Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Абиотрофия беста




Генетически детерминированные изменения хрусталика, среди которых встречаются эктопия, сублюксация, врожденные катаракты, часто сопровождаются помутнением роговицы, иридодонезом, глаукомой, нистагмом, умственной отсталостью, олигофренией, болезнью Дауна, синдромом Лове и Марфана. Передаются они по аутосомнодоминантному или рецессивному типу наследования. Развитию врожденной катаракты способствуют вирусные заболевания матери, токсоплазмоз. Старческая катаракта передается по доминантному типу с тенденцией к более раннему выявлению в последующих поколениях. Наследственные заболевания сосудистого тракта проявляются в виде аниридии, колобомы, хориоидермии различной степени выраженности. Последняя возможность контролируется аутосомно-доминантным геном. Отмечаются наследственно обусловленные закономерности сочетания аниридии с высокой миопией и катарактой. У детей наследственная аниридия носит более тяжелый характер, чем у родителей. Она нередко сочетается с подвывихом хрусталика, недоразвитием сетчатки, диска зрительного нерва, как результат патологической мутации гена. Аниридия, как правило, наследуется по доминантному типу. Наибольший интерес представляет наследственность хориоретинальных дистрофий, атрофий зрительного нерва, ретинобластомы, глаукомы — заболеваний, которые являются главными причинами наследственной слепоты. Многообразны проявления наследственной отягощенности при заболеваниях сетчатки. Сюда относятся врожденные макулярные и парамакулярные а т р о ф и и Беста, врожденные м а к у лярные кисты, пигментная дистрофия сетч а т к и , а х р о м а т о п с и я с явлениями фотофобии, а м б лиопии, нистагма, а также отслойки сетч а т к и . Все эти формы заболеваний развиваются по рецессивному, аутосомному типу наследования, нередко связанному с полом. Сами родители могут быть внешне здоровыми, однако болезнь проявляется у детей и потомков. Т а п е т о р е т и н а л ь н ы е д и с т р о ф и и характеризуются изменением пигментного эпителия сетчатки, связаны с различными генными мутациями и относятся к группе абиотрофий. Сюда входит прежде всего пигментная дегенерация сетчатки, при которой вначале исчезают палочки, позднее — колбочки, пигментный эпителий становится трехслойным, в результате чего развивается гемералопия. Пигментная дистрофия — классический пример гетерогенности. Изолированная пигментная дистрофия передается аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и редко бывает связана с Х-хромосомой (с полом). Различные генетические формы дистрофии имеют различный прогноз. Так, при доминантной форме у больных к 50 годам может снижаться острота зрения до 0,3, при рецессивной форме и связанной с полом острота зрения снижается до 0,1 уже к 30-летнему возрасту. Эти наблюдения важны не только для генетического прогноза, но и для изучения этиологии дистрофии. 419... [стр. 420 ⇒]

Антихолинэстеразные препараты, 199 Апера синдром, 76, 77 Аргайла-Робертсона синдром, 194 Астигматизм, 23 значимость, 23 Атаксия-телеангиэктазия, 79-80 Аутосомно-доминантная инеевидная дегенерация, 139 Аутосомно-рецессивный синдром, 119 Баттена болезнь, 156, 160, 186-187 Белоточечная абиотрофия сетчатки, 157 Бергмейстера сосочек, 162-164 Беста желточная дистрофия, 155-156 Бидля-Барде синдром, 159 Биетти дистрофия, 160 Бинокулярные функции, развитие, 16 Бито бляшки, 52 Блефарит, 62, 63 Блефарофимоза синдром, 58 Блоха-Сульцбергера синдром, 135 Болезнь Орегон, 157 Боль в глазу, 30-31 диагностика, 31 лечение, 31 Брови двойные/отсутствие, 63 синофриз, 63 Буллезный эпидермолиз, 90 Вабурга синдром, 171 Вагнера синдром, 136 Вайля-Маркезани синдром, 83, 118 Вегенера грануломатоз, 64, 66 Веки боль, 31 воспалительные заболевания, 62-63 врожденная аномалия, 56, 57, 58 опухоли, 61-62 гемангиома, 61 при нейрофиброматозе, 205 птоз, 58-61 лечение, 60-61 приобретенный, 59-60 травма, 213 Вело-кардио-лицевой синдром, 121 Вергенция, 234-235 недостаточность конвергенции, 234-235 паралич дивергенции, 234 при повреждениях среднего мозга, 235 спазм аккомодации, 235 Веснушки радужки, 109 Вестибуло-глазодвигательный рефлекс, 223-225 Вестибулярный нистагм, 223-225 Ветряная оспа, врожденная, 38 Вильсона болезнь, 93, 94, 119, 120 Вирус простого герпеса, 48 кератоконъюнктивит, 45 Вирусный конъюнктивит, 40... [стр. 236 ⇒]

Клинический случай 1. Пациентка Т., 25 лет, обратилась в Калужский филиал ФГУ МНТК «Микрохирургия глаза» в декабре 2004 года с жалобами на резкое снижение зрения, сопровождающееся искажением формы предметов и появлением темного пятна в поле зрения правого глаза. Диагноз абиотрофии Беста был установлен ранее в 12-летнем возрасте. Пациентка находилась под наблюдением окулиста по месту жительства. [стр. 1 ⇒]

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА: пигментная дегенерация сетчатки, системные расстройства, ассоциированные с ретинальными дистрофиями, стационарная врожденная куриная слепота, колбочковые дистрофии, болезнь Штаргардта и желтопятнистая абиотрофия сетчатки, болезнь Беста, узорчатая дистрофия пигментированного эпителия сетчатки, Х-хромосомный ретиношизис, дистрофия глазного дна Сорсби, доброкачественная концентрическая макулопатия, дистрофия хрусталика Биетти, эластическая псевдоксантома; [стр. 1 ⇒]