Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Абиотрофия штаргардта




К нейроретинальным абиотрофиям относятся тапеторет и н а л ь н ы й а м а в р о з Лебера, макулярная д и с т р о ф и я типа С о р с б и, юношеская макулярная дегенерация Ш т а р г а р д т а . Они характеризуются внутрисемейным постоянством клинической картины, началом развития болезни в одном и том же возрасте и прогрессированием процесса. Клиническая симптоматика дистрофии Лебера проявляется рано. Отмечаются ночная слепота, резкое снижение центральной остроты центрального зрения. Дистрофия Штаргардта наступает в период половой зрелости. У больных обнаруживаются центральная скотома, сужение границ поля зрения. Диагностика наследственных абиотрофий довольно сложна. Часстота этих заболеваний среди населения составляет 1:10 000, вероятность рождения больных детей— 0,1 °/о. Старческая макулярная дистрофия имеет доминантный тип наследования. Семейно-наследственный характер носит в ряде случаев двусторонняя отслойка сетчатки, она проявляется в возрасте 15—45 лет. Наследуется по доминантному типу. Н а с л е д с т в е н н ы е а т р о ф и и з р и т е л ь н о г о н е рв а иногда сочетаются с поражением центральной нервной системы, порой протекают изолированно. Различают тяжелую, рецессивную, и более доброкачественную, доминантную, формы заболевания. Болеют преимущественно мужчины. Рецессивная форма проявляется сразу же после рождения. Доминантная форма начинается незаметно в 6—7 лет, прогрессирует медленно, редко приводит к слепоте, так как периферическое зрение в значительной мере сохраняется. Через несколько месяцев развивается простая атрофия зрительного нерва, бледнеет весь диск, а иногда лишь его височная часть. Острота зрения снижается до 0,1. Отмечаются увеличение слепого пятна, нарушение цветоощущения. Среди симптомов с наследственной отягошенностью встречаются к р а н и о с т е н о з ы в виде акроцефалосиндактилии с явлениями атрофии зрительного нерва, а м б л и о п и и , о ф т а л ь м о п л е г и и и общей д е ф о р м а ц и и к о с т е й . При краниофациальной деформации костного скелета лица развиваются косоглазие, атрофия зрительного нерва, экзофтальм. Наследование идет по аутосомнодоминантному типу. Сюда же относятся арахнодактилия с иридодонезом, колобомой радужки, сублюксацией хрусталика, а также альбинизм. Нейрофиброматоз органа зрения проявляется узелками в придатках и оболочках глаза, часто сопровождается гидрофтальмом, а иногда и глиомой зрительного нерва. С и н д р о м С т ю р ж — В е б е р а характеризуется ангиоматозом по ходу I—II ветви тройничного нерва с проявлениями в коже, тканях глаза и мозга. Часто сопровождается гидрофтальмом и эпилепсией с последующим развитием гемипареза или гемиплегии. Наследственная передача соответствует неправильному доминантному типу. При этом отмечается частичная трисомия с 46 хромосомами или полная трисомия с 47 хромосомами. Р с г и н о б л а с т о м а — злокачественная опухоль, исходящая из 420... [стр. 421 ⇒]

Пятнистые абиотрофии сетчатки I. Дистрофия желтого пятна — см. болезнь Штаргардта, стр. 156-157. П. Белоточечная абиотрофия сетчатки. III. Доминантные друзы: 1. аутосомно-доминантный тип наследования; 2. полиморфные; 3. друзы бело-желтого цвета у заднего полюса глазного яблока; 4. в детстве симптоматика проявляется редко. IV. Прочее. 1. Дистрофия Биетти (ВгеШ): а. аутосомно-рецессивный тип наследования; б. кристаллоидная дистрофия сетчатки и роговицы. 2. Дистрофия Кандори (Капйоп) — стационарная желтая крапчатость на .средней периферии. 3. Пигментный ретинит:... [стр. 159 ⇒]

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА: пигментная дегенерация сетчатки, системные расстройства, ассоциированные с ретинальными дистрофиями, стационарная врожденная куриная слепота, колбочковые дистрофии, болезнь Штаргардта и желтопятнистая абиотрофия сетчатки, болезнь Беста, узорчатая дистрофия пигментированного эпителия сетчатки, Х-хромосомный ретиношизис, дистрофия глазного дна Сорсби, доброкачественная концентрическая макулопатия, дистрофия хрусталика Биетти, эластическая псевдоксантома; [стр. 1 ⇒]