Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Миоклония




Ханта миоклоническая мозжечковая диссинергия [Hunt R.J., 1921]. Синдром, в состав которого входят миоклония действия и симптомы мозжечковых или мозжечково-спинальных расстройств. Однако, в отличие от Ханта прогрессивной мозжечковой диссинергии, в структуру данного синдрома входят также спорадические спонтанные миоклонии и (или) первично генерализованные эпилептические припадки. Наблюдается при дегенеративных изменениях в зубчатом ядре мозжечка и красном ядре среднего мозга. [стр. 381 ⇒]

), алкогольная абстиненция и купирование алкогольного делирия, острое отравление морфином и барбитуратами, психозы и астенодепрессивные состояния (комплексная терапия), вялоапатические дефектные состояния при шизофрении, депрессивные состояния резистентные к антидепрессантам; в геронтологии: нарушение памяти, головокружение, изменение черт личности, болезнь Альцгеймера, атеросклеротическая дисциркуляторная энцефалопатия, постинсультные умственные и физические дефекты; в педиатрии – профилактика и лечение асфиксии новорожденных, родовая травма и ее последствия, период реконвалесценции после менингита, энцефалита, черепно – мозговой травмы, задержка психического развития, затруднение обучения, расстройства памяти и интеллектуальная недостаточность; коррекция побочных явлений и осложнений терапии психотропными средствами (астении, адинамии, нейролептических кризов с гиперкинезами), кортикальная миоклония, серповидно – клеточная анемия (комплексная терапия), вирусные нейроинфекции (для уменьшения явлений гипоксии и ишемии мозга). Противопоказания: Гиперчувствительность, в т. ч. к производным пирролидона; геморрагический инсульт, выраженные нарушения функции почек (Cl креатинина менее 20 мл/мин), беременность, кормление грудью, грудной возраст до 1 года. Побочные эффекты: Головокружение, тремор, нервозность, возбуждение, в т. ч. сексуальное (в единичных случаях), раздражительность, беспокойство, нарушение сна, слабость, сонливость, тошнота, рвота, диарея, боли в животе, учащение приступов коронарной недостаточности. Взаимодействия: В пожилом и старческом возрасте усиливает действие антиангинальных препаратов, снижает потребность в нитроглицерине. Повышает эффективность антидепрессантов. Предосторожности: Осторожность необходима при назначении пациентам с нарушением гемостаза, во время больших хирургических операций или пациентам с симптомами тяжелого кровотечения. При лечении больных кортикальной миоклонией следует избегать резкого прекращения лечения (риск возобновления приступов). Следует иметь в виду, что развитие побочных явлений наиболее характерно для пациентов с психическими расстройствами, обострение коронарной недостаточности чаще возникает у пожилых больных; в этих случаях необходимо снизить дозу или прекратить терапию. При возникновении нарушений сна рекомендуется отменить вечерний прием, увеличив дневной. С осторожностью применять во время работы водителям транспортных средств и людям, профессия которых связана с повышенной концентрацией внимания. Дозы и применение . Применяется внутрь, в/в, в/м. При лечении тяжелых... [стр. 545 ⇒]

В МКБ-10, с начала 1999 г. принятой для использования в России, эпилептические пароксизмы лежат в основе диагноза эпилепсии. По проявлениям пароксизмы подразделяют на генерализованные (общие) и парциальные (частичные). К генерализованным формам пароксизмов относятся миоклонические раннего детского возраста, неонатальные судороги, детские эпилептические абсансы, большие судорожные припадки в период пробуждения, юношеские абсансы, юношеская миоклония, а также неспецифические эпилептические припадки: атонические, клонические, миоклонические, тонические, тонико-клонические. К другим видам генерализованных пароксизмов относятся миоклонические абсансы, миоклоно-астатические припадки, детские спазмы, салаамов тик. Генерализованные пароксизмы отмечаются при синдроме Леннокса—Гасто, ранней миоклонической энцефалопатии. Общим признаком генерализованных пароксизмов является то, что их начало указывает на вовлечение в эпилептический приступ обоих полушарий головного мозга. [стр. 244 ⇒]

Снижение дозы леводопы в этих случаях иногда позволяет устранить подобные приступы. определенную роль в  развитии гиперсомнии при БП могут играть дегенерация стволовых структур, участвующих в поддержании бодрствования, сопутствующие заболевания (например, гипотиреоз), артериальная гипотензия после приема пищи, связанная с вегетативной недостаточностью. Парасомнии при БП к наиболее частым парасомниям, наблюдающимся при БП, относятся расстройство поведения во сне с БДГ, периодические движения конечностей и ночная миоклония. Во время медленного сна у многих больных БП регистрируются периодические движения конечностей (преимущественно нижних), которые характеризуются разгибанием большого пальца, тыльным сгибанием стопы и сгибанием ноги в  коленном суставе. Во сне с БДГ они могут проходить из-за развивающейся атонии, но иногда сохраняются. В  отличие от миоклоний, периодические движения конечностей продолжаются более длительное время (до 5  с), могут быть односторонними и ритмично повторяются каждые 20–40 с. Выраженные периодические движения конечностей могут приводить к частым ночным пробуждениям (особенно в первой половине ночи). По-видимому, они патогенетически связаны с дефицитом дофамина в головном мозге, но возможны и в отсутствие паркинсонизма. часто они сопровождают синдром беспокойных ног. У больных БП во время сна, чаще во время поверхностных его стадий, отмечаются и  другие патологические движения, например, учащенное моргание, блефароспазм, тремор. ночная миоклония (вздрагивания сна)  – кратковременные мышечные подергивания, которые обычно возникают во время медленного сна и иногда приводят к ночным... [стр. 63 ⇒]

...ночная миоклония обычно возникает на фоне длительного лечения леводопой, часто у больных с дневными дискинезиями. Предполагается, что ночная мио клония связана с  усилением серотонинергической передачи, которое может происходить под влиянием леводопы. Антисеротонинергические средства (метисергид – в России не зарегистрирован) способны блокировать приступы ночных миоклоний. Расстройство поведения во сне с быстрыми движениями глаз – это форма парасомнии, которая проявляется яркими, устрашающими сновидениями, сопровождающимися простыми или сложными моторными феноменами во время фазы сна с быстрыми движениями глаз [6, 10, 11]. Впервые это нарушение было описано американским ученым C.H. Schenck в 1986 г. [12]. В норме фаза сна с БДГ обычно составляет 15–25% ночного сна, считается, что именно в фазе сна с БДГ возникает 80% сновидений. Этот период характеризуется десинхронизацией корковых ритмов, понто-геникулоокципитальными спайками на электроэнцефалограмме, атонией скелетных мышц, быстрыми движениями глаз, вариабельностью сердечного ритма и артериального давления. При расстройствах поведения во сне с БДГ нарушается механизм генерации мышечной атонии, в результате чего происходит усиление двигательной активности в процессе сновидения. По разным источникам, частота расстройств поведения во сне с БДГ у больных с БП варьирует от 18 до 47% [13, 14, 15]. Почти у 2/3 всех больных с нарушением поведения в фазу сна с БДГ это расстройство носит вторичный характер и ассоциировано с нейродегенеративным заболеванием или приемом различных лекарственных препаратов, способных провоцировать расстройства поведения во сне с БДГ, чаще всего антидепрессантов [16]. У  оставшейся 1/3  больных с  так называемым идиопатическим расстройством поведения во сне с БДГ в  40–60% случаев развиваются симптомы паркинсонизма [13, 17]. [стр. 64 ⇒]

Если причина гиперсомнии остается неясной, то возможно назначение психостимуляторов и антидепрессантов со стимулирующим действием. При периодических движениях конечностей во сне следует дополнительно назначить агонист дофаминовых рецепторов (например, прамипексол 0,25–0,75 мг на ночь или ропинирол длительного действия 4–8 мг на ночь) или перейти со стандартного препарата леводопы на препарат длительного действия, но при этом существует опасность нарушения засыпания, усиления ночной миоклонии или рикошетного усиления движений ног в ранние утренние часы. ночная миоклония, которая может быть причиной частых пробуждений в  первой половине ночи, обычно вызвана относительной передозировкой дофаминергических препаратов и, наоборот, требует снижения дозы леводопы или агониста дофаминовых рецепторов. ночные кошмары, вызываемые дофаминергическими средствами, могут быть предвестниками психотических нарушений при БП и требуют снижения дозы леводопы, назначаемой в вечернее время и на ночь. При ночных галлюцинациях... [стр. 67 ⇒]

Пропульсивная эпилепсия Янца (миоклоническая эпилепсии подростков и юношей). Характеризуется массивными билатеральными миоклониями (преимущественно в мышцах рук и плечевого пояса), первично генерализованными тонико-клоническими припадками (иногда вторично генерализованными, следующими за миоклониями) и абсансами, в том числе сложными. Разграничивается с миоклонусэпилепсией Унферрихта-Лундборга. Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга характеризуется последовательным усложнением клинической структуры: к ночным тонико-клоническим припадкам спустя ряд лет присоединяются миоклонии, затем изменяется личность (назойливость, взрывчатость, требовательность), а далее наступает ригидность мускулатуры и слабоумие. Миоклонии асимметричны, нерегулярны, исчезают во сне, усиливаются при волнении и сенсорной стимуляции, интенсивность их колеблется от одного дня к другому. На ЭЭГ на фоне отсутствия альфа-ритма регистрируются короткие пароксизмы острых, медленных волн, комплексов пик-волна, симметричные в обоих полушариях. Эпилепсия Янца наблюдается обычно в возрасте от 12 до 18 лет. Протекает благополучно. Отставания умственного развития не бывает, но задержка личностного развития возможна — инфантилизм. На ЭЭГ отмечаются комплексы спайк-волна 3 в 1 секунду (типичные абсансы), 1—2 в 1 секунду (атипичные абсансы), характерны полиспайки с частотой 4—6 в 1 секунду и последующими медленными волнами. С возрастом миоклонические пароксизмы исчезают. [стр. 310 ⇒]

Кататонические нарушения наиболее часто встречаются при шизофрении. Они описаны также при инволюционных и эпилептических психозах. Механизмы развития кататонии связывают с нарушениями дофамин- и адренергических структур стриопаллидарной и ретикулярной систем (Короленко, Колпаков, 1977). Н. Kindt (1980) относит кататонию к «пограничным» между мозговой и психической патологией феноменам. Помимо кататонических существуют, как упоминалось, кататоподобные нарушения. Так, при опухолевом поражении полосатого тела и хвостатого ядра в клинической картине наблюдаются застывания в вычурных позах, угловатая жестикуляция, гримасничание, эхола-лия, эхопраксия, автоматическая подчиняемость, насильственные явления (Вяземский, 1964). Аналогичные расстройства, двигательные итерации, реактивные движения и другие шизофреноподобные симптомы описаны при опухолях лобной локализации, зрительного бугра, полосатого тела (Шмарьян, 1949; Абашев-Константиновский, 1959). Кататоноподобные явления описаны также при экзогенно-органических психозах, иногда встречаются при реактивных психозах, особенно у детей и подростков с резидуальной церебрально-органической недостаточностью. При органических процессах наряду с кататоноподобными встречаются и часто преобладают различные гиперкинезы: — хореические гиперкинезы — клонические, носят размашистый, нерегулярный и разбросанный характер. Напоминают целевые действия: оскал зубов, наморщивание лба, поворот головы, запрокидывание руки за голову и т. п. Усиливаются при волнении, во сне исчезают. Типична мышечная гипотония. Характеризуют поражение неостриатума; — атетоз — непрерывные медленные, «червеобразные» судорожные движения пальцев рук и ног, лица, реже — туловища. Во сне исчезают, при волнении усиливаются. Связаны с поражением полосатого тела; — тик — быстрые, молниеносные клонические, обычно координированные судороги, чаще в мышцах лица. Локализованы в ограниченной группе мышц, индивидуальной для каждого больного; — гемибаллизм — напоминают размашистые движения, совершаемые при бросании. Сближаются с хореическими гиперкинезами; — миоклония — короткие сокращения разных по объему групп мышц, чему соответствуют совершаемые в этот момент движения частей тела. Миоклонии могут захватывать все мышцы тела; — тремор — дрожание разной амплитуды (крупное, мелкое) и различной частоты (быстрое, медленное) во всем теле или отдельных его ча... [стр. 123 ⇒]

Клинические данные свидетельствуют, на наш взгляд, о том, что нарушение сознания во время абсанса может быть неодинаковым и колеблется от легкого оглушения (обнубиляции) до сопора (например, абсансы с упусканием мочи). В клиническом плане была бы, очевидно, оправданной систематика абсансов в зависимости от глубины выключения сознания. Синдром Леннокса-Гасто (эпилепсия с атипичными абсансами, миоклонически-астатическая эпилепсия). Проявляется атоническими, тоническими припадками и приступами атипичных абсансов (триада припадков Леннокса-Гасто). Наблюдается в возрасте от двух до семи лет, в основе заболевания лежит энцефалопатия неясного генеза. Припадки (внезапные падения, застывания» абсансы с автоматизмами, миоклониями) возникают серийно, длятся от долей секунды до 2 секунд. Наблюдаются задержка психического развития, регрессивная симптоматика (утрата ранее приобретенных навыков), возможна деменция. ЭЭГкартина неоднородна. После семи, восьми лет упомянутая триада припадков замещается генерализованными и сложными парциальными припадками. Рассматривается в рамках вторично генерализованной эпилепсии. Пропульсивная эпилепсия Янца (миоклоническая эпилепсии подростков и юношей). Характеризуется массивными билатеральными миоклониями (преимущественно в мышцах рук и плечевого пояса), первично генерализованными тонико-клоническими припадками (иногда вторично генерализованными, следующими за миоклониями) и абсансами, в том числе сложными. Разграничивается с миоклонус-эпилепсией Унферрихта-Лундборга. Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга характеризуется последовательным усложнением клинической структуры: к ночным тонико-клоническим припадкам спустя ряд лет присоединяются миоклонии, затем изменяется личность (назойливость, взрывчатость, требовательность), а далее наступает ригидность мускулатуры и слабоумие. Миоклонии асимметричны, нерегулярны, исчезают во сне, усиливаются при волнении и сенсорной стимуляции, интенсивность их колеблется от одного дня к другому. На ЭЭГ на фоне отсутствия альфа-ритма регистрируются короткие пароксизмы острых, медленных волн, комплексов пик-волна, симметричные в обоих полушариях. Эпилепсия Янца наблюдается обычно в возрасте от 12 до 18 лет. Протекает благополучно. Отставания умственного развития не бывает, но задержка личностного развития возможна — инфантилизм. На ЭЭГ отмечаются комплексы спайк-волна 3 в 1 секунду (типичные абсансы), 1—2 в 1 секунду (атипичные абсансы), характерны полиспайки с частотой 4—6 в 1 секунду и последующими медленными волнами. С возрастом миоклонические пароксизмы исчезают. [стр. 140 ⇒]

Этомидат целесообразно применять при сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваниях, поскольку он не угнетает кровообращение. Вместе с тем частота миоклонии при использовании этоми-дата составляет 10-60%. Сообщалось, что у больного с проникающим ранением глаза этомидат вызвал приступ тяжелой миоклонии, послужившей причиной полной отслойки сетчатки и выпадения стекловидного тела. [стр. 55 ⇒]

При первичном типе сознание в основном сохранено. Миоклонии ритмичные, билатерально синхронные, развиваются преимущественно в проксимальных отделах конечностей. На ЭЭГ регистрируются генерализованные спайки и полиспайки, коррелирующие с миоклониями, в межприступном периоде фоновая активность обычно нормальная. [стр. 607 ⇒]

Мышечная слабость, утомляемость, непереносимость физической нагрузки, офтальмоплегия, иногда кардиомиопатия, повторная рвота Птоз, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, атаксия, мышечная гипотония и слабость, нарушение сердечной проводимости, пигментный ретинит, низкий рост, тугоухость, иногда снижение интеллекта Вялость, сонливость, гипопластическая анемия с нейтрои тромбопенией, диаррея, стеаторрея, отставание физического развития, нарушение функции поджелудочной железы Тяжелая общая слабость, вялость, респираторные нарушения, требующие искусственной вентиляции легких, кардиомиопатия, почечные тубулярные расстройства Отставание развития, вялость, сонливость с периодической расторможенностью, слабость мышц, гипотония, сменяющаяся спастикой, гиперкинезы, генерализованные судороги, миоклонии, тремор, дыхательные расстройства, офтальмоплегия, птоз, нистагм, потеря зрения и слуха Прогрессирующее нарушение психического развития, судороги, миоклонии, гипотония, атаксия, гиперрефлексия, спастические парезы, рвота, снижение зрения и слуха, желтуха, увеличение печени, цирроз Хроническое нарушение питания, нарушение всасывания, задержка стула, диаррея, слабость в конечностях, утомляемость, полинейропатия Летаргия, судороги, дыхательные расстройства, рвота, нарушение развития Нарушение развития, вялость, сонливость, судороги, миоклонии, мышечная дистония, снижение зрения, аномалия волос (trichorexis nodosa) Мышечная слабость, гипотония, кардиомиопатия, задержка роста, нейтропения... [стр. 40 ⇒]

Ген НЦЛ2 картирован в локусе 1р15, кодирующем лизосомальную трипептидилпептидазу(cid:22) 1, в локусе 13q22 (финский вариант) и в локусе 5q21(cid:22)23. Манифестирует в 2(cid:22)4 года первыми признаками, проявляющимися беспокойством во время сна и судорожными пароксизмами, которые носят полиморфный характер: генерализованные тонико(cid:22)клонические, атонические, миоклонические, остановки взора. Миоклонии обычно асинхронные, асимметричные (полимиоклонии), они провоцируются проприоцептивными стимулами, эмоциями и движениями, резистентны к антиконвульсантной терапии. В последующем развивается атаксия и нарушение координации, центральные парезы конечностей, смазанная речь, нарушается нервно(cid:22) психическое развитие, снижается острота зрения, миоклонии. [стр. 255 ⇒]

Кроме того, в исследованиях, проведенных в Финляндии, выявлены очень низкие частоты в этой популяции больных с фенилкетонурией и муковисцидозом. Дрейф генов, для которого имелись исторические предпосылки, предполагается как основной механизм накопления редкой рецессивной патологии и у евреев ашкенази. Не менее 10 наследственных болезней, в том числе абетаЮсновное клиническое проявление — складчатая атрофия сосудистой и сетчатки. Начинается в детском возрасте и прогрессирует. Слепота наступает в возрасте 40—60 лет. Лабораторно: недостаточность орнитиндельтааминотрансферазы. Ген картирован в 10q26. Генетически заболевание гетерогенно. Даже у финнов, по-видимому, не меньше 6 разных мутаций вызывают заболевание. Орнитинемия со складчатой атрофией сетчатки обнаружена во многих этнических группах. 2 Для Финляндии характерно накопление инфантильного типа нейронального липофусциноза, проявляющегося уже в возрасте 8—18 мес утратой двигательных навыков, отсутствием речи, глубокой умственной отсталостью, атрофией зрительных нервов и слепотой к возрасту 2 года, атаксией, миоклоническими подергиваниями. Кора головного мозга дезорганизована, атрофия белого вещества мозга. Заболевание обусловлено недостаточностью пальмитоилпротеинтиотрансферазы, ген которой картирован в 1р32. ^Заболевание проявляется выраженной умственной отсталостью, задержкой физического развития, иногда рвотой и синдромом мальабсорбции, гепатомегалией, завершающейся циррозом печени. В моче резко повышено содержание лизина и аргинина. Симптомы заболевания нарастают при приеме пищи, богатой белком. Ген, ответственный за это заболевание, — транспортер аминокислот SLC7A7. Он картирован в 14qll.2. 4 Основные клинические проявления синдрома — скошенный лоб, заднее омфалоцеле, полидактилия и поликистоз почек. Кроме того, может наблюдаться множество других симптомов, в том числе анэнцефалия, гипоплазия мозжечка, спленомегалия, гипоплазия легких и др. Частота гена в Финляндии достигает 1 %. Ген картирован в 17q21—q24. 5 Mulibrey — это сокращение по основным поражаемым органам: мышцы, печень, мозг и глаза. У больных наблюдают внутриутробную задержку роста, мышечную слабость, желтую пятнистость глазного дна, гепатомегалию, пламенеющий невус, констриктивный перикардит. 6 В Финляндии распространен тип I некетотической гиперглицинемии. Клинически проявляется летаргией, судорогами, гипотонией, отсутствием рефлексов. Лабораторно: гиперглицинемия и гиперглицинурия. Дефектен так называемый Р-белок (один из ферментов комплекса расщепления глицина), ген которого картирован в 9р24—р23. 7 Миоклонус-эпилепсия, балтийский тип, начинается обычно в возрасте 6—15 лет либо с генерализованных судорог, либо с миоклоний. Позднее может присоединяться деменция. Больные погибают в возрасте до 20 лет. Ген цистатина В (ингибитор протеаз) картирован в 21q22. ^Это лизосомная болезнь. У всех больных задержка психомоторного развития, умственная отсталость. Типичны атаксия, дизартрия, спастичность. Могут наблюдаться судороги и миоклонии. В моче — сиаловая кислота. Ген картирован в 6ql4—15. [стр. 312 ⇒]

Клиническая картина Средняя продолжительность жизни с момента появления признаков болезни — 8 мес, 90% больных умирают в течение первого года болезни. Продромальные симптомы отмечают у 1/3  больных за несколько недель или месяцев до появления кардинального признака БКЯ  — прогрессирующей деменции. В продромальном периоде больные жалуются на слабость, нарушение сна и аппетита, потерю либидо. Первые проявления заболевания выражаются в виде зрительных нарушений, иногда заболевание дебютирует мозжечковой атаксией. Характерны нарушения поведения и расстройства психики: апатия, паранойя, деперсонализация, эмоциональная лабильность. Классическое клиническое проявление БКЯ  — прогрессирующая деменция (интеллектуальные и поведенческие нарушения, которые быстро нарастают) в сочетании с миоклонией. На ЭЭГ выявляют типичные периодические комплексы, в составе СМЖ патологию не обнаруживают. Эпидемиологические исследования показали, что случаи прогрессирующей деменции в сочетании со следующими синдромами (2  или более): миоклонусом, корковой слепотой, пирамидной, экстрапирамидной или мозжечковой недостаточностью, типичными изменениями ЭЭГ (двух-трёхфазные острые волны с частотой 1–2 в секунду) практически всегда при патоморфологическом исследовании оказываются случаями БКЯ. Наряду с типичной формой БКЯ выявляют её атипичные варианты с продолжительностью болезни более 2 лет. Также атипичными считают формы болезни, проявляющиеся мозжечковыми нарушениями в большей степени, чем психическими (атактическая форма). Описаны варианты БКЯ с преобладанием в клинической картине симптома корковой слепоты вследствие поражения затылочных долей. К панэнцефалитическому типу БКЯ относят случаи с дегенерацией белого вещества мозга и губчатой вакуолизацией серого вещества. В случае выраженной мышечной атаксии на ранних этапах болезни диагностируют амиотрофический вариант БКЯ. Новый вариант БКЯ клинически отличается от классического тем, что заболевание дебютирует психическими нарушениями в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, иногда регистрируют дизестезии лица и конечностей. Через несколько недель или месяцев присоединяются неврологические нарушения, в основном мозжечковые. В позднем периоде болезни отмечают нарушения памяти, деменцию, миоклонии или хорею, пирамидные симптомы. На ЭЭГ обычно отсутствуют характерные для БКЯ изменения. Больные погибают в течение первого полугодия, редко доживают до года, ещё реже до 2 лет. Описаны такие галопирующие случаи, когда заболевание протекает по типу острого энцефалита, и больной погибает в течение нескольких недель. [стр. 914 ⇒]

Расстройства движения в виде дистонии, миоклонии, тремора возникают и при лакунарном повреждении среднего мозга, при повреждении вентральной покрышечной области, медиальной части черной субстанции, нигростриарного пути, верхней церебеллярной ножки, области красного ядра [6, 8]. В этом случае, дистония локализуется в дистальных отделах верхней конечности и не определяется в нижней, характеризуется патологической позой с постоянной гиперэкстензией одного и более пальцев. Течение дистонии зависит от выраженности в острый период, может персистировать или полностью регрессировать. Нередко дистония сочетается с тремором. Поражение ножки мозга, обусловленное обструкцией интерпедункулярных ветвей основной или задней мозговой артерии или обеих (синдром Вебера), приводит к ипсилатеральному параличу глазодвигательного нерва и контрлатеральному спастическому гемипарезу, атаксии, тремору покоя и паркинсонизму (черная субстанция) [1]. При повреждении среднего мозга может возникнуть небная миоклония или миоритмия. Ведущей причиной небной миоклонии является обструкция коротких и длинных циркумферентных ветвей основной артерии. При этом возникает альтернирующий синдром с ипсилатеральной миоритмией мягкого неба и глотки, ядерным параличом отводящего и лицевого нерва, нистагмом, параличом взора в сторону очага поражения, гемиатаксией и асинергией. Контрлатерально определяется анальгезия и термоанестезия, гипестезия тактильной, вибрационной чувствительности [2]. Обструкция интерпедункулярных ветвей основной или задней мозговой артерии или обеих вызывает синдром красного ядра (Бенедикта) с ипсилатеральным параличом глазодвигательного нерва с мидриазом, гипестезия тактильной, вибрационной чувствительности и контрлатеральными гиперкинезами в виде тремора, хореи, дистонии (повреждение красного ядра) и тремора покоя (черная субстанция). При синдроме Бенедикта типично возникновение так называемого тремора Холмса с низкочастотным (менее 5 Гц), нерегулярным дрожанием, возникающим отсрочено после инсульта (через 2 недели и более) и локализующимся по гемитипу. Дрожание при треморе Холмса проявляется в покое и при приближении к цели, иногда носит постуральный характер и вовлекает как проксимальные, так и дистальные отделы конечностей [4, 7]. Экстрапирамидные гиперкинезы при повреждении таламуса проявляются в виде дистонии, миоклонии и тремора [9]. Инфаркты в определенных зонах кровообращения таламуса приводят к специфическим синдромам. Чаще всего инфаркты возникают в зоне кровообращения таламоколенчатой артерии (60 %), второе место по частоте занимает нарушение... [стр. 131 ⇒]

В таких случаях наблюдаются концентрическое сужение поля зрения, явления dystropliia adiposo-genitalis и другие вторичные эндокринные расстройства.—Клин, картина ограниченного серозного М. на в ы п у к л о й п о в е р х н о с т и мозговых полушарий представляет нек-рые характерные черты: сравнительно небольшое повышение давления спинномозговой жидкости при поясничном проколе, к-рое может в дальнейшем ходе процесса повыситься, отсутствие или позднее появление застойных сосков, локализованные припадки частичной эпилепсии, ритмические миоклонии разной частоты, распространяющиеся в порядке расположения кортикальных центров. Миоклонии в этих случаях очень близки к миоклониям, наблюдающимся при эпид. энцефалите (Клод).—Клин, картина с п и н а л ь н о г о о г р а н и ч е н н о г о серозного арахноидита напоминает экстрамедулярную опухоль, от к-рой диференцировать арахноидальную кисту очень трудно, иногда невозможно. За кистозный арахноидит говорят колебания в интенсивности и распространении расстройств чувствительности (гиперестезии и анестезии), верхняя граница к-рых никогда не меняется, в то время как нижняя подвижна. Арахноидальные кисты в спинном мозгу бывают одиночные и множественные; локализуются на разных уровнях спинного мозга, чаще в cauda, в грудном и поясничном отделах. Кисты располагаются между pia и паутинной оболочками, почти всегда на задней поверхности спинного мозга.— При п а т . - а н а т. и с с л е д о в а н и и стенки арахноидальных кист представляют либо свежие воспалительные изменения либо резидуальные изменения после закончившегося воспалительного процесса. В первом случае новообразованная ткань кисты богата клеточными элементами, пронизана многочисленными капилярными сосудами; в травматических случаях обнаруживается кроме того кровяной пигмент внутри- и внеклеточно. В резидуальных стадиях острые воспалительные изменения уступают место новообразованию фиброзной рубцовой ткани; в большинстве случаев содержимое таких кист стерильно. Р а з в и т и е и т е ч е н и е арахноидальных кист острое, подострое и хроническое, часто с характерными ремиссиями. Арахноидальные кисты надо д и ф е р е н ц и р о в а т ь прежде всего с опухолями мозга, причем надо принять во внимание следующие моменты, говорящие в пользу кист. 1. Наличие у б-ного в прошлом рецидивирующих приступов повышенного внутричерепного давления. 2. Существование в анамнезе травмы головы, ушного или глазного заболевания,-хотя в этом случае не исключается возможность абсцеса мозга. Эта возможность уменьшается с увеличением промежутка между травмой и началом мозговых явлений и исключается при наличии ремиссий и приступов обострения процесса. 3. Острое начало заболевания, иногда с повышенной t°. 4. Параличи нервов основания, особенно глазодвигательных, раннее появление застойного соска. 5. Благоприятное влияние на застойный сосок, головную боль и общее самочувствие поясничного и субокципитального прокола. 6. Продолжительное (иногда годами) доброкачественное течение... [стр. 414 ⇒]

Миоклонии ‐ непроизвольные кратковременные сокращения части, всей мышцы, либо  нескольких мышц, вызывающие или не вызывающие двигательный эффект. При этом на ЭМГ  регистрируются зоны мышечной активности длительностью 20‐100 мс, т.н. миоклонический  потенциал  Классификация  Этиологическая   Физиологические   Эссенциальные   Эпилептические   Симптоматические  Топическая   Корковые   Подкорковые   Спинальные  Физиологические миоклонии   Миоклония сна (гипнагогические), синдром беспокойных ног Экбома (K.Ekbom, 1945),  "периодические движения во сне"   Миоклония испуга (четверохолмный полисинаптический стартл‐рефлекс), гиперэплексия,  синдром прыгающего француза из штата Мэн  Физиогенная (спинальная) миоклония    Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы   Миоклонии диафрагмы и гортани (икота)  Эссенциальные миоклонии   Множественный парамиоклонус Фридрейха   Велопалатинная миоклония, или тремор, тик мягкого неба (m.tensor, m.levator veli palatini)   Семейная миоклония Ткачева   Миоклоническая дистония и миоклонус‐тик Давиденкова   Нистагм‐миоклония Ленобля‐Обино  Симптоматические миоклонии   Постгипоксическая интенционная Ланса‐Адамса   Ритмическая миоклония конечностей при ПСПЭ (комплексы Радемекера)   Рефлекторная генерализованная миоклония при БКЯ (пик‐медленная волна)   "негативный" миоклонус, астериксис при метаболических энцефалопатиях, опсоклонус или  синдром "плящущих глаз"  Эпилептические миоклонии   Миоклонус‐эпилепсия Унферрихта‐Лундберга   Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERFF syndrome)   Мозжечковая диссинергия (миоклоническая атаксия) Рамсея‐Ханта ... [стр. 136 ⇒]

Поэтому при характеристике клинических форм выделяют локальные и генерализованные; одноили двусторонние; синхронные и несинхронные; ритмичные и неритмичные миоклонии. К семейным дегенеративным заболеваниям, в клинической картине которых основным симптомом являются миоклонии, относят семейную миоклонию Давиденкова, семейную локализованную миоклонию Ткачёва, семейную нистагм-миоклонию Ленобля-Обино, множественный парамиоклонус Фридрейха. В качестве особой локальной формы миоклонии выделяют ритмическую миоклонию (миоритмию), отличающуюся стереотипностью и ритмичностью. Гиперкинез ограничивается вовлечением мягкого нёба (велопалатинная миоклония, велопалатинный « нистагм» ) , отдельных мышц языка, шеи, реже конечностей. Симптоматические формы миоклонии возникают при нейроинфекциях и дисметаболических и токсических энцефалопатиях. • Астериксис (иногда называемый «негативным миоклонусом» ) - внезапные неритмичные «порхающие» колебательные движения конечностей в лучезапястных или, реже, в голеностопных суставах. Астериксис обусловлен изменчивостью постурального тонуса и кратковременной атонией мышц, удерживающих позу. Чаще бывает двусторонним, но возникает с обеих сторон несинхронно. Астериксис чаще всего возникает при метаболических (почечной, печёночной) энцефалопатиях, также возможен при гепатоцеребральной дистрофии. • Тики - быстрое повторяющееся неритмичное, но стереотипное движение в отдельных группах мышц, возникающее в результате одновременной активации мышц-агонистов и -антагонистов. Движения коорщшированные, похожи на карикатурное отображение нормального двигательного акта. Любая попытка подавить их усилием воли приводит к нарастанию напряжённости и тревоги (хотя произвольно подавить тик можно). Совершение желательной двигательной реакции даёт облегчение. Возможна имитация тика. Тики усиливаются при эмоциональных стимулах (тревога, страх) , а уменьшаются при концентрации внимания, после приёма алкоголя, во время приятных развлечений. Тики могут появляться в разных частях тела либо ограничиваться одной его частью. По структуре гиперкинеза выделяют простые и сложные тики, по локализации - фокальные (в мышцах лица, головы, конечностей, туловища) и генерализованные. Генерализованные сложные тики могут по сложности внешне напоминать целенаправленный двигательный акт. Иногда движения напоминают миоклонию или хорею, но, в отличие от них, тики менее затрудняют совершение нормальных движений в поражённой части тела. Помимо моторных, выделяют и фонетические тики: простые - с элементарной вокализацией - и сложные, когда больной выкрикивает целые слова, иногда ругательства (копролалия). Частота локализации тиков убывает по направлению от головы к ногам. Самый распространённый тик - моргание. Генерализованный тик или синдром (болезнь) Жиля де ля Туретта наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Чаще начинается в возрасте 7-10 лет. Характеризуется сочетанием генерализованного MOTOPHOгt:> и фонетического тика (вскрикивания, копролалия и т.д.), а также психомоторными (навязчивые стереотипные действия), эмоциональными (мнительность, тревога, страх) и личностными (замкнутость, застенчивость, неуверенность в себе) изменениями. • Дистонический гиперкинез - непроизвольные продолжительные насильственные движения, которые могут охватывать мышечные группы любых размеров. Они медленные, постоянные или возникающие периодически во время специфических двигательных актов; искажают нормальное положе... [стр. 77 ⇒]

Подкорковый и стволовой миоклонус некоторые авторы объединяют в одну группу. • Корковым миоклониям предшествуют изменения на ЭЭГ в форме спайков, комплексов «спайк-медленная волна» или медленных волн. Латентный период между ЭЭГ и ЭМГ -разрядами соответствует времени проведения возбуждения по пирамидному тракту. Корковый миоклонус может быть спонтанным, провоцируемым движением (корковый акционный миоклонус) или внешними стимулами (корковый рефлекторный миоклонус). Он может быть фокальным, мультифокальным или генерализованным. Корковый миоклонус чаще бывает дистальным и возникает в сгибателях; часто сочетается с кожевниковской эпилепсией, джексоновскими и вторично-генерализованными тонико-клоническими приступами. Отмечают патологическое увеличение амплитуды ССВП (вплоть до формирования гигантских ССВП). Кроме того, при корковом миоклонусе значительно усилены полисинаптические длиннопетлевые (long-loop) рефлексы. • При подкорковом миоклонусе временные связи между ЭЭГ и ЭМГ не прослеживаются. Разряды на ЭЭГ могут следовать за миоклониями или вовсе отсутствовать. Подкорковый миоклонус может генерироваться таламусом и проявляется генерализованными, часто билатеральными миоклониями. • Ретикулярный миоклонус генерируется в стволе мозга вследствие повышенной возбудимости каудальной части ретикулярной формации, в основном гигантоклеточного ядра, откуда импульсы распространяются каудально (к... [стр. 533 ⇒]

Следует отметить, что патофизиологический механизм некоторых миоклонических синдромов до сих пор плохо известен, поэтому более удобной для врача следует считать, по-видимому, этиологическую классификацию, подразделяющую миоклонус на 4 группы: физиологический, эссенциальный, эпилептический, симптоматическиЙ: (вторичный) . • Физиологический миоклонус. Миоклонии сна (засыпания и пробуждения) . Миоклонии испуга. Миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой. Икота (некоторые её варианты). Доброкачественные младенческие миоклонии при кормлении. • Эссенциальный миоклонус. [стр. 534 ⇒]

Физиологический миоклонус может возникать при определённыIx обстоятельствах у здорового человека. В эту группу относят миоклонии сна (засыпания и пробуждеНЮl); миоклонии испуга; миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой; икоту (некоторые её варианты) и доброкачествеНJIые миоклонии младенцев при кормлении. • Иногда естественные физиологические вздрагивания при засыпании и пробуждении у тревожных лиц могут стать поводом для опасений и невротических переживаний, однако они легко устраняются рационаЛЬflОЙ психотерапией. [стр. 535 ⇒]

Gш2 -ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) наследуется по аутосомнорецессивному типу и дебютирует на 1 -м году жизни С задержки психического развития, в неврологическом статусе выявляют прогрессирующую генерализованную гипотонию, слепоту, утрату всех произвольных движений. Гипотония сменяется спастичностью и опистотонусом, развиваются эпилептические генерализованные и парциальные миоклонические приступы, гелолепсия. При осмотре глазного дна выявляют симптом «вишнёвой косточки». Больные умирают на 2-3-м году жизни. • Цероидный липофусциноз характеризуется отложением липопигментов в ЦНС, гепатоцитах, сердечной мышце, сетчатке. Выделяют несколько типов цероидного липофусциноза: инфантильный, поздний инфантильный, ранний ювенильный (или промежуточный), ювенильный, взрослых. При всех вариантах центральным про явлением является прогрессирующая миоклонусэпилепсия. Электронная микроскопия кожи и лимфоцитов выявляет характерные профили в виде «отпечатков пальцев» . • Сиалидоз. Миоклонус с «вишнёвой косточкой» относится К сиалидозу 1 типа. В основе заболевания лежит дефицит нейроаминидазы (тип наследования aytocomho-рецессивныЙ). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при про ИЗ вольных движениях и при прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклониЙ. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне - симптом «вишнёвой косточки» , иногда - помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ - комплексы «спайкмедленная волна, совпадающие с генерализованными миоклониями. Другая редкая форма сиалидоза- галактосиалидоз. Проявляется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется наличием умственной отсталости, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими припадками и миоклоническим гиперкинезом. • Болезнь Гоше известна в 3 формах: инфантильной (тип 1), ювенильной (тип п) и хронической (тип Ш). Именно III тип иногда может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией, а также спленомегалией, снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом. На ЭЭГ - эпилептическая активность в виде комплексов «полиспайк-медленная волна!>, в отдельных случаях увеличивается амплитуда ССВП. В биоптатах различных органов, лимфоцитах и костном мозге обнаруживают накопления глюкоцереброзида. Наследственные дегенератнвные заболевання мозжечка, мозгового ствола н спннного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации). • Болезнь Унферрихта-Лундборга - наиболее известная форма так называемых прогрессирующих миоклонус-эпилепсиЙ. Детально исследованы 2 популяции больных этой болезнью: в Финляндии (этот вариант миоклонуса недавно назван балтийским миоклонусом) и марсельской группе (синдром Рамзая Ханта, также называемый средиземноморским миоклонусом). Оба варианта обладают схожей клинической картиной, возрастом начала болезни и типом наследования (aytocomho-рецессивныЙ). Примерно в 85% случаев болезнь начинается на 1-2-й декаде жизни (6-15 лет). Основные синдромы - миоклонический и эпилептический. Эпилептические приступы чаще •... [стр. 540 ⇒]

Кроме того, члены семьи могут заметить изменения в поведении в виде апатии, паранойи, деперсонализации, безответственности и неадекватности. Могут иметь место эпизоды дезориентации, галлюцинаций и эмоциональной лабильности. • Первые проявления заболевания обычно пред ставлены зрительными нарушениями - диплопией, нечёткостью зрения, изменением полей зрения, зрительной агнозией. Нередко наблюдают головные боли, головокружение, неустойчивость и дизестезии в конечностях. В 10% случаев заболевание дебютирует мозжечковой атаксией. • Клиническая тетрада болезни Крейтцфельда -Якоба в развёрнутой стадии включает подострую прогрессирующую деменцию, миоклонии, типичные периодические комплексы на ЭЭГ и нормальный состав ликвора. При классическом течении заболевания у больного наблюдают нарастающее нарушение памяти и пространственной ориентации, нарушения поведения в виде депрессии и эмоциональной лабильности. Часто отмечают атаксию при ходьбе (70%), головокружение и нистагм, однако возможны и другие мозжечковые нарушения в виде атаксии в конечностях, тремора и дизартрии. Описаны нарушения полей зрения, зрительного восприятия, зрительные галлюцинации и надъядерные глазодвигательные нарушения. Миоклонии отмечают у большинства пациентов, иногда они возникают в дебюте заболевания. Припадки возникают редко. Экстрапирамидные и пирамидные нарушения отмечают более чем у половины больных. Поражение нижнего мотонейрона на ранних стадиях заболевания регистрирует менее чем в 1 % случаев, но в дальнейшем частота этого синдрома достигает 10%. • В финальной стадии болезни наблюдают деменцию, акинетический мутизм, расстройства сознания, спастические параличи и гиперкинезы, децеребрационную ригидность, распространённые миоклонии, трофические нарушения, нарушения дыхания центрального типа, которые и являются причиной гибели этих пациентов. • Реанимационные мероприятия при болезни Крейтцфельда-Якоба не показаны. Тем не менее их проводили отдельным больным по социальным причинам. Этот этап болезни обозначают как стадию продлённой жизни (в связи с отсутствием собственного дыхания пациенту про водят ИВЛ). В клинической картине доминируют апаллический синдром, гиперкинезы, контрактуры суставов, миоклонии, кахексия. В этом состоянии больной может находиться до 1 года. Основная причина смерти - сердечная недостаточность. К редким вариантам болезни Крейтцфельда-Якоба относят формы с преобладанием в клинической картине корковой слепоты и зрительной агнозии, выраженной мозжечковой атаксии при относительно негрубых когнитивных нарушениях, а также случаи с выраженными амиотрофиями на ранних этапах болезни. Диагностика Основанием для постановки диагноза болезни крейтцфельда-Якоба служат быстро нарастающие расстройства психики и двигательные нарушения в виде пирамидных, экстрапирамидных и мозжечковых симптомов, а также изменения со стороны зрения. Специфического метода лабораторной диагностики болезни КрейтцфельдаЯкоба не существует. При стандартных исследованиях крови и ликвора, в том числе и биохимических, изменений, как правило, не выявляют. В последние годы у больных в ликворе обнаружен атипичный белок 14-3-3, которому придают диагностическое значение. Впрочем, этот тест также не патогномоничен для болезни КреЙтцфельда-Якоба. В части случаев в ликворе отмечают повышение активности енолазы. При МРТ выявляют церебральную атрофию. [стр. 1050 ⇒]

4.4. Непроизвольные и искаженные движения могут быть классифицированы следующим образом: Быстрые дискинезии: баллизм, миоклонии, хорея (или гиперкинетическая дискинезия), тики и тремор. Тики, тремор и миоклонии являются стереотипными движениями, баллизм и хорея — нет. Только тремор относится к ритмичным движениям. Различие между тиками и миоклониями заключается в следующем: тики являются сложными движениями, а миоклонии — это движения в виде резких подергиваний, вздрагиваний. Медленные дискинезии: атетоидные транзиторные движения и дистонические установки. Под атетозом понимают медленные, нецеленаправленные, хаотичные, волнообразные (червеобразные) движения пальцев, кистей, рук, ног, иногда туловища или рта. Локализация, направление и сила этих движений не всегда предсказуемы. Клиническая картина напоминает переменную дистонию, при которой страдает точность движений, а иногда наблюдаются нарушения устойчивости. Prechtl и Beintema обратили внимание на то, что после родовых травм у детей может иметь место хореиформное двигательное беспокойство в виде едва заметных хореоидных движений. Такого рода двигательное беспокойство обнаруживают как у детей, перенесших перинатальную травму, так и у детей без тако... [стр. 188 ⇒]

Тремор пожилых (tremor senilis) развивается у лиц преклонного возраста, регистрируется как в покое, так и при движениях, ритмичный, небольшой амплитуды. Многие полагают, что тремор пожилых — это поздний вариант эссенциального тремора, так как физиологической старости дрожание несвойственно. Алкогольный тремор — преимущественно динамический, амплитуда и частота варьируют. Особенно демонстративен в утренние часы, до похмелья. Тремор при тиреотоксикозе — лабильный, небольшой амплитуды, обнаруживается в пальцах вытянутых рук, в веках. Ему сопутствуют другие проявления тиреотоксикоза (увеличение щитовидной железы, экзофтальм, тахикардия, симптомы Грефе, Мебиуса и др.). Функциональный тремор (психогенный, невротическое дрожание) — небольшой, с изменчивой амплитудой и непостоянным ритмом. Заметно усиливается в присутствии посторонних, при спешной работе, фиксации внимания. В качестве одного из вариантов тремора иногда рассматривают астериксис: в вытянутых вперед руках появляются гиперпронация кистей, пропульсивные движения пальцев в переднезаднем направлении. Гиперкинез встречается при почечной недостаточности, экзогенной интоксикации, передозировке противопаркинсонических препаратов. Предполагаемая локализация патологического процесса — верхние отделы ствола мозга и промежуточного мозга. Миоклония (от греч. KXOVOO — толкотня). Гиперкинез наблюдается как в покое, так и при движениях, характеризуется быстрыми короткими, беспорядочными, асинхронными мышечными сокращениями, часто с быстрой сменой локализации, обычно без заметного внешнего двигательного эффекта. Предполагается, что причиной его возникновения может быть широкий круг заболеваний. Выделяют пирамидные (корковые) варианты (миоклонус-эпилепсия) и ретикулярные (постгипоксические миоклонии), наследственные варианты, генерализованные и локализованные формы. В последнем случае гиперкинез ограничивается определенной группой мышц. Синдром Ленобля — Обино (нистагм-миоклония) — заболевание носит семейный характер, не прогрессирует. Клинически выявляются нистагм, подергивания преимущественно головы, снижение интеллекта. Болезнь Кинсборна (синдром пляшущих глаз) возникает в детском возрасте, носит стационарный характер, проявляется насильственными движениями глазных яблок, миоклонической атаксией. Опсоклонус — непроизвольные, постоянные, хаотические содружественные движения глаз, чаще в горизонтальной пло154... [стр. 154 ⇒]

В отличие от нистагма сокращения носят неритмичный характер, отсутствуют быстрый и медленный компоненты. В патологический процесс вовлекается дентооливарная система. Довольно широко распространен синдром «беспокойных ног». Он характеризуется трудно поддающимися описанию неприятными ощущениями в нижних конечностях, сопровождающимися неудержимым желанием (императивной потребностью) движений ногами. Пациенты вынуждены вставать и ходить, растирать ноги, метаться в постели без сна. Синдром может сопутствовать беременности, диабету, авитаминозу; известны семейно-наследственные варианты. У таких лиц довольно часто встречаются проявления миоклонии. Миоритмия — это особая форма строго локализованных и с постоянным ритмом миоклонии. Классический пример — миоритмия небной занавески, проявляющаяся ритмичными ее сокращениями. Возникает при поражении оливы продолговатого мозга и ее связей. Известен наследственный вариант миоклонии небной занавески (со спастическим парапарезом и мозжечковой атаксией). Следствием миоритмии диафрагмы и дыхательных м ы ш ц была «эпидемическая икота» при энцефалите Экономо. Редкий вариант — миоритмия м ы ш ц слуховой трубы, сопровождающаяся приступами шума в ухе. Миокимия (от греч. курсе — волна) — гиперкинез, характеризующийся сокращением пучка мышечных волокон. Наблюдается при переутомлении, засыпании, гипертиреозе, неврозах. Один из вариантов — невротическая миокимия лица (сокращения век). Миокимия может наблюдаться при параличе Белла. Спастическая дисфония — внезапно развившиеся нарушения фонации, которым сопутствуют дистония или напряжение мышц живота, грудной клетки, глотки, синкинезии мускулатуры лица. Спастическая дисфония возникает, в частности, у певцов-профессионалов во время речевых (вокальных) нагрузок. Спастическая дисфония имеет органическую природу и относится к дистоническим синдромам, что подтверждают постепенное начало, медленное прогрессирование, динамичность проявлений в течение суток (уменьшение после сна), присоединение других дистонических синдромов (блефароспазм, спастическая кривошея, писчий спазм) и тремора эссенциального характера, обнаружение парадоксальных кинезий (уменьшение дисфонии при смехе, плаче, пении и др.) и «корригирующих жестов». Самой частой диагностической альтернативой спастической дисфонии является психогенная (истерическая) дисфония. Мы наблюдали спастическую дисфонию у пациента с острой 155... [стр. 155 ⇒]

При патоморфологических и биохимических исследованиях обнаруживаются особые ганглиозноклеточные амилоидные включения (миоклонические тельца Лафоры) в бледном шаре, черной субстанции, зрительном бугре, зубчатом ядре мозжечка, в коре полушарий большого мозга. Тельца Лафоры обнаруживаются также в клетках печени. К л а с с и ф и к а ц и я . Различают заболевания с тяжелым течением, быстрым прогрессированием (тип Унферрихта) и с более легким, медленным течением (тип Лундборга). К л и н и к а . Несколько чаще заболевание развивается у девочек. Первые клинические признаки его могут проявиться в старшем школьном возрасте в виде типичных приступов эпилепсии, а через несколько месяцев возникают миоклонические гиперкинезы. В некоторых более редких случаях первыми клиническими проявлениями могут быть миоклонии, эпилептические же приступы возникают позднее. Миоклонии могут быть неритмичные, несимметричные, разбросанные, в виде несинхронных быстрых сокращений отдельных мышц конечности, но без ее движения. Они могут захватывать группу мышц-синергистов, и тогда возникает быстрое движение конечности. Начинаются гиперкинезы в какой-то одной области конечностей, чаще с рук, и затем распространяются на все конечности, на мышцы туловища, шеи, лица, иногда — гортани, глотки, языка, глазных яблок. При этом миоклонические подергивания возникают обычно несинхронно на симметричных участках тела. В покое, во сне, они уменьшаются или вообще исчезают, при движении усиливаются. В случае проявления выраженных гиперкинезов больные не могут ходить и обслуживать себя. Интенсивность миоклоний колеблется в разные дни и даже в течение дня. В связи с этим различают так называемые плохие и хорошие дни. Иногда гиперкинез бывает настолько интенсивный, что возникает миоклонический статус. Эпилептические приступы носят характер генерализованных судорожных припадков, протекающих с потерей сознания, с тонико-клоническими судорогами. Со временем интенсивность миоклоний нарастает, а эпилептические припадки проявляются все реже. Вместе с тем учащаются миоклонические кризы, переходящие в приступы судорог... [стр. 388 ⇒]

Постепенно у больных развивается экстрапирамидна я ригидность, происходит деградация личности. Течение заболевания длительное, неуклонно прогрессирующее. Прогноз неблагоприятный. Д и а г н о с т и к а . Диагностика заболевания основывается на клинических данных (сочетание миоклоний с эпилептическими признаками), выявлении телец Лафоры в печеночных клетках, низкого уровня мукополисахаридов в сыворотке крови. Миоклонус-эпилепсию следует дифференцировать от кожевниковской эпилепсии, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта и синдромальной формы при энцефалите. Кожевниковская эпилепсия в большинстве случаев является хронической стадией клещевого энцефалита и отличается наличием постоянных гиперкинезов, отсутствием плохих и хороших дней, развитием миоклоний обычно в определенных мышечных группах и сохранением их во сне, иногда развитием атрофий в этих же мышцах; эпилептические припадки часто носят фокальный характер. Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, помимо миоклоний и эпилептического синдрома, характеризуется выраженными мозжечковыми нарушениями. При энцефалитах синдром миоклонус-эпилепсии, как правило, не прогрессирует, гиперкинезы стереотипны, нет типичной смены их интенсивности. Миоклонические гиперкинезы могут наблюдаться при эпилепсии, но в этом случае они непостоянны и обычно входят в структуру полиморфных припадков. Л е ч е н и е , п р о ф и л а к т и к а . Патогенетическая терапия при миоклонус-эпилепсии не проводится, так как не ясен первичный биохимический дефект. Обычно осуществляется симптоматическая терапия, направленная на снижение интенсивности эпилептических припадков и миоклоний. С этой целью применяются противосудорожные препараты: фенобарбитал, дифенин, бензонал, седуксен, антелепсин. Показана также курсовая дегидратация диакарбом. Миоклонические гиперкинезы и судороги уменьшаются после введения хлоралгидрата в клизмах. Однако вследствие токсичности данного препарата его нельзя вводить постоянно. Показаны также ноотропил, глутаминовая кислота, витамины группы В. 388... [стр. 389 ⇒]

Миоклонии во сне – большая, по-видимому, неоднородная группа быстрых вздрагиваний во сне. Они локализуются в различных участках тела, чаще в ногах и руках, могут захватывать группу мышц или только отдельные мышцы, в том числе мимические; обычно бывают одиночными, реже в виде нескольких одинаковых вздрагиваний и не сопровождаются пробуждением. Миоклонии могут быть единичными или протекать сериями по 20-30 сек. или нескольких минут. При серийном характере миоклоний они всегда разнообразны, нестереотипны. Главное их отличие от эпилептических припадков – отсутствие многократных одинаковых подергиваний. Миоклонии во сне встречаются преимущественно у детей дошкольного и раннего школьного возраста. В последующие годы их частота уменьшается, хотя они могут наблюдаться и у взрослых. Большое значение имеет состояние ребенка утром во время пробуждения. Если он бодрый и активный, то нет оснований для волнения. В случае вялости, усталости и разбитости требуется детальное неврологическое обследование. На возможную связь миоклоний с эпилепсией может указывать наличие у ребенка и других пароксизмальных состояний, например, фебрильных судорог, ночных страхов, обмороков. В случае наличия ночных миоклоний только накануне просыпания необходима их дифференциальная диагностика от эпилепсии с припадками при пробуждении. Сомнамбулизм (син.: снохождение, лунатизм) – сумеречное состояние сознания в виде блуждания во сне, иногда с выполнением привычных движений и действий с последующей амнезией. Наблюдается у 0,2-0,4% населения, преимущественно у детей и подростков; приводятся и более высокие цифры частоты данного состояния – 1-15%, что несколько завышено. Клинические проявления сомнамбулизма носят следующий характер: через различные сроки после засыпания ребенок встает, бесцельно блуждает по комнате или совершает целенаправленные действия, например, одевается, собирает ранец и пытается идти в школу. Глаза его открыты, взгляд застывший и сосредоточенный, может произносить отдельные слова. Иногда действия ребенка носят опасный для жизни характер: идет к открытому окну и выпадает на улицу. Под нашим наблюдением было двое таких детей, получивших при падении травмы различной выраженности, а один ребенок разбил стекло, поранил себя, пытаясь выбросится. Подобные состояния исключительно редкие, но их предсказать практически невозможно,... [стр. 215 ⇒]

Физиологический миоклонус миоклония сна (засыпания и пробуждения), миоклонии испуга (гиперэкплексия), миоклонии при физической нагрузке, доброкачественная детская миоклония при кормлении. Эссенциальный миоклонус (доброкачественная наследственная эссенциальная миоклония): спорадические случаи, наследственная форма (аутосомно-доминантная), возраст начала: от 2 до 64 лет, локализация: обычно мимические мышцы, шея, верхние конечности, туловище, реже ноги),... [стр. 291 ⇒]

...и) при тромбоцитопении – натрия нуклеинат, лейкоген. Хирургическое лечение 1) За рубежом проведена пересадка печени больному 14 лет – регресс всей неврологической симптоматики и исчезновение кольца Кайзера-Флейшера. 2) Стереотоксические операции – паллиативны и уступают консервативному медьсвязывающему лечению в эффективности. Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга). Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия – наследственное заболевание, характеризующееся миоклоническими подергиваниями, судорожными припадками, умственной отсталостью. Болезнь поражает лиц обоего пола, развивается в детском возрасте. Патологическая анатомия. Наиболее заметные морфологические изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах в виде уменьшения количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазму нервных клеток – телец Лафора. Клиника. Заболевание начинается с появления по ночам массивных повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становится более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными выкриками. Выраженность миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными. Отставания в... [стр. 297 ⇒]

По вышеприведенным характеристикам миоклонические синдромы могут значительно различаться у отдельных больных. Так, миоклонус иногда ограничивается вовлечением единственной мышцы, но чаще охватывает несколько и даже много мышечных групп, вплоть до полной генерализации. Миоклонические вздрагивания могут быть строго синхронными в разных мышцах либо асинхронными, большей частью они аритмичны и могут сопровождаться либо не сопровождаться движением в суставе. Их выраженность способна варьировать от едва заметного сокращения до резкого общего вздрагивания, способного привести к падению больного. Миоклонии могут быть одиночными или повторяющимися, очень стойкими либо флюктуирующими или строго пароксизмальными (например, эпилептические миоклонии). Осцилляторный миоклонус отличается внезапными («взрывными») движениями, длящимися несколько секунд, они обычно вызываются неожиданными стимулами или активными движениями. Выделяют спонтанные миоклонии (или миоклонии покоя) и рефлекторные, провоцируемые сенсорными стимулами разной модальности (зрительными, слуховыми или соматосенсорными). Существуют миоклонии, вызываемые произвольными движениями (акционные, интенционные и постуральные миоклонии). Наконец, известны миоклонии, зависящие и не зависящие от цикла «бодрствование-сон» (исчезающие и не исчезающие во сне, появляющиеся только во время сна). По распределению выделяют фокальный, сегментарный, мультифокальный и генерализованный миоклонус (аналогично синдромальной классификации дистонии). Представленную выше клиническую характеристику миоклонуса (или, иначе говоря, синдромальный анализ) обычно дополняют патофизиологической и этиологической классификацией. [стр. 125 ⇒]

Физиологический миоклонус. ❖ Миоклонии сна (засыпания и пробуждения). ❖ Миоклонии испуга. о- Миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой. о- Икота (некоторые ее варианты). ❖ Доброкачественные младенческие миоклонии при кормлении. Эссенциальный миоклонус. ❖ Наследственный синдром миоклонуса-дистонии (множественный парамиоклонус Фридрейха или миоклоническая дистония). ❖ Ночной миоклонус (периодические движения конечностей, синдром беспокойных ног). Эпилептический миоклонус. ❖ Кожевниковская эпилепсия. ❖ Миоклонические абсансы. ❖ Инфантильные спазмы. ❖ Синдром Леннокса-Гасто. ❖ Ювенильная миоклоническая эпилепсия Янца. ❖ Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия и некоторые другие эпилепсии раннего возраста. Симптоматический миоклонус. ❖ Болезни накопления: болезнь телец Лафоры, GM2ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса), цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь Гоше. о- Наследственные дегенеративные заболевания мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга (спиноцеребеллярные дегенерации): балтийский миоклонус (болезнь Унферрихта-Лундборга), средиземноморский миоклонус (синдром Рамзая Ханта), атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиэктазия. ❖ Дегенеративные заболевания с преимущественным поражением базальных ганглиев: болезнь ВильсонаКоновалова, торсионная дистония, болезнь Галлервордена-Шпатца, кортико-базальная дегенерация, прогрессирующий надъядерный паралич, хорея Гентингтона, множественная системная атрофия и др. о- Дегенеративные деменции: болезнь Альцгеймера, болезнь Крейтцфельда-Якоба. о- Вирусные энцефалиты: герпетический энцефалит, подострый склерозирующий панэнцефалит, энцефалит Экономо, арбовирусный энцефалит и др. о- Метаболические энцефалопатии (в том числе митохондриальные, а также при печеночной или почечной недо... [стр. 128 ⇒]

Физиологический миоклонус Физиологический миоклонус может возникать при определенных обстоятельствах у здорового человека. В эту группу относят миоклонии сна (засыпания и пробуждения): миоклонии испуга; миоклонии, вызванные интенсивной физической нагрузкой; икоту (некоторые ее варианты) и доброкачественные миоклонии младенцев при кормлении. • Иногда естественные физиологические вздрагивания при засыпании и пробуждении у тревожных людей могут стать поводом для опасений и невротических переживаний, однако они легко устраняются рациональной психотерапией. • Миоклонии испуга могут быть не только физиологическими, но и патологическими (стартл-синдром, см. ниже). • Интенсивная физическая нагрузка способна вызывать единичные транзиторные миоклонические сокращения доброкачественного характера. • Икота — частый феномен. В основе этого симптома лежит миоклоническое сокращение диафрагмы и дыхательных мышц. Миоклония может быть как физиологической (например, после переедания), так и патологической (при заболеваниях ЖКТ или, реже, органов грудной клетки), в том числе при заболеваниях нервной системы (раздражении диафрагмального нерва, поражении ствола головного мозга или повреждении верхних шейных сегментов спинного мозга). Икота может быть вызвана токсическими влияниями. Наконец, она может быть и чисто психогенной. [стр. 129 ⇒]

При всех вариантах центральным проявлением становится прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Электронная микроскопия кожи и лимфоцитов выявляет характерные профили в виде «отпечатков пальцев». • Сиалидоз. «■ Миоклонус с «вишневой косточкой» относится к сиалидозу I типа. В основе заболевания лежит дефицит нейраминидазы (тип наследования — аутосомно-рецессивный). Заболевание начинается между 8 и 15 годами. Основные симптомы: нарушения зрения, миоклонии и генерализованные эпилептические приступы. Миоклонус наблюдают в покое, он усиливается при произвольных движениях и прикосновении. Сенсорная стимуляция провоцирует развитие массивных билатеральных миоклоний. Наиболее типичным симптомом является миоклонус мимической мускулатуры: спонтанный, нерегулярный, с преимущественной локализацией вокруг рта. Лицевой миоклонус сохраняется во время сна. Характерна атаксия. На глазном дне — симптом «вишневой косточки», иногда — помутнение стекловидного тела. Течение прогрессирующее. На ЭЭГ — комплексы «спайк-медленная волна», совпадающие с генерализованными миоклониями. «■ Другая редкая форма сиалидоза — галактосиалидоз. Характеризуется недостаточностью галактозидазы (определяют в лимфоцитах и фибробластах), что проявляется наличием умственной отсталости, ангиокератомой, хондродистрофией и низкорослостью, эпилептическими припадками и миоклоническим гиперкинезом. • Болезнь Гоше известна в трех формах: инфантильной (тип I), ювенильной (тип II) и хронической (тип III). Именно III тип иногда может проявляться прогрессирующей миоклонус-эпилепсией, а также спленомегалией, снижением интеллекта, мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом. На ЭЭГ — эпилептическая активность в виде комплексов «полиспайк-медленная волна», в отдельных случаях увеличивается амплитуда ССВП. В биоптатах различных органов, лимфоцитах и костном мозге обнаруживают накопления глюкоцереброзида. [стр. 136 ⇒]

Такая речь называется скандированной . Нистагм – непроизвольные ритмические двухфазные (с быстрой и медленной фазами) движения глазных яблок – может быть горизонтальным, вертикальным и ротаторным. Нистагм рассматривается как проявление интенционного дрожания глазных яблок. Расстройство почерка является следствием нарушения координации тонких движений и дрожания. Почерк становится неровным, линии – зигзагообразными, больной не соизмеряет букв: одни слишком маленькие, другие, наоборот, большие (мегалография). Мозжечковый «парез» (астения, адинамия) – не истинное снижение мышечной силы, а снижение мышечного тонуса, вследствие чего снижается мышечная сила. При поражениях мозжечка отмечаются следующие виды гиперкинезов : 1) интенционное дрожание, или тремор, возникающее при произвольных целенаправленных движениях и усиливающееся при достижении конечной цели (например, если больному предлагают дотронуться указательным пальцем до кончика носа, то по мере приближения к носу тремор усиливается; 2) миоклонии – быстрые клонические подергивания мышц или их отдельных пучков. Возникновение интенционного тремора при поражении мозжечка объясняют разделением во времени двух фаз произвольного движения. Для выполнения плавного, слитного произвольного движения требуется одновременное поступление к передним рогам спинного мозга пирамидного и мозжечкового импульсов. Под влиянием пирамидных импульсов возникает двигательный акт и одновременно поступающие мозжечковые импульсы вносят поправку на инерцию. При поражении мозжечка мозжечковые импульсы запаздывают, слитное выполнение обеих фаз произвольного движения, наблюдающееся в норме, расстраивается, противодвижение под влиянием мозжечковых импульсов запаздывает и возникает движение с отдачами, называемое интенционным тремором. Появление мозжечкового тремора связывают с вовлечением в процесс систем зубчатого ядра. Миоклонии возникают при вовлечении в патологический процесс стволовых образований и их связей с мозжечком. Нарушается система связей: зубчатые ядра – красные ядра – нижние оливы. При поражении связей зубчатого ядра с красным ядром могут возникать экстрапирамидные гиперкинезы, при поражении нижней оливы или ее связей с зубчатым ядром наблюдаются миоклонии языка, глотки, мягкого неба. Гипотония мышц проявляется вялостью, дряблостью мышц, избыточной экскурсией в суставах. Обнаруживается при пассивных движениях. Могут быть снижены сухожильные рефлексы. Гипотонией мышц и нарушением антагонистической иннервации объясняется симптом отсутствия обратного толчка: больной держит руку перед собой, с силой сгибая ее в локтевом суставе, в чем ему оказывается сопротивление. При внезапном прекращении сопротивления рука больного с силой ударяет в грудь. У здорового человека этого не происходит, так как быстрое включение в действие антагонистов – разгибателей предплечья (обратный толчок) предотвращает удар. Маятникообразные рефлексы обусловлены также гипотонией. При исследовании коленного рефлекса в положении сидя со свободно свисающими с кушетки голенями после удара молоточком наблюдается несколько «качательных» движений голени. Изменение постуральных рефлексов также является одним из симптомов поражения мозжечка. Пальцевой феномен Дойникова: если сидящему больному предложить удержать в положении супинации кисти рук с резко разведенными пальцами (положение на коленях), то на стороне мозжечкового поражения происходят сгибание пальцев и пронация кисти. Недооценка тяжести предмета , удерживаемого рукой, также является своеобразным симптомом, наблюдающимся на стороне поражения мозжечка. Семиотика мозжечковых расстройств. Для поражения червя характерны преимущественная атаксия туловища, нарушение статики, падение больного вперед или назад, атаксия при ходьбе. Поражение полушарий мозжечка приводит к изменению выполнения локомоторных проб (пальценосовой, пяточно-коленной), интенционному тремору в конечностях на стороне поражения, мышечной гипотонии. Поражение ножек мозжечка сопровождается развитием клинических симптомов, обусловленных повреждением соответствующих связей. При... [стр. 50 ⇒]

3.3. Эссенциальная доброкачественная миоклония К л и н и ч е с к и е п р о я в л е н и я . Эссенциальная (наследственная) !|иирокачественная миоклония характеризуется диффузными гиперкинезами по типу парамиоклонии (сокращения отдельных мышечных пучков) без п шепения положения частей тела в пространстве. Гиперкинезы чаще проВМЯЮтся в мимических мышцах и в мышцах конечностей. МиофасцикуляiMIм ритмические (миоритмии) с частотой от 10 до 50 в минуту возникают Периодически в разных мышцах, чаще симметричны, хотя и не всегда синКронны. Сухожильные рефлексы обычно равномерно оживлены, чувствии м.пость без особенностей. Возникает, как правило, в зрелом возрасте, течение хроническое, доброкачественное. Наследуется по аутосомно-домиКантному типу, однако возможны и спорадические случаи. Описал заболеВание N. Friedreich (1825—1882) в 1881 г. под названием «множественная пвримиоклония». Нейрохимические исследования позволяют считать, что миоклонии и u.ipaмиоклонии связаны с поражением серотонинергических нейронов ре• III улярной формации покрышки среднего мозга или исходящих отсюда Проводящих путей, направляющихся к промежуточному и конечному мин у, а также к спинному мозгу. В результате из-под контроля тормозящих Веротонинергических нейронов высвобождаются церебральные и спинномозговые структуры, обладающие облегчающим влиянием на моторную функцию. Предполагается, что такими структурами является гигантоклеГочное ядро ретикулярной формации продолговатого мозга, оказывающее облегчающее влияние на альфа-мотонейроны, и зоны ретикулярной форМинин, участвующие в активации вышележащих структур мозга. Серотоергические нейроны ядер ретикулярной формации покрышки среднего Мозга оказывают тормозящее влияние на проводимость импульсов по афферентным и эфферентным проводящим путям. II е ч с н и е. В лечении миоклонии нередко эффективным оказывИТОЯ Введение предшественников серотонина: L-5-гидроокситриптофан, 1,-три фан, окситриптофан, начиная со 125 мг/день с последующим уввЛИЧв МИем дозы по 125 мг/сут. Наиболее эффективным является L-5-гидроо* i триптофан (от 400 мг до 2000 мг/сут). Эффективность повышается при Одновременном применении накома. Побочные явления: анорексия, мчи Нота, диарея, особенно на начальном этапе лечения, возможны нарушения ИЫЧШ1Ш1 — гниериептиляция или диспноэ. В таких случаях показаны сии Иние дозы предшественников серотонина и назначение антигистаминныя • редств. Наряду с предшестиешшкамн ссротопипи целесообразны клопачеиам (антелопсик, рииотрил). Подбор его д(иы ммдииидунлеи. Для юроелых... [стр. 546 ⇒]

3.4. Наследственная миоклонус-эпилепсия, или болезнь Унферрихта—Лундборга Выделил эту форму патологии и назвал ее фамильной миоклонией в 1891 г. немецкий врач Н. Unverricht (1853—1912). В 1902 г. заболевание назвали миоклонус-эпилепсией. В 1903 г. шведский невропатолог Н. Lundborg (1868—1943) написал первую монографию, посвященную этой форме патологии, в которой были представлены подробные сведения об особенностях клинической картины и течения (этапов развития) миоклонус-эпилепсии. Наследственную миоклонус-эпилепсию с тех пор стали именовать болезнью Унферрихта—Лундборга. В 1911 г. J. Lafora и G. Glueck описали характерные для этого заболевания лмилоидоподобные включения диаметром от 2 до 35 мкм, выявляемые в нервных и глиальных клетках, которые иногда называют миоклоническими тельцами. Позже было установлено, что миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга наследуется по аутосомно-рецессивному типу; при этом дефектный ген локализуется на хромосоме 22. В Финляндии заболевание принято именовать балтийским миоклонусом, на юге Европы — среднеземноморским миоклонусом [Tassinari С.А. etal., 1995J. К л и н и ч е с к и е п р о я в л е н и я . Проявляется миоклонус-эпилепсия Унферрихта—Лундборга чаще на 2-м десятилетии жизни генерализованными судорожными эпилептическими припадками, чаще ночными, л затем проявляющимися в любое время суток. Припадки обычно без ауры, большие судорожные с потерей сознания, прикусами языка, упусканием мочи, продолжаются до 3—5 мин, плохо поддаются лечению противоэпилептическими средствами. Иногда припадки не сопровождаются потере!! сознания, в таких случаях обычны болезненные спазмы, сопровождающиеся диффузным потоотделением слюнотечением, чувством страха. Такие припадки Лундборгом были названы тетаноформными. В дальнейшем эпилептические и тетаноформные припадки учащаются. На их фоне со временем возникают перманентные гиперкинезы — миокло нии в форме разбросанных неритмичных движений большой амплитуды, обычно сначала в руках, в дальнейшем они принимают генерализованный характер. Миоклонии симметричны, усиливаются при волнении, исчезаю! во сне, ограничивают возможности самообслуживания, ходьбу, затрудняю! речь, письмо. Выраженность миоклонии изменчива, больные на каком Гв этапе болезни выделяют «хорошие» и «плохие» дни. Иногда в начале заба левания гиперкинез проявляется парамиоклониями Фридрейха, при к т о рых мышечные сокращения несинхронны и не сопровождаются перемени нием частей тела в пространстве. Редким, но возможным проявлением миоклонус-эпилепсии могут Оыт| миоритмии, при которых отмечаются ритмичные, асинергичные сокрпим ния отдельных пучков мышечных волокон. Одним из вариантов миориТ" мии является так называемая велопалатиниая миоклонин, ишееппн i;n Ml как «нистагм» мягкого неба, ритмические велофаринголирингеильмыс мио... [стр. 547 ⇒]

Ранняя миоклоническая энцефалопатия Ранняя миоклоническая энцефалопатия — редкий возрастзависимый эпилептический синдром, впервые описанный J. Aicardi в 1978 г. В большинстве случаев заболевание начинается в возрасте, не превышающем 3 мес. Основным типом припадков являются миоклонии, преимущественно в виде фрагментарного миоклонуса. Кроме того, могут наблюдаться частые внезапные парциальные приступы, массивные миоклонии и тонические спазмы. Типичным патогномоничиым признаком следует считать частые фрагментарные миоклонии, которые являются не только самым частым типом приступов, но считаются и дебютным, ранним симптомом заболевания. С течением заболевания фрагментарные миоклонии постепенно уступают свою ведущую клиническую роль частым парциальным припадкам. Миоклонии возникают не только в состоянии бодрствования, но и во время сна. По степени выраженности они могут варьировать от легкого подергивания дистальных фаланг пальцев рук до миоклонии кистей, предплечий, век и угла рта. Частота их — от нескольких в день до нескольких десятков в минуту. Изменения на ЭЭГ включают специфичный для незрелого детского мозга паттерн из вспышек продолжительностью 1-5 с с периодами резкого, почти полного уплощения фоновой активности, длящимися 3-10 с. Данные изменения регистрируются в период глубокого сна. Характерный исход заболевания — смерть больных в первые 5 лет жизни; оставшиеся в живых страдают тяжелыми психомоторными расстройствами. К настоящему времени не существует антиконвульсантов и гормональных средств, которые могли бы обеспечить сколько-нибудь возмужную эффективность лечения. [стр. 436 ⇒]

При поражении мозжечка мозжечковые импульсы запаздывают, слитное выполнение обеих фаз произвольного движения, наблюдающееся в норме, расстраивается, противодвижение под влиянием мозжечковых импульсов запаздывает и возникает движение с отдачами, называемое интенционным тремором. Появление мозжечкового тремора связывают с вовлечением в процесс систем зубчатого ядра. Миоклонии возникают при вовлечении в патологический процесс стволовых образований и их связей с мозжечком. Нарушается система связей: зубчатые ядра – красные ядра – нижние оливы. При поражении связей зубчатого ядра с красным ядром могут возникать экстрапирамидные гиперкинезы, при поражении нижней оливы или ее связей с зубчатым ядром наблюдаются миоклонии языка, глотки, мягкого неба. Гипотония мышц проявляется вялостью, дряблостью мышц, избыточной экскурсией в суставах. Обнаруживается при пассивных движениях. Могут быть снижены сухожильные рефлексы. Гипотонией мышц и нарушением антагонистической иннервации объясняется симптом отсутствия обратного толчка: больной держит руку перед собой, с силой сгибая ее в локтевом суставе, в чем ему оказывается сопротивление. При внезапном прекращении сопротивления рука больного с силой ударяет в грудь. У здорового человека этого не происходит, так как быстрое включение в действие антагонистов – разгибателей предплечья (обратный толчок) предотвращает удар. Маятникообразные рефлексы обусловлены также гипотонией. При исследовании коленного рефлекса в положении сидя со свободно свисающими с кушетки голенями после удара молоточком наблюдается несколько «качательных» движений голени. Изменение постуральных рефлексов также является одним из симптомов поражения мозжечка. Пальцевой феномен Дойникова: если сидящему больному предложить удержать в положении супинации кисти рук с резко разведенными пальцами (положение на коленях), то на стороне мозжечкового поражения происходят сгибание пальцев и пронация кисти. Недооценка тяжести предмета , удерживаемого рукой, также является своеобразным симптомом, наблюдающимся на стороне поражения мозжечка. Семиотика мозжечковых расстройств. Для поражения червя характерны преимущественная атаксия туловища, нарушение статики, падение больного вперед или назад, атаксия при ходьбе. Поражение полушарий мозжечка приводит к изменению выполнения локомоторных проб (пальценосовой, пяточно-коленной), интенционному тремору в конечностях на стороне поражения, мышечной гипотонии. Поражение ножек мозжечка сопровождается развитием клинических симптомов, обусловленных повреждением соответствующих связей. При поражении нижних ножек наблюдаются нистагм, миоклонии мягкого неба, при поражении средних ножек – нарушение локомоторных проб, при поражении верхних ножек – появление хореоатетоза, рубрального тремора. [стр. 50 ⇒]

Содержание Принципы лечения болезни Вильсона 257 Миоклонии 258 Миоклонии: дифференцированное лечение 260 Синдром беспокойных ног 261 Экстрапирамидные двигательные расстройства или миоклонии в качестве ведущего симптома при нейрометаболических заболеваниях Дегенеративные заболевания мозжечка 266 Наследственные атаксии 268 Диагностика и лечение атаксии 270 Причины приобретенных поражений мозжечка 276 6... [стр. 9 ⇒]

А. Миоклонии, генетически обусловленные 1. Эссенциальная миоклония 2. Фамильная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта—Лундборга 3. Мозжечковая миоклоническая диссенергия (болезнь Рамзая Хунта) 4. Туберозный склероз 5. Метаболические нарушения — гепатолентикулярная дегенерация, фенилкетонурия и т. п. Б. Приобретенные формы миоклонии при заболеваниях 1. Гипоксия: а) плода при родах, б) постаноксическая интенционная миоклония Ланце—Адамса (возникает, например, при кратковременной остановке сердца) 2. Обменные нарушения (уремия, почечная энцефалопатия) 3. Интоксикация органическими веществами, ядами, в том числе пенициллиновая энцефалопатия, свинцовая энцефалопатия и пр. 4. Энцефалиты, постэнцефалитический синдром, токсоплазмоз 5. Травма мозга, стереотаксические операции 6. Сосудисто-мозговые нарушения 7. Рассеянный склероз 8. Болезнь Крейтцфельдта—Якоба... [стр. 130 ⇒]

Нередко можно наблюдать как клонические судороги “перепрыгивают” с конечностей на лицо, на другие части тела, и возвращаются назад. В некоторых случаях момент миграции судорог с одного участка тела на другой происходит настолько быстро, что приступ напоминает генерализованный. Мультифокальные клонические судороги, таким образом, являются неустойчивыми, мигрирующими, фрагментарными. Клонические приступы обычно возникают у зрелых новорожденных. Причиной фокальных клонических судорог являются кровоизлияния, тромбы сосудов, опухоли, в отдельных случаях-метаболические расстройства. Мультифокальные приступы также могут быть обусловлены кровоизлияниями, гипоксией. Нередко мультифокальные приступы сопровождаются апноэ. Возможно также сочетание клонических приступов со скрытыми (минимальными) пароксизмами. М иоклонические судороги наиболее редки. Они чаще встречаются у недоношенных. Выделяют фокальными и генерализованные миоклонические пароксизмы. Миоклонии характеризуются быстрыми единичными или повторными подергиваниями отдельных мышечных групп головы, шеи, конечностей. Миоклонии нередко асимметричны и наблюдаются с одной стороны. Причиной миоклоний часто являются структурные аномалии мозга и метаболические нарушения, связанные с врожденными дефектами обмена веществ. Неонатальные судороги всего лишь симптом большого числа самых разных соматических и метаболических нарушений. Необходимо не только констатировать наличие неонатальных судорог, но и установить их причину, так как тактика терапии зависит от этиологии. Основные причины неонатальных судорог представлены в таблице 3-1. Таблица 3-1... [стр. 65 ⇒]

Смотреть страницы где упоминается термин "миоклония": [103] [136] [137] [138] [140] [145] [202] [211] [213] [366] [410] [411] [419] [256] [320] [154] [155] [52] [52] [174] [179] [145] [146] [50] [215] [291] [297] [52] [3244] [3278] [3219] [117] [118] [119] [195] [188] [51] [190] [176] [44] [830] [265] [121] [52] [53] [62] [39] [1] [1] [1]