Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Рабдомиома сердца плода




Инструментальная диагностика ЭлектрокардиографияРабдомиома сердца с высокой частотой ассоциируется с синдромом преэкзитации, что связано с прорастанием опухолью миокарда. • При интрамуральном росте опухоли часто наблюдаются суправентрикулярные и желудочковые аритмии. • Редко наблюдается синдром слабости синусового узла с пролонгированными периодами асистолии ЭхокардиографияРабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плодов беременных женщин, страдающих туберозным склерозом при проведении эхокардиографии начиная с 21 недели гестации. •... [стр. 334 ⇒]

Существует пренатальная диагностика рабдомиомы. Диагноз можно поставить при ЭхоКГ плода в случае возникновения аритмий, отеков, отставания внутриутробного развития и при подозрении на туберозный склероз. Рабдомиому сердца обнаруживают в 80% случаев туберозного склероза, проявляющегося классической триадой клинических симптомов: нейрофиброматозным поражением, задержкой психического развития и поражением кожи. При семейных формах туберозного склероза были обнаружены дефектные гены: ген TSC1, кодирующий гамартин (9q34), и ген TSC2, кодирующий туберин (16p13.3) [9, 59]. В супрессии опухоли участвуют белки, но их роль в развитии новообразования еще предстоит выяснить. У 50% детей с рабдомиомой обнаруживают туберозный склероз. Рабдомиома представлена одним или, чаще, несколькими узлами диаметром до 1-2 см, расположенными, как правило, интрамурально (в миокарде желудочков) или внутри полости, что связано с ростом из субэндокарда (рис. 20.16). Последний может приводить к возникновению обструктивных или рестриктивных симптомов, таких как многоводие, респираторный дистресссиндром у новорожденных и ХСН. В подобных случаях требуется выполнение хирургического вмешательства. Рабдомиома может быть причиной тяжелого субаортального [60] или субпульмонального стеноза у детей. [стр. 1240 ⇒]

У многих больных отмечена четкая корреляция электроэнцефалографического очага с мальформациями коры (бугорками), выявляемыми при нейровизуализации. При туберозном склерозе выявляются характерные кальцифицированные субэпендимальные узелки, не столь чувствительные в идентификации субкортикальных гамартом. У детей младшего возраста может еще не произойти достаточного отложения кальция в этих структурах, чтобы они могли быть хорошо визуализированы путем КТ. Более точными являются результаты исследования МРТ, обнаруживающие в Т2-режиме кортикальные и субкортикальные зоны гиперинтенсивного сигнала, характеризующие гамартомы или глиозные бугорки. Нужно отметить, что МРТ может быть нечувствительной для выявления бугорков у детей до полуторагодовалого возраста. Умственная отсталость наблюдается у половины больных туберозным склерозом. Отмечено, что все больные с умственной отсталостью страдают эпилептическими припадками, при этом треть пациентов с припадками имеют нормальный интеллект. Эпилептические припадки отмечаются также у всех больных с нарушениями речевого развития, аутизмом и другими расстройствами поведения. На втором месте после ЦНС по частоте поражения при туберозном склерозе находятся почки. Для них характерны 2 основных патологических образования: ангиомиолипомы и кисты. Кисты имеют оболочку из характерных клеток, происходящих скорее всего из эпителия капсулы Боумена. Ренальные кисты обнаруживаются более чем в i/з случаев туберозного склероза, но клинические проявления они вызывают лишь у небольшого числа больных. Почечные ангиомиолипомы выявляются у 2/з взрослых пациентов. Хотя в небольшой части случаев ангиомиолипомы имеют склонность к малигнизации, они протекают асимптомно значительно чаще, чем кисты. Эти опухоли в редких случаях сдавливают почечные артерии, приводя к гипертензии. Иногда они вызывают боли и кровотечения, а в части случаев — почечную недостаточность. Вовлечение сердца отмечается часто, но обычно протекает бессимптомно. Приблизительно у половины больных развиваются рабдомиомы. Эти доброкачественные опухоли могут располагаться в любой сердечной полости, но чаще они встречаются в желудочках. Кардиальные нарушения рабдомиомы вызывают сравнительно редко, но у больных более юного возраста они встречаются чаще, чем в более старших возрастных группах. Кардиальные нарушения могут приводить к летальному исходу даже в раннем детском возрасте. Большое число больных имеют полипы прямой кишки, которые протекают бессимптомно и не склонны к малигнизации. Кистозное поражение легких наблюдается редко и выявляется обычно к 30—40-летнему возрасту, но, прогрессируя, приводит к смерти больных. Около 20 % больных умирает до 30 лет. Причины смерти зависят от возраста: в младенчестве преобладают сердечно-сосудистые осложнения, во II декаде жизни — опухоли мозга, а почечные нарушения чаще приводят к смерти в IV—V декаде жизни. Летальный исход, связанный с эпилептическим синдромом, в возрастных группах первых четырех декад жизни встречается с равной частотой. В настоящее время единственным методом пренатальной диагностики туберозного склероза является эхокардиография плода, направленная на выявление рабдомиомы сердца. Лечение — симптоматическое. Оно главным образом направлено на уст34... [стр. 33 ⇒]

ОПУХОЛИ СЕРДЦА 128. Какие гистологические типы опухолей сердца наиболее часто встречаются у новорожденных и грудных детей? ■ Рабдомиома — самая частая опухоль сердца у новорожденных и грудных детей (приблизительно 50% случаев). Она располагается в миокарде, обычно в межжелудочковой перегородке, может быть интрамуральной, единичной или множественной. Рабдомиомы редко вызывают обструкцию полостей или отверстий сердца. Обычно они претерпевают обратное развитие. ■ Фиброма — вторая по частоте первичная опухоль сердца у детей грудного и младшего возраста, составляющая приблизительно 25% случаев. Обычно она единичная, интрамуральная, располагается в задней стенке левого желудочка и межжелудочковой перегородке, нередко на верхушке левого желудочка. 129. Какие еще опухоли сердца наблюдаются у новорожденных? * Интраперикардиальная тератома. ■ Миксома предсердия (эта опухоль чаще встречается у детей старшего возраста и подростков). * Мезотелиома атриовентрикулярного узла, которая вызывает атриовентрикулярную блокаду или внезапную смерть в подростковом возрасте. ■ Саркома и ангиосаркома локализуются в правом предсердии и метастазируют в легкие, лимфоузлы, средостение, печень, почки и надпочечники. 130. С каким наследственным заболеванием наиболее часто сочетается первичная рабдомиома? Около 50% больных с рабдомиомой сердца страдают туберозным склерозом. Множественная рабдомиома при туберозном склерозе наблюдается чаще, чем одиночная. У новорожденных туберозный склероз может проявиться только рабдомиомой сердца или поражением кожи и нервной системы. 131. Каковы причины смерти при опухолях сердца в пери- и неонатальном периоде? В зависимости от размера и локализации опухоли сердца могут вызывать: * Тяжелую некупируемую аритмию. * Неиммунную водянку плода. * Снижение сердечного выброса вследствие обструкции путей оттока или возврата крови. Bharati S, Lev М: Cardiac tumors. In Emmanoulides GC, Allen HD, Riemenschneider ТА, Gutgesell HP (eds): Moss and Adams’ Heart Disease in Infants, Children and Adolescents, Including the Fetus and Young Adult, 5th ed. Baltimore, Williams & Wilkins, 1994. [стр. 151 ⇒]

Опухоли сердца относятся к редкой патологии детского возраста [1, 2]. Истинная частота встречаемости опухолей сердца у детей, и в частности рабдомиомы, остается до настоящего времени неизвестна и может быть определена в будущем только при скрининговых исследованиях. В структуре опухолей сердца у новорожденных рабдомиома составляет около 60 % [1]. Рабдомиома образуется из эмбриональных мышечных клеток (специализированных, типа клеток Пуркинье, или клеток сократительного миокарда). Образование чаще локализуется в миокарде левого желудочка или межжелудочковой перегородке, выводном тракте левого желудочка. Несмотря на доброкачественность по морфологической характеристике, опухоли сердца часто злокачественны по клиническому течению, что связано с их локализацией, ведущей к выраженным гемодинамическим расстройствам, аритмиям и летальному исходу [1]. Рабдомиому обнаруживают чаще всего в перинатальном периоде, периоде новорожденности и младенчестве. До настоящего времени неясно, возникает ли опухоль на ранних сроках гестации и ее технически невозможно визуализировать в связи с малыми размерами, или она развивается на более поздних сроках беременности [2]. Приводим пример собственного наблюдения рабдомиомы у новорожденного ребенка, не диагностированной в антенатальном периоде. Девочка родилась в г. Кунгуре у 18-летней матери. Беременность первая на фоне синдрома вегетативных дисфункций, анемии. В 31 неделю по данным УЗИ – крупный плод, хроническая внутриутробная гипоксия. Роды в 40 недель, оперативные (клинически узкий таз, тугое обвитие пуповиной). При рождении масса ребенка – 4058 г, длина – 55 см, оценка по Апгар – 8/8 баллов, снижение мышечного тонуса и рефлексов. ЧСС – 156 в мин, тоны звучные, шумы не выслушивались. SpO2 97–98 %. В течение первых 2 часов состояние с отрицательной динамикой: снизилась двигательная активность, появился тремор конечностей и цианоз носогубного треугольника, сохранялась тахикардия, появились одышка и систолический шум с грубым оттенком по левому краю грудины, сатурация снизилась до 90–92 %. Ребенок переведен в ПИТ. Диагноз: синдром дезадаптации? Установлен пупочный 73... [стр. 73 ⇒]

Таким образом, девочка умерла при прогрессировании легочно-сердечной недостаточности, развившейся по причине рабдомиомы миокарда левого желудочка. Данное клиническое наблюдение подтверждает, что рабдомиома, несмотря на доброкачественность, может достигать значительных размеров, резко снижая сократительную способность миокарда и приводя к прогрессированию сердечно-легочной недостаточности уже в периоде новорожденности. Эта опухоль требует тщательного скрининга в течение антенатального и всего перинатального периодов, чтобы как можно раньше решить вопрос об оперативном лечении новорожденного. Список литературы 1. Бордюгова Е.В., Дубовая А.В., Бурка А.А. Рабдомиома сердца у детей // Клиническая педиатрия. – 2012. – № 2. – С. 62–66. 2. Прохорова В.С., Кривцова Е.И., Шелаева Е.В. Рабдомиома сердца у плода: особенности перинатальной диагностики и ведения // Ультразвуковая и функциональная диагностика. – 2013. – № 4. – С. 80–86. [стр. 76 ⇒]

I Международная (71 Всероссийская) научно-практическая конференция «Актуальные вопросы современной медицинской науки и здравоохранения» КТ и МРТ внутренних органов), ДНК-диагностику (ФертиЛаб г.Москва). Статистическая обработка проводилась методом вариационной статистики с использованием программы Microsoft Excel, пакета программ STATISTICA for Windows, версия 6.0, Microsoft office Excel 2003 for Windows. Результаты исследования и их обсуждение При анализе исследуемой группы средний возраст дебюта заболевания составил 1,2 ±0,31 лет, средний возраст постановки диагноза – 3,9±0,79 лет, что свидетельствует о ранней манифестации болезни и относительно ранней диагностики заболевания, которая основывается на клинических критериях (2012 TSC Clinical Consensus Conference) и данных дополнительных лабораторных обследований. Практически с одинаковой частотой поражены больные обоих полов - девочки 51,5% (n=17) и мальчики 48,5% (n=16). В исследуемой выборке основную долю среди клинических проявлений дебюта заболевания составил судорожный синдром – 51% (n=17), у большинства детей эпилептические состояния впервые регистрировались в возрасте 1год 9месяцев (±0,58). Начало болезни с кожных проявлений, преимущественно появление гипопигментных пятен, отмечалось у – 15% пациентов (n=5). В 24% случаев дебют туберозного склероза приходился на антенатальный период, когда методом пренатальной эхографии были обнаружены рабдомиомы сердца у плода (n=8). Они представляют собой гамартомы – опухолевидные образования, возникающие из-за неправильного формирования эмбриональных тканей. В единичном случае первым симптомом болезни явилась лимфедема нижних конечностей – 3%. В манифестную стадию заболевания у подавляющего числа больных отмечались изменения со стороны следующих органов (см. табл. 1). Со стороны внутренних органов преобладали изменения сердца (рабдомиомы) – 42%, чаще единичные. Большинство случаев диагностировано пренатально – 67%, остальные – после рождения ребенка – 33%. У 4-х больных (12%) поражение сердца на момент исследования оставались единственным проявлением болезни. Только у 25% пациентов с рабдомиомами в постанатальном периоде диагностированы нарушения ритма сердца, признаки перегрузки правого желудочка, у остальных отмечалось бессимптомное течение. В группе исследуемых в 21% случаев имелось поражение почек – в основном множественные кисты – 71%, реже ангимиолипомы – 29%. У 18% больных диагностированы изменения со стороны органов пищеварения (табл.1). В клинической картине симптомы поражения кожи в сочетании с поражением ЦНС встречались в 51% случаев (n=17). У трети больных – 36% отмечается вовлечение в патологический процесс 3 и более систем организма (чаще сочетание поражения кожи, ЦНС, сердца, почек и кишечника). Только у 6% больных зарегистрировано моносимптомное течение на момент исследования (табл. 1). 9% пациентов было прооперировано: 1 человек - в связи с полипозом кишечника и 2 больных по поводу субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы (СЭГА). 1501... [стр. 306 ⇒]

Злокачественные опухоли у детей наблюдаются гораздо реже доброкачественных в 10% случаев всех первичных опухолей. Среди шгх большинство составляют различные виды сарком, которые по морфологической структуре очень вариабельны и могут исходить из любого клеточного элемента органа. К наиболее распространенным в детском возрасте первичным злокачественным опухолям относятся терагобластома, рабдомиосаркома, фибромиосаркома, ангиосаркома. Они являются злокачественным аналогом соответствующей доброкачественной опухоли. В отличие от доброкачественных новообразований злокачественные опухоли широко инфильтрируют все слои сердца, более интенсивно развиваются, чаще поражают правые отделы сердца, метастазируют в средостение, легкие, лимфатические узлы, надпочечники, головной мозг и т.д. Вторичные, или метастатические, опухоли сердца у детей встречаются реже, чем первичные злокачественные опухоли. Их источником может быть опухоль любого органа, дающая метастазы в сердце. В основном они наблюдаются при остром лейкозе, раке легюгх. щитовидной железы, пищевода, почек, печени, меланоме, саркоме любой локализации и др. [133]. Клиническая картина опухолей сердца определяется характером, размерами, локализацией поражения. Доброкачественные опухоли неболышгх размеров долгое время могут протекать бессимптомно, не вызывая гемодинамических нарушений. Некоторые из них (рабдомиомы) имеют склонность к спонтанной регрессии. Опухоли больших размеров могут сдавливать жизненно важные участки сердца плода и способствовать его внугр1гугробной гибели или преждевременным родам [8,136]. При внутриполостном росте опухоли прорастают в камеры сердца, обгурируют 1гх выходные отделы, клапанные отверстия, вызывая гемодинамические и клинические признаю! стенозов клапанов. Кроме того, опухоли могут сдавливать проводящие пути, что приводит к нарушениям ритма и проводимости, в ряде случаев является причиной внезапной смерти. Течение опухолей может осложняться инфицированием новообразования, тромбозом, эмболией сосудов опухолевыми массами. Для злокачественных опухолей характерны более выраженные клинические проявления и быстрое нарастание тяжести симптомов, сочетание обструкции полостей и клапанов сердца с признаками коронарной (при прорастании опухоли в коронарные артерии сердца) и сердечной недостаточности, общие симптомы интоксикации, наличие опухолевого перикардита, асцита. В диагностике опухолей сердца имеет значение комплексное применение современных методов исследования: ультразвукового исследования, компьютерной и магнитно-резонансной томографии, сцинтиграфии миокарда, пункционной биопсии и др. [стр. 252 ⇒]

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ При ТС типичны различные патологические поражения кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, легкие, печень, почки, кости. Узелковые поражения кожи, кальцификаты и другие повреждения появляются после рождения, как правило, после 3 мес жизни, при злокачественном течении – с первых недель жизни ребенка. ТС преимущественно наблюдается при множественных рабдомиомах, что является еще одной отличительной чертой этих новообразований. В нашем материале 19 случаев пренатальной диагностики множественных рабдомиом, в 75% из них в сочетании с постнатальным ТС. У половины детей первичная неврологическая симптомитика появилась в первые 3 мес жизни. Это было подтверждено данными компьютерной томографии, где были выявлены кальцинаты в структуре головного мозга (рис. 2). Транзиторная экстрасистолия была зарегистрирована у 5 плодов с множественными рабдомиомами, начиная с 30-й недели гестации. В 3 случаях постнатально был диагностирован ТС. Изолированные миксомы без сопутствующей патологии имели место в 3 наблюдениях. Существует мнение, что к факторам риска по туберозному склерозу относятся: наличие психоневрологической патологии в роду, особенно по материнской линии, и сочетание рабдомиом с аритмией у плода [3, 4]. Наш ретроспективный анализ не показал четкой зависимости между данной генетической патологией и вышеуказанными факторами риска. В 65% наблюдений беременность была повторная, предыдущие дети были здоровы, наследственный анамнез женщины не был отягощен. Однако мы отметили, что во всех случаях возраст одного из родителей превышал 40 лет. При изолированных опухолях в 85% случаев прогноз благоприятен, так как неоплазмы постепенно регрессируют и не требуют хирургического вмешательства. Большинство рабдомиом не нарушают гемодинамики плода и новорожденного (рис. 3, 4). Однако массивные неоплазмы могут приводить к гемодинамической обструкции. В таких случаях необходимость в кардиохирургическом пособии возникает уже в первые месяцы, а иногда в первые недели после рождения ребенка. У нас было довольно редкое наблюдение, при котором имела место одна рабдомиома больших размеров 9×10 мм. Опухоль заполняла просвет ПЖ, уменьшала просвет ВОПЖ и прорастала в переднюю створку трискупидального клапана (ТК) (рис. 5). В первые сутки жизни насыщение крови кислородом составило 25%. Нарастала сердечная недостаточность и по жизненным показаниям ребенок был прооперирован на 2-е сут. Проведены иссечение опухоли и пластика ТК. Остаточная ре... [стр. 63 ⇒]

ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ СЕРДЦА И СОСУДОВ, № 3, 2006 в пределах генетических маркеров. Женщина проходила скрининговые УЗИ на 5-й, 12-й и 23-й неделе беременности. При эхокардиографии плода на 28-й неделе беременности в ЦКиССХ г. Ростова-на-Дону визуализируются множественные неоплазмы: в полости левого желудочка лоцируются два узла (в области верхушки диаметром 18/19/23 мм, в области верхней трети межжелудочковой перегородки со сдавлением выносящего тракта ЛЖ 16/25/20 мм, в полости правого желудочка небольшого диаметра множественные образования – в области верхушки и подклапанном аппарате трикуспидального клапана) (рис. 1). Полости сердца расширены по сравнению с гестационной нормой, выраженная гипертрофия миокарда левого и правого желудочков. Зарегистрированы нарушения ритма плода – эстрасистолия по типу бигеминии, перикардит с расщеплением листков перикарда по контуру сердца до 2,6 мм. Беременность была прервана по желанию женщины. На секции: обнаружены множественные узловые образования в полостях желудочков с четкими границами. В полости левого желудочка узлы локализовались в эпикарде верхушки, эндомиокарде под створками аортального клапана. В полости правого желудочка узел диаметром 0,2 см находился на сухожильной хорде. На основании гистологического исследования был поставлен диагноз «рабдомиома». В головном мозге признаков туберозного склероза не обнаружено. Наблюдение 2. У женщины К., 30 лет, при скрининговом обследовании в Ставропольском крае на 33–34-й неделе беременности выявлено объемное образование полости левого предсердия. Из анамнеза: настоящая беременность четвертая, протекала на фоне хронического пиелонефрита, одной почки. Наследственный анамнез не отягощен. [стр. 66 ⇒]

Е. П. Затикян (1996) считает, что при выявлении опухоли антенатально предпочтение должно быть отдано прерыванию беременности, так как часто опухоли сердца сочетаются с туберозным склерозом. Для решения вопроса о пролонгации беременности очень важно определить степень нарушения внутрисердечной гемодинамики, а именно насколько поражено сердце опухолью. Имеется ли прорастание опухолью аорты, легочной артерии и атриовентрикулярных клапанов, то есть выявление курабельности опухоли после рождения ребенка. Решение о прерывании беременности должно быть принято при наличии опухоли в сочетании с проявлениями сердечной недостаточности. В наших наблюдениях опухоли сердца носили в большинстве случаев множественный характер. Во всех случаях опухоль сердца была диагностирована пренатально в третьем триместре беременности. Особенность развития неоплазм заключается в инертном росте до 29–30-й недели беременности и интенсивном, прогрессирующем росте на более поздних сроках гестации, когда прерывание беременности опасно для матери (Yagel S. и соавт., 1997). Поэтому следует уделять особое внимание оценке эхоплотности и однородности структуры миокарда и его сократительной способности, используя для этого различные эхокардиографические проекции при эхокардиографии плода (Беспалова Е. Д. и соавт., 2001). Всегда должна быть настороженность врача там, где есть маркеры данной патологии в виде факторов риска либо структурных находок. Большинство беременностей в наших наблюдениях протекало без существенных отклонений. Можно предположить, что рабдомиома является следствием новой мутации. Мы не можем разделить оптимизма коллег (Mas C. и соавт., 2000; Brand J. M. и соавт., 1992), которые говорят о том, что рабдомиомы сердца в 60–90% случаев подвержены спонтанной регрессии, особенно при малых размерах. На примере последнего наблюдения видно, что узлы опухоли могут не только увеличиваться в размерах, но и появляться новые. В отечественной и зарубежной литературе мы не нашли ни одного описанного клинического случая аутолиза рабдомиомы. Тактика ведения пациентов с опухолями сердца, в частности с рабдомиомами, остается в настоящее время нерешенной в связи с множеством деонтологических, этических и медицинских вопросов. Поступила 01.11.2006... [стр. 67 ⇒]

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ Первичные доброкачественные опухоли сердца Опухоль из поперечнополосатой мышечной ткани — рабдомиома — стоит на первом месте по частоте встречаемости у детей, она может быть обнаружены даже у новорожденных (25). Еще в 1862 г. немецкий врач Recklinghausen опубликовал свое первое сообщение об анатомических особенностях опухолей сердца у новорожденных, выявленых на вскрытиях, и подтвердил, что рабдомиома сердца является самым частым первичным проявлением новообразований у детей в раннем возрасте. Дети до 3 лет составляют 2/3 всех пациентов с рабдомиомой. Имеется сообщение об обнаружении опухоли при проведении ультрасонографии плода на 22й неделе беременности. Реже опухоль данной этиологии встречается у взрослых. Рабдомиомы обычно имеют вид множественных узлов различной величины с внутримиоперикардиальным ростом. Они могут локализовываться во всех отделах сердца, исключение составляет лишь клапанный аппарат. Множественные рабдомиомы обычно поражают межжелудочковую перегородку и свободную стенку желудочков сердца. Рабдомиомы нередко располагаются в толще миокарда желудочков, при этом глубоко в него проникая, не имеют капсулы, что очень затрудняет резекцию этих новообразований при операциях. Иногда в процесс вовлекаются и стенки предсердий, а также папиллярные мышцы, реже узелки новообразования диффузно распространяются по всему миокарду (26). Однако рабдомиомы могут носить солитарный характер, и тогда они чаще локализуются в области верхушки сердца. Субэпикардиальная или субэндокардиальная локализация опухоли наблюдается соответственно в 16,7 и 33,3% случаев, а в 50% случаев отмечается ее внутриполостной рост, при котором опухоль занимает 25–80% объема пораженных камер сердца (22). Морфологически рабдомиомы представляют собой узловые образования белесоватого или коричневатого цвета, которые могут составлять несколько миллиметров в диаметре или достигать значительного размера — величиной с сердце и более. Они имеют плотную консистенцию, волокнистый вид на разрезе, четко отграничены от окружающего миокарда (27). [стр. 1100 ⇒]

Обладая высокой разрешающей способностью, этот метод достаточно точно определяет локализацию, размеры, инвазивный характер роста новообразования при таких опухолях, как рабдомиомы и фибромы сердца, а также функциональное состояние клапанного аппарата и сократительную способность миокарда (67). При ЭхоКГ с успехом выявляются такие важные отличительные особенности злокачественных новообразований, как малоподвижность опухоли, тесная взаимосвязь с сердечными структурами, отсутствие ножки опухоли, атипичное расположение и др. Используемая все чаще ЭхоКГ плода позволяет проводить раннюю диагностику новообразования во внутриутробном периоде (68, 69). Компьютерная томография и МРТ показаны в случае распространения опухолевого процесса на структуры средостения. Анализ данных этих методов исследования позволяет определить место фиксации опухоли, провести дифференциальный диагноз между новообразованиями из жировой или солидной ткани, кистами, а при распространении патологического процесса на близлежащие органы и ткани сделать заключение о злокачественности процесса (70). Ангиографическое исследование позволяет зарегистрировать особенности гемодинамических нарушений, обусловленные препятствием на путях притока и/или оттока крови из пораженных камер сердца, определить локализацию опухоли, ее размер и подвижность, распространение на коронарные сосуды. Это особенно важно при принятии решения об оперативном лечении, а также определении техники операции. Селективная коронарография дополняет эту информацию за счет выявления сосудистой сети новообразования, а эндомиокардиальная биопсия, проводимая при подозрении на злокачественный характер заболевания, подтверждает или отвергает этот диагноз. Однако проведение исследования при внутриполостных новообразованиях сопряжено с опасностью их фрагментации и последующей опухолевой эмболии, поэтому в настоящее время большинство клиницистов воздерживаются от зондирования камер сердца и перечисленного комплекса диагностических манипуляций, отдавая предпочтение неинвазивным методам исследования — ЭхоКГ, КТ и МРТ. [стр. 1107 ⇒]

Дюжикова А.В., Бутурлинова С.С., Новикова Г.В. УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА НЕОПЛАЗМ ГБУ Ростовской области «Ростовская областная клиническая больница», г. Ростов-на-Дону Эхокардиография служит первичным методом визуализации новообразований сердца, начиная с пренатального периода. При ультразвуковом обследовании детей неоплазмы диагностируются приблизительно в 0,08%, причем подавляющее их большинство доброкачественные, менее 10% злокачественные, вторичные встречаются крайне редко. Рабдомиома самая часто диагностируемая неоплазма у детей, а миксома и папиллярная фиброэластома у взрослых. В нашем коллективе УЗ врачей кардиохирургического, сосудистого центров ГБУ РОРОКБ существует единый подход в оценке подобных заболеваний. Перед врачом ультразвуковой диагностики при исследовании сердца плода с неоплазмой стоит задача оценить количество образований, их размеры, тип роста, риск эмбологенности и прогнозировать постнатальную гемодинамику в отношении обструкции приносящих и/или выносящих отделов правого, левого сердца. В зависимости от прогнозируемой гемодинамики решается вопрос о месте, сроке, виде родоразрешения и времени оказания хирургической помощи, при необходимости ее проведения. За последние 5 лет пренатально было выявлено 8 случаев неоплазмы сердца у плода. У 7 предположительно была рабдомиома (как в ПЖ, так и в левом), у 1 – миксома ЛЖ. Случаев обструкции в пренатальном периоде мы не наблюдали. При исследовании детей оценка гемодинамики занимает главенствующую роль в подходах к лечению, а коррективы могут внести лишь признаки эмбологенности неоплазмы.Среди детей за последние 5 лет верифицированы 7 случаев первичной неоплазмы сердца. Среди них у 5 – рабдомиома. У одного из них опухоль была небольшого размера, но крепилась на ножке в ВОПЖ под клапаном ЛА, в систолу пролабируя через него, создавая обструкцию. Неоплазма была удалена, гистологически подтверждена. У четверых регресс опухоли. У одного ребенка диагностирована опухоль ЛЖ, предположительно фиброма с интрамуральным ростом в области задней, боковой стенок ЛЖ. Такая форма роста и большой объем прорастания приводил к уменьшению объема ЛЖ, снижению его сократительной способности, нарушениям процессов расслабления миокарда в диастолу, то есть к гемодинамике рестриктивной кардиомиопатии и формированию сердечной недостаточности. Среди взрослых за последние пять лет миксомы ЛП диагностированы у 18 пациентов. Среди них у 16 образования крепились к МПП в области овальной ямки, преимущественно все пролабировали через митральный клапан, создавая обструкцию разной степени тяжести, регургитацию на МК. У двоих пациентов миксома крепились в области ушка ЛП. Учитывая эмбологенный характер новообразования, всем было выполнено хирургическое лечение. У двоих пациентов верифицирована предположительно фиброэластома МК и АК без нарушения функций клапанов, у одного пациента она локализовалась на ТК. Принципиальным отличием последних от вегетаций служило отсутствие разрушения клапана. При определении типа неоплазмы мы опираемся на следующие УЗ характеристики. Миксома, обычно, локализуется на ножке, имеет рыхлую структуру, фиброма чаще единичная опухоль и имеет яркую интрамуральную массу, рабдомиома, напротив, не имеет эхолюцентных очагов, фиброэластома визуализируется с плотным центральным ядром и мерцающей периферией. При проведении взрослым УЗИ с контрастом, все опухоли его накапливали. Поэтому данный метод является... [стр. 75 ⇒]

В ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУ подозрении на наследственный характер ТС (при наличии подозрения или подтвержденного диагноза ТС у будущей матери, отца или родственников) генетическую диагностику ТС необходимо проводить еще при планировании беременности. Подтверженный наследственный тип ТС является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Также при подозрении на ТС у плода рекомендуется проведение ЭхоКГ на сроках 20—24 нед беременности для исключения рабдомиомы сердца. В Российской Федерации этот метод профилактики не получил еще должного распространения. В настоящий момент мы можем профилактировать развитие только жизнеугрожающих осложнений со стороны ЦНС и почек. Существуют зарубежные исследования IV уровня доказательности, свидетельствующие о том, что назначение антиэпилептической терапии пациентам 1-го года жизни, еще не страдающим эпилепсией, но уже имеющим эпилептиформные разряды на ЭЭГ, приводит к тому, что эпилепсия не развивается, и дети в дальнейшем не страдают умственной отсталостью. Терапия Этиологическое лечение при ТС отсутствует. До 2012 г. лечение носило симптоматический характер. В 2012 г. был зарегистрирован препарат эверолимус (торговое название — афинитор), который влияет на основное звено патогенеза при ТС (является ингибитором сигнального пути mTOR) и уменьшает рост опухолей в ЦНС и почках (уровень доказательности I) [29]. Препарат эверолимус в форме таблеток включен в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (ЖНВЛС)3. Имеются отдельные работы, указывающие на то, что он также уменьшает число эпилептических приступов (уровень доказательности IV) и снижает степень выраженности ангиофибром лица (уровень доказательности I). Далее рассматриваются отдельные аспекты лечения в зависимости от симптомов и их степени выраженности. Лечение СЭГА При наличии СЭГА с клиническими проявлениями показано оперативное лечение — удаление опухоли. Не выявленная своевременно внутричерепная гипертензия, обусловленная СЭГА, является наиболее частой причиной смерти у 50% больных ТС старше 10 лет. Редкая причина смерти — кровоизлияние в опухоль. Обоснованием для более раннего хирургического удаления опухоли являются: 1) рост опухоли и появление клинических симптомов после предшествующего бессимптомного течения СЭГА ввиду локализации вблизи отверстия Монро, сопровождающийся развитием обструкции, нарушениями ликвородинамики, внутрижелудочковым кровотечением; 2) рост СЭГА, сопровождающийся ухудшением течения эпилепсии, что ассоциировано с развитием гидроцефалии и/или прямым механическим раздражением межжелудочковой перегородки; 3) СЭГА большого размера, которые могут деформировать отверстие Монро, что затрудняет удаление опухоли и гемостаз во время операции в непосредственной близости других структур (свод, каудальные ядра, эпендима, вены эпендимы, межжелудочковая перегородка); 4) в большинстве... [стр. 10 ⇒]

Таблица 10. Алгоритм кардиологического наблюдения детей с возможным или подтвержденным туберозным склерозом Рутинная пренатальная диагностика (21—22-я неделя гестации) При выявлении опухоли — УЗИ сердца плода 1 раз в 2—4 нед! Контроль сердечного ритма (выявление аритмии, блокады, тахикардии) ЭхоКГ в периоде новорожденности (+ весь комплекс исследований для верификации диагноза) Бессимптомная рабдомиома: Симптомная рабдомиома: ЭКГ — 1 раз в год; ЭКГ — 1 раз в год; ЭхоКГ — по показаниям; ЭхоКГ — 1 раз в год; ЭхоКГ — в 7 и 12—13 лет холтеровское мониторирование — 1 раз в год... [стр. 16 ⇒]

В половине случаев рабдомиомы сочетаются с туберозным склерозом, а в половине случаев туберозного склероза обнаруживаются рабдомиомы сердца. Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плода [Niewiadomska-Jarosik K. et al, 2010; Milene Carvalho Carrilho, et al, 2015]. Существует пренатальная диагностика рабдомиомы (рис.9). Диагноз можно поставить при ЭхоКГ плода в случаях возникновения аритмий, отеков, отставания внутриутробного развития и при подозрении на туберозный склероз. [стр. 23 ⇒]

Рисунок 9. Двухмерная эхокардиография сердца плода на 22 неделе гестации. В проекции четырех камер видна рабдомиома на внутренней стенке левого желудочка (указано стрелкой). Данные Milene Carvalho Carrilho, et al, 2015. Рабдомиоматозные образования могут быть в виде одного узла (рисунок 10-12) или множественными. Они, как правило, локализуются в желудочках и имеют смешанный интра- и экстрамуральный рост. [стр. 24 ⇒]

Рабдомиомы сердца могут обнаруживаться у плодов беременных женщин, страдающих туберозным склерозом, при проведении эхокардиографии начиная с 21-й недели гестации либо магнитно-резонансной томографии. Наиболее высокая частота рабдомиомы сердца при туберозном склерозе наблюдается у новорожденных и детей грудного возраста. Обычно у новорожденных выявляются... [стр. 34 ⇒]

Резюме В течение многих веков первичные новообразования сердца считались редкой патологией. Благодаря развитию новых технологий в диагностике, мы, к сожалению, не можем с этим согласиться. У плода пренатально выявлены множественные рабдомиомы, которые не влияли на ритм сердца. Постнатально вышеперечисленные образования не препятствовали кровотоку. Однако, сразу после рождения отмечалась выраженная тахикардия, неподдающаяся подсчету. Симптомы были купированы «Кордароном», в назначенной кардиологом дозе. После кратковременного лечения малыша смогли перевести в отделение физиологии новорожденных. Ключевые слова: рабдомиомы сердца у новорожденного, опухоли сердца Актуальность Опухоли сердца у детей до последнего времени представляли собой малоизученную область детской кардиологии, что объясняется редкостью данной патологии, особенно в детском возрасте, ее чрезвычайно полиморфной клинической картиной и сложностью прижизненной диагностики. В течение длительного времени опухоли сердца выявлялись преимущественно на аутопсиях или как случайная находка при кардиохирургических вмешательствах. Считалось, что редкость развития сердечных неоплазм объясняется особенностями метаболизма миокарда, кровотоком внутри сердца и ограниченностью числа лимфатических сосудов сердца. Кроме того, в ответ на повреждение в сердце происходят дегенеративные изменения, а не регенерация. Но, по мере накопления клинического опыта, а также внедрения новых неинвазивных методов исследования (трансэзофагеальная и пренатальная эхокардиография, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) и определение возрастных, генетических и эпидемиологических факторов риска развития данной патологии дали возможность чаще выявлять опухоли сердца у новорожденных и детей первого года жизни. Прижизненная диагностика новообразований сердца в этой возрастной группе стала более доступной, а также частым явлением в клинической практике неонатологов, кардиологов, педиатров и онкологов. Частота встречаемости первичных доброкачественных новообразований сердца у новорожденных и детей первого года жизни, по данным 11 000 аутопсий, составляет 0,27%. По некоторым данным, в последние 15 лет частота регистрации опухолей сердца увеличилась в 15 раз. Диагностика данной патологии у новорожденных и детей первого года жизни сложна, так как сопровождается полиморфной, а подчас асимптомной клинической картиной. Еще сложнее выявить эту аномалию пренатально, так как опухолевидные включения либо не привлекают внимания, либо воспринимаются как вторичная гипертрофия миокарда функционального порядка. В то же время не следует забывать, что в 50% случаев множественные врожденные новообразования сердца являются одним из признаков такого тяжелого генетического синдрома, как туберозный склероз. Современная неинвазивная диагностика, в частности метод комплексной эхокардиографии, позволяет выявить эту врожденную патологию не только после рождения ребенка, но и в период его внутриутробного развития. А.С. Шарыкин отмечал, что частота встречаемости различных опухолей у детей составляет: рабдомиомы - 63,0 %; фибромы 18,9 %; миксомы - 3,9 %; гемангиомы – около 3,9 %; тератомы, опухоли клеток Пуркенье, липома составили - 3,3 %, 2,2 % и 1,1 %, соответственно; злокачественные опухоли - около 7,0 %. Около 75 % всех первичных опухолей по своему гистологическому строению являются доброкачественными, остальные 25 % — злокачественными. В детском возрасте на долю доброкачественных опухолей приходится около 90 % первичных новообразований. Среди первичных доброкачественных опухолей наиболее часто выявляются миксомы, которые доминируют у взрослых пациентов. У детей превалируют другие доброкачественные опухоли сердца, которые могут содержать клетки мышечной ткани (рабдомиомы), соединительной ткани (фибромы), ткани зародышевого происхождения (тератомы). Фибромы и рабдомиомы, как правило, растут в толще сердечной мышцы. В 1809 г. Von Burns впервые описал миксому левого предсердия, а в 1862 г. немецкий патолог F. von Recklinghausen опубликовал оригинальное сообщение об опухоли сердца, которую он назвал рабдомиомой. Рабдомиома образуется из эмбриональных мышечных клеток (специализированных, типа клеток Пуркинье, или клеток сократительного миокарда), обнаруживается в полостях, как правого, так и левого желудочка сердца и межжелудочковой перегородке. У 1/3 детей рабдомиома поражает миокард, на клапанах сердца практически не встречается. В 50 % случаев рабдомиома имеет внутриполостной рост, приводя к обструкции камер желудочков. Почти в 1/3 и более случаев рабдомиома сочетается с врожденным дефектом развития коры головного мозга — туберозным склерозом, который клинически выражается умственной отсталостью, эписиндромом, внутричерепными обызвествлениями. Возможно также сочетание с поликистозом почек. Рабдомиомы, располагающиеся в миокарде желудочков, нередко сопровождаются прогрессирующим ухудшением сердечной деятельности, возникновением аритмий различной формы и сложности. Клиническая картина рабдомиом сердца является неоднородной и зависит от характера их роста, размера, локализации, степени внутрисердечной обструкции или деформации проводящей системы. Выступая в просвет камер сердца, рабдомиомы нарушают сердечную гемодинамику, их течение сходно с клинической картиной порока венозных или артериальных клапанных отверстий. Уже с 16–20-й недели внутриутробного развития www.medconfer.com... [стр. 1 ⇒]

В настоящее время удельный вес пренатальных диагнозов составляет 21–27 %. В постнатальном периоде большинство опухолей (72–77 %) диагностируют в возрасте до 1 года, что свидетельствует в пользу их врожденного характера. Установлено, что опухоль быстро увеличивается во второй половине беременности и достигает своих максимальных размеров к моменту рождения. Примерно в 75 % наблюдений пренатально диагностированная рабдомиома представлена множественными узлами. Рабдомиомы сердца обычно не имеют тенденции к озлокачествлению, хотя описаны единичные случаи малигнизации рабдомиом в рабдомиосаркому. Описание клинического случая Нам хотелось бы представить клинический случай рождения ребенка с пренатально выявленной рабдомиомой. Беременная Ш. 28 лет, поступила в ГУЗ «Перинатальный центр» г. Саратова при сроке гестации 39 недель. Из анамнеза женщины известно что, данная беременность 2-ая, протекала на фоне осложненного акушерско-гинекологического анамнеза, хронической внутриутробной гипоксии плода, носительства TORCH – инфекции, врожденного порока развития плода (множественные рабдомиомы сердца). Роды 1-ые, срочные, быстрые, в головном предлежании: 1-ый период родов составил 4 часа, 2 период - 40 минут, безводный промежуток - 5 часов 10 минут, околоплодные воды светлые. Оценка по шкале Апгар 7-7 баллов. Антропометрические данные ребенка при рождении: рост 51 см, вес 3510 гр., окружность головы 36 см, окружность груди 34 см. Во время проведения первичной реанимации новорожденному в родильном зале, был зафиксирован приступ пароксизмальной тахикардии (частота сердечных сокращений подсчету не поддавалась). После проведения первичных реанимационных мероприятий ребенок был доставлен в отделение реанимации и интенсивной терапии новорожденных. В отделении реанимации новорожденных состояние ребенка было расценено как тяжелое за счёт приступа пароксизмальной тахикардии и неврологической симптоматики. Новорожденный на осмотр реагировал умеренно выраженной двигательной активностью, криком средней силы. С рождения у ребенка отмечалась мышечная гипотония, гипорефлексия, поза полуфлексорная. Голова имела долихоцефалическую форму, была умеренно конфигурирована, имела место умеренная родовая опухоль в лобнозатылочной области, больше слева; большой родничок 1,0х1,0 см на уровне костей черепа. Кости черепа умеренной плотности. Глаза открывал на осмотр, реакция зрачков на свет была симметрична. Кожные покровы при первичном осмотре были розовые с цианотичным оттенком, отмечался выраженный акроцианоз, периоральный цианоз. Видимые слизистые были розово-цианотичны. Объективно: Область сердца у новорожденного визуально не была изменена, левая половина грудной клетки не выбухала, не отмечалось систолического дрожания. Границы относительной сердечной тупости не были расширены: правая - по правому краю грудины, левая на 1,0 см кнаружи от левой срединно-ключичной линии, верхняя - II ребро. При аускультации обращали на себя внимание глухие сердечные тоны, выраженная тахикардия, не поддающаяся подсчёту (по данным монитора до 300 ударов в минуту). Пульс на периферических артериях отмечался средних качеств, симптом белого пятна – 3-4 сек. Мониторирование артериального давления выявило склонность к артериальной гипертензии (на левой руке 89/45 мм рт. ст, левой ноге 76/41 мм рт. ст., правой руке 94/45 мм рт. ст., правой ноге 69/45 мм рт. ст). По остальным органам и системам патологии выявлено не было. В первом контроле кислотно-основного состояния капиллярной крови был отмечен субкомпенсированный респираторно - метаболический ацидоз, умеренная гипоксемия. Ребенку была налажена подача увлажненного кислорода через маску. В ходе клинического обследования были выявлены следующие изменения: Д-ЭХО-КГ (осмотр на фоне приступа пароксизмальной тахикардии). В полости правого желудочка лоцируются 3-и эхоплотных образования округлой и овальной формы, размером 0,56 х 0,24 см; 0,37 х 0,35 см,1,01 х 0,37 см, два образования крепятся к передней стенке правого желудочка, одно к модераторному тракту. В полости левого желудочка одно эхоплотное образование овальной формы 0,57 х 0,33 см, прикреплённое возможно к межжелудочковой перегородке. Все вышеперечисленные образования не препятствуют кровотоку и не вызывают обструкцию выходных отделов желудочков. Умеренная гипертрофия и дилатация правого желудочка. Умеренная дилатация правого предсердия. Митральная регургитация 1-й степени. Трикуспидальная регургитация 1-й степени. Минимальная лёгочная гипертензия. Глобальная сократимость левого желудочка не нарушена. Открытое овальное окно 0,4 см, функционирующее. В левом желудочке аномально расположенная хорда. За время пребывания в Перинатальном центре ребенок неоднократно осматривался кардиологом, а также кардиохирургом по поводу основного диагноза: ВПР. Множественные рабдомиомы сердца. Пароксизмальная суправентрикулярная тахикардия, приступный период. Стартовая терапия приступа пароксизмальной тахикардии включала в себя внутривенное введение «Кордарона» из расчёта 3 мг/кг веса в течение 2 часов. Учитывая гемодинамически значимое нарушение сердечного ритма, была продолжена антиаритмическая терапия «Кордароном», в дозе насыщения 8,5 мг/кг/с, 2-х кратно, в течение 7 дней, с последующим переводом на поддерживающую дозу 4 мг/кг/с, однократно. Препарат принимался под контролем ЭКГ (на фоне насыщения по данным ЭКГ отслеживалось удлинение интервала QT, допустимым считался прирост не более 25% от исходного). По-поводу основного заболевания ребенок получал также «Панангин», «Элькар» 30% «Пантогам» в возрастных дозировках. Приступ пароксизмальной тахикардии купировался к 3 суткам жизни, терапия «Кардароном» была продолжена, но препарат ребенок получал реr os. Состояния на этот момент расценивалось как средне тяжелое. В неврологическом статусе ребенок стал значительно активнее, на осмотр реагировал двигательным возбуждением, крик был громкий, эмоциональный. В дополнительной оксигенации не нуждался. При аускультации тоны сердца были ритмичны, но приглушены. Пульс на периферических артериях отмечался удовлетворительных качеств. Симптом белого пятна был отрицательным. Частота сердечных сокращений, в покое составляла 129133 в минуту, при беспокойстве до 148 в минуту. Артериальное давление, как на руках, так и на ногах – нормальные показатели. Ребенок хорошо усваивал энтеральное питание. С учетом стабилизации состояния, на 6 сутки жизни ребенок был переведен на совместное пребывание к матери, приложен к груди. Новорожденный был выписан домой по месту жительства после курса насыщения кордароном, под наблюдение кардиолога. [стр. 2 ⇒]

Основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики является подтвержденный диагноз туберозного склероза у будущей матери/отца или старших детей в семье. При подозрении на наличие туберозного склероза у плода, на сроках с 20 недели беременности рекомендуется проведение динамических УЗИ исследований для выявления рабдомиомы сердца или с 22 недели беременности – проведение МРТ-исследования плода для выявления туберов в головном мозге. В настоящий момент времени, мы имеем возможность предупреждать развитие у пациентов жизнеугрожающих осложнений со стороны центральной нервной системы и почек (см. раздел лечение). Существуют зарубежные исследования12,13, свидетельствующие о том, что назначение превентивной противосудорожной терапии пациентам первого года жизни, еще не страдающим эпилепсией, но уже имеющим эпилептиформные разряды на ЭЭГ, приводит к тому, что эпилепсия у них не развивается и дети в дальнейшем не имеют когнитивных нарушений. Частота туберозного склероза, согласно J.P. Osborne и соавт.14, составляет 1:30000 населения. R.H. Lindenbaum и A. Hunt15 провели популяционное исследование в Оксфорде (Великобритания) и его окрестностях и пришли к выводу, что частота туберозного склероза вариабельна и зависит от возраста больных. Авторы показали, что в возрастной категории до 65 лет частота туберозного склероза составляет 1:29000 населения, в возрастной группе до 30 лет – 1:20000 населения и в возрастной группе до 5 лет – 1:15000 населения. Частота туберозного склероза при рождении составляет 1:10000 новорожденных. Эти данные нашли подтверждение в работах J.R. Sampson и соавт. (1989), J.P. Osborne и соавт. (1991) и F.J.K. O’Callaghan и соавт.14,16,17. [стр. 37 ⇒]

Риск и степень умственной отсталости менее выражены, если эпилепсия дебютирует с инфантильных спазмов, отсутствуют асимметричные эпилептические спазмы и фокальные приступы, нет мультифокальной эпилептиформной активности на ЭЭГ. У 45% детей с анамнезом инфантильных спазмов развивается аутизм. 30% больных туберозным склерозом имеют глубокую умственную отсталость. Коэффициент интеллектуальности остальных 70% индивидуумов с туберозным склерозом колеблется в пределах 40-130 единиц. Средний уровень интеллекта – соответствует 9310. Когнитивные нарушения отмечаются только у пациентов с эпилепсией. У всех больных с глубокой степенью умственной отсталости, инфантильные спазмы дебютировали в первые месяцы жизни и плохо реагировали на противосудорожную терапию11-13. Многими авторами отмечается, что раннее начало лечения эпилепсии приводит к более благоприятному течению болезни и лучшему интеллектуальному развитию14-18. Ранний и полный ответ на лечение и короткая продолжительность гипсаритмии являются прогностически благоприятными характеристиками течения эпилепсии при туберозном склерозе19. Рабдомиомы сердца и корковые туберы являются первыми симптомами туберозного склероза, которые могут быть выявлены даже пренатально9. Введение в повседневную практику ЭХО-КГ плода и доступность проведения магнито-резонансного исследования плода у женщин, в семьях которых имеются случаи туберозного склероза (рабдомиомы сердца выявляются с 20 недели гестации, корковые туберы выявляются с 22 недель гестации), позволяет рано диагностировать заболевание и вести наблюдение за этими детьми. Проведение динамических ЭЭГ исследований, позволяет вовремя выявлять появление эпилептиформной активности и начинать превентивную противосудорожную терапию до дебюта судорог, что приводит к снижению риска развития эпилепсии и умственной... [стр. 99 ⇒]

Клетки на препаратах выглядят со светлой цитоплазмой из-за потери гликогена при стандартной технике изготовления препарата. Эти клетки представляют собой дегенерированные рабдомиоциты. Они могут выявляться небольшими скоплениями в миокарде или группироваться с образованием больших узлов. «Паукообразные» клетки окружены нормальными кардиомиоцитами25. При электронной микроскопии цитоплазма клеток рабдомиомы наполнена гликогеном и мелкими митохондриями, с бедно развитыми Т-тубулами и фрагментированными саркомерами25. Иммуногистохимически клетки рабдомиомы проявляют сильную экспрессию к маркерам поперечно-полосатой мышцы, включая актин, миоглобин, виментин, десмин. Также определяются положительные реакции на убихитин, гамартин и туберин. Маркеры пролиферации, такие как MIB-1, отрицательны. Особенности химического состава ткани рабдомиомы дают характерную диагностическую картину при проведении компьютерной томографии: ткань опухоли сходна по характеристике с миокардом при гликогенозе II типа за счет накопления гликогена26. Большие рабдомиомы изредка претерпевают жировое перерождение. Фиброз и кальцификация рабдомиом встречаются редко. Замечено, что рабдомиомы сердца плода, как правило, быстро увеличиваются во время второй половины беременности, достигая максимальных величин к 32 неделе гестации, замедляя свой рост к моменту рождения, и останавливаются в росте после рождения. Затем они постепенно уменьшаются в размерах (в 50% случаев) и со временем даже могут исчезать (до 18% случаев)17 Маленькие опухоли обычно растут пропорционально росту плода, большие могут расти быстрее и приводить к обструкции кровотока, сердечной недостаточности и неиммунной водянке плода. Регрессия опухоли обычно происходит в раннем возрасте: до 4 лет в 70%, в более... [стр. 162 ⇒]

Эти методы также позволяют выявлять вовлечение головного мозга, почек, печени. Наиболее часто приходится дифференцировать рабдомиомы с фибромой, второй по частоте встречаемости опухоли у детей. Сердечные фибромы расположены в миокарде (обычно желудочке) и часто выступают в просвет камеры. Они являются плотными или эластичными, не имеют признаков кровоизлияния или некроза. В ткани обычно присутствуют кальцификаты. Микроскопические признаки фибромы включают наличие плотных фибробластов и коллагена. Эластичные волокна могут быть идентифицированы с использованием специальных красителей26. Другие первичные опухоли сердца плода включают миксому, тератому и гемангиому28. Миксомы являются производными эндокарда, не проникают в толщу миокарда, обычно располагаются в левом предсердии со стороны межпредсердной перегородки, могут быть плотными и дольчатыми или рыхлым железистыми с неправильной формой. Они умеренно эхогенны на ультразвуковом исследовании. Клетки миксомы обладают обильной эозинофильной цитоплазмой и имеют нечеткие границы клеток. Характерны фиброз, кальциноз и тромбоз, в 10% случаев наблюдаются признаки экстрамедуллярного кроветворения. Тератомы являются экстракардиальными массами, расположены в полости перикарда и, как правило, сопровождаются экссудативным перикардитом. Они состоят из комплекса кистозных и твердых компонентов. На гистологии выявляются зрелые производные всех зародышевых листков (энтодермы, эктодермы и мезодермы): скелетные мышцы, хрящи, ткань печени, поджелудочной железы и другие компоненты, которые могут быть легко идентифицированы на ультрасонографии. Сердечные гемангиомы могут наблюдаться в любой камере, чаще в правом предсердии. Их микроскопи... [стр. 167 ⇒]

Преобладающее большинство детей (50-80%) с туберозным склерозом и документированными при рождении рабдомиомами не имеют клинических проявлений со стороны сердца17,22. Клинические симптомы рабдомиом у детей различны в зависимости от возраста, относительных размеров и локализации опухоли. Основные симптомы – сердечная недостаточность (в 5,4% случаев), предсердные и желудочковые аритмии (23%)17 и блокады сердца, шумы (14,9%), жидкость в перикарде, кардиомегалия; описаны смертельные случаи, как от сердечной недостаточности, так и на фоне нарушений сердечного ритма, включая внутриутробную гибель плода4,33. Если симптоматика не носит драматический характер и поддается медикаментозной коррекции, то обычно происходит улучшение состояния или полное восстановление функции сердца на фоне регрессии опухоли и относительного роста сердца. Наиболее тяжелые клинические проявления возникают у плода или в периоде новорожденности. У плода обычно это тяжелая сердечная недостаточность вплоть до водянки12,34. В основе механизма развития тяжелой сердечной недостаточности в преобладающем большинстве случаев лежит обструкция полостей сердца опухолью больших размеров (более двух сантиметров в диаметре) с резким уменьшением объема пораженной... [стр. 168 ⇒]

По м н ен ию P. Curatolo, им ею тся и оп ределен ны е п р еди кто р ы бл аго п р и ятн о го п р о гн о за э п и л еп ти ч ес к и х пароксизмов. К н и м относятся: дебю т судорог п осле 2-летнего возраста, о тсутстви е п о ли м орф и зм а и н и зк ая ч асто та приступов, си м м етр и ч н ы е и зо л и р о ванн ы е и н ф ан ти л ь н ы е спазмы , х орош ая р еак ц и я на терапию . Риск и степ ень ум ственн ой о тстал о сти м енее выраж ены , если эп и л еп си я деб ю ти рует с и н ф а н т и л ьн ы х спазмов, отсутствую т ати п и чн ы е спазм ы и ф о кал ьн ы е приступы , н ет м ульти ф окальной эпи лепт и ф о р м н о й ак ти в н о сти на ЭЭГ. Р ан н и й и п олн ы й о т вет на лечен и е и ко р о ткая п р о до л ж и тел ьн ость гипсар и тм и и служ ат п р о гн о с ти ч е ск и бл аго п ри ятн ы м и х ар ак тер и сти к ам и теч ен и я эп и л еп си и п р и ту б ер о зном с к л ер о зе [6]. У 45 % детей с ан ам н езо м и н ф а н ти л ьн ы х сп азмов р азвивается аутизм. 30 % бо л ьн ы х туберозны м скл ер о зо м им ею т глубокую ум ственную отсталость. К о эф ф и ц и ен т и н тел л ек ту альн о сти о стал ьн ы х 70 % индивидуум ов с ту б ер о зн ы м склерозом колеблется в п р едел ах 4 0 -1 3 0 еди н иц . С редн ий у ровень и н тел л ек та со о тветствует 93 [7]. Н изки й и н тел л ект отм еч ается только у п ац и ен то в с эпилепсией. У всех больн ы х с глубокой степенью ум ствен н о й о тстал о сти и н ф ан ти л ьн ы е спазм ы д еб ю ти р о вал и в первы е м есяцы ж и зн и и п лохо р е а ги р о в ал и на п ротиво судорож н ую тер ап и ю [8-10]. М ногим и авто р ам и отм ечается, ч то р а н н ее н ачало л ечен и я эп и л еп си и п р и во ди т к более благо п р и ятн о м у течен и ю бо л езн и и лучш ему и н тел лектуальном у р азви ти ю [11—16]. Рабдомиомы сердца и корковы е туберы служ ат первы ми сим птом ам и ту берозного склероза, которы е могут быть выявлены даж е п ренатальн о [5]. Введение в повседневную п ракти ку ЭхоКГ плода и доступ н ость проведения МРТ плода у ж енщ ин, в сем ьях которы х... [стр. 49 ⇒]

И зм енения сердечно-со су ди сто й систем ы п р и тубер о зн о м ск л ерозе проявляю тся разви ти ем рабдом иом сердца. Рабдомиомы сердц а о тн о сятся к осн о вн ы м ди агн о сти ч еск и м кр и тер и ям ту б ер о зн о го склероза. Н ередко служ ат первы м к л и н и ч еск и м п р и зн ак о м болезни, п редш ествуя п оявлению д р у ги х си м п том ов [1, 2], т. к. он и х о р о ш о д и агн ости р у ю тся в н у тр и у тр о б н о п р и п л ан о вом УЗИ плода (рис. 10.1) [3,4]. Рабдомиома — н аиболее часто встречаем ая в детском во зрасте п ер ви чн ая опухоль сердц а (3 6 -4 2 % опухолей, вы являем ы х на ауто п си и [5, 6, 7], и 79 % — в кл и н и ч еск о й п р акти к е [8]). Ч астота рабдом иом со ставляет около 1 % и з всех и зм ен ен и й сердца, д и агн о сти р у ем ы х во врем я п р ен атал ьн ого УЗИ, и 75 % всех оп ухолей сердца, д и агн о сти р у ем ы х на п ервом году ж и зн и [9]. П ри вы явлении рабдом иом ы у н ово р о ж ден н ого в 5 1 -8 1 -9 6 % [5,10,11,12,13] случаев в дальнейш ем д и агн о сти р у ю т ту б ер о зн ы й склероз. А при д и агн ости к е ту б ер о зн о го склероза п о другим п р и зн ак ам в 4 8 -6 7 % [10, 14] случаев обн аруж иваю тся рабдом иом ы сердца. Н аиболее высокая часто та обн аруж ени я рабдомиомы сердц а п ри тубер о зн о м ск л ер о зе наблю дается у н о в о ро ж д ен н ы х (до 90 %), у взр о сл ы х — 20 %. Более чем у 50 % детей с установленны м ди агнозом ту б ер о зн о го скл ер о за врачи п одтверж даю т сем ей н ы е слу чаи заболевания: э т о значит, ч то оди н и л и оба р о д и тел я и м ею т очен ь м ягкую ф о р м у ту бер о зн ого ск л ероза. В н еко то р ы х сл у чаях ди агн о з у роди тел ей ст авится п осле вы явления рабдом и ом у плода (ребенка). [стр. 72 ⇒]

О со б ен н о сти х и м и ч еск о го состава т к ан и р абд омиом ы даю т х ар ак тер н у ю д и агн о сти ческ ую к ар ти н у п ри п ро вед ен и и КТ: т к а н ь о п ухоли сходна п о х ар ак тери сти к е с м иокардом п р и гликогенозе II ти п а за счет н ако п л ен и я гликогена [21]. Больш ие рабдом иом ы и з редка п р етер п еваю т ж и р о в о е перерож дени е. Ф иброз и к ал ь ц и ф и к ац и я рабдом иом встречаю тся редко. Замечено, что рабдом иом ы сердц а плода, как правило, бы стр о у вели чиваю тся во врем я вто р о й половины бер ем ен н о сти , д о сти гая м акси м альны х в ели ч и н и зам едляя свой р о с т к м ом енту рож ден ия, и о стан ав л иваю тся в р о с т е п осле рож дения. Затем он и п о степ ен н о ум еньш аю тся в р азм ер а х (в 50 %) и со врем енем даж е могут и счезать (до 18 %) [14]. М аленькие опухоли о б ы чн о р астут п р о п о р ц и о н ал ь н о р о сту плода, бо л ьш ие могут р асти бы стрее и п риво ди ть к о б стр у к ц и и к ровотока, сердечн ой н ед о стато чн о сти и н еи м м ун н ой водянке плода. Регрессия о п ухоли о б ы чн о п р о и сходи т в р ан н ем возрасте: до 4 л ет в 70 % случаев, в более старш ем возрасте подвергается обр атн ом у р а з вити ю лиш ь 17 % оп ухолей [17, 22]. Регресс оп ухолей мож ет наблю даться как в разм ере, так и в и х к ол и ч естве. В озмож ное р егр ес с и р о в а н и е о п ухоли не зависи т о т н ачальн ы х разм еров, чи сл а и локали зац и и . Рост рабдом иом к о н тро л и р у ется регу ляторн ы м и б ел кам и — гам арти н о м и туберином . П осле 32-й недели гестац и и в клетках рабдом иом ы запускается п роц есс ап о п то за под воздействием регу лято р н о го п р о т еи н а у би х и ти н а, п р едставлен н о го в больш ом к оличестве в рабдомиоме. У бихи тин сти м улирует р асп ад м и оф и лам ентов, а начавш и йся ап о п то з п риво ди т к р егр есси и о п ухоли [20]. О п и сан о п р о гр есси р о ван и е рабдом иом ы с увели чен и ем разм еров и ли в о зн и к н о вен и ем н овы х о п у х о лей (3,9 %) у л и ц ж енского пола в п убертатн ом периоде [14], ч то п редп о л о ж и тельн о объ ясн яется гор м о н альн ой п ер естр о й к о й в это м возрасте, ан ал о ги ч н о й на... [стр. 74 ⇒]

Клинические проявления рабдомиомы сердца в детском возрасте П реобладаю щ ее бо льш и н ство детей (5 0 -8 0 %) с туберозн ы м ск л ерозо м и рабдом и ом ам и сердца, д о к у м ен ти рован н ы м и п ри рож ден и и , не им ею т к л и н и чески х п рояв л ен и й со с т о р о н ы сердца [14, 17]. К лин и ч ески е сим п том ы рабдом и ом у детей р азл и ч н ы в зави си м ости о т возраста, о тн о си тел ь н ы х р азм ер о в и л о к ал и зац и и опухоли. О сновны е сим п том ы — сердечная н едостаточн ость (в 5,4 % случаев), предсердн ы е и ж елудочковые ар и тм и и (23 %) [14], блокады сердца, шумы (14,9 %), ж и д кость в перикарде, кардиом егалия; оп и сан ы см ертельн ы е случаи как о т сердечной н едо статочн ости , так и на ф о н е наруш ени й сердечн ого ри тм а [4]. Если си м п то м ати к а не н о си т д р ам ати ч еск и й х ар ак тер и поддается м ед икам ен тозн ой коррекции, т о обы чн о п р о и сх о д и т улучш ение со сто ян и я и л и п о лн ое восстановлени е ф у н к ц и и сердц а н а ф о н е регр е сси и оп ухоли и о т н о си тел ь н о го р о ста сердца. Н аиболее тяж елы е к л и н и ч ес к и е п ро явл ен и я во зн и к аю т у плода и ли в периоде н оворож ден ности . У плода обы чн о это тяж елая сердечн ая н едо стато чн о сть вплоть до в одянки [10, 26]. В осн ове м ех ан и зм а разв и ти я тяж елой сердеч н ой н ед о стато чн о сти в п р е обладаю щ ем бол ьш и н стве случаев леж и т о б стр у к ц и я полостей сердца опухолью больш и х р азм еров (более 2 см в ди ам етре) с р езк и м ум еньш ением объ ем а п о раж ен н о й сердечн ой кам еры (эф ф ек т массы) [10, 14]. Также возм ож но п оявлени е о бстр у к ц и и к р о во то к а в п р и то ч н ы х и ли вы водны х о тделах ж елудочков п ри уязвим ой л о к ал и зац и и рабдом иом ы [10, 27], с о п р о в о ж даю щ ееся х ар ак тер н о й аускультативной картин ой . Это п ри води т к м алом у сердечн ом у выбросу. В т а к и х сл учаях н ередко наблю дается в н у тр и у тр о бн ая см ерть плода л и б о дети р о ж даю тся п р еж деврем ен н о с н и зк ой оц енкой п о ш кале Апгар, им ею т р а с п р о с т р а н ен н ы е отеки и вы раж енн ы й циан оз. Рабдомиомы в ран н ем периоде ж и зн и могут такж е соп ровож даться си м п том ати ч н ы м и ар и тм и ям и , н аиб олее тяж ело... [стр. 76 ⇒]