг/сут, безопасное – 15 мкг/сут. Пищевые источники витамина D : жир из печени рыб и морских животных, лосось, сельдь, скумбрия, икра, тунец, яйца, сливки, сметана. Витамин Е Витамин Е – это смесь из 4 токоферолов (от латинского tocos phero – «потомство несущий») и 4 токотриенолов. Наибольшей витаминной активностью обладают α-β-γтокоферолы (соотношение их эффективности составляет 100: 40: 8), а наибольшие антиоксидантные свойства присущи δ-токоферолу. Метаболизм витамина Е Витамин Е всасывается из кишечника в составе хиломикронов, попадает в лимфу и обменивается в крови с ЛПНП и другими липопротеидами. Гиповитаминоз Е возможен при наследственной абеталипопротеинемии, так как нарушен транспорт витамина. Он находится во всех тканях организма, но больше всего – в жировой ткани, ЦНС, мышцах и печени. Витамин Е обладает высокой антиоксидантной способностью. Он захватывает неспаренные электроны активных форм кислорода, тормозит перекисное окисление ненасыщенных жирных кислот, входящих в состав клеточных мембран. При дефиците витамина Е происходит «прогоркание жиров» в клеточных мембранах. Витамин Е восстанавливает витамин А и убихинон (коэнзим Q). Убихинон участвует в тканевом дыхании, передавая протоны с флавиновых ферментов на цитохромы. Антиоксидантные функции витамина Е сопряжены с селеном, который входит в состав фосфолипидглутатионпероксидазы и глутатионпероксидазы. Витамин С восстанавливает редоксактивность этой системы. Клинические проявления дефицита витамина Е и селена сходны между собой. Витамин Е оказывает антиатерогенное действие, замедляя скорость окисления атерогенных липопротеидов, что препятствует их отложению в сосудистой стенке. Он снижает адгезивно-агрегирующие свойства кровяных пластинок и обладает протромбинсвязывающей активностью. Дефицит витамина Е и гипервитаминоз Дефицит витамина Е прежде всего ведет к повреждению мышечных волокон и нейронов – клеток, обладающих большой мембранной поверхностью и высокой напряженностью процессов окисления, вырабатывающих активные формы кислорода. Могут страдать также быстропролиферирующие клетки гепатоцитов, сперматогенного эпителия, эпителия нефронов, зародышевых тканей. Гиповитаминоз Е ведет к тканевой гипоксии в органах с высокой потребностью в кислороде. [стр. 109 ⇒]

Таблица 23-1. Причины крупнокапельного ожирения печени Нарушения питания Квашиоркор Заболевания желудочно-кишечного тракта Заболевания поджелудочной железы Ожирение* Обходной кишечный анастомоз* Длительное парентеральное питание Нарушения обмена веществ Сахарный диабет II типа* Галактоземия Гликогенозы Непереносимость фруктозы Болезнь Вильсона Тирозинемия Гиперлипидемии Абеталипопротеинемия Болезнь Вебера—Крисчена Недостаточность ацилкоэнзим-А-дегидрогеназы Лекарства Алкоголь* Кортикостероиды Прямое гепатотоксическое действие (см. главу 18) Эстрогены в высоких дозах* Амиодарон* Общего характера Лихорадка Системные заболевания Вирусные инфекции Криптогенное ожирение... [стр. 591 ⇒]

К более редким причинам хронической прогрессирующей атаксии можно отнести болезнь Шарко—Мари—Туса, прогрессирующую миоклоническую атаксию (мозжечковую диссинергию Хаита), семейную спастическую параплегию. Атаксия наблюдается при синдроме Рефсума (наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма фитановой кислоты), абеталипопротеинемии (синдроме Бассена-Корнцвейга), ювенильном дистоническом липидозе, нейролейкемии, злокачественных новообразованиях, гипотиреозе. Острые формы возникают при отравлении лекарственными или токсическими веществами (например, алкоголем, свинцом), остром лабиринтите, серповидно-клеточной анемии (во время криза), С К В , после эпилептических припадков. Внезапное начало, наличие клинических признаков основного заболевания, данные дополнительных методов исследования позволяют быстро отличить острую атаксию от хронической. П о м и м о подробного сбора анамнеза и тщательного осмотра, важное место в диагностике атаксий принадлежит КТ и МРТ, особенно при мозжечковом инфаркте и кровоизлиянии, опухолях мозжечка и лобных долей, нормотензивной гидроцефалии. Определённое значение имеют и другие методы исследования: содержание гамма-глобулина в Ц С Ж (при подозрении на рассеянный склероз), витамина В12 в крови (при подозрении на пернициозную анемию), рентгенография шейного отдела п о з в о н о ч н и к а (при подозрении на с п о н д и л о г е н н у ю шейную миелопатию). [стр. 138 ⇒]

Предметный указатель Абеталипопротеинемия 138 Абсцесс головного мозга 174, 212 Агнозия 25 Акатизия 131 Аксаин 156 Алексия 25 Алкоголизм 188-193 абстиненция 189-191 атаксия при 135 дегенерация мозжечка при 135,193 делирий 190 д е ф и ц и т витаминов 171-172 инсульт 31 миопатия 193 полиневропатия 192 припадки 188-189 редкие неврологические осложнения 193 энцефалопатия Вернике 171-172 Альцгеймера болезнь 77-78 Амантадин 127, 128 Аменорея и галакторея 229-230 Амилоидоз 117, 118 Аминокапроновая кислота 41 Амитриптилин 68, 156 Амнезия транзиторная глобальная 54 Ангиография 30,36, 55, 160, 232 Анемия 198 Антибиотики 172, 173 т Антигистаминные средства 69, 127 Антидепрессанты 70, 129 Антикоагулянты 3 8 - 3 9 , 3 9 - 4 0 , 195... [стр. 245 ⇒]

2. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия 1.3. Мультифокальная двигательная невропатия с блоками проведения Полиневропатии при соматических заболеваниях 2.1. Диабетическая полиневропатия 2.2. Уремическая полиневропатия 2.3. Парапротеинемическая полиневропатия 2.4. Невропатии при диффузных заболеваниях соединительной ткани и васкулитах 2.5. Паранеопластические невропатии 2.6. Полиневропатии критических состояний Наследственные полиневропатии 3.1. Наследственные моторно-сенсорные невропатии 3.2. Наследственные невропатия со склонностью к параличам от сдавления 3.3. Синдром Русси-Леви (наследственная атаксияарефлексия) 3.4. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии 3.5. Семейная амилоидная невропатия 3.6. Болезнь Фабри 3.7. Танжеровская болезнь 3.8. Абеталипопротеинемия (болезнь Бессена-Корнцвейга) 3.9. Гигантская аксональная полиневропатия 3.10. Болезнь Чедиака-Хигаси 3.11. Другие наследственные невропатии 3.12. Порфирийная полиневропатии Токсические полиневропатии 4.1. Алкогольная полиневропатия 4.2. Мышьяковая полиневропатия 4.3. Полиневропатия при отравлении фосфорорганическими соединениями 4.4. Свинцовая полиневропатия 4.5. Изониазидная полиневропатия 4.6. Полиневропатия при интоксикации пиридоксином Полиневропатии при инфекционных и гранулематозных заболеваниях 5.1. Дифтерийная полиневропатия 5.2. Лепрозная полиневропатия... [стр. 164 ⇒]

7.3.7. Акантоцитоз Лкантоцитоз (абеталипопротеинемия, болезнь Бассена—Корнцвейг;|) проявляется с раннего детства полиневропатией (сухожильная арефлекСИЯ, нарушения чувствительности, в частности глубокой, по дистальному типу) в сочетании с сенситивной и мозжечковой атаксией, элементами пирамидной недостаточности. В связи с астроцитарным глиозом подкор ковых ядер возможны гиперкинезы. Иногда отмечается пигментный рети миг, нарушения сердечного ритма. Характерна зазубренность контуро! фитроцитов (от греч. akantha — шипы, зазубренность), уменьшение н сыВОротке крови холестерина, фосфолипидов, свободных жирных к и СЛОТ) ХИЛОМИКрОНОВ, витамина А и отсутствие липопротеидов низкой плотное HI При биопсии икроножного нерва может быть обнаружена утрата миг пшпгшроиапных ВОЛОКОН, Наследуется по аутосомно-рецесеинпому imiv Описали мбОЛМанив I» 1950 г. американские врачи Г. Bassen и Л. КогЯ /wcig. [стр. 355 ⇒]

1. Патофизиологические основы поражений периферической нервной системы 6.2. Полиневропатии 6.2.1. Идиопатические воспалительные полиневропатии 6.2.1.1. Синдром Гийена—Барре 6.2.1.1.1. Синдром Фишера 6.2.1.2. Хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия 6.2.1.3. Мультифокальная двигательная невропатия с блоками проведения 6.2.2. Полиневропатии при соматических заболеваниях 6.2.2.1. Диабетическая невропатия 6.2.2.2. Уремическая полиневропатия 6.2.2.3. Парапротеинемическая полиневропатия 6.2.2.4. Невропатии при диффузных заболеваниях соединительной ткани и васкулитах 6.2.2.5. Паранеопластические невропатии 6.2.2.6. Полиневропатия критических состояний 6.2.3. Наследственные полиневропатии 6.2.3.1. Наследственные моторно-сенсорные невропатии. . 6.2.3.2. Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления 6.2.3.3. Синдром Русси— Леви (наследственная атаксия— арефлексия) 6.2.3.4. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии 6.2.3.5. Семейная амилоидная невропатия 6.2.3.6. Болезнь Фабри 6.2.3.7. Танжеровская болезнь 6.2.3.8. Абеталипопротеинемия (болезнь Бессена—Корнцвейга) 6.2.3.9. Гигантская аксональная полиневропатия 6.2.3.10. Болезнь Чедиака—Хигаси 6.2.3.11. Другие наследственные невропатии 6.2.3.12. Порфирийная полиневропатия 6.2.4. Токсические поли невропатии 6.2.4.1. Алкогольная полиневропатия 6.2.4.2. Мышьяковая полиневропатия 6.2.4.3. Полиневропатия при отравлении фосфорорганическими соединениями 6.2.4.4. Свинцовая полиневропатия 6.2.4.5. Изониазидная поли невропатия 6.2.4.6. Полиневропатия при интоксикации пиридоксином 6.2.5. Полиневропатии при инфекционных и гранулематозных заболеваниях 6.2.5.1. Дифтерийная поли невропатия 6.2.5.2. Лепрозная невропатия 6.2.5.3. Поражение периферической нервной системы при ВИЧ-инфекции 6.2.5.4. Поражение периферической нервной системы при нейроборрелиозе 6.2.5.5. Поражение периферической нервной системы при нейросаркоидозе 6.3. Плексопатии 6.3.1. Плечевая плексопатия 6.3.2. Пояснично-крестцовая плексопатия 6.4. Краниальные невропатии 6.4.1. Невропатия зрительного нерва (II) 6.4.1.1. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера 6.4.2. Невропатия глазодвигательного нерва... [стр. 9 ⇒]

При большинстве полиневропатий вегетативная дисфункция отходит в клинической картине на второй план. Однако при диабетической, порфирийной, амилоидной, алкогольной и некоторых других токсических полиневропатиях, а также при синдроме Гийена—Барре и НСВН вегетативная дисфункция в значительной степени определяет тяжесть состояния больного. Вегетативным и чувствительным нарушениям часто сопутствуют трофические расстройства: истончение кожи, деформация ногтей, выпадение волос, утолщение подкожных тканей. Постоянная микротравматизация в условиях нарушения болевой чувствительности, вазомоторные расстройства, инфицирование могут приводить к формированию трофических язв, чаще всего на стопах, и нейроартропатии Шарко. Большинство полиневропатий вовлекает все три типа волокон, что проявляется комбинированной сенсорно-моторно-вегетативной симптоматикой, однако соотношение этих компонентов бывает различным. При преимущественном поражении крупных волокон (в случае воспалительных демиелинизирующих полиневропатий, а также при невропатиях, связанных с синдромом Шегрена, дефицитом витаминов В 12 и Е, паранеопластическим синдромом, абеталипопротеинемией, интоксикацией витамином В6 и цисплатином) доминируют расстройства глубокой чувствительности с развитием сенситивной атаксии. Рано развивается арефлексия, тогда как болевая и температурная чувствительность и вегетативные функции страдают мало. Выраженность двигательных нарушений вариабельна, но нередко отмечаются грубые парезы. При преимущественном поражении тонких волокон, в основе которого чаще лежит аксонопатия (например, при диабетической, алкогольной, амилоидной невропатиях, интоксикациях метронидазолом, болезни Фабри) в первую очередь страдают волокна, несущие болевую и температурную чувствительность, что часто вызывает жгучие боли и дизестезию. Рефлексы могут сохраняться даже при грубом нарушении поверхностной чувствительности. Парезы выражены минимально. Не выявляются нарушения глубокой чувствительности, часто отмечаются выраженные вегетативные расстройства. При большинстве метаболических и токсических полиневропатий нарушения чувствительности преобладают над двигательными расстройствами. При преобладании же двигательной симптоматики следует подумать о синдроме Гийена—Барре, дифтерийной, порфирийной, свинцовой, диабетической, паранеопластической полиневропатиях или болезни Шарко— Мари—Тута. При тяжелом, но изолированном вовлечении только чувствительных или только двигательных волокон следует подумать о нейронопатии либо (при изолированном повреждении двигательных волокон)— о мультифокальной двигательной невропатии с блоками проведения. При вовлечении в процесс наряду с периферическими нервами спинномозговых корешков применяют термин "полирадикулоневропатия". При полирадикулоневропатии характерно вовлечение наряду с дистальными и проксимальных отделов конечностей, частое поражение черепных нервов, увеличение уровня белка в ЦСЖ. Характер начала и течение полиневропатий бывают различными. Выделяют острые полиневропатии, при которых нарастание симптомов происходит не больше нескольких дней, подострые полиневропатии, прогрессирующие на протяжении нескольких недель (но не более 1—2 мес) и хронические полиневропатии, развивающиеся в течение нескольких месяцев. Острое начало наиболее характерно для синдрома Гийена—Барре, порфирии, интоксикации мышьяком, таллием или нитрофуранами, сывороточ467... [стр. 466 ⇒]

Медленно прогрессирующее течение (на протяжении более 5 лет) обычно указывает на наследственный характер полиневропатии, особенно если симптомы ограничиваются мышечной слабостью и амиотрофией и отсутствуют позитивные сенсорные симптомы. Исключение составляют диабетическая и диспротеинемическая полиневропатия, при которых симптоматика может нарастать в течение 5—10 лет и связана главным образом с поражением чувствительных волокон. Вариантом хронических невропатий являются рецидивирующие полиневропатии, но последние могут быть вызваны и повторным воздействием токсичных веществ. Общий подход к диагностике полиневропатий. Диагностировать синдром полиневропатии сравнительно несложно, несравнимо более трудная задача — определить ее этиологию. Даже при максимально тщательном исследовании не менее чем в четверти случаев причина остается неизвестной. В основе уточнения этиологии полиневропатии должен лежать двойной подход. С одной стороны, анализ симптоматики и течения полиневропатии, отнесение ее к аксонопатиям или демиелинизирующим невропатиям позволяет значительно сузить спектр возможных причин. С другой стороны, тщательный сбор анамнеза и комплекс стандартных исследований позволяют исключить наиболее распространенные причины этого синдрома. Основная задача врача состоит в том, чтобы диагностировать или исключить курабельные заболевания, например ХВДП и/или множественную мононевропатию, связанную с васкулитами. Собирая анамнез, важно помнить, что события, имеющие отношение к причинам заболевания (инфекция, воздействие промышленными или бытовыми токсичными веществами, прием нового лекарственного препарата) происходят за несколько недель до появления первых симптомов полиневропатии. Нужно получить сведения об условиях работы, соматических заболеваниях, особенностях питания. Важное значение имеет сбор семейного анамнеза, а иногда и осмотр родственников больного. При осмотре нужно обращать внимание на наличие полой стопы, кифосколиоза и других скелетных деформаций. Диагностику облегчает наличие сопутствующих неврологических или соматических синдромов. Наличие сопутствующей мозжечковой атаксии указывает на алкоголизм, паранеопластический синдром, гиповитаминоз Е, абеталипопротеинемию, болезнь Рефсума; наличие деменции — на алкоголизм, дефицит витамина В | 2 , СПИД; наличие миелопатии — на дефицит витамина В | 2 . Гепатоспленомегалия заставляет исключить паранеопластический синдром, лимфому, саркоидоз, цирроз печени, миелому; лимфаденопатия — паранеопластический синдром, саркоидоз, лимфогранулематоз; протеинурия или почечная недостаточность — амилоидоз, сахарный диабет; миеломная болезнь, анемия — паранеопластический синдром, дефицит витамина В,2, гипотиреоз, почечную недостаточность. Осматривая больного с полиневропатией, следует обязательно пальпировать нервные стволы. Утолщение нервов при пальпации встречается при лепре, амилоидозе, болезни Рефсума, ХВДП, демиелинизирующем варианте болезни Шарко—Мари—Тута. Важное значение имеет электрофизиологическое исследование. Данные ЭНМГ позволяют подтвердить наличие полиневропатии, дифференцировав ее от переднерогавого поражения, миопатий и множественной мононевропатии. ЭНМГ позволяет также уточнить уровень поражения (корешок, средняя или дистальная часть нервов), оценить степень денервацион468... [стр. 467 ⇒]

Иногда пол и невропатия развивается ступенеобразно (рецидивирующими приступами). Нарушается главным образом болевая и температурная чувствительность всего тела, иногда лишь на лице или верхних конечностях. Тактильная и глубокая чувствительность сохранены. Мышечная слабость может ограничиваться верхними или нижними конечностями, мимической мускулатурой, но иногда бывает генерализованной. Иногда встречаются преходящие птоз и диплопия. Сухожильные рефлексы снижаются или выпадают. Характерный признак — увеличенные глоточные миндалины, окрашенные в желто-оранжевый цвет (в связи с отложением холестерина). Заболевание связано с нарушением метаболизма липопротеидов высокой плотности. При исследовании крови выявляется низкое содержание липопротеидов высокой плотности, холестерина, но имеется высокая концентрация триглицеридов. Патоморфологически в леммоцитах обнаруживают вакуоли, в нервах — признаки демиелинизации и ремиелинизации, аксональной дегенерации. 6.2.3.8. Абеталипопротеинемия (болезнь Бессена—Корнцвейга) Абеталипопротеинемия — редкое аутосомо-рецессивное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза микросомального белка — переносчика триглицеридов, что приводит к расстройству всасывания и транспорта жиров-и жирорастворимых витаминов, гипохолестеринемии, недостаточности или отсутствию липопротеидов очень низкой плотности, снижению содержания жирных кислот и хиломикронов в сыворотке, характерно изменение формы эритроцитов (акантоцитоз). Начальными проявлениями часто бывают стеаторея и замедление роста. Дефицит витамина Е в раннем детском возрасте способствует развитию неврологических нарушений — атаксии, полиневропатии, пигментной дегенерации сетчатки. Восполнение этого дефицита предупреждает неврологические нарушения или способствует их регрессу. Неврологические нарушения, связанные с поражением периферических нервов и мозжечка, проявляются в детском возрасте, в дальнейшем медленно прогрессируют и к взрослому возрасту нарушается способность к самостоятельному передвижению. Позднее развиваются кардиомиопатия, поражение крупных миелинизированных волокон с нарушением глубокой чувствительности и сенситивной атаксией, полой стопой. Нарушение всасывания жиров приводит к стеаторее. Нарушение всасывания витамина Е вызывает атактический синдром (мозжечково-сенситивного генеза), дизартрию, интенционное дрожание. Сухожильные рефлексы выпадают. Возможны офтальмопарез, рефлекс Бабинского, утрата болевой и температурной чувствительности, снижение интеллекта, сколиоз. Изменений в ЦСЖ не отмечается. Патоморфологически обнаруживают демиелинизацию периферических волокон и дегенерацию нейронов в сером веществе спинного мозга и коре мозжечка. Диагноз подтверждается обнаружением акантоцитоза, низким содержанием холестерина и липопротеидов низкой плотности. Ограничение жиров в пище и назначение витамина Е спасают больных от смерти и смягчают выраженность полиневропатии. 510... [стр. 509 ⇒]

Слабость мышц гортани и глотки нарушает тембр голоса, вызывает поперхивание при еде и утомление при длительной речи. Возможно развитие нейросенсорной глухоты, мозжечковой атаксии с интенционным тремором, нистагмом и скандированной речью, гиперкинетического синдрома (миоклонии, спастическая кривошея), костно-суставных деформаций (краниостеноз, кифосколиоз), проксимальной мышечной слабости, обусловленной как миопатией, так и периферической невропатией. У больных может отмечаться снижение психических функций, варьирующее от пограничной интеллектуальной недостаточности до выраженной деменции. Задержка роста часто выступает в качестве инициального симптома, предшествующего появлению неврологических и соматических симптомов болезни. Поражение внутренних органов включает кардиомиопатию, эндокринологию (сахарный диабет, гинекомастия, гипоальдостеронизм, гипопаратиреоз), патологию со стороны печени и почек (второе название синдрома — окулокранисоматическое заболевание). Для достоверной диагностики требуется наличие, по крайней мере, одного из трех следующих симптомов: сердечной блокады, мозжечковой дисфункции и увеличения содержания белка в ЦСЖ выше 1 г/л. Диагностика основана преимущественно на клинических критериях. Необходимыми шагами являются ЭКГ-мониторирование для выявления сердечной аритмии и исследование ЦСЖ. Терапия с включением витаминов или кофермента Q, зависящая от специфичности дефекта в дыхательном комплексе, может привести к улучшению состояния у некоторых больных. Имплантация искусственного водителя ритма может сохранить больному жизнь. Дифференциальную диагностику проводят с оливопонтоцеребеллярными атрофиями, синдромом Толосы—Ханта, болезнью Рефсума, абеталипопротеинемией, атаксией-телеангиэктазией Луи-Бар, ремиттирующими атаксиями, врожденными дисгенезиями мозга, офтальмоплегическими формами миодистрофий, миастенией, параселлярной опухолью. 7.8.2.2. Синдром MELAS (mitochondria! encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes) — митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами В основе синдрома лежит точковая мутация митохондриальной ДНК. Заболевание наследуется по материнской линии, что указывает на цитоплазматический тип передачи мутации. Однако в 20—40 % случаев заболевание возникает спорадически. Дебют чаще отмечается в возрасте 6—10 лет, хотя в целом сроки очень вариабельны. ^нициалыщми^имптомами являются судороги, повторные эпизоды головной~боли, рвота. В развещугоТГстЭДИТ^бо^ лезни, помимо непереносимости физических нагрузок, мышечной слабосщ и крампи, развиваются рецидивирующие пароксизмы цёфалгйи:"йголовокружения, сопровождающиеся преходящей очаговой неврологической^симптоматикой (парезы и параличи в конечностях, поражение черепных нервов) и расстройством сознания. Мышечные гипотрофии развиваются редко. Сопутствующими симптомами служат нейросенсорная глухота, мозжечковая атаксия, периферическая невропатия, нарушения сердечной проводимости, офтальмоплегия, снижение остроты зрения и выпадение полей зрения. Течение синдрома прогрессирующее, а при рагаем дебюте — злокачественное. При МРГ обнаруживают зоны инфарктов мозга в области полушарий большого мозга, мозжечка, базальных ядер. 605... [стр. 604 ⇒]

Лекарственные и токсические невропатии Алкоголь Лекарственные препараты (см. табл. 6—2) Токсические вещества Органические соединения Шестиуглеродные соединения Фосфорорганические Тяжелые металлы Мышьяк Свинец Талий Золото Платина Триптофан (примесь) Наследственные невропатии Идиопатические Наследственные моторно-сенсорные невропатии Наследственные сенсорные невропатии Атаксия Фридрейха Семейный амилоидоз Метаболические Порфирия Метахроматическая лейкодистрофия Болезнь Краббе Абеталипопротеинемия Танжерская болезнь Болезнь Рефсума Болезнь Фабри Туннельные невропатии также в о з м о ж н о п р и п е р и ф е р и ч е с к и х невро... [стр. 283 ⇒]

ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ Внимание: С т р а н и ц ы , у к а з а н н ы е ж и р н ы м ш р и ф т о м , о б о з н а ч а ю т место о с н о в н о г о обсуждения т е м ы . Б у к в а «т», с л е д у ю щ а я за н о м е р о м с т р а н и ц ы , у к а з ы в а е т на таблицу, а буква «р» — рисунок. 5-гидрокситриптофан 321 а-токоферол 77 F-ответа исследование 462 POEMS синдром 295 Абеталипопротеинемия 299 Абсанс 359, Шр Абстиненые эпилептические припадки 29, 362 Абсцесс мозга 439, 440т Адсона проба 244 Азатиоприн 260 Акатизия 344, 344т Акромегалия 290 Алоендазол 61 Алиментарные расстройства 34 Алкоголь/злоупотребление алкоголем абстинентный синдром 27/я, 28-29 головокружение 158 деменция 90 кома 446 корсаковский аменстический синдром 99 миопатии 263 мозжечковая дегенерация 165-166 невропатия 295 острая спутанность сознания 23-24, 27т «провалы» в памяти 98 Альпразолам 324 Альцгеймера болезнь 7 4 — 7 7 Амантадин 330-331, 331/я Амикацин 158 Амилоидная ангиопатия церебральная 421 Амилоидоз 295, 298 Аминогликозиды миастеноподобный синдром 253 ототоксичность 158 Амиотрофический боковой склероз 2 3 8 - 2 3 9 Амиотрофия диабетическая 289 Амитриптилин при атипичной лицевой боли 124 при головной боли напряжения 134 при мигрени 128, 129т при периферических невропатиях 287 при постгерпетической невралгии 124, 312 при прогрессирующем надъядерном параличе 335 Амнестические синдромы 9 4 - 1 0 0 Амоксициллин 45 Ампициллин 39т, 42т Амфетамин 27, 357, 392 Амфотерицин В 56 Аневризмы внутричерепные 109-200 расслаивающая аорты 375 Шарко-Бушара 416,417/> Анемия пернициозная 35 Ангиография 470 Ангиоспазм 115 Анизокория 189 Анкилозирующий спондилит 308 Анксиолитики 78 Антиагреганты 414 Антигистаминные препараты 155 Антидепрессанты 78 Антикоагулянты при инсульте 411 Антихолинергические препараты 30, 155, 330, 340 Антихолинэстеразные препараты 251 Антона синдром 201 Аортальный стеноз 375 Апоптоз 386 Апраксия 21 Арахноидит 232, 309 Аргайлла Робертсона зрачки 188 Арефлексия 214 Арнольда-Киари мальформация 172 Артериовенозные мальформации 233 Асинергия 220... [стр. 504 ⇒]

Внутримышечное или внутривенное введение фармакологических доз препарата сразу после рождения использовали в 1980-1990-х годах в ряде исследований для снижения частоты внутрижелудочковых кровоизлияний, бронхолегочной дисплазии и ретинопатии недоношенных. В настоящее время все парентеральные препараты исключены из общей практики из-за неудачных результатов применения, вероятно из-за одного из стабилизирующих мембраны препаратов, а введение витамина Е внутрь ассоциируется с повышением частоты развития некротизирующего язвенного колита, что может быть связано (а может быть и нет) с высокой осмолярностью препарата. При раннем профилактическом введении витамина Е снижается частота кровоизлияний, однако неясно, снижается ли количество паренхиматозных поражений. Смертность не снижается. До сих пор исследований отсроченных последствий терапии не проводилось. Другие профилактические методики обсуждаются в статье по этамзилату. Применение высоких доз витамина Е может предотвратить развитие нейромышечных проблем при абеталипопротеинемии, аутосомно-рецессивном заболевании, сопровождающимся нарушением всасывания жиров и акантоцитозом. Таким детям показана также диета с низким содержанием жиров и дополнительное введение витамина А (7 мг) и витамина К (5-10 мг) один раз в день внутрь независимо от веса. [стр. 82 ⇒]

Дифференциальный диагноз. Наиболее существенно проведение дифференциального диагноза с такими фенотипически схожими и легко поддающимися лечению заболеваниями, как авитаминоз А, абеталипопротеинемия, приобретенный дефицит витаминов А и Е, синдром мальабсорбцин (недостаточность всасывания). Аналогичные проявления пигментной ретинопатии встречаются при болезни Рефсума. Травматическая пигментная ретинопатия, обычно односторонняя. Лечение пигментных ретинитов • Катаракты являются показанием к хирургическому вмешательству. Р и с . 1 7 . 2 8 . Пигментный ретинит. Сужение артериол и ф о р м и р о в а н и е «костных телец» на с р е д н е й периферии... [стр. 157 ⇒]

Если аппарат отрегулирован правильно, то при определенном навыке уловить диффузное повышение эхогенности паренхимы печени вполне возможно. П р и этом состоянии передние сегменты (при сканировании через переднюю брюшную стенку) будут иметь высокую эхогенность, а задние участки — низкую. Во всех участках печени плохо просматриваются сосуды, относящиеся к системе ВВ. Просвет крупных стволов виден, но irx стенки, а также стенки мелюгх веточек не визуализируются, т.е. сосудистый рисунок печени «обеднен» в различной степени. П р и значительном повышении эхогенности паренхшмы печени она также плохо дифференцируется от стенки желчного пузыря. Стенки печеночных вен (в норме очень тонкие) также не отличаются от измененной печеночной ткани. Подобные ультразвуковые признаки изменения печени н е с п е ц и ф и ч н ы и могут встретиться при многих заболеваниях. К указанным изменениям относятся изменения, связанные с нарушением углеводного и жтгрового обмена — от алиментарного ожирения до гликогеновой болезни, амилоидоза. Первые видимые ультразвуковые проявления инсулинозависимого сахарного диабета связаны с жировой инфильтрацией печени, причем визуально поджелудочная железа чаще всего не изменена. Структура паренхшмы при этом состоянии однородная, монотонная. Правда, некоторые формы гликогеновой болезни (гликогенозы) могут сопровождаться образованием объемных масс или опухолей [5, 13, 14]. Перечислим главные причины стеатоза печенн у детей согласно Д. Аллажиль и М. Одьевр (1982) [13]. Общие заболевания: острая дегидратация, тяжелая инфекция, апидоз. голодание, интоксикации, недостаточность поджелудочной железы, муковисцидоз. Обменные заболевания: сахарный диабет, ожирение, гиперкортицизм (болезнь Кушинга, лечение стероидами), нефротический синдром, липоатрофичесюш диабет. Ферментопатии: гликогенозы, дефицит неоглюкогенеза, абеталипопротеинемия, гиперлипидемия, болезнь Волмана, холестеринемия, болезнь накопления триглицеридов, галактоземия, наследственная непереносимость фруктозы, наследственная тирозинемия, болезнь Вильсона, д е ф и ц и т альфа-1-антитрипсина, д е ф и ц и т цикла мочевины, сштдром Рея, непереносимость двухосновных аминокислот, врожденный молочный ацидоз, метилмалоновая ацидемия, гомоцистинурия. Особые причины: продолжительное парентеральное питание, регенерация печени. Диффузное повышение эхогенности паренхимы печени может быть связано с такими заболеваниями, к а к системная красная волчанка, дерматомиозит, ю в е н и л ь н ы й ревматоидный артрит и другие системные поражения соединительной ткани. Правда, не всегда возможно отличить изменения паренхимы печени, вызванные основным заболеванием, от изменений, связанных с гормонотерапией. Локальное повышение эхогенности встречается при нарушениях углеводного обмена в виде сегментарного поражения или очаговых изменений без четких контуров и без измене... [стр. 266 ⇒]

Дополнительное, еще более веское доказательство значения дрейфа генов и эффекта основателя получено при изучении молекулярной природы мутаций, вызывающих соответствующие финские наследственные болезни - для многих заболеваний до 90% всех мутаций, выявленных у больных с соответствующими заболеваниями, были одинаковы по своей молекулярной характеристике. Эти и другие факты, подтверждающие роль дрейфа генов в распространении редкой наследственной патологии и других ДНК-полиморфных маркеров (в том числе локализованных в Y-хромосоме), позволяют заключить, что Финляндия в течение длительного времени была подразделенной популяцией, причем субпопуляции можно рассматривать как изоляты [28, 29]. В табл. 3.8 приводятся некоторые примеры картированных и идентифицированных генов, вызывающих финские наследственные болезни. Дрейф генов считается основным механизмом накопления редкой рецессивной патологии у евреев-ашкенази. Для этого имелись исторические предпосылки, в частности, неоднократно возникавшие периоды резкого уменьшения численности населения в диаспоре евреев-ашкенази. Не менее 10 наследственных болезней, в том числе абеталипопротеинемия, синдром Блюма, семейная дизавтономия, взрослая форма болезни Гоше, недостаточность фактора XI свертывания крови, иминоглицинурия, болезнь Ниманна-Пика, пентозурия, спонгиозная дегенерация мозга, болезнь Тея-Сакса, муколипидоз и некоторые другие обнаруживают заметное накопление у евреев-ашкенази, по сравнению с другими окружающ ими популяциями. Накопление обнаружено, по крайней мере, также и для двух доминантных заболеваний - идиопатической торсионной дистонии и семейного рака молочной железы [42]. Накопление наследственных болез... [стр. 46 ⇒]

Патология впервые описана в 1950 г. Р.Ваззеп и А.Когп 2ме:д [29]. Авторы наблюдали 18-летнюю девочку с клиническими проявлениями, напоминающими атаксию Фридрейха, а также с пигментным ретинитом, стеатореей и эритроцитами «странной» формы. Десять лет спустя при данном заболевании было выявлено отсутствие бета-липопротеинов. Частота в популяции не изучена. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание возникает вследствие дефекта микросомального транспортного протеина триглицеридов, который кодируется одноименным геном МТР, расположенным в локусе 4ц22-ц24 [30]. Протеин МТР катализирует транспорт триглицеридов, эфиров холестерина и фосфолипидов с поверхности липопротеинов. Этот белок изолирован из печени и тонкого кишечника. Активность данного протеина отсутствует у пациентов с абеталипопротеинемией. Нарушение транспорта триглицеридов в эндоплазматический ретикулум ведет к нарушению образования АпоВ-содержащих липопротеинов. Ворсинки и эпителиальные клетки слизистой оболочки кишечника имеют нормальное строение, но содержат бесчисленное множество жировых капелек. Следствием нарушения транспорта триглицеридов является дефицит в организме эссенциальных жирных кислот и жирорастворимых витаминов. При аутопсии и в биоптатах периферических нервов обнаруживается выраженная центральная и периферическая демиелинизация. Клинические проявления. Угасание сухожильных рефлексов часто бывает первым симптомом и выявляется уже на втором году жизни. В развернутой стадии наиболее ярко выражен синдром мальабсорбции жиров со стеатореей и прогрессирую... [стр. 132 ⇒]

Клинические проявления сходны с клиническими симптомами у больных с абеталипопротеинемией у гомозигот, однако заболевание протекает значительно легче. У гетерозигот заболевание чаще протекает мало- или бессимптомно. Диагноз подтверждается обнаружением в крови низкого уровня холестерина, тригриглицеридов и аномальных форм апопротеина В. Следует отметить, что в крови больных присутствуют ХМ, ЛПОНП и ЛПНП, но в низких концентрациях. Дифференциальная диагностика проводится с абеталипопротеинемией. Лечение аналогично лечению при абеталипопротеинемии. Профилактика не разработана. [стр. 134 ⇒]

Предполагается, что заболевание вызвано мутациями гена ЗАЯА2, кодирующего фермент 8аг1 - ГТФ-азу, который участвует в образовании хиломикронов в клетках слизистой кишечника. Ген 5АПА2 расположен на хромосоме 5 в локусе 5я31.1. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно [34]. При этой патологии нарушена сборка хиломикронов в энтероцитах, что приводит к расстройству абсорбции жиров в кишечнике. Клинические проявления характеризуются признаками мальабсорбции жиров, диареей, нарушением роста, рекуррентными инфекциями, клиническими симптомами недостаточности жирорастворимых витаминов А, Е, Э, К. Диагноз подтверждается обнаружением низкого уровня холестерина, триглицеридов, АпоА-1 и АпоВ в сыворотке крови. В биоптатах слизистой оболочки кишечника в энтероцитах обнаруживается множество липидных капель. Дифференциальная диагностика проводится с абеталипопротеинемией, гипобеталипопротеинемией. Лечение заключается в применении диеты с ограничением жиров. Показаны ж ирорастворимые витамины (Е, К, О, А). Профилактика не разработана. лочки... [стр. 134 ⇒]

Семиотика нарушений жирового и водно/солевого обмена Нарушения обмена липидов могут происходить на различных этапах метаболизма. 1. Синдром Шелдона развивается при отсутствии панкреатической липазы. Клинически проявляется целиакоподобным синдромом со значительной стеатореей, масса тела увеличивается медленно, встречается относительно редко. Обнаруживаются эритроциты с измененной структурой оболочки и стромы. 2. Синдром Золлингера—Эллисона наблюдается при гиперсекреции соляной кислоты, которая инактивирует панкреатическую липазу. 3. Абеталипопротеинемия — нарушение транспорта жира. Клиника сходна с целиакией (наблюдаются диарея, гипотрофия), в крови содержание жира низкое. 4. Гиперлипопротеинемии. 5. Внутриклеточные липоидозы. У детей наиболее часто встречаются болезнь Нимана—Пика (отложение в ретикулоэндотелиальной системе сфингомиелина) и болезнь Гоше (гексозоцереброзидов). Главное проявление этих болезней — спленомегалия. Особенности водносолевого обмена и синдромы его нарушения Ткани и органы ребенка содержат значительно больше воды, чем у взрослого, по мере роста ребенка содержание воды уменьшается. Химический состав внутриклеточной жидкости и внеклеточной (плазмы крови, интерстициальной жидкости) различен. Интерстициальная жидкость отделена от крови полупроницаемой мембраной, ограничивающей... [стр. 29 ⇒]

/ Содержание других питательных веществ в крови можно определить на фоне адекватного пх поступления с пищей, повтому снижение их концентрации в плазме отражает н а р у ш е н и е абсорбции. К таким веществам относится железо, количество которого в крови зависит как от всасывания, так и от уровня трансферрина в крови. Содержание фолиевой кислоты в эритроцитах боле^ точно (чем содержание в сыворотке) характеризует состояние ц^птания. Следует также назвать сывороточный кальций и магний, витамин О и его метаболиты, витамины А и В12. При нарушенном всасывании иногда проходит несколько лет, прежде чем будут израсходованы запасы витамина В12. Некоторые пробы позволяют определить, в какод! отделе кишечника нарушена абсорбция. Железо и й-ксилоза (пентоза, почти не метаболизирующаяся в организме человека) всасываются в проксимальном отделе тонкой кпшкп. Если через 1 ч после введения данного углевода перорально в дозе 14,5 г/м^ поверхности тела (до 25 г) концентрация его в крови ниже 0,25 г/л, то можно предположить поражение слизистой оболочки проксимального отдела тонкой кишки; нужно отметить, что данный метод дает как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. В дистальных отделах кишки абсорбируется витамин В12 и реабсорбпруются желчные кислоты. В с а с ы в а н и е в и т а м и н а В12 оценивают по прямому м е т о д у Ш и л л и н г а . После насыщения запасов витамина в организме дают дозу радиоактивного витамина (отдельно или в сочетании с внутренним фактором) и определяют экскрецпю витамина с мочой в течение последующих 24 ч. Экскреция менее 5% принятой дозы говорит о нарушении всасывания; это происходит нри поражении слизистой оболочки дистального отдела подвздошной кишки на большом протяжении или после ее значительной резекции. Методы диагностики мальабсорбщга. М и к р о б и о л о г и ч е с к и й . Едпнственная широко распространенная инфекционная болезнь, вызывающая хроническую мальабсорбцию — лямблноз. Трофозопты и их цисты можно обнаружить в слизистой оболочке двенадцатиперстной кишкп пли ее содержимом. Если защитные механизмы тонкой кишки ослаблены (вследствие застоя содержимого или нарушений иммунитета), то в кишечном соке, взятом из проксимального отдела тонкой кишкп, содержится огромное количество бактерий. Г е м а т о л о г и ч е с к и й . При исследовании обычных мазков крови можно обнаружить железодефицптную анемию. Наличие мегалобластов в мазке указывает на дефицит и, следовательно, мальабсорбцию фолиевой кислоты и витамина В12. При абеталипопротеинемии можно наблюдать трансформацию эритроцитов в акантоциты. Снижение содержания лимфоцитов пли неитропения характерны для синдрома Швахмана. 144... [стр. 73 ⇒]

СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ВСАСЫВАНИЯ (МАЛЬАБСОРБЦИЯ) Всасывание всех основных пищевых веществ, как известно, происходит в топкой кишке. Нарушение всасывания ведет к нарушению нормальных процессов жизнедеятельности организма. Причины нарушения всасывания R. Marshak и A. Lindner (1976) делят следующим образом. 1. Группа спру: целиакия, нетропическая спру, тропическая спру. 2. Конституциональные расстройства: болезнь Уипла. склеродерма, лимфосаркома. амнлоидоз, диабет, карциноидный синдром, системный мастоцитоз, абеталипопротеинемия, гипогаммаглобулинемия, гипертерпоидизм. 3. Болезни топкой кишки: интестинальная лимфангиоэктазпя; паразитарная инфекция, дивертикулы, регионарный энтерит, туберкулез, брыжеечная васкулярная недостаточность, недостаточность дисахаридазы, лактазпая недостаточность, эозипофильный гастроэнтерит. 4. Хирургические вмешательства на гастроинтестинальном тракте; резекция толстой кишки, гастроилеостомия, тотальная или субтотальная гастрэктомия. 5. Недостаток обработки пищи: заболевания печени и билиарного тракта синдром Золлипгера — Эллисона, панкреатическая недостаточность. Болезни группы спру (целиакия у детей, нетропическая спру— иднопатическая стеаторея взрослых, тропическая спру) являются классическим примером мальабсорбции, клинически проявляющимся диареей, стеатореей, сильно пахнущим стулом, уменьшением массы тела, слабостью, вздутием живота, пигментацией кожи, задержкой развития, минерально-витаминной недостаточностью. Целиакию и нетропическую спру считают врожденными заболеваниями, они имеют общую непереносимость, что отличает их от тропической спру. A. Dick и соавт. (1950) установили, что если из пищевого рациона больных изъять пшеницу, ячмень, овес, рожь, то симптомы заболевания исчезнут и наступит выздоровление, что подтверждает их роль в возникновении у детей целиакии, а у взрослых — нетропической спру. Токсичность пшеничных и других зерен обусловлена составной частью глютена — глиадином. При недостаточности фермента, необходимого для расщепления глиадина, 40—45% жиров, принятых с пищей не усваивается, что соответствует синдрому тонкокишечной недостаточности. Болезнь может исчезнуть, если больные дети находятся на диете без глютена в возрасте от 3 месяцев до 1 года. У взрослых больных при использовании аналогичной диеты отмечается улучшение, но выздоровления не наступает. Таким образом, предполагают, что в основе заболевания лежит дефект слизистой оболочки — отсутствие фермента. Тропическая спру по клиническим проявлениям сходна с нетропической, однако является самостоятельным заболеванием, при котором имеется выраженная недостаточность фолиевой кислоты и витамина B 12 - После приема фолиевой кислоты и антибиотиков быстро улучшается клиническое состояние, но биохимические и анатомические показатели существенно не изменяются. 282... [стр. 282 ⇒]

— Болезнь Вильсона. — Недостаточность альфа1антитрипсина. — Кистозный фиброз (муковисцидоз). — Галактоземия. — Гликогенозы. — Наследственная тирозинемия. — Наследственная непереносимость фруктозы. — Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. — Абеталипопротеинемия. — Порфирии. IV. Заболевания желчных путей — Внепеченочный холестаз. — Внутрипеченочный холестаз: — первичный билиарный цирроз; — первичный склерозирующих холангит. Холангит у детей: — болезнь Байлера (прогрессирующий детский холестаз); — синдром Алажиля (артерипеченочная дисплазия); — синдром Ааджина (холестаз с лимфедемой); — синдром Зельвегера. V. Нарушение венозного оттока из печени: — Синдром БаддаКиари. — Веноокклюзионная болезнь. — Тяжелая правожелудочковая сердечная недостаточность. VI. Лекарства, токсины, химикаты. VII. Иммунные нарушения. — Аутоиммунный гепатит. — Болезнь «трансплантат против хозяина». VIII. Разные причины. — Другие инфекции (сифилис, шистосоматоз). — Саркоидоз. — Неалкогольный стеатогепатит. — Еюноилеальное шунтирование при ожирении. — Гипервитаминоз А. — Криптогенный цирроз. 377... [стр. 377 ⇒]

С развитием медицины и передовых технологий список заболеваний, при которых возникают показания к трансплантации печени, неуклонно увеличивается. Выделяют общие показания, показания у детей и у взрослых. К общим относятся цирротическая стадия хронических вирусных гепатитов, фульминантная печеночная недостаточность и опухолевые поражения печени. Специфичными для педиатрии являются билиарная атрезия, врожденные дефекты метаболизма, а также криптогенный цирроз. У взрослых показания к трансплантации печени возникают при холестатических заболеваниях, алкогольной болезни и метаболических заболеваниях. Основные заболевания при которых может возникнуть вопрос о трансплантации печени Цирротическая стадия I. Хр. вирусные гепатиты II. Алкогольное поражение печени III. Метаболические нарушения Наследственный гемохроматоз Болезнь Вильсона Недостаточность альфа1антитрипсина Кистозный фиброз (муковисцидоз) Галактоземия Гликогенозы Наследственная тирозинемия Наследственная непереносимость фруктозы Наследственная геморрагическая телеангиэктазия Абеталипопротеинемия Порфирии IV. Заболевания желчных путей Внепеченочный холестаз 468... [стр. 468 ⇒]

Смотреть страницы где упоминается термин "абеталипопротеинемия": [57] [74] [107] [112] [626] [8] [79] [27] [57] [386] [78] [92] [93] [107] [108] [273] [622] [705] [373] [166] [2437] [2466] [2535] [3228] [168] [2479] [2578] [3287] [166] [2535] [2437] [3228] [330] [138] [15] [16] [17] [18] [414] [236] [354] [2] [187] [12] [22] [95] [474] [475] [476] [56]