Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Spina bifida anterior




As an isolated finding, mega cisterna magna carries a good prognosis with a high chance of normal neurodevelopmental outcome.5,43 On the other hand, the majority of pregnancies with a Dandy-Walker malformation or Dandy-Walker variant end in termination. This is because fetuses with these abnormalities have poor outcomes, even as isolated findings.43,44 During the sonographic exam, obtaining images on the median plane begins the diagnostic process. Sagittal and coronal planes demonstrate the superior displacement of the cystic fourth ventricle, displacement of the frequently hypoplastic cerebellar vermis, and elevation of the tentorium above its normal position. The compressed cisterna becomes a potential space between the dilated fourth ventricle and the dura mater. The hypoplastic, anterolaterally displaced cerebellum images anterior to the large posterior fossa cyst. Hydrocephalus, although frequently seen in cases of Dandy-Walker malformation, is not necessary for the diagnosis (Fig. 19-36). There may also be spina bifida,5 CL/CP,3 and absence of the corpus PATHOLOGY BOX 19-5... [стр. 501 ⇒]

Hypoplasia Underdevelopment or incomplete development of a body part Isointense Areas of similar intensity or increased brightness on the MRI image; equivalent to isoechoic IUGR (intrauterine growth restriction) Fetal weight below 10th percentile for gestational age Longitudinal Along the length or long axis of the anatomy being imaged Look direction Direction you are looking at a patient or structure, (i.e., anterior to posterior) Myelomeningocele (spina bifida) Congenital disorder where the spinal cord does not close before birth... [стр. 520 ⇒]

A trophy I f atrophy is present, does it follow a segmental or nonsegmental pattern? Creases Creases in the posterior aspect of the trunk may indicate areas of hypermobility or instability. A very low abdominal crease m ay indicate a spondylolisthesis. Deform i ty, Birthmarks, and Hairy Patches These are all evidence of congenital deficits of the integumentary system and can indicate underlying anomalies in the systems derived from the same e mbryological segments. I OO A hairy patch or tuft, typically located at the base of the lumbar spine, may indicate a spina bifida occulta or diastematomyelia. I O I Bony Landmarks T h e anterior superior iliac spines, medial malleoli, and lateral malleoli should all be level with their counterparts on the opposite side. Active Range of Motion... [стр. 204 ⇒]

П р и этом через р а с щ е л и н у в м я г к и х т к а н я х сразу же после р о ж д е н и я ребенка может быть виден с п и н н о й мозг. Грыжевого в ы п я ч и в а н и я т к а н е й п р и этом нет. Т е л а п о з в о н к о в в в е н т р а л ь н о й ч а с т и р а с щ е л и н ы м о г у т с р а с т а т ь с я . Возм о ж н ы п о р о к и р а з в и т и я и других п о з в о н к о в , ребер. Встречаются парциальные, субтотальные и тотальные ф о р м ы д и з р а ф и и . Spina bifida anterior — н е з а р а щ е н и е т е л п о з в о н к о в . В с т р е ч а е т с я р е д к о и в о с н о в н о м я в л я е т с я с л у ч а й н о й н а х о д к о й н а с п о н д и л о г р а м м а х , о д н а к о может сочетаться с другими дефектами развития. Spina bifida complicata — н е з а р а щ е н и е дуг п о з в о н к а в с о ч е т а н и и с опухол е в и д н ы м и р а з р а с т а н и я м и , п р е д с т а в л я ю щ и м и с о б о й всего л и ш ь жировую или ф и б р о з н у ю ткань, расположенную под кожей и з а п о л н я ю щ у ю костные д е ф е к т ы дуг п о з в о н к о в , с р а с т а я с ь п р и э т о м с м о з г о в ы м и о б о л о ч к а м и , корешками и с п и н н ы м мозгом. Локализуется чаще на пояснично-крестцовом уровне п о з в о н о ч н о г о столба. С п и н н о м о з г о в ы е г р ы ж и , в о з н и к а ю щ и е в с в я з и с н е з а р а щ е н и е м дуг позвонк о в и р а с щ е п л е н и е м м я г к и х т к а н е й , п р е д с т а в л я ю т с о б о й в р о ж д е н н ы е грыж е в ы е в ы п я ч и в а н и я с о д е р ж и м о г о п о з в о н о ч н о г о к а н а л а ( р и с . 24.8): менингоцеле — г р ы ж е в о е в ы п я ч и в а н и е и з м о з г о в ы х о б о л о ч е к , з а п о л н е н н о е Ц С Ж ; менингорадикулоцеле — г р ы ж а , с о с т о я щ а я и з м о з г о в ы х о б о л о ч е к , с п и н а л ь н ы х к о р е ш к о в и Ц С Ж ; миелорадикуломенингоцеле — г р ы ж а , в к л ю ч а ю щ а я структуры с п и н н о г о мозга, с п и н н о м о з г о в ы е к о р е ш к и , мозговые о б о л о ч к и и Ц С Ж ; миелоцистоцеле — г р ы ж е в о й м е ш о к , с о д е р ж а щ и й у ч а с т о к с п и н н о г о м о з г а с признаками гидромиелии. Д и а г н о с т и к а . П р и с п и н н о м о з г о в ы х г р ы ж а х д и а г н о с т и к а н е представл я е т т р у д н о с т и . О х а р а к т е р е с о д е р ж и м о г о г р ы ж е в о г о м е ш к а м о ж н о судить н а о с н о в а н и и и з у ч е н и я н е в р о л о г и ч е с к о г о статуса. У т о ч н е н и е д и а г н о з а может б ы т ь о б е с п е ч е н о с п о м о щ ь ю с п о н д и л о г р а ф и и и М Р Т - и с с л е д о в а н и я . При э т о м н а д о и м е т ь в виду, ч т о о к о с т е н е н и е к р е с т ц а п р о и с х о д и т л и ш ь приблиз и т е л ь н о к 12 г о д а м ж и з н и . Лечение спинномозговых г р ы ж . В о з м о ж н о т о л ь к о хирургичес к о е л е ч е н и е . П р и б ы с т р о м у в е л и ч е н и и , и с т о н ч е н и и и и з ъ я з в л е н и и покровн ы х т к а н е й г р ы ж е в о г о в ы п я ч и в а н и я , у г р о ж а ю щ и х е г о р а з р ы в о м , а т а к ж е нал и ч и е м л и к в о р н о г о с в и щ а , п о к а з а н а с р о ч н а я о п е р а ц и я . В п р о т и в н о м случае возможно развитие менингита, менингомиелита, менингомиелоэнцефалита. [стр. 532 ⇒]

Амиелия - полное отсутствие спинного мозга, при этом сохранены твердая мозговая оболочка и спинномозговые ганглии. На месте спинного мозга возможен тонкий фиброзный тяж. Дипломиелия - удвоение спинного мозга на уровне шейного или поясничного утолщения, реже удвоение всего спинного мозга. Гидромиелия - водянка спинного мозга. Спинномозговой канал выстлан эпендимой и заполнен ЦСЖ. Патология проявляется чаще на шейно-грудном уровне, обычно сочетается с гидроцефалией и стенозом апертур IV желудочка мозга, может быть проявлением сирингомиелии, развившейся в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера. Спинальная дизрафия представляет собой порок развития, связанный с неполным закрытием тканей мезодермального и эктодермального происхождения вдоль срединного шва (от греч. rhaphe шов) - средней линии позвоночника. Проявлениями спинальной дизрафии являются расщепление дуг позвонков (spina bifida) и сагиттально расположенных мягких тканей, а также возникающие при этом различные варианты спинномозговых грыж, иногда дермоидные кисты, липомы, синдром «жесткой» конечной нити. Дизрафия позвоночника и спинного мозга в зависимости от степени их недоразвития имеет следующие варианты: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) спинномозговые грыжи: менингоцеле, ме-нингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле; 5) рахисхизис частичный и полный. Скрытая расщелина позвоночника - spina bifida occulta (от лат. spina - ость, bifidus - надвое разделенный). Наиболее частая форма аномалии позвоночника - расщепление дуг позвонков(spina bifida occulta). Незаращенными могут быть 1-2 позвонка, но иногда и большее их количество. Концы незаращенных дуг нередко вдавливаются в просвет позвоночного канала и вызывают компрессию твердой мозговой оболочки, субдурального пространства и корешков конского хвоста, при этом костный дефект прикрыт неизмененными мягкими тканями. Такая форма аномалии выявляется при спондилографии, чаще на нижнепоясничном - верхнекрестцовом уровнях. В зоне расщепления дуги или нескольких дуг позвонков иногда отмечается втянутость и атрофия кожи или же припухлость тканей, рубцы, пигментация, возможен гипертрихоз симптом Фавна. Наличие spina bifida occulta может предрасполагать к развитию болевого синдрома, иногда - синдрома Лермитта, сопровождающегося ощущением по типу прохождения электрического тока вдоль позвоночника при постукивании по остистому отростку аномального или поврежденного позвонка. Полный рахисхизис - выраженная дизрафия, проявляющаяся расщеплением не только дуг и тел позвонков, но и прилежащих к ним мягких тканей. Через расщелину в мягких тканях сразу же после рождения ребенка может быть виден спинной мозг. Грыжевого выпячивания тканей при этом нет. Тела позвонков в вентральной части расщелины могут срастаться. Возможны пороки развития и других позвонков, ребер. Встречаются парциальные, субтотальные и тотальные формы дизрафии. Spina bifida anterior - незаращение тел позвонков. Встречается редко и в основном является случайной находкой на спондилограммах, однако может сочетаться с другими дефектами развития. Spina bifida complicata - незаращение дуг позвонка в сочетании с опухолевидными разрастаниями, представляющими собой всего лишь жировую или фиброзную ткань, расположенную под кожей и заполняющую костные дефекты дуг позвонков, срастаясь при этом с мозговыми оболочками, корешками и спинным мозгом. Локализуется чаще на пояснично-крестцовом уровне позвоночного 159 столба. При рентгенологическом исследовании выявляют характер и протяженность дефектапозвоночника. Лечение хирургическое. Показаниями к нему являются сохранность функцийспинного мозга и нормальное психическое развитие ребенка. 28. Клинические симптомы поражения плечевого сплетения (паралич Эрба-Дюшенна, Дежерин-Клюмпке и Лангбайна). [стр. 45 ⇒]

Craniovertebral junction abnormalities The craniovertebral junction region involves the foramen magnum, the adjacent occipital bone and the atlas and axis vertebrae. Numerous congenital or acquired abnormalities occur in this region which may result in compression of the underlying neural structures. Some abnormalities, including spina bifida of the anterior or posterior arch of the atlas, remain asymptomatic. [стр. 174 ⇒]

Eichholzer M et al: Folic acid: a public-health challenge. Lancet 2006; 367:1352. Farmer DL et al: In utero repair of myelomeningocele: experimental pathophysiology, initial clinical experience, and outcomes. Arch Surg 2003; 138(8): 872. Fraser RK et al: The unstable hip and mid-lumbar myelomeningocele. J Bone Joint Surg 1992; 74:143. Honein MA et al: Impact of folic acid fortification of the US food supply on the occurrence of neural tube defects. JAМА 2001; 285(23):2981. Kaufmann BA: Neural tube defects. Pediatr Clin North Am 2004; 51(2):389. Lew SM, Kothbauer KF: Tethered cord syndrome: an updated review. Pediatr Neurosurg 2007; 43(2):236. March of Dimes and the Gallop Organization: Folic Acid and the Prevention of Birth Defects. A National Survey of Pre-Pregnancy Awareness and Behavior Among Women of Child-bearing Age 1995–2001. White Plains, NY: March of Dimes, 2001. Medical Research Council Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991; 338:131. Meeropol E et al: Allergic reaction to rubber in patients with myelodysplasia. N Engl J Med 1990; 323:1072. Mitchell LE: Epidemiology of neural tube defects. Am J Med Genet С Semin Med Genet 2005; 135:88. Mitchell LE et al: Spina bifida. Lancet 2004; 364:1885. Morrow JD, Wachs TD: Infants with myelomeningocele: visual recognition memory and sensorimotor abilities. Dev Med Child Neurol 1992; 34:488. National Center for Health Statistics: Trends in Spina Bifida and Anencephalus in the United States, 1991–2005. Available at: www.cdc.gov/nchs. Nieto A et al: Efficacy of latex avoidance for primary prevention of latex sensitization in children with spina bifida. J Pediatr 2002,140:370. Norrlin S et al: Factors of significance for mobility in children with meningomyelocele. Acta Paediatr 2003; 92:204. Ouyang L et al: Health expenditures of children and adults with spina bifida in a privately insured U.S. population. Birth Defect Res A Clin Mol Teratol 2007; 79(7):552. Rasmussen AG et al: A comparison of amniotic fluid alpha-fetoprotein and acetylcholinesterase in the prenatal diagnosis of open neural tube defects and anterior abdominal wall defects. Prenat Diagn 1993; 13:93. Recommendations for the use of folic add to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1992; 41 (RR-14):1. Rodgers WB et al: Surgery of the spine in myelodysplasia. Clin Orthop Rel Res 1997; 338:1. Sanders et al: The anocutaneous reflex and urinary continence in children with myelomeningocele. Br J Urol 2002; 89:720. Schorah CJ et al: Possible abnormalities of folate and vitamin B12 metabolism associated with neural tube defects. Ann NY Acad Sci 1993; 678:81. Shaer CM et al: Myelomeningocele: a review of the epidemiology, genetics, risk factors for conception, prenatal diagnosis, and prognosis for affected individuals. Obstet Gynecol Surv 2007; 62(7):471. [стр. 378 ⇒]

Melnick M, Myrianthopoulos NC: Studies in neural tube defects. II. Pathologic findings in a prospectively collected series of anencephalics, Am J Med Genet 26:797-810, 1987. 40. Yen IH, Khoury MJ, Erickson JD, James LM, et al: The changing epidemiology of neural tube defects: United States, 1968-1989, Am J Dis Child 146:857-861, 1992. 41. Mitchell LE, Adzick NS, Melchionne J, Pasquariello PS, et al: Spina bifida, Lancet 364:1885-1895, 2004. 42. Mitchell LE: Epidemiology of neural tube defects, Am J Med Genet C Semin Med Genet 135C:88-94, 2005. 43. Fedrick J: Anencephalus: Variation with maternal age, parity, social class and region in England, Scotland and Wales, Ann Hum Genet 34:31-38, 1970. 44. Roberts HE, Moore CA, Cragan JD, Fernhoff PM, et al: Impact of prenatal diagnosis on the birth prevalence of neural tube defects: Atlanta, 19901991, Pediatrics 96:880-883, 1995. 45. Snyder RD, Fakadej AF, Riggs JE: Anencephaly in the United States, 19681987: The declining incidence among white infants, J Child Neurol 6:304305, 1991. 46. Limb CJ, Holmes LB: Anencephaly: Changes in prenatal detection and birth status, 1972 through, 1990, Am J Obstet Gynecol 170:1333-1338, 1994. 47. Williams LJ, Rasmussen SA, Flores A, Kirby RS, et al: Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity: 1995-2002, Pediatrics 116:580-586, 2005. 48. Goldstein RB, Filly RA: Prenatal diagnosis of anencephaly: Spectrum of sonographic appearances and distinction from the amniotic band syndrome, AJR, Am J Roentgenol 151:547-550, 1988. 49. Arras JD, Shinnar S: Anencephalic newborns as organ donors: A critique, JAMA 259:2284-2285, 1988. 50. Shewmon DA, Capron AM, Peacock WJ, Schulman BL: The use of anencephalic infants as organ sources: A critique, JAMA 261:1773-1781, 1989. 51. Medearis DN Jr, Holmes LB: On the use of anencephalic infants as organ donors, N Engl J Med 321:391-393, 1989. 52. Kohrman AF, Clayton EW, Frader JE, Grodin MA, et al: Infants with anencephaly as organ sources: Ethical considerations, Pediatrics 89:11161119, 1992. 53. Council on Ethical, and Judicial Affairs: The use of anencephalic neonates as organ donors, JAMA 273:1614-1618, 1995. 54. Peabody JL, Emery JR, Ashwal S: Experience with anencephalic infants as prospective organ donors, N Engl J Med 321:344-350, 1989. 55. Ashwal S, Schneider S, Tomasi G, Peabody JL: Neurological findings and brain death determination in twelve liveborn anencephalic infants, Ann Neurol 26:437-438, 1989. 56. Ashwal S, Peabody JL, Schneider S, Tomasi LG, et al: Anencephaly: Clinical determination of brain death and neuropathologic studies, Pediatr Neurol 6:233-239, 1990. 57. Baird PA, Sadovnick AD: Survival in infants with anencephaly, Clin Pediatr 23:268-271, 1984. 58. Baird PA, Sadovnick AD: Survival in liveborn infants with anencephaly [letter], Am J Med Genet 28:1019-1020, 1987. 59. Gartman JJ, Melin TE, Lawrence WT, Powers SK: Deformity correction and long-term survival in an infant with iniencephaly: Case report, J Neurosurg 75:126-130, 1991. 60. Erdincler P, Kaynar MY, Canbaz B, Kocer N, et al: Iniencephaly: Neuroradiological and surgical features. Case report and review of the literature, J Neurosurg 89:317-320, 1998. 61. Ingraham FD, Scott HW: Arnold-Chiari malformation, N Engl J Med 229:108, 1943. 62. Matson D: Neurosurgery of Infancy and Childhood, Springfield, IL: 1969, Charles C Thomas. 63. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA: The prognosis of encephaloceles, J Neurosurg 32:209-218, 1970. 64. Brown MS, Sheridan-Pereira M: Outlook for the child with a cephalocele, Pediatrics 90:914-919, 1992. 65. Rowland CA, Correa A, Cragan JD, Alverson CJ: Are encephaloceles neural tube defects? Pediatrics 118:916-923, 2006. 66. Friede RL: Developmental Neuropathology, 2nd, New York: 1989, SpringerVerlag. 67. Rapport RL 2d, Dunn RC Jr, Alhady F: Anterior encephalocele, J Neurosurg 54:213-219, 1981. 68. Richards CGM: Frontoethmoidal meningoencephalocele: A common and severe congenital abnormality in Southeast Asia, Arch Dis Child 67:717719, 1992. 69. Curnes JT, Oakes WJ: Parietal cephaloceles: Radiographic and magnetic resonance imaging evaluation, Pediatr Neurosci 14:71-76, 1988. 70. von Brandensky G, Klick A: Encephalocele und hydrocephalus, Z Kinderchir 7:583, 1969. 71. Castillo M, Quencer RM, Dominguez R: Chiari III malformations: Imaging features, AJNR, Am J Neuroradiol 13:107-113, 1992. 72. Cohen MM Jr, Lemire RJ: Syndromes with cephaloceles, Teratology 25:161-172, 1982. 73. Roelens FA, Barth PG, Van Der Harten JJ: Subependymal nodular heterotopia in patients with encephalocele, Eur J Paediatr Neurol 3:59-63, 1999. [стр. 57 ⇒]

Radiation therapy of medulloblastoma results in profuse numbers of invasive basal cell carcinomas appearing in the radiation field (from nape to base of spine). Fibromas Cardiac fibromas occur in 3% {698}. Conversely, about 5% of patients with cardiac fibromas have NBCCS. Presentation time has varied from birth to 60 years. Most have been found incidentally. Ovarian fibromas are noted in 25% {698}. The ovarian fibromas associated with NBCCS are most often bilateral (75%). Minor kidney anomalies and hypogonatrophic hypogonadism are found in roughly 5%. Gorlin {868} reviewed examples of fetal rhabdomyoma. Imaging Lamellar calcification of the falx cerebri is found in 55-95% (normal-5%). Calcification of the tentorium cerebelli has been noted in 20-40%, the petroclinoid ligament in 20%, and the diaphragma sellae in 60-80%. Radiographically, this appears as if the sella turcica is bridged, i.e., as if there were fusion of the anterior and posterior clinoid processes {1897,1898}. Odontogenic keratocysts first appear at about 7-8 years of age and increase in number from puberty onward. They peak during the second and third decades. The cysts cause marked tooth displacement. They may invade the paranasal sinuses and, in the mandible, may extend from the molar-ramus area to the coronoid processes. Fused, splayed, hypoplastic or bifid ribs have been documented in 45-60%. Kyphoscoliosis with or without pectus is found in 25-40% with spina bifida occulta of the cervical or thoracic vertebrae in 60%. Sprengel deformity and/or unusual narrow sloping shoulders have been described in 10-40%. Other anomalies seen in about 40% include cervical or upper thoracic vertebral fusion, hemivertebra, and lumbarization of the sacrum. Pectus occurs in about 15-25% {1897,1898}. Small pseudocystic bone lesions (flameshaped lucencies) have been identified in the phalanges, metapodial bones, carpal and tarsal bones, long bones, pelvis and calvaria in 30%. Calvarial... [стр. 286 ⇒]

Эсмарха жгут — кровоостанавливающий жгут в виде толстой резиновой трубки длиной около полутора метров с крючком на одном конце и цепочкой на другом. Эсмарха обескровливание — метод уменьшения кровопотери при хирургических операциях на конечностях: заключается в тугом бинтовании поднятой конечности резиновым бинтом по направлению от периферии к центру с последующим наложением кровоостанавливающего жгута на проксимальную часть бедра или плеча и снятии резинового бинта. Эсмарха шина — транспортная шина для иммобилизации конечности, представлявшая собой проволочный каркас корытообразной формы. Эсмарха -— Лангенбека жгут — кровоостанавливающий жгут в виде резиновой ленты. Ювары костный шов — остеосинтез с помощью серебряных коротких полос, которыми охватывают костные отломки; полосы имеют на одном конце два отверстия, а на другом — два язычка, которые вдевают в отверстия и отгибают. Ювенильный — относящийся к детскому, юношескому возрасту; не достигший половой зрелости. Юинга опухоль — злокачественная опухоль кости, состоящая из мелких клеток с овальным или круглым ядром и узким ободком цитоплазмы; поражает любую кость скелета (преимущественно диафизы длинных трубчатых костей), метастазирует чаще в кости черепа, позвоночник и легкие. Юста сухожильный шов — способ наложения сухожильного шва, при котором конец каждой нити внутриствольно проводят из одного отрезка сухожилия в другой, возвращают в первый по поверхности сухожилия и снова внутриствольно с перекрестом нити выводят на поверхность другого, где и завязывают. Юсупова — Вороновича костный шов — остеосинтез при косых, винтообразных и оскольчатых переломах с помощью спиц, имеющих на одном из концов площадку для упора; другой конец спицы фиксируют в натягивающей дуге. Ядро студенистое — см. Точка окостенения. Genu valgum — деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кнаружи. Genu varum — деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кнутри. Genu recurvatum — деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кпереди. Hallux valgus — деформация стопы в форме отклонения большого пальца кнаружи, возникающая обычно при поперечном плоскостопии. Coxa valga — деформация бедренной кости, характеризующаяся увеличением шеечно-диафизарного угла за пределы максимальной возрастной нормы. Coxa vara — деформация бедренной кости, характеризующаяся уменьшением шеечно-диафизарного угла за пределы минимальной возрастной нормы. Spina bifida — аномалия развития: неполное закрытие позвоночного канала. S. b. anterior — S. b. в форме расщелин в телах позвонков. S. Ь. арепа — S. b. с наличием спинномозговой грыжи. 5. b. occulta — S. b. без спинномозговой грыжи. Spina ventosa — веретенообразное утолщение кости; наблюдается при туберкулезном поражении фаланг пальцев, пястных и плюсневых костей. [стр. 182 ⇒]

Развивающийся болевой синдром на почве указанного патологического сочетанного процесса С. А. Рейнберг выделил и описал как самостоятельную клинико-рентгенологическую болезненную форму. Говоря о синостозах шейных позвонков, нельзя не упомянуть об аномалиях развития в черепно-шейной области. В ряде исследований (Н. А. Батуев, А. А. Дешин, В. А. Дьяченко, С. А. Рейнберг, И. А. Мовшович, Ш. Ш. Шотемор и др.) обращено внимание на особенности атлантозатылочного синостоза и манифестации Ci (выявление затылочного позвонка). В ряде случаев блокированный с затылочной костью атлант суживает большое затылочное отверстие, а зуб Си оказывает давление на продолговатый или спинной мозг. С. А. Рейнберг отмечал, что наблюдающаяся, правда редко, частичная или полная агенезия зуба обусловливает нарушение устойчивости шейно-затылочной области. К весьма редкой врожденной аномалии развития позвоночника относится одновременное блокирование позвонков во всех отделах позвоночника. Такое наблюдение описано Г. И. Турнером. Речь идет об анатомическом препарате позвоночника, состоящем из грудных и поясничных позвонков (рис. 4.6). Он привлекает к себе внимание характером деформации в зависимости от локализации синостоза между позвонками. Чаще всего отмечается блокирование передних отделов тел позвонков, и это находит объяснение в эмбриогенезе позвоночника. И. А. Мовшовичем (1960) показано, что формирование диска происходит сзади наперед, т. е. в то время как сзади тела позвонков на определенной стадии развити уже разделены сформировавшимся диском, спереди они еще переходят одно в другое. И если на этой стадии (5—7 нед эмбриогенеза) произойдет остановка развития, образуется переднее блокирование тел позвонков, что ведет к формированию кифотической деформации. 4.3.4. Spina bifida Большую группу врожденных аномалий развития позвоночника составляют передняя и особенно задняя расщелины позвонка — spina bifida anterior и spina bifida posterior. Прежде чем излагать вопросы, связанные с этими аномалиями развития, следует напомнить, что позвонок в своем развитии проходит три стадии: перепончатую, хрящевую и костную, причем оссификация его происходит, согласно данным большинства авторов (В. П. Воробьев, Д. С. Рыдлевский, В. А. Дьяченко, И. А. Мовшович, Ch. G. Schmorl, Alexander и др.), из трех ядер — одного в теле и двух в дуге (рис. 4.7). К моменту рождения ребенка еще не происходит слияния ядер оссификации. По мнению большинства авторов, синостоз ядер окостенения в области основания остистого отростка (т. е. закрытие spina bifida) наступает к 3 годам (В. А. Бец, П. Ф. Лесгафг, А. И. Струков и др.). Однако Б. Г. Михайловский указывает, что в некоторых случаях слияние 148... [стр. 150 ⇒]

Abdel-Wanis ME, Tsuchiya H, Uehara K, Tomita K. Minimal curettage, multiple drilling, and continuous decompression through a cannulated screw for treatment of calcaneal simple bone cysts in children. J Pediatr Orthop 2002 Jul-Aug;22(4): p540-3. Andreacchio A, Orellana CA, Miller F, Bowen TR. Lateral column lengthening as treatment for planovalgus foot deformity in ambulatory children with spastic cerebral palsy. J Pediatr Orthop 2000 Jul-Aug;20(4): p501-5. Beyaert C, Henry S, Dautel G, Martinet N, Beltramo F, Lascombes P, Andre JM. Effect on balance and gait secondary to removal of the second toe for digital reconstruction: 5-year follow-up. J Pediatr Orthop 2003 Jan-Feb;23(1): p60-4. Cassis N, Capdevila R. Talectomy for clubfoot in arthrogryposis. J Pediatr Orthop 2000 Sep-Oct;20(5): p652-5. Chang CH, Albarracin JP, Lipton GE, Miller F. Long-term follow-up of surgery for equinovarus foot deformity in children with cerebral palsy. J Pediatr Orthop 2002 NovDec;22(6): p792-9. Chang CH, Kumar SJ, Riddle EC, Glutting J. Macrodactyly of the foot. J Bone Joint Surg Am 2002 Jul;84-A(7): p1189-94. Chang CH, Miller F, Schuyler J. Dynamic pedobarograph in evaluation of varus and valgus foot deformities. J Pediatr Orthop 2002 Nov-Dec;22(6): p813-8. Choi IH, Yang MS, Chung CY, Cho TJ, Sohn YJ. The treatment of recurrent arthrogrypotic club foot in children by the Ilizarov method. A preliminary report. J Bone Joint Surg Br 2001 Jul;83(5): p731-7. Choi IH, Yoo JH, Chung CY, Cho TJ, Yoo WJ. Congenital diastasis of the inferior tibiofibular joint: report of three additional cases treated by the Ilizarov method and literature review. J Pediatr Orthop 2004 May-Jun;24(3): p304-11. Coester LM, Saltzman CL, Leupold J, Pontarelli W. Longterm results following ankle arthrodesis for post-traumatic arthritis. J Bone Joint Surg Am 2001 Feb;83-A(2): p219-28. Cottalorda J, Gautheron V, Metton G, Charmet E, Chavrier Y. Toe-walking in children younger than six years with cerebral palsy. The contribution of serial corrective casts. J Bone Joint Surg Br 2000 May;82(4): p541-4. Davidson RS. Clubfoot salvage: a review of the past decadeʼs contributions. J Pediatr Orthop 2003 MayJun;23(3): p410-8. Davitt JS, MacWilliams BA, Armstrong PF. Plantar pressure and radiographic changes after distal calcaneal lengthening in children and adolescents. J Pediatr Orthop 2001 Jan-Feb;21(1): p70-5. Dhillon MS, Nagi ON. Tuberculosis of the foot and ankle. Clin Orthop 2002 May;(398): p107-13. Dobbs MB, Gordon JE, Walton T, Schoenecker PL. Bleeding complications following percutaneous tendoachilles tenotomy in the treatment of clubfoot deformity. J Pediatr Orthop 2004 Jul-Aug;24(4): p353-7. Dobbs MB, Rudzki JR, Purcell DB, Walton T, Porter KR, Gurnett CA. Factors predictive of outcome after use of the Ponseti method for the treatment of idiopathic clubfeet. J Bone Joint Surg Am 2004 Jan;86-A(1): p22-7. Duffy CM, Graham HK, Cosgrove AP. The influence of ankle-foot orthoses on gait and energy expenditure in spina bifida. J Pediatr Orthop 2000 May-Jun;20(3): p356-61. Eastwood DM, Menelaus MB, Dickens DR, Broughton NS, Cole WG. Idiopathic toe-walking: does treatment alter the natural history?. J Pediatr Orthop B 2000 Jan;9(1): p47-9. Echarri JJ, Forriol F. The development in footprint morphology in 1851 Congolese children from urban and rural areas, and the relationship between this and wearing shoes. J Pediatr Orthop B 2003 Mar;12(2): p141-6. Evans D. Calcaneo-valgus deformity. J Bone Joint Surg 1975;57B:270-278. Ezra E, Hayek S, Gilai AN, Khermosh O, Wientroub S. Tibialis anterior tendon transfer for residual dynamic supination deformity in treated club feet. J Pediatr Orthop B 2000 Jun;9(3): p207-11. [стр. 148 ⇒]

During early childhood, the centers of each vertebral arch fuse and are joined to the vertebral body by a cartilaginous neurocentral junction. This junction allows growth to accommodate the enlarging spinal cord. Fusion of the neurocentral junction usually occurs between the third and sixth years. Anterior notching of the vertebrae is sometimes seen in the infantʼs or childʼs vertebrae and shows the site of somite fusion [C]. Secondary ossification centers develop at the ends of the transverse and spinous processes and around the vertebral end plates at puberty. These fuse by age 25 years. Congenital defects are common in the axial system. Variations in the lumbar spine occur in about one-third of individuals. Spina bifida occulta is common. Hemivertebrae result from a failure of formation or segmentation. Such lesions are frequently associated with genitourinary abnormalities and less frequently with cardiac, anal, and limb defects; tracheoesophageal fistula; and conductive hearing defects if the cervical spine is involved. Cord level Initially, the neural and bony elements of corresponding somites lie opposite each other. Thus, the caudal end of the spinal cord fills the spinal canal, and the spinal nerves pass through the corresponding intervertebral foramina. By the 24th fetal week, the cord ends at S1; at birth, at L3; and in the adult, at L1 [A]. This differential growth rate results in the formation of the caudal equina: the accumulation of the nerves traversing the subarachnoid space to the intervertebral foramina. The end of the cord is attached to the periosteum opposite the first coccygeal vertebra by the filum terminale. The filum is the residual of the embryonic spinal cord. Sagittal configuration In the frontal projection, the spine is relatively straight throughout growth. In the lateral projection, the spine evolves from a single curve at birth to a triple curve pattern in the child [B]. Although this triple curve pattern is necessary to assume an upright posture, the obliquity imposes an added load on the lumbar spine. This load contributes to development of spondylolysis in the child, intervertebral disc herniation in the adolescent, and degenerative arthritis in the adult. [стр. 204 ⇒]

Make through the midline or through two paraspinal transfascial incisions. Make a midline incision through the lumbosacral fascia to expose the spinous process of each vertebral level to be fused. Expose the lamina, facet joints, and transverse processes [C]. Because spina bifida is common, exercise caution in making this deep exposure to avoid accidental entry into the spinal canal. An alternative is to make two paraspinal fascial incisions, leaving the transverse processes undisturbed and facilitating the lateral exposure [D]. In both approaches, extend the exposure to the tips of the transverse process. Avoid extending the exposure anterior or laterally beyond tips of the processes to avoid injury to the nerve roots and vessels. [стр. 215 ⇒]

...е. уплощение мыса и особенно его заострение (так называемый promontorium acutum) многие исследователи такж е ставили все в ту же причинную зависимость с пояснично-крестцовыми болями. Методически безупречные исследования, однако, показали, что нет научных оснований придавать этому фактору особо серьезное значение. Этот вопрос представляет только определенный акушерский интерес. Немало внимания уделено и в ы с о т е м е ж п о з в о н к о в о г о д и с к а между V поясничным позвонком и I крестцовым. Скажем коротко, что и этот фактор никак не может быть поставлен в прямую связь А с болевыми ощущениями. Особое значение принадлежит еще рентгенодиагностике spina bifida — врожденной расщелине позвонка. Различают spina bifida anterior — расщелину тела позвонка (рис. 476, Д —Ж) и spina bifida posterior — неполное соединение парных зачатков дужек позвонка (рис. 476, А —Г). Передняя расщелина п о з в о н к а (spina b i f i d a ant e r i o r ) — весьма редкое заболевание. Она локализуется предпочтительно в нижних шейных и верхних грудных позвонках, но может пораР ис. 476. В рож денны е расщ елины п о зж ать любой позвонок и в другом во н ка — sp in a b ifid a. Схематический отделе позвоночного столба. Обычно ри сунок р азл и чн ы х видов расщ елин имеется расщепление не одного тела, позвонка. а нескольких рядом лежащих. В гро­ А — Г — за д н и е р асщ ел и н ы ; Д — Ж — п ер е д н и е р асщ ел и н ы . мадном большинстве случаев spina bifida anterior встречается не в виде самостоятельной неправильности развития, а совместно с другими тяж елыми деформациями позвоночника, например синостозами, а такж е при пороках развития других органов. Продольная щель, рассекающая тело позвонка на две части, может проходить по средней линии (рис 476, Ж), что наблюдается чаще всего, или латеральнее (рис. 476, Е ), или у основания поперечного отростка (Д). Ширина щели значительно варьирует от едва заметного просвета в несколько миллиметров до почти полного дефекта тела позвонка. Ширина щели колеблется и на различных уровнях в пределах одного позвонка. Иногда она проходит косо сверху вниз. Обычно щель не лежит строго симметрично. Расщелина тела позвонка только в том случае видна на рентгенограмме, если центральный луч скользит по ее плоскости; так, например, на обыкновенном заднем снимке позвоночника может быть видна лишь расщелина Ж на схематическом рис. 476, или же еще Е в том спучае, если она очень широка, но не расщелина D, которая, впрочем, анатомически наблюдается очень редко. Рентгенологические симптомы spina bifida anterior сводятся к щелевому дефекту в тени тела позвонка; края дефекта, представляющие проекцию тоненького слоя компактного костного вещества, ограничиваются гладкими ровными контурами. Дифференциальная диагностика с травматическим нарушением целости позвонка является для рентгенолога простой академической задачей. Чаще приходится наблюдать з а д н ю ю р а с щ е л и н у п о з в о н ка (spina b i f i d a posterior), типичным местом которой слу189... [стр. 190 ⇒]

476, В и Г). Наиболее обычным дефектом при spina bifida posterior является полное отсутствие заднего неврального отдела позвонка, т. е. дефект медиальнее В или А. Таким образом, как правило, позвоночный канал сзади остается незамкнутым, и клинически определяются различные формы грыжи мозговых оболочек (meningocele). У ж если при клиническом исследовании имеются симптомы незаращения позвоночного канала, то при рентгенологическом исследовании изменения обнаруживаются и подавно (рис 478). Рентгенологическая картина обширной spina bifida lumbalis или lumbosacralis очень характерна и лишь при поверхностном чтении рентгенограммы может остаться незамеченной. Прежде всего бросается в глаза отсутствие тени остистых отростков и дужек, которые при нормальных условиях проецируются в тень тел и межпозвонковых пространств. Горизонтальные контуры тел, таким образом, при spina bifida posterior ничем не пересекаются, и тени тел выступают очень пластически. Очень резко выделяются тени сочленовых отростков, особенно с медиальной стороны, где они слепо обрываются. Дефект дуж ек при spina bifida posterior, так же как и тел при spina bifida anterior, не строго симметричен. Рентгенологическое исследование при spina bifida posterior очень важно не только для постановки диагноза, — оно дает точное представление о распространении процесса и топографических взаимоотношениях и этим самым служит необходимым подспорьем для хирурга. 190... [стр. 191 ⇒]

Статика и динамика позвоночника при spina bifida posterior occulta не нарушена, во всяком случае различные патологические изменения при расщелине бывают, по-видимому, не чаще, чем при закрытых дуж ках. При современной прекрасной технике рентгенологического исследования позвоночника распознавание не представляет особых трудностей. Симметрично расположенные по средней линии расщелины не должны просматриваться. Особенно легка диагностика при расположении полудужек одна над другой. Если плоскость щели проходит под углом к центральному лучу и щель не очень широка, то, как уж е было сказано относительно spina bifida anterior, она остается неизображенной на рентгеновском снимке. Необходимо особенно подчеркнуть один из источников ошибок при рентгенодиагностике, который в практической работе почему-то недостаточно учитывается, а именно возрастной фактор. Окостенение дужек верхних крестцовых и нижних поясничных позвонков наступает поздно, только в 10— 12 лет, и, следовательно, до 10-летнего возраста незаращение дужки Рис. 482. О ткрытый крестцовы й к а нал — canalis sacralis a p e rtu s — незаращ ение д у ж к и переходного пояснично-крестцового асси м и ли рованного п озвон ка. А пофизарны е сливш иеся я д р а окостенения о сти стых отростков вер х н и х крестцовы х позвонков. 193... [стр. 194 ⇒]

...рис. 43, в). Регрессивными являются и варианты мечевидного отростка — рудиментарного образования из хрящевой части редуцированных ребер, который может быть различной длины и формы — одиночный или раздвоенный, с отверстием в середине, загнутый кпереди или кзади, с тупым или заостренным концом. Подавляющее большинство отклонений от нормы в позвоночнике имеют онтогенетический характер и являются аномалиями, имеющими то или иное клиническое значение и в разной степени нарушающими функцию позвоночника. Лишь некоторые из них, ничем себя не проявляющие и оказывающиеся случайной рентгенологической находкой, могут быть условно отнесены к анатомическим вариантам. Это недоразвитие тел позвонков выражается в образовании бабочковидных и клиновидных позвонков. Возникновение бабочковидного позвонка (spina bifida anterior) обусловлено отсутствием слияния парной закладки его тела в раннем мезенхимальном и хрящевом периоде формирования позвонка. Обе половины тела (правая и левая) остаются неслившимися, и в дальнейшем каждая из них принимает в силу нагрузки клиновидную форму, а вместе — форму крыльев бабочки. Обычно изменен бывает один позвонок, реже два (рис. 55). Боковые клиновидные позвонки — это полупозвонки, у которых не развилась одна из половин (правая или левая) первичной закладки. У заднего клиновидного позвонка оказывается недоразвитой передняя половина его тела при наличии двух центров окостенения — передней 112... [стр. 110 ⇒]

Блоки (конкресценция) позвонков (рис. 57) обусловлены нарушением процесса сегментации на ранней фазе развития позвоночника и выражаются в слиянии 2 (реже 3) позвонков с недоразвитым или полным отсутствием диска между ними, причем сами позвонки остаются неизмененными. Слияние может быть полным, когда сливаются тела и дуги, или частичным (чаще только дуги). Блоки встречаются в шейном, реже в верхнегрудном отделе позвоночника, крайне редко в поясничном. Иногда встречается блок клиновидного полупозвонка с рядом расположенным позвонком. Блоки позвонков могут себя ничем не проявлять, так как функция блокированного сегмента компенсируется соседними. Наибольшее число отклонений онтогенетического порядка (как и филогенетического) наблюдается в переходном пояснично-крестцовом отделе. На первом месте по частоте стоит расщепление дуг — так называемая spina bifida posterior. Это название, предложенное Тульпиусом (1641) и сохранившееся в анатомической литературе с XVII века до наших дней, не отражает сущности возникающих нарушений (так же как и spina bifida anterior), ибо происходит не раздвоение (bifidas — разделенные надвое) дуги (или тела) позвонка с образованием щели, а наоборот, неслияние двух ее парных закладок. Это может произойти на ранней фазе эмбриогенеза в результате недоразвития невральных отростков в склеротоме и обусловить недоразвитие или полное отсутствие дуги, что обычно сочетается с различными, иногда тяжелыми пороками развития невральной трубки, а также на более поздних этапах в фазе остеогенеза при задержке процесса окостенения и костного слияния в заднем отделе дуги с недоразвитием остистого отростка. Таким образом, spina bifida — понятие далеко не однозначное, и к анатомическим вариантам может быть отнесена лишь одна из ее форм — spina bifida occulta (скрытая), не сопровождающаяся изменениями спинного мозга и его оболочек, впервые описанная Вирховым в 1875 г. Щели в дугах позвонков могут локализоваться во всех отделах позвоночника, но чаще всего они наблюдаются в крестце и V поясничном позвонке (рис. 58, а). Этому способствует то, что в этом отделе дуги сливаются позднее всех остальных. Так, А. Д. Сперанский (1925), который наиболее подробно изучил этот вопрос с анатомической точки зрения, установил наличие щелей в области крестца у 67% людей. Он считает, что это лишь проявление редукции органа, утратившего в процессе филогенеза свое первоначальное значение. Форма и размеры щелей очень вариабельны. Это может быть узкая щель, пересекающая дугу LV или SI на уровне остистого отростка и делящая его пополам. Наряду с этим щель может распространяться на 2—3 крестцовых позвонка или на весь крестцовый канал, от задней стенки которого могут остаться лишь небольшие костные фрагменты остистых отростков (рис. 58, б). Большие материалы рентгеноанатомических наблюдений, накопленные разными авторами, и собственный опыт позволили Н. С. Косинской (1966) категорически высказаться по этой, ранее вызывавшей большие споры проблеме: «Изолированные щелевидные дефекты в задней стенке позвоночного канала на уровне LV и все варианты их на уровне крестца вплоть до отсутствия всей задней стенки крестцового канала относятся к числу нормальных особенностей строения организма человека, не являются почвой для вторичных патологических про114... [стр. 112 ⇒]

34-2; Videos 34-1, 34-2, and 34-3). The transvaginal approach can be employed when the head is deep in the pelvis and allows a better view of the brain.4,23 The thalamic view used to measure the biparietal and occipitofrontal diameters (BPD and OFD) (see Fig. 34-2). It displays the thalamus, third ventricle, fornices, basal ganglia, insula, and ambient cistern. The ventricular view is slightly higher than the thalamic view and shows the bodies and, more importantly, the atrium of the lateral ventricle as well as the interhemispheric fissure. The atrium of the lateral ventricle is at the base of the occipital horn, where it joins with the temporal horn and the body of the ventricle. The atrium is an important landmark at which ventricular size is measured. The cerebellar view is obtained by rotating the transducer into a suboccipitobregmatic plane centered on the thalamus to show the cerebellar hemispheres. This view shows the cerebellum, cisterna magna, cavum septi pellucidi (CSP), and frequently the anterior horns of the lateral ventricles. Cerebellar measurements may be used to determine gestational age if the head has undergone molding.24 The cisterna magna is the cerebrospinal fluid space between the cerebellum and the occipital bone. It is the distance between the cerebellar vermis and inner surface of the occipital bone measured on an axial plane that includes the anterior end of the CSP and the midplane of the cerebellum posteriorly. The cisterna magna should be noted at every study and normally measures 2 to 10 mm.4 Its obliteration suggests a Chiari II malformation, a common finding in spina bifida. Its excessive enlargement is termed... [стр. 1215 ⇒]

34-15). The MS-AFP will also be normal with skin-covered lesions.103 Fetuses with isolated neural tube defect (NTD) have an increased incidence of chromosomal abnormality ranging from 7% to 16%, and antenatal genetic evaluation should be considered.75,104,105 The intracranial changes are similar for all levels of spinal abnormality. Functional prognosis depends primarily on the level of the spinal lesion.106 Randomized trials of in utero spina bifida closure are currently underway. Initial experience suggests that cerebellar changes appear to reverse, and there is less need for postnatal ventricular shunting. However, there is mortality associated with the procedure, and it is not clear if there is long-term functional improvement.90 The accuracy of diagnosis of spina bifida depends on operator experience. Experienced referral centers have close to 100% detection. The RADIUS trial, which used MS-AFP and ultrasound reported 80% detection. MS-AFP screening may be marginally more sensitive than routine ultrasound.107 Folic acid supplementation has greatly decreased the incidence of open NTDs. Attention to cerebral findings should allow a very high detection rate of open spina bifida. Closed spina bifida remains a problem for ultrasound diagnosis because MS-AFP is normal and there is no Chiari malformation. The iniencephaly sequence is a rare and special case of dysraphism involving the back of the cranium and the contiguous upper spine; “inion’’ refers to the nape of the neck. It is associated with segmentation errors of the upper spine and has been suspected as early as 9 weeks.108 The resulting deformity greatly shortens the neck, and the head is dorsiflexed (star-gazing position). Associated anomalies are common; the outcome is fatal. Iniencephaly may be associated with anencephaly or Klippel-Feil syndrome; in the latter there is segmentation error and shortening in the cervical vertebrae, but no dysraphism. Marked hyperextension can also be seen with anterior neck masses (teratoma, goiter), anencephaly and distortions of uterine cavity (e.g., from oligohydramnios, fibroids, uterine synechiae, or twins). [стр. 1233 ⇒]

Because of the high sensitivity of the cerebellar signs associated with open spina bifida, some centers rely almost exclusively on ultrasound to diagnose NTDs. For women with elevated MS-AFP and no sonographic explanation for the abnormal test result (e.g., wrong dates, multiple fetuses, dead fetus, anencephaly, spina bifida, abdominal wall defect, other fetal abnormality causing elevated AFP), or when there is poor visualization of the spine, amniocentesis may be offered. If the amniotic fluid AFP is normal and there is no acetylcholinesterase (AChE) present, the likelihood of an open NTD is very low. If the amniotic fluid AFP is elevated and AChE is present, an open NTD or abdominal wall defect may be present but undetected by sonography. Between 1989 and 1990, 1.1 million women in California had MS-AFP tests in early pregnancy.61 From these tests, 1390 fetal abnormalities were found (1.3 fetal anomalies per 1000 pregnancies), consisting of 710 NTDs (417 cases of anencephaly, 247 cases of spina bifida, and 46 cases of encephalocele) and 680 nonneural abnormalities (286 anterior abdominal wall defects, 163 cases of trisomy 21, and 231 other chromosomal abnormalities). [стр. 1272 ⇒]

FIGURE 35-16.  Lumbar meningocele, 34 weeks’ gestation. A, Posterior transaxial sonogram demonstrates a fluid-filled sac (small arrows) along the fetal back. There is a small defect in the neural arch (large arrow). B, Posterior longitudinal sonogram shows the wall of the meningocele (small arrows) and the focal spina bifida defect in the posterior neural arch (large arrow). C, Posterior longitudinal and D, posterior transaxial sonograms demonstrate abnormally posterior thoracic spinal cord (arrows) in the nondependent portion of the spinal canal. Cerebrospinal fluid (f ) is between the anterior aspect of the spinal cord and the anterior wall of the spinal canal. [стр. 1278 ⇒]

Spina bifida aperta refers to the posterior protrusion of all or part of the contents of the vertebral canal through this posterior bony defect; aperta is Latin for “open” or “uncovered.” The term spina bifida cystica introduces the additional requirement that the protrusion not only passes beyond the bony defect, but also passes beyond the expected demarcations of the skin of the back, such that a cystlike mass can be seen, most typically at the lumbosacral level. The classically uncovered lesions include myelocele and myelomeningocele. Infants with myelocele have a flat neural placode that is exposed to the environment (Fig. 51-14). In the more common myelomeningocele, this placode is further displaced posteriorly by expansion of the subarachnoid space. Newborns with myelocele or myelomeningocele generally are repaired on the first or second day of life without preoperative imaging because the defect is readily apparent. When lesion definition is deemed prudent, ultrasound can provide great anatomic detail by virtue of the deficiency in the involved posterior elements, which allows a clear acoustic window. Myelomeningoceles are almost always associated with the Chiari II malformation, whereas meningoceles are rarely associated. The Chiari II malformation consists of a small posterior fossa with upward transincisural herniation of the superior cerebellum, as well as downward herniation through the foramen magnum with associated compression and distortion of the brainstem. This posterior fossa distortion can be seen readily by sonography of the brain through the anterior fontanelle and of the craniocervical junction through the foramen magnum.34 Sonography also has a potential role in the evaluation of the spinal cord in patients with repaired myelomeningocele. Specifically, gray-scale twodimensional (2-D) ultrasound and M-mode ultrasound,... [стр. 1758 ⇒]

I-14    Index Crohn’s disease (Continued) complications of, 277-282 fistula formation as, 278-280, 281f-282f inflammatory masses as, 278, 280f localized perforation as, 281, 283f perianal inflammatory problems as, 281-282, 284f creeping fat in, 273, 275f-276f gut wall thickening in, 273, 274f hyperemia in, 275, 277f lymphadenopathy in, 273-275, 276f mucosal abnormalities in, 277 pediatric, appendicitis differentiated from, 1974-1975 perianal inflammatory disease in, 310 sonographic features of, 273b strictures in, 275-277, 278f-279f Crouzon syndrome craniosynostosis in, 1169 midface hypoplasia in, 1178-1179 Crown-rump length in gestational age determination, 1457, 1457f, 1458t in gestational age estimation, 1088 mean sac diameter and, predicting abnormal outcome, 1093, 1095f nuchal translucency and, 1120-1121 Cruciate ligaments, normal sonographic appearance of, 910-916 Cryotherapy, for prostate cancer, 412 Cryptorchidism, 871-874, 873f pediatric, 1945-1946, 1946f Crystalline form, of injectable steroids, 937 Cul-de-sac anterior, 547-548 fluid in, 572 posterior, 547-548, 571-572 Cumulus oophorus, 1073 Currarino triad, 1754 Curved array transducers, 13 Cushing’s syndrome adrenal adenomas in, 434 pediatric, adrenal rests in, 1957-1958 CVS. See Chorionic villus sampling (CVS). Cyclophosphamide, pediatric cystitis from, 1865, 1868f Cyclopia, 1172, 1176f in alobar holoprosencephaly, 1584-1585 Cyst(s) in adenomyosis, 559-560, 560f adnexal, in pregnancy, 1045 adrenal, 441-442, 442b, 442f-443f amnion inclusion, 1087 arachnoid, 1224, 1224f Baker’s, 928, 931f pediatric, 1999 branchial, 1713-1715, 1715f-1716f breast. See Breast(s), cysts of. bronchogenic, pediatric, 1713, 1791 cavum veli interpositi, 1202-1206, 1206f chocolate, 579, 581f choledochal, 175-176, 176f-177f fetal, 1333, 1334f neonatal jaundice and, 1805-1806, 1805f-1807f choroid plexus fetal, 1202, 1205f with open spina bifida, 1257-1263 in trisomy 18, 1136, 1136f in trisomy 21, 1134 corpus luteal, 576 corpus luteum, in first trimester, 1113, 1114f daughter, in echinococcosis, 1819-1820 dermoid. See Dermoid cyst(s). duplication. See Duplication cysts. enteric, pediatric, 1750... [стр. 2061 ⇒]

Ligament(s) (Continued) round, 547-548. See also Round ligament(s). suspensory, of ovary, 548, 571-572 Ligamentum teres, 81, 84f Ligamentum venosum, 81 pediatric, 1800-1801, 1801f Limb. See also Extremity(ies). Limb enlargement of, asymmetrical, 1415 Limb anomalies, nomenclature of, 1412t Limb pterygium, 1415 Limb reduction defects, 1411-1415 amniotic band sequence as, 1412, 1414f-1415f caudal regression syndrome as, 1412 chorionic villus sampling and, 1546 deformations as, 1411 disruptions as, 1411 isolated, 1412 malformations as, 1411 proximal focal femoral deficiency as, 1411-1412 radial ray, 1412-1413 sirenomelia as, 1412, 1413f Limb shortening, patterns of, 1393, 1394b, 1394f Limb–body wall complex, 1214, 1345-1346, 1412 Limey bile, 201, 201f Linea alba, description of, 505, 505f Linea alba hernia, 504-507. See also Hernia(s), linea alba. Linear array transducers, 13 beam steering in, 11, 12f Lingual thyroid, pediatric, 1700 Lip(s) cleft. See also Cleft lip/palate. complete vs. incomplete, 1182 fetal, normal sonographic appearance of, 1168f Lipoadenomas, parathyroid, 753, 754f Lipoleiomyoma(s), 557f, 558-559 Lipoma(s) corpus callosum, 1580, 1587f corpus callosum agenesis and, 1577-1578 hepatic, 124, 125f intracranial, fetal, 1239, 1240f intramuscular, simulating anterior abdominal wall hernias, 519 midline, in corpus callosum agenesis, 1232 pancreatic, 255, 256f salivary gland, pediatric, 1700 scrotal, 863, 863f simulating groin hernias, 519, 520f spina bifida occulta with, 1255 spinal, pediatric, 1743f, 1745, 1746f-1749f intradural, 1745, 1746f-1747f subcutaneous, simulating anterior abdominal wall hernias, 519 Lipomatosis, with Shwachman-Diamond syndrome, 1920, 1921f Lipomatous uterine tumors, 557f, 558-559 Lipomyelocele, spinal, pediatric, 1743f, 1745 Lipomyelomeningocele, 1254 spinal, pediatric, 1743f, 1745, 1748f Liposarcoma, renal, 366 Lissencephaly, 1226-1227, 1227f-1228f, 1587 classical (type 1), 1198, 1226-1227 cobblestone (type 2), 1198, 1227, 1228f Lithium therapy, long-term, primary hyperparathyroidism and, 752 Lithotripters, evidence of cavitation from, 42-43, 43f Littoral cell angioma, splenic, 163, 164f... [стр. 2077 ⇒]

Spina bifida - врожденное незаращеннс (расщепление) позвонка. Расщепление позвонков может быть передним (spina bifida anterior), при котором не ■ращены тела позвонков, и задним (spina :ilida posterior), при котором расщеплены дужки позвонков. Классификация. Различают spina nfida occulta, spina bifida cystica (aperta), spina bifida complicata и racbischisis (рис. 15.1, а-в). Spina bifida occulta - минимальный дефект (пезаращение) дужек позвонков, че сопровождающийся выпячиванием «болочек спинного мозга, нервных корешкок или спинного мозга. У детей встречается в 10% случаев, наиболее частая локализация - Ц -Si. Изолированное нсзаранение дужек позвонков нс сопровождают клинические симптомы; хирургическое течение не показано. Вмес те е тем spina bifida occulta часто сочетается е фиксированным спинным мозгом, невусами, дермальным синусом, диастематомиелией и птомами, которые в свою очередь нуждался в соответствующем лечении. Spina bifida cystica (aperta) - незаращение дужек позвонков, которое сочетал ся с выпячиванием оболочек спинного мозга, корешков или спинного мозга в дефект (спинномозговая грыжа). Но содержимому грыжевого мешка различают: •менингоцеле (оболочки спинного мозга);... [стр. 184 ⇒]

Spina bifida - врожденное незаращение (расщепление) позвонка. Расщепление позвонков может быть передним (spina bifida anterior), при котором не сращены тела позвонков, и задним (spina bifida posterior), при котором расщеплены дужки позвонков. Классификация. Различают spina bifida occulta, spina bifida cystica (aperta), spina bifida complicata и rachischisis (рис. 15.1, а-в). Spina bifida occulta - минимальный дефект (незаращение) дужек позвонков, не сопровождающийся выпячиванием эболочек спинного мозга, нервных корешков или спинного мозга. У детей встречается в 10% случаев, наиболее частая локализация - Ly-Si. Изолированное незарацение дужек позвонков не сопровождают клинические симптомы; хирургическое лечение не показано. Вместе с тем spina bifida occulta часто сочетается с фиксированным спинным мозгом, невусами, дермальиым синусом, диастематомиелией и липомами, которые в свою очередь нуждаются в соответствующем лечении. Spina bifida cystica (aperta) - незаращение дужек позвонков, которое сочетается с выпячиванием оболочек спинного мозга, корешков или спинного мозга в дефект (спинномозговая грыжа). По содержимому грыжевого мешка различают: • менингоцеле (оболочки спинного мозга);... [стр. 184 ⇒]

О ткры ты й канал крестца ( S 1—S 5 ) обнаруживается в 3,6% случаев. Неслияние тел позвонков (spina bifida anterior) чащ е встречается в грудном отделе позвоночника, а врож денное двухстороннее незаращ ение дужки (спондилолиз) у 5-го поясничного позвонка. В зависимости от степени недоразвития и участия отдельных составных частей позвоночника и его содерж им ого различаю Гследую щ ие анатом ические ф орм ы аномалии. • Менингоцеле - незаращ ение дужек позвоночника с грыжевым выпячиванием, образованным оболочками мозга, к которым иногда припаяны отдельные нервные нити конского хвоста. • Миеломенингоцеле — незаращ ение дуж ек позвоночника с грыжевым вы пячиванием, в которое кром е оболочек м озга вовлечена и мозговая ткань. • Миелоцистоцеле — самая тяж елая ф орм а, сопровож даю щ аяся обы чно параличами. В грыжевое вы пячивание вовлечены оболочки мозга и спи нной м озг с наруш ением развития и ф ункц ии последнего. В расш иренном центральном канале спинного мозга отмечается больш ое скопление спинном озговой ж идкости. • Рахисшизис — это полное незаращ ение тел и дуж ек позвоночника, а такж е прилеж ащ их мягких тканей, в том числе кожи. С пи нной м озг обнаж ен и леж ит в виде красной пластинки, прикры ты й рубцово-измененны ми тканям и. П ри этой ф орм е дети неж изнеспособны и быстро умирают. • Скрытое расчленение дужек позвонка (spina bifida occulta) протекает без вы пячивания элем ентов спинного мозга и его оболочек. М ягкие ткани над этим деф ектом развиты правильно и скры ваю т его. Спинномозговые грыжи обычно располагаются в поясничнокрестцовом отделе позвоночника. Ребенок рождается с опухолевидным образованием, покры ты м неизмененной или истонченной кожей. Н а верш ине его часто определяется флюктуация. В некоторых случаях на кож е грыжевого выпячивания, а иногда и около его основания отмечается рост волос или красноватая окраска (рис. 10.4 на цв. вкл.). П ри вовлечении в процесс спинного мозга появляются парезы и параличи ниж них конечностей, наруш ения ф ункции сф инктеров мочевого пузыря и прямой киш ки. Н иж ние конечности у таких детей согнуты в тазобедренных суставах и расположены под прямым или острым углом к туловищ у вследствие контрактуры сгибателей бедер. 436... [стр. 438 ⇒]

Kurokawa D, Takasaki N, Kiyonari H, et al. Regulation of Otx2 expression and its functions in mouse epiblast and anterior neuroectoderm. Development. 2004;131(14):3307-3317. 346. Dateki S, Kosaka K, Hasegawa K, et al. Heterozygous orthodenticle homeobox 2 mutations are associated with variable pituitary phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(2):756-764. 347. Diaczok D, Romero C, Zunich J, et al. A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(11):4351-4359. 348. Lagerstrom-Fermer M, Sundvall M, Johnsen E, et al. X-linked recessive panhypopituitarism associated with a regional duplication in Xq25-q26. Am J Hum Genet. 1997;60(4):910-916. 349. Hol FA, Schepens MT, van Beersum SE, et al. Identification and characterization of an Xq26-q27 duplication in a family with spina bifida and panhypopituitarism suggests the involvement of two distinct genes. Genomics. 2000;69(2):174-181. 350. Woods KS, Cundall M, Turton J, et al. Over- and underdosage of SOX3 is associated with infundibular hypoplasia and hypopituitarism. Am J Hum Genet. 2005;76(5):833-849. 351. Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, et al. Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency. Am J Hum Genet. 2002;71(6):1450-1455. 352. Lim HN, Berkovitz GD, Hughes IA, Hawkins JR. Mutation analysis of subjects with 46, XX sex reversal and 46, XY gonadal dysgenesis does not support the involvement of SOX3 in testis determination. Hum Genet. 2000;107(6):650-652. 353. Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, et al. X-linked sex-determining region Y box 3 (SOX3) gene mutations are uncommon in men with idiopathic oligoazoospermic infertility. J Clin Endocrinol Metab. 2004; 89(8):4146-4148. 354. Kelberman D, Rizzoti K, Avilion A, et al. Mutations within Sox2/ SOX2 are associated with abnormalities in the hypothalamopituitary-gonadal axis in mice and humans. J Clin Invest. 2006;116(9): 2442-2455. 355. Fantes J, Ragge NK, Lynch SA, et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia. Nat Genet. 2003;33(4):461-463. 356. Williamson KA, Hever AM, Rainger J, et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum Mol Genet. 2006;15(9):1413-1422. 357. Chassaing N, Gilbert-Dussardier B, Nicot F, et al. Germinal mosaicism and familial recurrence of a SOX2 mutation with highly variable phenotypic expression extending from AEG syndrome to absence of ocular involvement. Am J Med Genet A. 2007;143(3):289-291. 358. Faivre L, Williamson KA, Faber V, et al. Recurrence of SOX2 anophthalmia syndrome with gonosomal mosaicism in a phenotypically normal mother. Am J Med Genet A. 2006;140(6):636-639. 359. Kelberman D, Dattani MT. Role of transcription factors in midline central nervous system and pituitary defects. Endocr Dev. 2009;14: 67-82. 360. Falorni A, Minarelli V, Bartoloni E, et al. Diagnosis and classification of autoimmune hypophysitis. Autoimmun Rev. 2014;13(4-5):412416. 361. Carpinteri R, Patelli I, Casanueva FF, Giustina A. Pituitary tumours: inflammatory and granulomatous expansive lesions of the pituitary. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009;23(5):639-650. 362. Sklar CA. Childhood brain tumors. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002; 15(suppl 2):669-673. 363. Weinzimer SA, Homan SA, Ferry RJ, Moshang T. Serum IGF-I and IGFBP-3 concentrations do not accurately predict growth hormone deficiency in children with brain tumours. Clin Endocrinol (Oxf). 1999;51(3):339-345. 364. Rose SR, Auble BA. Endocrine changes after pediatric traumatic brain injury. Pituitary. 2012;15(3):267-275. 365. Hannon MJ, Sherlock M, Thompson CJ. Pituitary dysfunction following traumatic brain injury or subarachnoid haemorrhage in “endocrine management in the intensive care unit.” Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011;25(5):783-798. 366. Gasco V, Prodam F, Pagano L, et al. Hypopituitarism following brain injury: when does it occur and how best to test? Pituitary. 2012; 15(1):20-24. 367. Powell GF, Brasel JA, Raiti S, Blizzard RM. Emotional deprivation and growth retardation simulating idiopathic hypopituitarism. II. Endocrinologic evaluation of the syndrome. N Engl J Med. 1967;276(23): 1279-1283. 368. Skuse D, Albanese A, Stanhope R, et al. A new stress-related syndrome of growth failure and hyperphagia in children, associated with reversibility of growth-hormone insufficiency. Lancet. 1996;348(9024): 353-358. 369. Pine DS, Cohen P, Brook J. Emotional problems during youth as predictors of stature during early adulthood: results from a prospective epidemiologic study. Pediatrics. 1996;97(6 Pt 1):856-863. 370. Jensen JB, Garfinkel BD. Growth hormone dysregulation in children with major depressive disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 1990;29(2):295-301. 371. Bancalari RE, Gregory LC, McCabe MJ, Dattani MT. Pituitary gland development: an update. Endocr Dev. 2012;23:1-15. [стр. 1066 ⇒]

Thomas PQ, Johnson BV, Rathjen J, et al. Sequence, genomic organization, and expression of the novel homeobox gene Hesx1. J Biol Chem. 1995;270:3869-3875. 544. Dasen JS, Barbera JP, Herman TS, et al. Temporal regulation of a paired-like homeodomain repressor/TLE corepressor complex and a related activator is required for pituitary organogenesis. Genes Dev. 2001;15:3193-3207. 545. Chou SJ, Hermesz E, Hatta T, et al. Conserved regulatory elements establish the dynamic expression of Rpx/HesxI in early vertebrate development. Dev Biol. 2006;292:533-545. 546. Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, et al. Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet. 1998;19:125-133. 547. Gaston-Massuet C, Andoniadou CL, Signore M, et al. Genetic interaction between the homeobox transcription factors HESX1 and SIX3 is required for normal pituitary development. Dev Biol. 2008; 324:322-333. 548. Wales JK, Quarrell OW. Evidence for possible mendelian inheritance of septo-optic dysplasia. Acta Paediatr. 1996;85:391-392. 549. McNay DE, Turton JP, Kelberman D, et al. HESX1 mutations are an uncommon cause of septooptic dysplasia and hypopituitarism. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:691-697. 550. Brickman JM, Clements M, Tyrell R, et al. Molecular effects of novel mutations in Hesx1/HESX1 associated with human pituitary disorders. Development. 2001;128:5189-5199. 551. Sobrier ML, Maghnie M, Vie-Luton MP, et al. Novel HESX1 mutations associated with a life-threatening neonatal phenotype, pituitary aplasia, but normally located posterior pituitary and no optic nerve abnormalities. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:45284536. 552. Coya R, Vela A, Perez de Nanclares G, et al. GEDPIT Group. Panhypopituitarism: genetic versus acquired etiological factors. J Pediatr Endocrinol Metab. 2007;20:27-36. 553. Tajima T, Hattorri T, Nakajima T, et al. Sporadic heterozygous frameshift mutation of HESX1 causing pituitary and optic nerve hypoplasia and combined pituitary hormone deficiency in a Japanese patient. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:45-50. 554. Radovick S, Cohen LE, Wondisford FE. The molecular basis of hypopituitarism. Horm Res. 1998;49(suppl 1):30-36. 555. Sajedi E, Gaston-Massuet C, Signore M, et al. Analysis of mouse models carrying the I26T and R160C substitutions in the transcriptional repressor HESX1 as models for septo-optic dysplasia and hypopituitarism. Dis Model Mech. 2008;1:241-254. 556. Kurokawa D, Takasaki N, Kiyonari H, et al. Regulation of Otx2 expression and its functions in mouse epiblast and anterior neuroectoderm. Development. 2004;131:3307-3317. 557. Dateki S, Kosaka K, Hasegawa K, et al. Heterozygous orthodenticle homeobox 2 mutations are associated with variable pituitary phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95:756-764. 558. Diaczok D, Romero C, Zunich J, et al. A novel dominant negative mutation of OTX2 associated with combined pituitary hormone deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4351-4359. 559. Lagerstrom-Fermer M, Sundvall M, Johnsen E, et al. X-linked recessive panhypopituitarism associated with a regional duplication in Xq25-q26. Am J Hum Genet. 1997;60:910-916. 560. Hol FA, Schepens MT, van Beersum SE, et al. Identification and characterization of an Xq26-q27 duplication in a family with spina bifida and panhypopituitarism suggests the involvement of two distinct genes. Genomics. 2000;69:174-181. 561. Woods KS, Cundall M, Turton J, et al. Over- and underdosage of SOX3 is associated with infundibular hypoplasia and hypopituitarism. Am J Hum Genet. 2005;76:833-849. 562. Laumonnier F, Ronce N, Hamel BC, et al. Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency. Am J Hum Genet. 2002;71:1450-1455. 563. Lim HN, Berkovitz GD, Hughes IA, et al. Mutation analysis of subjects with 46, XX sex reversal and 46, XY gonadal dysgenesis does not support the involvement of SOX3 in testis determination. Hum Genet. 2000;107:650-652. 564. Raverot G, Lejeune H, Kotlar T, et al. X-linked sex-determining region Y box 3 (SOX3) gene mutations are uncommon in men with idiopathic oligoazoospermic infertility. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89:4146-4148. 565. Kelberman D, Rizzoti K, Avilion A, et al. Mutations within Sox2/SOX2 are associated with abnormalities in the hypothalamo-pituitarygonadal axis in mice and humans. J Clin Invest. 2006;116: 2442-2455. 566. Kelberman D, de Castro SC, Huang S, et al. SOX2 plays a critical role in the pituitary, forebrain, and eye during human embryonic development. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:1865-1873. 567. Fantes J, Ragge NK, Lynch SA, et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia. Nat Genet. 2003;33:461-463. 568. Williamson KA, Hever AM, Rainger J, et al. Mutations in SOX2 cause anophthalmia-esophageal-genital (AEG) syndrome. Hum Mol Genet. 2006;15:1413-1422. [стр. 1026 ⇒]

Копчик — Os coccygeus, (отличительные признаки) -треугольная форма; -рудиментарные позвонки – 3–5; -верхушка – apex; -копчиковые рога – cornu coccygeum. Варианты и аномалии в строении позвонков -появление реберных ямок на теле YII шейного позвонка для редко встречающегося рудиментарного шейного ребра; -сращение атланта с затылочной костью — ассимиляция; -расщепление дуги позвонка (spina bifida), чаще наблюдается у поясничных и крестцовых позвонков и нередко сопровождается образованием спинно-мозговой грыжи; -сакрализация — увеличение числа крестцовых позвонков за счет ассимиляции пятого поясничного позвонка; -люмбализация – увеличение количества поясничных позвонков при поглощении двенадцатого грудного (редко) или первого крестцового (часто); -сочетание аномалийных признаков в одном позвонке, например – появление реберных ямок на шейных или поясничных позвонках и расщепление дуги; -появление XIII грудного позвонка (редко); -спондилолиз – отсутствие костной ткани в фиброзной или хрящевой ножке, как правило, у поясничных позвонков; -платиспондилия – уплощение тел позвонков – чаще у нижних грудных и поясничных. Атлантозатылочныи сустав,articulatio atlantooccipitalis. Это комбинированный сустав. Он состоит из двух мыщелковых суставов, симметрично расположенных справа и слева от большого затылочного отверстия книзу от затылочной кости. Суставные поверхности каждого из мыщелковых суставов образованы мыщелком затылочной кости и верхней суставной ямкой I шейного позвонка. Каждый сустав заключен в суставную капсулу, а вместе они укреплены передней и задней атлантозатылочными мембранами. Передняя атлантозатылочная мембрана,membrana atlantooccipitalis anterior, натянута между базилярной частью затылочной кости и верхним краем передней дуги атланта. Задняя атлантозатылочная мембрана,membrana atlantooccipitalis posterior, тонкая, но более широкая, чем передняя, натянута между задней полуокружностью большого затылочного отверстия и верхним краем задней дуги атланта. В обоих сочленениях движение происходит вокруг двух осей: фронтальной и сагиттальной. Вокруг фронтальной оси совершаются сгибание и разгибание, т. е. наклоны головы вперед и назад (кивательные движения). В норме возможно сгибание на 20° и разгибание на 30°. Вокруг сагиттальной оси совершаются отведение головы от срединной линии и приведение к ней. Амплитуда движения 15—20°. [стр. 118 ⇒]

Микроспондилия – малые размеры позвонков. Платиспондилия – уплощение отдельных позвонков, приобретающих форму усеченного конуса. Может сочетаться со сращением или гипертрофией позвонков. Позвонок клиновидный – результат недоразвития или агенезии одной или двух частей тела позвонка. Диспластический процесс в обоих случаях захватывает две части тел грудных или поясничных позвонков (либо обе боковые, либо обе вентральные) Позвонок бабочковидный – нерезко выраженное расщепление тела позвонка, распространяющееся от вентральной поверхности в дорсальном направлении на глубину не более 1/2 сагиттального размера тела позвонка. Расщепление тел позвонков (син.: spina bifida anterior) – чаще в верхнегрудной части позвоночного столба. Спондилолиз – несращение тела и дуги позвонка, наблюдается с одной или обеих сторон. Спондилолистез – соскальзывание или смещение тела вышележащего позвонка кпереди (крайне редко – кзади) по отношению к нижележащему позвонку. Аномалии развития задних отделов позвонков Аномалии дуг позвонков: А) отсутствие дуги позвонка, Б) недоразвитие дуги позвонка, В) деформация дуги позвонка. Аномалии отростков позвонков: А) агенезия поперечных отростков позвонков, Б) гипоплазия поперечных отростков позвонков, В) деформация суставных отростков позвонков, Г) гипоплазия суставных отростков позвонков, Д) расщепление остистого отростка позвонков, Е) добавочные отростки позвонков. [стр. 112 ⇒]

Твердая мозговая оболочка сохранена лишь у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями. В куполообразной части грыжевого мешка твердой мозговой оболочки обычно нет. Если и грыжевом мешке находится спинной мозг, такой порок называют менингомиелоцеле. Иногда участок спинного мозга, находящийся в грыжевом мешке, представляет кистозную полость вследствие накопления в спинномозговом канале спинномозговой жидкости — менингомиелоцистоцеле. Стенка грыжевого мешка в таких случаях может быть представлена кожей, мягкой мозговой оболочкой и истонченной дорсальной частью расширенного спинного мозга. Прн наличии крупных мешковидных грыж может отмечаться разрыв их стенки с подтеканием спинномозговой жидкости и последующим развитием менингита Полный рахисхиз — расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевндного выпячивания при этом пороке нет. Спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Тела позвонков вентральной части расщелины могут срастаться и образовывать костный выступ. Нередко прн атом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же ннионцефалнен [Черствой Е. Д., 1973]. Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta). Грыжевидиого выпячивания нет, а дефект закрыт неизмененными мышцами и кожей. Скрытые формы локализуются в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Такие аномалии чаше выявляются случайно при рентгенологическом исследовании. Скрытые формы обнаруживают у 14,3% матерен, у 6,1% отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами рахисхша [Lorber J., Levick К., 1967]. Внешним проявлением скрытых форм рахисхиза может быть наличие в области дефекта гипертрихоза, ангиом, липом и западенин кожи, которые иногда представляют собой врожденные синусы — дермальный или пилонидальный. Дермальный синус это узкий ход диаметром I—2 мм. идущий от поверхности тела между позвонками к позвоночному каналу. Он иногда проникает через твердую мозговую оболочку. Внутренняя поверхность такого синуса выстлана многослойным плоским эпителием. Пилонидальный синус обычно расположен в мягких тканях крестцовой области н редко проникает в позвоночный канал. Диаметр его несколько больше дермальиого синуса и также имеет эпителиальную выстилку. Передняя спинномозговая грыжа (spina bifida anterior) встречается крайне редко и представляет собой дефект развития тел позвонков. Диастематомиелия — разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой 136... [стр. 136 ⇒]

CLINICAL CORRELATIONS Abnormal organogenesis of the CNS results in various types of congenital malformations. Spina bifida is a defective closure of the spinal column. In severe cases, the spinal cord and meninges may protrude through the unfused areas. Spina bifida anterior is a defective closure of the vertebrae. Severe cases may be associated with defective development of the viscera of the thorax and abdomen. Anencephaly is failure of the developmental anterior neuropore to close with a poorly formed brain and absence of the cranial vault. It is usually not compatible with life. Epilepsy may result from abnormal migration of cortical cells, which disrupts normal interneuronal functioning. Hirschsprung disease, also known as congenital megacolon, is caused by failure of the neural crest cells to invade the wall of the gut. The wall lacks Auerbach plexus, a portion of the parasympathetic system innervating the distal end of the colon. Absence of the plexus leads to dilatation and hypertrophy of the colon. Phenylketonuria (PKU) is a hereditary condition where the newborn child’s liver is unable to manufacture the enzyme phenylalanine hydroxylase and, therefore, cannot metabolize the essential amino acid phenylalanine. Unless the child is provided with a phenylalanine-free diet, the baby will have mental retardation, seizures, and other intellectual problems. In most developed countries, all newborns are tested for PKU, and, if present, the mother is placed on a special diet during the period of breastfeeding. It is recommended that the affected individual adhere to a phenylalanine-free diet for life. [стр. 255 ⇒]

Термины на латинском языке Genu valgum — деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кнаружи. Genu varum — деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кнутри. Genu recurvatum — деформация коленного сустава с образованием угла между голенью и бедром, открытого кпереди. Hallux valgus — деформация стопы в форме отклонения большого пальца кнаружи, возникающая обычно при поперечном плоскостопии. Hallux rigidus – ограничение или отсутствие движений в первом плюснефаланговом суставе. Соха valga — деформация бедренной кости, характеризующаяся увеличением шеечно-диафизарного угла за пределы максимальной возрастной нормы. Соха vara — деформация бедренной кости, характеризующаяся уменьшением шеечно-диафизарного угла за пределы минимальной возрастной нормы. Spina bifida — аномалия развития, неполное закрытие позвоночного канала. S. b. anterior — S. b. в форме расщелин в телах позвонков. S. b. aperta — S. b. с наличием спинномозговой грыжи. S. b. occulta — S. b. без спинномозговой грыжи. Spina ventosa — веретенообразное утолщение кости; наблюдается при туберкулезном поражении фаланг пальцев, пястных и плюсневых костей. [стр. 5 ⇒]

Probably de novo mutation on the short arm of the X-chromosome. Pathological core features are callosal agenesis, interhemispheric cysts, and ocular abnormalities (microphthalmia, chorioretinal lacunae, colobomas). Other abnormalities may be found in the hemispheres (subependymal and subcortical heterotopias, polymicrogyria), in the posterior fossa (cerebellar hypoplasia, arachnoid cysts), in the vascular system (A. cerebri anterior azygos), in the ventricles (choroidal plexus cysts and papillomas), and in the spine and bony system (fusion of vertebral bodies, hemivertebra, fused ribs, scoliosis, spina bifida, hand and finger anomalies). [стр. 152 ⇒]