Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Синдром веста




Распространенность эпилепсии в популяции составляет 0,8-1,2%. Значительное число больных эпилепсией — дети. Как правило, первый припадок возникает до 20-летнего возраста. У новорожденных и младенцев наиболее частые причины припадков — тяжелая гипоксия, генетические дефекты метаболизма, а также перинатальные поражения. В детском возрасте припадки во многих случаях обусловлены инфекционными заболеваниями нервной системы. Существует достаточно четко очерченный синдром, при котором судороги развиваются только как следствие лихорадки — фебрильные судороги. Известно, что у 19-36 детей из 1000, по крайней мере однажды в жизни, при повышении температуры наблюдались судороги. Примерно у половины из них следует ожидать повторного припадка, а у трети из этой половины возможны три и более таких эпизодов. Предрасположенность к фебрильным судорогам наследуется. Приблизительно у 30% больных подобные судороги выявляются в анамнезе у одного из членов семьи. Именно у детей бывают тяжелые, резистентные к лечению формы эпилепсии: синдром Леннокса-Гасто, синдром Веста. [стр. 112 ⇒]

Нередко в миоклонический приступ вовлекаются мышцы тазового пояса — больные внезапно приседают, могут падать на колени или ягодицы (миоклонико-астатические припадки). Припадки возникают сериями или в виде залпов по 5—20 раз подряд, с интервалом в несколько часов. • Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками при пробуждении. Начинается в 10—20 лет, характеризуется часто наследственной предрасположенностью. Припадки развиваются сразу после пробуждения, независимо от того, в какое время суток больные просыпаются. • Синдром Веста (инфантильный, младенческий спазм). Это один из наиболее частых возраст-зависимых эпилептических синдромов. Начинается в возрасте до 1 года с пиком заболеваемости от 2 от 7 мес, чаще у мальчиков. В типичных случаях характеризуется триадой симптомов: генерализованными мирклоническими или миоклонико-тоническими припадками, задержкой психомоторного и речевого развития, гипсаритмией. Клинически припадки проявляются как внезапные, резкие сгибания головы («кивки»), головы и плеч («клевки»), медленные тонические наклоны с разгибанием и отведением рук по типу «восточного приветствия» («салаамовы судороги»), пропульсивные движения с падением вперед. Сопровождаются криком, испуганным выражением лица, гримасой улыбки: Длительность приступа от долей секунды до нескольких секунд. Приступы могут быть единичными или повторяться, образуя серию приступов до нескольких десятков и даже сотен раз в день. Наиболее часто появляются перед сном и при засыпании, во время и после пробуждения. На ЭЭГ у детей с синдромом Веста регистрируется особый вид нарушений — гипсаритмия. Она характеризуется отсутствием основной активности и наличием асинхронной медленной активности, перемежающейся с острыми волнами или спайками. Течение заболевания неблагоприятное. • Синдром Леннокса—Гасто. Представляет собой возраст-зависимый эпилептический синдром, дебютирующий в возрасте 1—8 лет. В типичных случаях характерна триада симптомов: эпилептические припадки преимущественно по типу генерализованных тонических, атонических, атипичных абсансов; задержка пси... [стр. 102 ⇒]

• Гипотеза «насильственной нормализации ЭЭГ» (Landolt Н., 1960). Эпилептический психоз — результат патоморфоза эпилептического процесса (либо биологического, связанного с изменением закономерности течения заболевания, либо лекарственного, вызванного действием противосудорожных средств, приводящих к «форсированной нормализации ЭЭГ» в связи с дезактивацией эпилептического очага, уменьшения содержания фолиевой кислоты и повышения активности дофаминэргической системы. • Эпилептические психозы — результат утяжеления эпилепсии как следствия активации эпилептического очага, поэтому они возникают через много лет после начала заболевания, в среднем через 10—15 лет (Казаковцев Б.А., 1999). «Психозы у больных эпилепсией, возникающие в большинстве случаев после продолжительного предшествующего течения болезни, перестанут встречаться, если все случаи эпилепсии станут подвергаться с самого начала их возникновения адекватному и эффективному систематическому лечению, отвечающему современным принципам и возможностям» (Абрамович Г.Б., Харитонов Р.А., 1979). • В настоящее время некоторые исследователи рассматривают эпилептические психозы в качестве проявлений эпилептических энцефалопатий, «при которых эпилептическая активность сама по себе способствует развитию прогрессирующих расстройств церебральных функций». В рамках эпилептических энцефалопатий рассматривают следующие эпилептические синдромы. • Синдром Отахара — ранняя миоклоническая энцефалопатия, проявляющаяся в первые 10 дней жизни, характеризующаяся инфантильными спазмами, тоническими припадками, тяжелой задержкой психомоторного развития, неэффективностью лечения. • Синдром Веста — симптоматическая генерализованная эпилепсия с инфантильными спазмами, сопровождающаяся нарушением психомоторного развития, гипсоритмией на ЭЭГ. Клиническая картина характеризуется аксиальными инфантильными спазма... [стр. 117 ⇒]

Как правило, первый припадок возникает до 20-летнего возраста. У новорожденных и младенцев наиболее частые причины припадков: тяжелая гипоксия, генетические дефекты метаболизма, а также перинатальные поражения. В детском возрасте припадки во многих случаях обусловлены инфекционными заболеваниями нервной системы. Существует достаточно четко очерченный синдром, при котором судороги развиваются только как следствие лихорадки – фебрильные судороги. Известно, что у 19–36 детей из 1000, по крайней мере, однажды в жизни при повышении температуры наблюдались судороги. Примерно у половины из них следует ожидать повторного припадка, а у трети из этой половины возможны три и более таких судорогам наследуется. Приблизительно у 30% больных подобные судороги выявляются в анамнезе у одного из членов семьи. Именно у детей имеют место тяжелые, резистентные к лечению формы эпилепсии – синдром Леннокса–Гасто, синдром Веста. [стр. 47 ⇒]

Вторая группа (n=3) характеризовалась в большей степени тяжелыми нарушениями речи, навыков самообслуживания, импульсивным и агрессивным поведением. У 2-х детей отмечался детский церебральный паралич. В данной группе встречалась только симптоматическая эпилепсии (n=3). Предшествующее синдрому Веста нормальное развитие было у 1 ребенка, нарушение развития у 2 детей. Эволюция в фокальную эпилепсию отмечена у 2 детей, в синдром Леннокса-Гасто – у 1 ребенка. Ремиссии в данной группе отсутствовали. Уровень когнитивных нарушений соответствовал степени тяжелой умственной отсталости (n=3). [стр. 218 ⇒]

Выводы. Таким образом, изучение психического статуса детей с синдром Веста продемонстрировало наличие у всех пациентов выраженных нарушений интеллектуально-мнестической сферы. Характер расстройств определялся спецификой эпилептической энцефалопатией, этиологическим фактором, динамикой эпилептического процесса и верифицировался как умственная отсталость (умеренная и тяжелая). Особенностью клинических проявлений было наличие у большинства пациентов аутистическиподобного поведения. Следует отметить, что аутистические симптомы возникали преимущественно у детей с ремиссией инфантильных спазмов. [стр. 218 ⇒]

Симптоматические генерализованные эпилепсии разделены на эпилепсии неспецифической этиологии (синдромы) и на эпилепсии специфической этиологии (болезни). В число первых вошли такие синдромы, как синдром Веста, синдром Леннокса(cid:22)Гасто, эпилепсия с миоклоническими абсансами, ранняя миоклоническая энцефалопатия и ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия с комплексами «вспышка(cid:22)угенетение» на ЭЭГ (синдром Отахары). [стр. 243 ⇒]

Некоторые эпилептические синдромы имеют характерные признаки на ЭЭГ – паттерне. Так, синдром Веста классически характеризуется триадой (cid:22) инфантильными спазмами, олигофренией и гипсаритмией – хаотической записью с почти непрерывными комплексами «полиспайк(cid:22)волна» и «спайк(cid:22)волна». При детской абсансной эпилепсии на ЭЭГ появляются билатеральные синхронные симметричные комплексы «спайк(cid:22)волна», частотой 3 Гц при наличии на ЭЭГ нормальной фоновой активности. Данные ЭЭГ доброкачественной эпилепсии детского возраста с центротемпоральными спайками (ДЭДВЦТС) представляют собой центротемпроральные спайки высокого напряжения, за которыми часто следуют медленные волны, активируемые во время сна. [стр. 247 ⇒]

Синдром Веста (СВ). Синдром Веста включает в себе классическую триаду, состоящую из инфантильных судорог, задержки психомоторного развития и хаотического ЭЭГ(cid:22)паттерна (cid:22) гипсаритмии. Распространенность синдрома составляет 0,4 случая на 1000 населения и чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Инфантильные судороги представляют собой внезапное билатеральное симметрическое сокращение мышц, чаще всего, это мышцы(cid:22)сгибатели. Происходит внезапная массивная флексия туловища и шеи наряду с флексией, абдукцией или аддукцией конечностей. Спазмы экстензоров шеи и туловища происходят реже.Отмечаются интервалы между приступами в несколько секунд. Дети могут плакать или кричать от судорог и быть раздражительными в промежутках между приступами (O’Donohoe, 1994). Инфантильные судороги сопровождаются быстрой моторной и умственной регрессией. В большинстве случаев ЭЭГ хаотичная, с почти непрерывными разрядами полиспайков и спайками (гипсаритмия). Гипсаритмия (cid:22) возраст(cid:22)зависима и уменьшается по мере созревания головного мозга. [стр. 263 ⇒]

К первичным дефицитам клеточного иммунитета относится ряд заболеваний, например: A. синдром Ди-Джорджи B. синдром Брутона C. синдром Луи-Бара D. синдром Веста E. синдром Вискотта-Олдрича 532. К первичным дефицитам клеточного иммунитета относится ряд заболеваний, например: A. синдром Брутона B. синдром Луи-Бара C. синдром Дункана D. синдром Веста E. синдром Вискотта-Олдрича 533. К первичным дефицитам клеточного иммунитета относится ряд заболеваний, например: A. синдром Брутона B. оротацидурия C. синдром Луи-Бара... [стр. 48 ⇒]

D. синдром Веста E. синдром Вискотта-Олдрича 534. К первичным дефицитам клеточного иммунитета относится ряд заболеваний, например: A. синдром Брутона B. синдром Луи-Бара C. синдром Веста D. недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы E. синдром Вискотта-Олдрича 535. К первичным дефицитам клеточного иммунитета относится ряд заболеваний, например: A. синдром Брутона B. синдром Луи-Бара C. биотин-зависимые ферментопатии D. синдром Веста E. синдром Вискотта-Олдрича 536. К первичным комбинированным иммунодефицитам относится ряд заболеваний, например: A. ретикулярная дискинезия B. оротацидурия C. синдром Брутона D. агаммаглобулинемия E. синдром Веста 537. К первичным комбинированным иммунодефицитам относится ряд заболеваний, например: A. оротацидурия B. синдром Вискотта-Олдрича C. синдром Брутона D. агаммаглобулинемия E. синдром Веста 538. К первичным комбинированным иммунодефицитам относится ряд заболеваний, например: A. оротацидурия B. синдром Гитлина C. синдром Брутона D. агаммаглобулинемия E. синдром Веста 539. К первичным комбинированным иммунодефицитам относится ряд заболеваний, например: A. оротацидурия B. синдром Незелофа C. синдром Брутона D. агаммаглобулинемия E. синдром Веста... [стр. 49 ⇒]

К первичным комбинированным иммунодефицитам относится ряд заболеваний, например: A. оротацидурия B. синдром Оменна C. синдром Брутона D. агаммаглобулинемия E. синдром Веста 541. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой, тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосой. Инфекционные процессы развиваются в конце первого года жизни. Наиболее выраженные изменения происходят в Т-системе иммунитета, снижается продукция IgМ. A. болезнь Вискотта-Олдрича B. синдром Ди-Джорджи C. агаммаглобулинемия D. синдром Брутона E. синдром Луи-Бара 542. Атаксия-телеангиэктазия; низкий уровень IgА, церебеллярная гипоплазия, недостаточность ферментов репарации ДНК, гипогонадизм, раннее поседение волос A. синдром Луи-Бар B. болезнь Вискотта-Олдрича C. синдром Ди-Джорджи D. агаммаглобулинемия E. синдром Брутона 543. 2 класса первичной недостаточности фагоцитов: A. наследственные монопении и наследственные лимфопении B. наследственные нейтропении и наследственные дефекты хемотаксиса, фагоцитоза и бактерицидной активности клеток-скэвенджеров C. наследственные моноцитопении, фагоцитоза и бактерицидной активности клетокскэвенджеров D. наследственные нейтропении и наследственные лимфопении E. наследственные лимфопении и телеангиэктазии 544. Синдром «ленивых лейкоцитов» в сочетании с полным альбинизмом называется: A. болезнь Швахмана B. атаксия-телеангиэктазия C. болезнь Чедиака-Хигаси D. болезнь Вискотта-Олдрича E. болезнь «голых лимфоцитов» 545. К наследственным дефектам хемотаксиса, фагоцитоза и бактерицидной активности клеток-скэвенджеров относится: A. хроническая гранулематозная болезнь детей B. синдром Ди-Джорджи C. агаммаглобулинемия D. синдром Брутона E. синдром Луи-Бара 546. К наследственным дефектам хемотаксиса, фагоцитоза и бактерицидной активности клеток-скэвенджеров относится:... [стр. 50 ⇒]

D. истемные глюкокортикостероиды E. назначение тималина 560. Патогенетически обоснованной терапией при В-клеточных иммунодефицитах является: A. трансплантация тимуса B. введение тимических гормонов C. введение иммуноглобулинов D. введение антибиотиков E. гормональная терапия 561. С целью заместительной терапии при гипо(а)гаммаглобулинемии используются: A. иммуноглобулины для внутривенного введения B. иммуноглобулины для внутримышечного введения C. препараты интерферонов D. миелопид E. глюкортикоиды 562. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Брутона B. синдром Ди-Джорджи C. оротацидурия D. биотин-зависимые ферментопатии E. синдром Дункана 563. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Ди-Джорджи B. синдром Веста C. оротацидурия D. биотин-зависимые ферментопатии E. синдром Дункана 564. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Ди-Джорджи B. недостаточность транскобаламина II C. биотин-зависимые ферментопатии D. синдром Дункана E. оротацидурия 565. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Ди-Джорджи B. оротацидурия C. биотин-зависимые ферментопатии D. недостаточность IgG E. синдром Дункана 566. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. гипер-IgM-синдром B. синдром Ди-Джорджи C. оротацидурия D. биотин-зависимые ферментопатии E. синдром Дункана... [стр. 53 ⇒]

К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Ди-Джорджи B. оротацидурия C. синдром Джоба D. биотин-зависимые ферментопатии E. синдром Дункана 568. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Ди-Джорджи B. оротацидурия C. биотин-зависимые ферментопатии D. синдром ван дер Меера E. синдром Дункана 569. К первичным дефицитам гуморального иммунитета относятся: A. синдром Ди-Джорджи B. оротацидурия C. биотин-зависимые ферментопатии D. поздний иммунный старт E. синдром Дункана 570. Синдром Брутона характеризуется: A. недостаточностью иммуноглобулинов всех классов B. недостаточностью системы комплимента C. недостаточностью Т-хелперов D. недостаточностью моноцитов E. недостаточностью Т-клеток 571. При данном заболевании в первые годы жизни развиваются инфекционные бактериальные осложнения, вялотекущий артрит; в подростковом возрасте развивается дерматомиозитоподобный синдром: A. синдром Ди-Джорджи B. синдром Брутона C. синдром Дункана D. синдром Джоба E. оратоцидурия 572. Недостаточность иммуноглобулинов класса А: A. синдром Ди-Джорджи B. синдром Дункана C. синдром Брутона D. оратоцидурия E. синдром Веста 573. Первичный дефицит гуморального иммунитета: проявляется частыми инфекционными поражениями конъюнктивы, респираторного и желудочно-кишечного трактов: A. синдром Ди-Джорджи B. синдром Дункана C. синдром Брутона D. оратоцидурия... [стр. 54 ⇒]

E. синдром Веста 574. Выделяют ряд заболеваний, связанных с первичным дефицитом комплимента, например: A. комплимент-зависимые иммунодефицитные синдромы B. синдром Ди-Джорджи C. синдром Дункана D. синдром Брутона E. оратоцидурия 575. Выделяют ряд заболеваний, связанных с первичным дефицитом комплимента, например: A. комплимент-ассоциированные аутоиммунные заболевания B. синдром Ди-Джорджи C. синдром Дункана D. синдром Брутона E. оратоцидурия 576. Выделяют ряд заболеваний, связанных с первичным дефицитом комплимента, например: A. наследственный ангионевротический отек Квинке-Ослера B. синдром Ди-Джорджи C. синдром Дункана D. синдром Брутона E. оратоцидурия 577. Выделяют ряд заболеваний иммунодефицитным синдромам, например: A. недостаточность С3b- инактиватора B. синдром Ди-Джорджи C. синдром Дункана D. синдром Брутона E. оратоцидурия... [стр. 55 ⇒]

E. ежедневные воздушные моционы 622. К наиболее распространенным факторам окружающей среды, вызывающим иммунодефицит относится: A. мутации генов B. активная физическая нагрузка C. использование солевых ванн D. СВЧ-излучение E. ежедневные воздушные моционы 623. К наиболее распространенным факторам окружающей среды, вызывающим иммунодефицит относится: A. мутации генов B. острые и хронические отравления C. активная физическая нагрузка D. использование солевых ванн E. ежедневные воздушные моционы 624. К наиболее распространенным факторам окружающей среды, вызывающим иммунодефицит относится: A. длительный прием некоторых лекарственных препаратов B. мутации генов C. активная физическая нагрузка D. использование солевых ванн E. ежедневные воздушные моционы 625. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. дефект питания B. синдром «голых лимфоцитов» C. соблюдение дневного режима D. оратоцидурии E. синдром Веста 626. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. хронические бактериальные инфекции C. соблюдение дневного режима D. оратоцидурии E. синдром Веста 627. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. соблюдение дневного режима C. хронические вирусные инфекции D. оратоцидурии E. синдром Веста 628. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. соблюдение дневного режима C. паразитарные инвазии D. оратоцидурии... [стр. 62 ⇒]

E. синдром Веста 529. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. соблюдение дневного режима C. хирургические вмешательства D. оратоцидурии E. синдром Веста 630. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. соблюдение дневного режима C. эндокринопатии D. оратоцидурии E. синдром Веста 631. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. соблюдение дневного режима C. острые и хронические отравления ксенобиотиками D. оратоцидурии E. синдром Веста 632. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. синдром «голых лимфоцитов» B. соблюдение дневного режима C. физиологические особенности пожилого возраста D. оратоцидурии E. синдром Веста 633. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. физиологические особенности беременных B. синдром «голых лимфоцитов» C. соблюдение дневного режима D. оратоцидурии E. синдром Веста 634. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. аутоиммунные заболевания B. синдром «голых лимфоцитов» C. соблюдение дневного режима D. оратоцидурии E. синдром Веста 635. Основные причины вторичных иммунодефицитов: A. онкологические заболевания B. синдром «голых лимфоцитов» C. соблюдение дневного режима D. оратоцидурии E. синдром Веста 636. Диагностика вторичных иммунодефицитов включает в себя:... [стр. 63 ⇒]

Дифференциальный диагноз поствакцинальной энцефалической реакции проводят с фебрильными судорогами, обусловленными лихорадкой при интеркуррентном инфекционном заболевании; дебютом эпилепсии; органическими заболеваниями нервной системы с судорожным синдромом (синдром Веста, инфантильные спазмы и пр.); соматическими заболеваниями, которые сопровождаются судорогами (спазмофилия, диабет и др.). Подтверждению диагноза помогает: отсутствие симптомов интеркуррентного заболевания; появление судорог в разгаре вакцинального процесса; уточнение анамнеза (сведения об отсутствии или наличии судорог ранее у пациента и его родственников); кратковременность приступов, отсутствие последствий; лабораторные исследования для исключения другой этиологии судорог (гипокальциемия, гипогликемия и пр.). Пронзительный крик – упорный монотонный крик, возникающий через несколько часов после вакцинации у детей первого полугодия жизни, длительностью от 3 и более часов связан с нарушением микроциркуляции, повышением внутричерепного давления, регистрируется только при введении препаратов корпускулярной коклюшной вакцины. Дифференциальный диагноз пронзительного крика проводят с внутричерепной гипертензией (ВЧГ) при перинатальной энцефалопатии, возможной черепномозговой травмой (ЧМТ), инфекционным токсикозом, беспокойством при болевом синдроме (отит, травма, кишечная колика и др.). Дифференциальному диагнозу помогает наличие подобной симптоматики до прививки; диагностированное заболевание, вызвавшее данную симптоматику; выявленная причина болевого синдрома. 4.3. Другие заболевания в поствакцинальном периоде, требующие расследования. Случаи миокардита, нефрита, агранулоцитоза, гипопластической анемии, зарегистрированные в поствакцинальном периоде у привитых любой вакциной расследуют как ПВО. Гипотензивно-гипореспонсивный синдром (коллапс) – редкое ПВО, характеризующееся кратковременной острой сосудистой недостаточностью, сопровождающейся артериальной гипотонией, снижением мышечного тонуса, кратковременным нарушением или потерей сознания, бледностью кожных покровов. В основном наблюдается у подростков и лиц молодого возраста. Дифференциальный диагноз гипотензивногипореспонсивного синдрома проводят с анафилактоидными поствакцинальными реакциями, обморочными состояниями другой этиологии (нарушение сердечного ритма, эписиндром, гипогликемия, ортостатические реакции, вегето-сосудистая дистония). Подтверждению диагноза помогает уточнение анамнеза (наличие обморочных состояний, ортостатических реакций, эмоциональной лабильности, в том числе на любую стрессовую ситуацию в прошлом), осмотр кардиолога, измерение артериального давления, ЭКГ, консультация невропатолога, проведение электрофизиологического обследования, лабораторное обследование (биохимический анализ крови для исключения гипогликемического криза, определение электролитов и др.). Тромбоцитопеническая пурпура – крайне редкое ПВО, проявляющееся резким снижением количества тромбоцитов и острым геморрагическим синдромом. Доказана причинно-следственная связь тромбоцитопении с введением коревой и краснушной вакцин. Сроки развития – с 5 по 21 дни после вакцинации. В основе патогенеза – инфекционно-аллергический и иммуновоспалительный механизмы развития. Клинические проявления, характер течения, лечение и прогноз не отличаются от таковых при тромбоцитопенической пурпуре любой другой этиологии. При возникновении тромбоцитопенической пурпуры необходимо проведение дифференциального диагноза, регистрация и расследование. 105... [стр. 105 ⇒]

Важные эпилептические синдромы детского и юношеского возраста (Этот раздел посвящен только тем синдромам, которые могут иметь последствия во взрослом возрасте.) Фебрильные судороги Припадки, ассоциированные с лихорадкой: • Встречаются у 3% в остальном здоровых детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет • Обычно кратковременные (меньше 15 мин) и генерализованные приступы, хотя у некоторых детей встречаются длительные фокальные припадки, иногда с остаточными неврологическими симптомами • Возникают как изолированный припадок, не повторяющийся в последующем в 70% случаев • Риск развития последующей эпилепсии наблюдается в 2–5% случаев • Профилактическое лечение противосудорожными препаратами обычно не требуется. Инфантильные спазмы (синдром Веста) Для них свойственны три компонента: • Резкие спазмы, начинающиеся в первые месяцы жизни; типично сгибание рук, головы и шеи с подтягиванием коленей (салаамова судорога) • Нарастающие трудности обучения • Характерные изменения электроэнцефалограммы (гипсаритмия). У небольшого числа пациентов заболевание носит идиопатический характер, обычно причиной является перенесенная перинатальная асфиксия, энцефалит, метаболические нарушения и новообразования в головном мозге. Большинство общепринятых противосудорожных средств неэффективны (хотя применение вальпроата натрия и вигабатрина может дать положительный результат). Проводится лечение кортикостероидами. Абсансы (petit mal) • Обычно начинаются в детстве (4–8 лет, чаще встречается у девочек) • Приступ (типичный абсанс) наступает без предвестников. Ребенок перестает говорить, неотрывно смотрит в пустоту. Возвращение... [стр. 135 ⇒]

Таблица 10.6. Другие противосудорожные препараты Давно известные противосудорожные препараты, которые назначают в особых случаях Фенобарбитал (и примидон): • Многие пациенты, длительно страдающие эпилепсией, продолжают принимать эти препараты • Метаболизм примидона усиливается фенобарбиталом • Возможно учащение припадков при резкой отмене фенобарбиталов • Фенобарбитал сохранил свое значение при лечении эпилептического статуса (гл. 20) Этосуксимид • Используется при лечении детских абсансов (малые припадки) • Может усугублять клонико-тонические припадки Клоназепам • Эффективен при миоклонии и абсансах • Может вводиться внутривенно при эпилептическом статусе Клобазам Средство дополнительной терапии при тонико-клонических и парциальных припадках, особенно связанных с менструальным циклом Новые средства, используемые в основном как дополнительные, при лечении парциальных припадков: Вигабатрин • Используется также в монотерапии при ювенильных спазмах (синдром Веста) • Не рекомендуется пациентам с психическими расстройствами • Прием ассоциирован с необратимыми дефектами периферического зрения у трети пациентов • По этим причинам в настоящее время применяется только в исключительных случаях (для больных с синдромом Веста) Габапентин • Применяется также для лечения нейропатической боли • В отличие от других противосудорожных средств выводится почками, а не печенью Топирамат • Используется как препарат второго ряда при первично-генерализованных тонико-клонических припадках • Не рекомендуется пациентам с почечнокаменной болезнью Тиагабин Окскарбазепин Показания для назначения схожи с карбамазепином; возможно, вызывает менее частые побочные эффекты Леветирацетам... [стр. 142 ⇒]

П. Семейные (аутосомно-доминантные ) фокальные эпилепсии: <> доброкачественные семейные приступы новорождённых; <> доброкачественные семейные приступы младенчества; <> аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия; <> семейная височная эпилепсия; <> семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом * . III. Симптоматические (или вероятно симптоматические) фокальные эпилепсии: <> лимбические эпилепсии (синонимы: палеокортикальная, амигдалогиппокампальная) : - мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом, - мезиальная височная эпилепсия, обусловленная специфической этиологией, - другие формы определённой локализации и этиологии; <> неокортикальные эпилепсии (синоним - латеральная): - синдром Расмуссена, - гемиконвульсивно-гемиплегический синдром, - мигрирующие парциальные приступы раннего младенчества*, - другие формы определённой локализации и этиологии. IV. Идиопатические генерализованные эпилепсии: <> доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества; <> эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами; <> детская абсанс-эпилепсия; <> эпилепсия с миоклоническими абсансами; <> идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом: - юношеская абсанс-эпилепсия, - юношеская миоклоническая эпилепсия, - эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами; <> генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс*. V. Рефлекторные эпилепсии: <> идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия; <> другие формы эпилепсии с приступами, возникающими вследствие зрительной стимуляции; <> первичная эпилепсия чтения; <> стартл-эпилепсия. VI. Эпилептические энцефалопатии (при которых эпилептиформная активность на ЭЭГ может при водить к прогрессированию неврологических нарушений): <> ранняя миоклоническая энцефалопатия; <> синдром Отахара; <> синдром Веста; <> синдром Драве; <> миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях*; <> синдром Леннокса-Гасто; <> синдром Ландау-Клеффнера; <> эпилепсия с продолженной пик-волновой активностью во время медленного сна. VП. Прогрессирующие миоклону-эпилепсии: <> специфические заболевания (типа болезней Лафоры, УнферрихтаЛундборга, нейронального цероидного липофусциноза и др.) . • Приступы, для обозначения которых дефиниция «эпилепсия» не обязательна: <> доброкачественные новорождённых; <> фебрильные; *... [стр. 994 ⇒]

...синдромы, сопровождающиеся аутизмом и эпилепсией: „ туберозный склероз более чем в 40% случаев [8.3.5] сопровождается эпилепсией; часто туберсы локализуются в височной доле; „ синдром Веста в некоторых случаях сопровождается отставанием психического развития с аутизмом или без него. Не ясно, является ли причиной этого эпилепсия, поскольку у многих детей с синдромом Веста отставание в психическом развитии отмечается до появления эпилептических приступов; „ височная эпилепсия, независимо от ее причины, часто сопровождается нарушениями поведения и аутистическими проявлениями. Поведенческие нарушения при височной эпилепсии объясняются взаимосвязью височной доли и лимбической системы; „ синдром Клювера–Бьюси отмечается у детей с поражениями височной доли, аутизмом и височной эпилепсией [1]. [стр. 181 ⇒]

1.3. Среди всех синдромов, обусловленных трисомией, наиболее известен синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Этот синдром сопровождается нарушениями как когнитивных способностей, так и поведения {комментарий 1}. В большинстве руководств дается достаточно точное описание хорошо известного соматического фенотипа, поэтому здесь оно не приводится. Частота встречаемости составляет 1 случай на 600 родившихся живыми детей. Для пациентов с этим синдромом на протяжении всей их жизни нередко встречаются кардиологическая, эндокринная, гастроэнтерологическая, офтальмологическая, стоматологическая патологии, нарушения со стороны уха, горла и носа. Наблюдается мышечная гипотония, приводящая к ортопедическим нарушениям. У некоторых детей развивается эпилепсия, которая может начинаться как синдром Веста. Окружность головы обычно уменьшена. В области социального поведения проблем, как правило, не возникает. Очень небольшое число детей с синдромом Дауна страдает аутизмом. Однако имеются когнитивные проблемы, среди которых наиболее заметны речевые и орально-моторные нарушения. Часто встречаются диспраксия тела и мануальная диспраксия [989]. Когнитивные нарушения имеют неврологическую основу {комментарий 2}. Наш опыт работы с детьми с синдромом Дауна показывает, что нередко дисфазия развития сочетается с оральной диспраксией. Эти нарушения сопровождаются нарушениями понимания речи и другими невербальными когнитивными трудностями, что затрудняет обучение в школе. Как указывается в литературе, при синдроме Дауна нарушения речи и языковых функций в основном носят морфосинтаксический характер, затрагивая как понимание, так и продуцирование речи. Было отмечено относительно незначительное отставание в объеме словарного запаса, чему соответствует достаточно раннее появление первых жестов; иногда жесты возникают даже раньше, чем у обычных детей [146, 1119]. Также было установлено, что понимание речи более сохранно, нежели экспрессивная сторона речи [146, 156, 157]. Чаще всего понимание речи умеренно снижено либо находится на нижней границе нормы. Что касается прогноза, можно сказать, что соматические, неврологические, ортопедические нарушения, как и расстройства речи, поддаются лечению, что существенно улучшает прогноз у детей с данным синдромом. 6.1.4. Синдром Прадера–Вилли, описанный в 1956 году [839], связан с микроделецией хромосомы 15 {комментарий 1}. Частота встречаемости – от 1:10 000 до 1:25 000. Существуют диагностические критериии {комментарий 2}. Поведение и особенности когнитивной сферы у детей с синдромом Прадера–Вилли изучались голландскими исследователями под руководством Curfs [220]. В возрасте около 1 года и старше многие дети с этим синдромом отличаются снижением активности и безынициативностью, которые сменяются приступами ярости и периодами прожорливости; обжорство обусловлено не чувством... [стр. 216 ⇒]

7. Лечение эпилепсии Существует два основных вида лечения эпилепсии: медикаментозное и хирургическое. В 60 процентах случаев возможно избавление от эпилептических приступов с помощью лекарств. Пациенты с неподдающимися медикаментозной терапии формами заболевания – потенциальные кандидаты на хирургическое лечение эпилепсии. Важно помнить, что успех хирургических методов лечения в определенной степени зависит от длительности течения заболевания: чем раньше проведена операция, тем больше шансов на избавление от приступов. Поэтому, если после 1–2 лет заболевания и попытки лечения 2–3 различными препаратами контроль над приступами не достигнут, следует взвесить возможность хирургического лечения. Выбор лекарства производится на основании: эффективности препарата при данном виде эпилепсии, наличия побочных эффектов и цены. Эффективность традиционных антиэпилептических препаратов при различных формах эпилепсии:  Фокальные приступы: Carbamazepine, Clobazam, Clonazepam, Phenobarbital, Phenytoin, Primidone, Sodium Valporate.  Фокальные приступы с вторичной генерализацией: Carbamazepine, Clobazam, Clonazepam, Phenobarbital, Phenytoin, Primidone, Sodium Valporate.  Тонико-клонические приступы: Carbamazepine, Clobazam, Clonazepam, Phenobarbital, Phenytoin, Primidone, Sodium Valporate.  Абсансы: Ethosuximide, Sodium Valporate.  Миоклонические приступы: Clobazam, Clonazepam, Sodium Valporate.  Синдром Леннокса-Гасто: Clobazam, Sodium Valporate.  Инфантильные спазмы (синдром Веста): Sodium Valporate. Эффективность новых антиэпилептических препаратов при различных формах эпилепсии:  Фокальные приступы: Felbamate, Gabapentin, Lamotrigine, Levetiracetam, Oxcarbazepine, Tiagabine, Topiramate, Vigabatrin, Zonisamide.  Фокальные приступы с вторичной генерализацией: Felbamate, Gabapentin, Lamotrigine, Levetiracetam, Oxcarbazepine, Tiagabine, Topiramate, Vigabatrin, Zonisamide.  Тонико-клонические приступы: Lamotrigine, Levetiracetam, Oxcarbazepine, Zonisamide.  Абсансы: Lamotrigine.  Миоклонические приступы: Lamotrigine, Topiramate.  Синдром Леннокса-Гасто: Felbamate, Lamotrigine, Topiramate.  Инфантильные спазмы (синдром Веста): Vigabatrin. Побочные действия антиэпилептических препаратов можно условно разделить на две группы. 1. Возникающие независимо от применяемой дозы. Аллергическая реакция... [стр. 41 ⇒]

IV. Идиопатические генерализованные эпилепсии: • доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества; • эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами; • детская абсанс-эпилепсия; • эпилепсия с миоклоническими абсансами; • идиопатические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом: ❖ юношеская абсанс-эпилепсия; ❖ юношеская миоклоническая эпилепсия; ❖ эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами; • генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс. V. Рефлекторные эпилепсии: • идиопатическая фотосенситивная затылочная эпилепсия; • другие формы эпилепсии с приступами, возникающими вследствие зрительной стимуляции; • первичная эпилепсия чтения; • стартл-эпилепсия. VI. Эпилептические энцефалопатии (при которых эпилептиформная активность на ЭЭГ может приводить к прогрессированию неврологических нарушений): • ранняя миоклоническая энцефалопатия; • синдром Отахара; • синдром Веста; • синдром Драве; • миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях; • синдром Леннокса-Гасто; • синдром Ландау-Клеффнера; • эпилепсия с продолженной пик-волновой активностью во время медленного сна. VII. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии: • специфические заболевания (типа болезней Лафоры, Унферрихта-Лундборга, нейронального цероидного липофусциноза и др.). VIII. Приступы, для обозначения которых дефиниция «эпилепсия» не обязательна: • доброкачественные новорожденных; • фебрильные; • рефлекторные;... [стр. 628 ⇒]

НОВЫЕ МЕЖДУНАРОДНЫЕ КЛАССИФИКАЦИИ ЭПИЛЕПСИЙ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ПРИСТУПОВ На втором этапе (уровне) следует определиться с типом эпилепсии: фокальная, генерализованная или сочетанная фокальная и генерализованная, или неизвестная (unknown). Для генерализованной эпилепсии характерно наличие генерализованной спайк-волновой активности на ЭЭГ, спектр приступов, включая абсансы, миоклонические, атонические, тонические и тонико-клонические приступы. Диагноз ставится на основании клинических проявлений и типичных межприступных разрядов. Фокальные эпилепсии — это эпилепсии с одним или несколькими фокусами, а также эпилепсии с вовлечением одной гемисферы головного мозга. Для них характерен целый спектр клинических проявлений и фокальные эпилептиформные разряды на ЭЭГ. Сочетанные генерализованные и фокальные эпилепсии — эпилепсии с фокальными и генерализованными типами приступов, при этом активность на ЭЭГ может быть любой: могут регистрироваться как фокальные, так и генерализованные разряды. Классическим примером такой эпилепсии является синдром Драве [7]. Тип эпилепсии, диагостированный на втором этапе, может стать окончательным диагнозом, если клиницист не имеет возможности перейти к следующему уровню — выявлению эпилептического синдрома (как правило, в той ситуации, когда врач не имеет необходимых методов обследования пациента). В качестве примера приводится довольно распространенная ситуация височно-долевой эпилепсии без изменений на межприступной ЭЭГ. Достаточным в такой ситуации может считаться диагноз «фокальная эпилепсия неизвестной этиологии». Другим примером служит наличие генерализованного тонико-клонического приступа у ребенка 5 лет с генерализованной спайк-волновой активностью на ЭЭГ (правомочен диагноз «генерализованная эпилепсия»). Или клиническая ситуация, когда у 20-летней девушки с фокальными приступами с нарушением сознания и с абсансами, а также с фокальной и генерализованной активностью на ЭЭГ и нормальной МРТ головного мозга возможен диагноз «сочетанная фокальная и генерализованная эпилепсия» [7]. Неклассифицированная эпилепсия (unknown) — эпилепсия, при которой невозможно определить, фокальная она или генерализованная, а данные ЭЭГ недоступны или мало информативны. Третий этап (уровень) заключается в установлении эпилептического синдрома [7]. Эпилептический синдром представляет собой совокупность характеристик, включая тип приступа, данные ЭЭГ и нейровизуализации, он часто имеет возрастзависимый характер, провоцирующие факторы, хронозависимость и в ряде случаев определенный прогноз. Может отмечаться характерная коморбидность — интеллектуальные и психиатрические нарушения. Синдром также может иметь ассоциированные этиологические, прогностические и терапевтические последствия. Он часто не соответствует этиологии эпилепсии, но определяет тактику лечения и наблюдения за пациентом. Существует достаточно много хорошо описанных эпилептических синдромов (детская абсансная эпилепсия, синдром Веста, синдром Драве и др.), но ILAE никогда не пыталась их классифицировать. Несмотря на отсутствие классификации синдромов, среди генерализованных эпилепсий выделяется общепризнанная и часто встречающаяся подгруппа — идиопатичеЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 7, 2017... [стр. 3 ⇒]

Синдромы, относящиеся к эпилептическим энцефалопатиям, могут быть как генетическими (моногенные случаи синдрома Веста, синдром Драве и др.), так и приобретенными (например, тот же синдром Веста, возникающий в результате гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных или инфекционного поражения в постнатальном периоде). Многие эпилептические энцефалопатии сопровождаются «массивной» эпилептиформной активностью на ЭЭГ, и уменьшение этой активности может привести к улучшению развития ребенка. Однако при ряде моногенных эпилепсий регресс развития или «плато» развития (состояние, когда не приобретаются новые навыки) у ребенка могут предшествовать и эпилептическим приступам, и эпилептиформной активности на ЭЭГ. Так, при синдроме Драве в первые два года жизни ребенка «массивной» эпилептиформной активности, как правило, нет, а задержка психоречевого развития уже очевидна. Поэтому предлагается термин «энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия» (developmental and epileptic encephalopathy); тем самым подчеркивается, что мутация сама по себе (а не только «массивные» разряды) приводит к интеллектуальной недостаточности и речевым нарушениям. В связи с этим считается вполне правомочным применять термины без упоминания эпилепсии, например «STXBP1-энцефалопатия» или «KCNQ2- энцефалопатия». Комиссия по терминологии и классификации ILAE советует избегать употребления термина «доброкачественные», так же как и терминов «злокачественные» и «катастрофические» в отношении эпилепсий. Известно, что так называемые «доброкачественные» эпилепсии в период своего активного течения могут вызывать транзиторный или длительный когнитивный дефицит (например, роландическая эпилепсия), а также могут быть ассоциированы с синдромом внезапной смерти при эпилепсии. Новая классификация типов эпилептических приступов [8] Классификация типов эпилептических приступов не менее важна, чем классификация эпилепсий и также служит обеспечению понимания между разными специалистами, вовлеченными в обследование и лечение пациентов с эпилепсией. Кроме того, классификация позволяет сгруппировать пациентов по подходам к терапии, так как АЭП часто одобряются для специфических типов приступов. Иногда тип приступа прямо указывает на конкретную терапию (например, эпилептические спазмы при туберозном склерозе). Классификация позволяет исследователям сфокусировать свое внимание на механизмах развития различных типов эпилептических приступов и, наконец, дает пациентам термины для описания их болезни. ILAE отмечает недостатки классификации приступов (1981) н указывает следующие поводы для ее пересмотра [8]: 1. Некоторые типы приступов нельзя отнести ни к фокальным, ни к генерализованным (например, эпилептические спазмы и тонические приступы бывают и фокальными, и генерализованными). 2. Некоторые типы приступов без четкого начала нельзя классифицировать в системе 1981 г. 3. Было необходимо уйти от оценки сохранности или нарушения сознания как единственной характеристики ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 7, 2017... [стр. 4 ⇒]

Синдром Веста (Уэста) (младенческие судороги, салаамовы судороги инфантильные спазмы) составляет триада: мышечные спазмы, нарушени! лсихомоторного развития и гипсаритмия. Представляет собой форму ггис рализованной эпилепсии — детскую миоклоническую энцефалопатию с HI рушением психомоторного развития и гипсаритмией на ЭЭГ. Возможны идиопатическая, криптогенная и симптоматическая формы. Проявляется обычно в возрасте 3—9 мес, чаще у мальчиков. Криптогенные формы йот пикают при очаговой неврологической патологии неясного происхождения. Симптоматическая (вторичная) форма проявляется более или меКМ явными мозговыми дефектами или повреждениями чаще антенатальною, однако иногда и пери- или постнатального происхождения. Мышечные спазмы бывают чаще сгибательными, иногда разгибательными или смешанными. При них характерны сгибание головы и бедер, сгибание и отнеаение рук, «кивки» или «клевки» головой, иногда преобладание повышения тонуса в мышцах-разгибателях ведет к запрокидыванию головы назад и персразгибанию туловища. Судорожные движения, быстрые по темпу, иногда мгновенные, обычно группируются в серии по нескольку десятком судорожных эпизодов с паузами между ними. Судорожные спазмы нередко сопровождаются вскрикиванием, плачем, дрожанием век, расширением ||>;1чков, насильственной гримасой, напоминающей улыбку. Судорожные пароксизмы повторяются многократно, до 50 раз в сутки, зачастую они ВОЯ • пикают ночью или в утренние часы. При этом у больного бывают «плохие» и «хорошие» дни. Приступы младенческого спазма у ребенка старше 3 лег постепенно замещаются другими формами эпилептических пароксизмы*. Возможна их трансформация в миоклонически-астатическую эпилепсию или в синдром Леннокса—Гасто. Прогноз при младенческом спазме ПЛО(ОЙ, особенно при дебюте заболевания в возрасте до 3 мес и у больных о |Ыраженными признаками поражения мозга. Отмечаются высокие покДОРвЛИ смертности и инвалидности. Описал заболевание в 1841 г. английский детский врач W. West и назвал по имени своего больного сына Салаамл (гик Салаама). Для синдрома Веста характерна особенность ЭЭГ, называемая ГИПС •ритмией, которая проявляется отсутствием основной биоэлектрической II гивности и наличием при этом признаков высокоамплитудной асинхрои НОЙ медленной активности, перемежающейся с острыми волнами ИЛИ ОПВЙками мультифокального происхождения. В возрасте менее 3 мес между 1ТИМИ проявлениями эпилептической активности возможны интервалы ПОЧТИ полной депрессии биоэлектрической активности головного мини т к а л и гипсаритмию в 1976 г. J. Lacy и J. Репгу. Синдром Леннокса—Гасто (миоклонически-астатическая эпилепсии. щилепсия с атипичными абсансами) — одна из генерализованных фирм i риптогенной эпилепсии, проявляющаяся у детей 1—8 лет, чате и во Школьные ГОДЫ, и характеризующаяся атипичными абсансами, тонике ;и ОПАЛЬНЫМИ, атоническими, гипертоническими или миоклоническими при... [стр. 482 ⇒]

Прогноз плохой. Отмечается выраженная задержка психомоторного развития. В возрасте 4—6 мес возможен переход в синдром Веста. Описана в 1976 г. Допускаются и другие симптоматические генерализованные эпилепсии неспецифической этиологии. К специфическим эпилептическим синдромам относят эпилептические пароксизмы при заболеваниях, в клинической картине которых припадки имеют доминирующее значение. Припадки при этом могут быть сопряжены с врожденными пороками мозга, факоматозами, врожденными нарушениями обмена, болезнью Лефора, митохондриальной энцефалопатией. [стр. 485 ⇒]

При подборе ПЭП учитывают характер клинических проявлений эпилепсии, химические свойства препарата, скорость его элиминации — биотрансформации (метаболизм) и экскреции (выделение). Скорость элиминации лекарственного средства определяет длительность его действия, при этом обычно учитывают период полувыведения препарата. Если препарат шюдится через промежутки времени, которые меньше времени его элиминации, то происходит нарастание его концентрации в плазме. Потому желательно, чтобы интервалы между приемом разовых доз ПЭП соответствовали скорости их элиминации. Контроль за содержанием лекарственного препарата в организме обеспечивается выявлением его концентрации в цельной плазме крови. 6. Дозу ПЭП целесообразнее подбирать с учетом массы тела пациента. Рекомендуется постепенное повышение дозы до достижения клинических результатов при минимуме побочных реакций. После того как достигнут желаемый эффект, следует (при наличии такой возможности) определить уровснь ПЭП в крови. Если приступы прекращаются при относительно небольшой дозе препарата, нет необходимости повышать дозу. Если первый препарат уменьшает частоту от эпилептических припадков, но не избавляет от них, назначают второй ПЭП (обычно к основному препарату добавляется препарат второго ряда). Применение нескольких препаратов показано только при недостаточной эффективности монотерапии или при развитии эпилептического статуса. 7. Основные ПЭП (барбитураты, производные гидантоина, сукцинимиды) имеют структурное сходство. Они хорошо растворимы в жирах, их метаболиты — в воде. Биотрансформация ПЭП в большинстве случаев осуществляется в печени. При правильном назначении ПЭП возможно подавление припадков у 70—80 % больных, в том числе у 60 % — полное. 8. Оптимальный успех с помощью ПЭП может быть достигнут при идиопатических генерализованных тонико-клонических припадках, при простых абсансах и при простых фокальных пароксизмах. Особые трудности представляет лечение эпилепсии, проявляющейся инфантильными спазмами (синдром Веста), синдромом Леннокса—Гасто, частыми миоклоническими и акинетическими припадками, сложными парциальными припадками с многофокусными изменениями на ЭЭГ, ночными припадками. Условия успешного лечения: индивидуальный подбор лекарственных средств и их доз, непрерывность, длительность, комплексность и преемственность лечения. 9. И процессе лечения больных эпилепсией необходимы систематический контроль врачей невропатологов или психиатров-эпилептологов за состоянием больного, за переносимостью им проводимого лечения, при пом, кроме информации о клинических проявлениях, необходим и контроль за динамикой результатов ЭЭГ-исследования. Иногда для получении объектииной информации о переносимости отдельных лекарственных прспиратом покачаны лабораторные исследования. К). Для оптимизации доз ПЭП желателен мониторинг (постоянный контроль) и концентрацией их в плазме крови. С этой целью с определенной частотой могут проводиться жидкостно-газовая хроматография, ЯСИДКОСТ мая хроматографии под высоким давлением, газовая хроматография или... [стр. 499 ⇒]

В. Эпилепсия височной доли. Г. Эпилепсия лобной доли. Д. Эпилепсия теменной доли. Е. Эпилепсия затылочной доли. 3. Локально-обусловленная криптогенная эпилепсия. II. Эпилепсия и эпилептические синдромы генерализованные. 1. Генерализованная идиопатическая эпилепсия (связанная с возрастными особенностями). A. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Б. Доброкачественные неонатальные судороги. B. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста. Г. Детская абсансная эпилепсия. Д. Ювенильная абсансная эпилепсия. Е. Ювенильная миоклоническая эпилепсия. Ж. Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками при пробуждении. 3. Другие формы генерализованной идиопатической эпилепсии, не определенные выше. И. Эпилепсия с припадками, характеризующимися специфическими факторами провокаций. 2. Генерализованная криптогенная или симптоматическая эпилепсия (связанная с возрастными особенностями). A. Синдром Веста. Б. Синдром Леннокса—Гасто. B. Эпилепсия с миоклонически-астатическими припадками. Г. Эпилепсия с миоклоническими абсансами. 3. Генерализованная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы. 3.1. Генерализованная симптоматическая эпилепсия неспецифической этиологии (связанная с возрастными особенностями). A. Ранняя миоклоническая энцефалопатия. Б. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия. B. Другие формы генерализованной симптоматической эпилепсии неспецифической этиологии. 3.2. Специфические синдромы. 401... [стр. 401 ⇒]

Синдром Веста Синдром Веста — возрастзависимый эпилептический синдром с особым типом эпилептических припадков (инфантильные спазмы), специфическим вариантом изменений на ЭЭГ — гипсаритмия (рис. 31) и задержкой психомоторного развития. Основным и единственным типом припадков при синдроме Веста являются инфантильные спазмы — массивные генерализованные миоклонические или тонические сокращения мускулатуры. Дифференцируют флексорные, флексорно-экстензорные и экстензорные спазмы, которые могут быть изолированными либо в комбинации, например флексорные и флексорно-экстензорные, флексорные и экстензорные и др. Различают симметричные и асимметричные спазмы. Очень часто инфантильные спазмы возникают сериями по 10-15 спазмов, следующих практически без перерыва один за другим. Основным ЭЭГ-паттерном синдрома Веста является гипсаритмия — редкие высокоамплитудные спайки и медленные волны. Лечение. В первую очередь рекомендуется использование препаратов широкого спектра действия — вальпроаты, ламотриджин, топамакс. Кроме того, значительный терапевтический эффект достигается при гормональной терапии: АКТГ, синтетического аналога АКТГ — синактен-депо, глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон). Все кортикостероидные гормоны воздействуют на общий мозговой кровоток, повышая его интен430... [стр. 430 ⇒]

Генерализованные клонические судороги характерны для абстинентного алкогольного синдрома, различных метаболических и обменных нарушений ( гипогликемия , гипомагниемия, гипокальциемия и др. ) . При своевременной и адекватной коррекции они имеют благоприятный исход. В детской практике нередко судорожные состояния именуются по названию причины, их вызывающе й : беттолепсия (кратковременная утрата сознания , иногда с судорогами или атонией, при коклюшном кашле) , аффективно-провоцируемые судороги , фебрильно-провоцируемые судороги и др. Согласно Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов, существует ряд нозолоrических форм, характеризующихся дебютом в неонатальнам и раннем детском возрасте . К ним относятся доброкачественные идиапатические неонатальные судороги (судороги пятого дня), ранняя миоклоническая эпилепсия, ранняя инфантильная эпилепсия (синдром Отахара у новорожденных, у более старших детей - синдром Веста) , детская миоклоническая астатическая эпилепсия (синдром Леннокса-Гасто) . Доброкачественная неонатальная эпилепсия с клоническими судорогами проявляется чаще на 3-7-й день жизни (возможно возникновение в первые 6 нед. жизни). Как правило, судороги сцеплены с ритмом сон-бодрствование , возникают преимущественно во время сна. Характерны клонические судороги, часто с глазными феноменами (нистагмоидные подергивания, моргания, отведения глаз вверх) , оральными автоматизмам и . Апноэ н е характерно. Продолжительность приступав 1 - 3 мин, частота пароксизмов высокая . Нередко развивается эпилептический статус, длительность которого варьирует от нескольких часов до нескольких дней. В межприступнам периоде неврологический статус и нервно-психическое развитие ребенка соответствует возрастной норме. К критериям диагностики доброкачественной неонатальной эпилепсии относят: семейный анамнез неонатальных судорог, отсутствие лабораторных данных, свидетельствующих о метаболических нарушениях, отсутствие данных об изменении морфологии головного мозга и текущих в нем патологических... [стр. 194 ⇒]

Эпилепсия, расстройства поведения и обучения Эпилепсия может сопровождаться нарушениями поведения и обучения, а также может их вызывать. - Поведенческие нарушения чаще встречаются при больших приступах, чем при малых, и чаще встречаются при парциальной височной эпилепсии, чем при генерализованной. - Могут ли лекарства, принимаемые при эпилепсии, влиять на поведение? Большинство антиконвульсантов в больших дозах вызывают сонливость. Лекарства могут также вызывать расстройства импритинга и памяти. Препараты (в особенности фенобарбитал и фенитоин) вызывают когнитивные нарушения, которые могут быть следствием энцефалопатии, вызванной недостаточностью фолиевой кислоты. Эти препараты могут вызывать гиперкинетическое поведение. Клоназепам - наиболее седативный из бензодиазепинов. В нормальных дозах вальпроат натрия оказывает минимальное действие на когнитивные функции. Первично генерализованная эпилепсия Рей1 та! (типичные абсансы) начинаются в дошкольном возрасте и не вызывают поведенческих нарушений во время приступа. Иногда нет никаких проблем в обучении. В случае частых или длительных абсансов часть информации может быть потеряна. Обычно абсансы длятся 5—15 секунд. Обработка информации нарушается, если приступ длится больше полутора секунд. Абсансы могут протекать субклинически, проявляясь только легким нарушением внимания. Можно наблюдать типичные признаки припадка во время чтения или письма. Дети могут делать ошибки при движении по улице или во время занятий спортом. Во время стимулирующих заданий и усиленном обдумывании приступы уменьшаются, а при усталости или скучных заданиях они усиливаются. Лечение может иногда облегчать расстройства обучения. Сгапс! та! сопровождается выраженным снижением уровня сознания. Между приступами нарушение поведения и обучения встречаются не чаще, чем у здоровых детей. Вторично генерализованная эпилепсия Синдром Веста (инфантильные спазмы) и синдром Леннокса-Гасто (тонические, атонические, миоклонические приступы и атипичные абсансы) сопровождаются повреждением мозга и имеют плохой прогноз. Многие дети с этой формой эпилепсии имеют умственную отсталость разной степени, часто встречается аутоподобный синдром и дисфазия. Миоклонус-эпилепсия. Фотосенситивная миоклонус-эпилепсия начинается в дошкольном возрасте и сопровождается умственной отсталостью. Непрогрессирующая миоклонусэпилепсия в подростковом возрасте доброкачественная. Парциальные доброкачественные эпилепсии Доброкачественная средневисочная эпилепсия имеет семейную природу и исчезает спонтанно в пубертате. Как правило, не дает нарушений поведения. Доброкачественная затылочная эпилепсия возникает у детей около 6 лет, проявляется зрительными симптомами (временная слепота или галлюцинации). Парциальная вторичная эпилепсия Рекомендовано Ассоциаицией специалистов сенсорной интеграции... [стр. 14 ⇒]

Ею является достижение минимально возможной частоты приступов. Желательно, чтобы сохранившиеся приступы не мешали социальной интеграции ребенка. Цель может быть достигнута только в том случае, если врач найдет некое равновесие между частотой приступов и побочными действиями применяемых антиконвульсантов. Как правило, родители пациентов с тяжелой и длительно текущей эпилепсией, очень чутко чувствуют это равновесие, и к их мнению нужно всегда прислушиваться. Существуют четкие стандарты лечения тяжелых эпилептических синдромов. К таким тяжелым катастрофическим синдромам относятся “ эпилептические энцефалопатии” . Эпилептическая энцефалопатия - форма эпилепсии, при которой приступы и/или эпилептическая активность на ЭЭГ приводят к нарушениям познавательных функций и неврологического статуса. Эпилептические энцефалопатии - важнейшая проблема педиатрической неврологии, так как они составляют 40% всех эпилепсий с началом приступов на первом году жизни. Значительная часть таких пациентов не имеет серьезных структурных изменений в головном мозге. Таким образом, возникающий регресс психического развития является следствием эпилепсии, а не мозгового повреждения, тем более что он всегда сопряжен во времени с началом эпилепсии. К эпилептическим энцефалопатиям согласно R. Guerinni et al, 2002, относятся следующие формы эпилепсии и эпилептические синдромы: - синдром Веста и инфантильные спазмы; - синдром Драве (Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества); - синдром Леннокса-Гасто; - синдром гемиконвульсий - гемиплегии - эпилепсии; - злокачественные мигрирующие фокальные судороги младенчества; - тяжелые фокальные эпилепсии; - эпилептический статус в фазу медленного сна и синдром продолжительных комплексов спайк-медленная волна в фазу медленного сна, синдром Ландау-Клеффнера; - миоклонический статус при не прогрессирующих энцефалопатиях; - гемимегалэнцефалия; - туберозный склероз; - синдром Штурге-Вебера; - отдельные синдромы, вызванные хромосомными изменениями; - пиридоксиновая зависимость. Иногда сложно определиться с основной целью лечения - что мы будем лечить в первую очередь: приступы, нарушения познавательных функций, грубые эпилептические изменения на ЭЭГ, или все вышепе... [стр. 80 ⇒]

Понятно, что продолжительность антиконвульсантной терапии будет различной при отдельных формах эпилепсии. Учитывая высокий риск рецидива при ювенильной миоклонической эпилепсии, пациенты вынуждены длительно (практически всю жизнь) применять антиконвульсанты. Необходимость длительного (годами и десятилетиями) приема антиконвульсантов при синдроме Леннокса-Гасто обусловлено резистентностью синдрома по отношению к антиконвульсантам и персистенцией приступов. Симптоматический синдром Веста часто дает рецидивы и не менее часто трансформируется в другие формы эпилепсии, поэтому его лечение, как правило, процесс достаточно длительный. Роландическая эпилепсия редко достаточно редко рецидивирует или атипично эволюционирует, поэтому продолжительность ее лечения может быть короткой в том случае, если возраст ребенка приближается к возрасту 12 лет (см. таблицу 3-14). Детская абсансная эпилепсия, несмотря на возможные рецидивы в пубертате, может лечиться относительно непродолжительное время (1,5-2 года), так как рецидив может характеризоваться единственным генерализованным тонико-клоническим приступом. К сожалению, более жесткие стандарты продолжительности лечения эпилепсии к настоящему времени не сформированы и приведенные рекомендации носят относительный характер. Необходимы дальнейшие исследования для определения оптимальной продолжительности антиконвульсантного лечения для каждого эпилептического синдрома. [стр. 104 ⇒]

Фебрильные судороги (ФС). Это аномальная возрастзависимая реакция детского мозга на повышение температуры, наиболее частая разновидность детских судорог. Дебют к концу 1-го года жизни или позже (обычно на 2— 3-м годах). Возможны повреждающее воздействие на мозг и угроза эпилептического статуса, повышенный риск развития эпилепсии, особенно при наличии фокального компонента в судорогах, затяжном их характере и повторяемости после 3 лет. При затяжном, серийном или статусном течении ФС необходимо лечение, которое проводится по правилам терапии эпилептического статуса. В качестве средств профилактики рекомендуются антипиретики (избегать производных пиразолона !). Детский (инфантильный) спазм (синдром Веста). Это возрастзависимая симптоматическая и криптогенная форма заболевания, отличающаяся своеобразными судорожными проявлениями, задержкой психического развития и специфическим паттерном ЭЭГ — гипсаритмией (асинхронная медленноволновая активность). Дебют в возрасте 4—7 мес, иногда позже. Припадки характеризуются сгибанием головы и туловища и отведением рук (салаамовы судороги, "клевки", кивки), имеют серийный характер с паузами в несколько секунд, проявляются преимущественно в утренние часы, нерегулярны ("плохие" и "хорошие" дни). Часты травмы в связи с падениями во время приступа. Прогноз серьезный. Терапия: АКТГ либо глюкокортикоиды в сочетании с вальпроатами и бензодиазепинами, большие дозы пиридоксина (до 100 мг/кг); в резистентных случаях иммуноглобулин G внутривенно. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста —... [стр. 211 ⇒]

МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ЭПИЛЕПСИИ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ (РЕКОМЕНДОВАНА В 1989 ГОДУ МЕЖДУНАРОДНОЙ ЛИГОЙ ПРОТИВ ЭПИЛЕПСИИ) 1. ЭПИЛЕПСИЯ И СИНДРОМЫ С ЛОКАЛИЗОВАННЫМИ ПРИСТУПАМИ 1.1 Идиопатические формы (начало приступов связано с возрастом): - Доброкачественная эпилепсия детей с центрально-височными (роландическими) пиками на ЭЭГ; - Эпилепсия детей с затылочными пароксизмами на ЭЭГ; - Первичная эпилепсия чтения. 1.2. Симптоматические формы: - Хроническая прогредиентная парциальная эпилепсия детей (синдром Кожевникова); - Синдромы со специфическими причинами провокации приступов (рефлекторная эпилепсия); - Лобно-, височно-, теменно-, затылочно-долевая эпилепсия. 1.3. Криптогенные формы (неопределенные формы) 2. ЭПИЛЕПСИЯ И СИНДРОМЫ С ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ ПРИСТУПАМИ 2.1. Идиопатические (начало приступов связано с возрастом): - Доброкачественные семейные судороги новорожденных; - Доброкачественные судороги новорожденных; - Доброкачественная младенческая миоклоническая эпилепсия; - Эпилепсия с пикнолептическими абсансами (пикнолепсия, абсанс-эпилепсия детей); - Подростковая абсанс-эпилепсия; - Эпилепсия с импульсивными малыми приступами (подростковая миоклоническая эпилепсия); - Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими судорогами при пробуждении; - Другие формы генерализованной идиопатической эпилепсии; - Эпилепсия со специфическими провоцирующими факторами (рефлекторная и старт-эпилепсия). 2.2 Криптогенные или симптоматические формы (связанные с возрастом появления приступов): - Синдром Веста; - Синдром Леннокса-Гасто; - Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами; 140... [стр. 140 ⇒]

Вальпроат натрия Ламотриджин Фенобарбитал/примидо Клобазам Ювенильная абсансная эпилепсия Вальпроат натрия Фенобарбитал/примидон Ювенильная миоклоническая эпилепсия Клобазам Ламотриджин Эпилепсия с приступами grand mal пробуждения Вальпроат натрия Криптогеивые/ симптоматические Вигабатрин генерализованные эпилепсии: Синдром Веста АКТГ, гидрокортизон Клобазам Синдром Леннокса-Гасто Вальпроат натрия Ламотриджин Этосуксимид Карбамазепин Фелбамат Клобазам Миоклонически -астатическая Вальпроат натрия эпилепсия Ламотриджин Клобазам 148... [стр. 148 ⇒]

ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС Эпилептический статус - состояние, при котором эпилептические пароксизмы отмечаются непрерывно в течение 30 мин и более, и больной в промежутках между ними не приходит в сознание Эпилептический статус может возникать как осложнение эпилепсии либо являться первым, манифестным, симптомом заболевания. Среди больных эпилепсией эпилептический статус наиболее часто отмечается у детей – 10-25 % (у взрослых — 5 %) [Cockerell О.С, Shorvon S.D., 1996]. Основные причины возникновения эпилептического статуса de novo (без предшествующих эпилептических пароксизмов) [Mitchell W.G., 1996]: • нейроинфекции, • острые нарушения мозгового кровообращения, • черепно-мозговая травма, • прогрессирующие заболевания центральной нервной системы, • интоксикации. К л а с с и ф и к а ц и я . Классификация эпилептического статуса построена с учетом возраста больного при манифестации клинических проявлений и характера эпилептических пароксизмов. КЛАССИФИКАЦИЯ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО СТАТУСА [Cockerell O.C., Shorvon S.D., 1996] Эпилептический статус неонатального периода - Неонатальный статус - Статус при эпилептических синдромах новорожденных Эпилептический статус у детей раннего возраста - Инфантильные спазмы (синдром Веста) Фебрильный эпилептический статус - Статус при миоклонических эпилептических синдромах раннего детского возраста - Статус при доброкачественных парциальных эпилепсиях детского возраста - Электрический эпилептический статус в фазу медленного сна Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау — Клеффнера) Эпилептический статус у детей старшего возраста и взрослых - Тонико-клонический статус - Клонический статус - Тонический статус - Миоклонический статус - Статус абсансов - Статус простых парциальных пароксизмов Epilepsia partialis - continua - Статус сложных парциальных пароксизмов - Специфические формы статуса при умственной отсталости 153... [стр. 153 ⇒]

ЦСЖ может быть прозрачной или мутной, опалесцирующей; содержание белка повышено. Правильная и своевременная терапия приводит обычно к полному выздоровлению. 73. Эпилепсия. Особенности в детском возрасте. Этиология, патогенез, клиническая классификация, диагностика. Основные принципы лечения. Эпистатус, неотложная помощь. ЭПИЛЕПСИЯ (от греч. «epilepsia» - схватывание) - хроническое, часто прогрессирующее полиэтиологическое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными судорожными и (или) другими припадками и нередко сопровождающееся изменением личности . Этиопатогенез Наследственная отягощенность, патология беременности и родов, приводящая к биохимическим изменениям и формированию эпилептического очага. Симптоматические формы эпилепсии характеризуются обязательным наличием морфологического субстрата: опухолей, кист, глиальных рубцов, аномалий мозга и аневризм. Их выявляют с помощью методов нейровизуализации. Фокальные приступы и формы эпилепсии объясняет концепция коркового «эпилептогенного очага», играющего роль «водителя ритма». Возникший в нем гиперсинхронный разряд вовлекает большое количество нейронов коры, распространяясь на соседние участки головного мозга. При генерализованных формах эпилепсии приступы генерализованы с самого начала, что подтверждается данными ЭЭГ (билатерально синхронное распространение на оба полушария). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоящего времени недостаточно ясен. Классификация эпилептических пароксизмов 1. Парциальные пароксизмы. А. Простые парциальные пароксизмы:  моторные  соматосенсорные  вегето-висцеральные  психические Б. Сложные парциальные пароксизмы (уже виденного). В. Вторично генерализованные парциальные пароксизмы (простые или сложные парциальные пароксизмы переходящие в генерализованный приступ). 2. Генерализованные пароксизмы. А. Абсансы Б. Миоклонические В. Клонические Г. Тонические Д.Тонико-клонические Е. Атонические Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Профилактическое лечение эпилепсии недопустимо! Изменения на ЭЭГ при отсутствии каких-либо симптомов забо- левания не являются поводом для назначения терапии. Лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа. При назначении АЭП важно учитывать принцип монотерапии: стартовое лечение осуществляется одним препаратом. Монотерапия позволяет избежать возникновения тяжелых побочных эффектов и тератогенного воздействия, частота которых значительно возрастает при назначении нескольких препаратов одновременно. Исключение составляют резистентные формы эпилепсии (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, 159 симптоматические фокальные эпилепсии), при которых невозможно добиться эффекта без применения комби- нированной терапии. Препараты назначают строго в соответствии с формой эпилепсии и характером приступов. Успех лечения эпилепсии во многом определяется точностью синдромологической диагностики. Впервые препарат назначают, начиная с малой дозы, постепенно увеличивая ее до достижения терапевтического эффекта или появ- ления первых признаков побочных явлений. При этом учитывают эффективность и переносимость препарата, а не содержание его в крови. Стартовая дозировка обычно... [стр. 124 ⇒]

Эпилептические энцефалопатии (ЭЭ) - это патологические состояния, при которых эпилептиформные нарушения сами по себе приводят к прогрессирующему нарушению функций головного мозга. Эпилептические энцефалопатии в соответствии с последним пересмотром классификации 2001 года отнесены в самостоятельный раздел. Эпилептические энцефалопатии по данным нашего отделения за 2011-2013 годы в структуре эпилепсии занимают 5 %, среди эпилепсий у детей первого года жизни 35%, при этом дети с синдромом Веста составляют 2/3 всех форм ЭЭ, а 1/3 приходится на другие формы ЭЭ. Эпилептическая энцефалопатия, синдром Веста – это одна из наиболее распространенных, нозологически самостоятельная, возрастзависимая форма младенческих эпилепсий. Синдром Веста характеризуется известной триадой симптомов: 1. Особенный тип эпилептических приступов - инфантильные спазмы, имеющие тенденцию к серийному/ кластерному течению. 2. Специфический межприступный ЭЭГ паттерн-гипсаритмия. 3. Предшествующий дебюту и /или развивающийся и прогрессирующий у детей после начала клинических проявлений интеллектуальный, поведенческий, когнитивный и моторный дефицит. Различают: «симптоматические» формы, где четко установлены и не вызывают сомнения причинно-следственные связи, этиологические факторы болезни; «криптогенные» или «вероятно симптоматические», когда возможно предполагать наличие повреждающего этиологического фактора, а также «идиопатические» формы, причины неизвестны или неустановленны, возможно генетически детерминированные случаи заболевания. В современных условиях частота встречаемости симптоматических форм 80-90%, криптогенных около 10-15%, идиопатические менее 5% случаев. Как правило поводом к госпитализации являются специфические эпилептические приступы, по типу инфантильных спазмов, как и в рассматриваемом нами случае идиопатического варианта синдрома Веста, возникающие у малышей на фоне полного благополучия. В 2011-2013 гг в СПБ ГБУЗ ДГБ Св Ольги на 2 психоневрологическом отделении проходили обследование, получали лечение и продолжают клиническое наблюдение 6 детей с Дз: Эпилептическая эцефалопатия, синдром Веста, идиопатическая форма. За данный период с впервые диагносцированными формами синдрома Веста наблюдалось 105 человек. В групппе наблюдения представлены дети обоего пола, с преобладанием мальчиков, в то же время все дети с идиопатическим вариантом синдрома Веста представлены только мальчиками. Представляем клинический пример с катамнестическим наблюдением в течение года: 50... [стр. 50 ⇒]

Ребенок Алексей Р. 6 месяцев Р.А. поступил экстренно с жалобами на серии судорожных приступов по типу инфантильных спазмов, до 20 серий в день, продолжительностью до 5 минут. Из анамнеза известно, ребенок от 5 беременности (1 дочка 10 лет здорова, 2 м/а без осложнений, 3 выкидыш, 4 внематочная беременность с последующей тубэктомией) протекавшей на фоне угрозы прерывания, приема утрожестона до 20 недели. ОРВИ на 3-4 неделе в легкой форме. Роды на 38 неделе в головном предлежании. Состояние при рождении удовлетворительное, вес 3970, рост 55 см. По Апгар 8/9 баллов. Выписан на 3 сутки домой. Наблюдался неврологом поликлиники с ДЗ: Последствия гипоксического поражения ЦНС. С-м мышечной дистонии. Получал курс массажа № 10, ФТЛ (электрофорез с эуфиллином №10. До 6 месяцев ПМР по возрасту. Нейроинфекции, травмы ЦНС отрицает, перенес ОРВИ в 6 мес. Детскими инфекциями не болел. Операции отрицает. Наследственность по эпилепсии не отягощена. Приступы впервые в 6 мес. на фоне соматического здоровья, в виде «складываний», заведения глазных яблок, кивков. Учащение приступов от 2-3 серий, длительностью до 5 минут, до 20 серий за сутки при поступлении, обеднение эмоционального фона: перестал улыбаться, снизился интерес к игрушкам. Осмотрен неврологом по м/ж. ДЗ: Пароксизмальное состояние. Пропульсивные приступы. Обследован: НСГ без патологии, УЗИ ШОП без патологии. Ребенок направлен в Городской центр пароксизмальных состояний, где на ЭЭГ выявлен паттерн пре-гипсаритмии, ДЗ: синдром Веста. Назначена АЭТ: Депакин-сироп 18 мг/кг/сут. Экстренно госпитализирован для дальнейшего курса терапии в ДГБ Св Ольги. При поступлении в неврологическом статусе очаговой неврологической симптоматики не выявлено. При осмотре серийные инфантильные спазмы, продолжительностью до 5 минут. При обследовании выявлен на рутинной ЭЭГ паттерн гипсаритмии. Окулист: глазное дно без видимой патологии. При обследовании на ВУИ методом ИФА (Ig М и IgG) и ПЦР ДНК вирусов герпеса 1,2, 6 типа; CMV, VEB не обнаружено. ТМСМ данных за нарушение обмена амиокислот, углеводов и жиров не выявлено. Эхо КГ 08.04.13. Открытое овальное окно 3.6 мм. Гемодинамика не нарушена. Полости не расширены. ЕF 70%. ДХЛЖ. Структурных нарушений головного мозга по данным МРТ не выявлено. Состояние ребенка расценено как: Эпилептическая энцефалопатия, синдром Веста (идиопатический вариант). Назначена антиковульсантная терапия Депакин хроносфера в дозировке выше средней терапевтической (45 мг/кг/сут), проведен курс гормональной терапии (синактен-депо). На фоне проведенной терапии отмечалась отчетливая положительная динамика в виде снижения, а затем полного купирования приступов клинически и электроэнцефалографически. В течение месяца полностью восстановились темпы психомоторного развития. В дальнейшем каждые 3 месяца ребенок обследован с проведением неврологического осмотра, оценкой темпов моторного и психоречевого развития, ЭЭГ контроля. Последняя госпитализация в возрасте 1 года 6 месяцев. Ребенок получает базовую терапию: депакин хроносферу в дозировке 18 мг/кг/сут. За время наблюдения судорожных приступов не отмечалось. В неврологическом статусе очаговой симптоматики не выявлено. Моторного и поведенческого дефицита не отмечается. Наблюдается задержка речевого развития, говорит упрощенные слова, около 3-4, но обращенную речь понимает, выполняет простые просьбы. 51... [стр. 51 ⇒]

По данным литературы (Colomb MR et al., 2001; R. Laugesaar, 2007), у некоторых детей клинические проявления в неонатальном периоде отсутствуют, и перинатальный инсульт диагностируется ретроспективно в более позднем периоде при выявлении гемипареза или появлении судорожных приступов, и при обнаружении признаков перенесенного нарушения мозгового кровообращения по данным нейровизуализации. Приводим клиническое наблюдение. Пациентка М., 6 мес. (д.р.08.08.13г.) поступила на психоневрологическое отделение ДГБ Cв. Ольги экстренно в связи с развившимся приступом по типу экстензорных инфантильных спазмов. Ребенок от 3 беременности (I, II - дети здоровы). Роды на 41 неделе. Вес при рождении 3700 г, длина 53 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 б. Закричала сразу. Выписана на 4 сутки. В роддоме мать отмечала вялое сосание. Период новорожденности без особенностей. Весовая прибавка по возрасту. В 2 мес. при проведении НСГ выявлена крупная киста правого полушария, пациентка направлена на МРТ головного мозга в ДГБ Св. Ольги. Результаты МРТ головного мозга (3 мес.): последствия внутримозгового кровоизлияния – внутримозговая гематома правого большого полушария в хронической стадии; cубдуральная гигрома правой лобно-височно-теменной области без сдавления мозговой ткани; умеренные атрофические изменения правого большого полушария, мозолистого тела и правой ножки мозга. На ЭЭГ (3 мес.) регистрируются высокоамплитудные медленные волны дельтадиапазона с включением редуцированных комплексов «острая-медленная волна» в правых теменно-височных отделах. При объективном осмотре очаговой неврологической симптоматики не выявлено. С мамой проведена разъяснительная беседа о риске формирования гемипареза и возникновения эпилептических приступов. Мама заметила снижение двигательной активности в левых конечностях у ребенка в возрасте 5 месяцев. В возрасте 6 месяцев впервые возникли приступы по типу экстензорных инфантильных спазмов, в связи с чем родители экстренно обратились в ДГБ Св. Ольги. При поступлении в неврологическом статусе отмечается левосторонний центральный гемипарез. Психомоторное развитие: взгляд фиксирует, следит за предметами, голову держит, сформирована опора на предплечье, не переворачивается; эмоциональный фон негативный; недифференцированный лепет. В клиническом и биохимическом анализах крови отклонений от нормы не выявлено. Данные коагулограммы: без патологических изменений (AЧТВ 30,2 сек, протромбиновое время 14,7 сек., МНО 1,23, фибриноген по Клауссу 1,65 г/л). ЭКГ: без патологических изменений. Данные ЭЭГ: высокоамплитудная дельта-активность более 100 мкВ с регулярными мультифокальными и генерализованными разрядами «острая-медленная волна» гипсаритмия. Диагностирован синдром Веста, реализованный на фоне перинатального инсульта. 54... [стр. 54 ⇒]

Результаты: при анализе течения беременности в 50% случаев наблюдалась угроза прерывания беременности, у 20% матерей выявлена анемия, у 10% - ОРВИ, у 10%герпесвирусная инфекция. В 30 % случаев выявлено аутосомно-доминантное наследование заболевания и в 70% случаев - мутация de novo. При анализе неврологического статуса в 100% случаев отмечалось снижение интеллекта, в 40% спастический гемипарез, в 10% атаксия, в 30% диффузная мышечная гипотония, в 10% повышение сухожильных рефлексов на нижних конечностях. При анализе кожных проявлений в 50% случаев отмечались пятна депигментации на туловище и конечностях, в 10% случаев аденома сальных желёз и пряди седых волос и в 50% случаев кожных проявлений заболевания обнаружено. На МРТ и КТ головного мозга у 100% обследованных выявлены многоочаговые мозговые кальцификаты. На эхокардиограмме рабдомиомы найдены у 30% больных. При исследовании глазного дна в 30% случаев обнаружены двухсторонние очаговые изменения глазного дна (симптом тутовой ягоды). Патологии других органов не обнаружено. На электроэнцефалограмме у 40% пациентов отмечались очаговые эпилептиформные изменения, у 30% эпилептиформные мультифокальные изменения и у 30% - гипсаритмия. При анализе характера эпилептических приступов установлено в 40% случаев тонические приступы, в 10% – тонико-клонические приступы, в 30% - инфантильные спазмы и в 20% случаев - сложные абсансы. У пациентов, имеющих эпилептические приступы назначались следующие антиэпилептические препараты (моно и политерапия): депакин, топамакс, фенобарбитал, сабрил, кеппра, клоназепам, а также гормональная терапия препаратом синактен депо. Выводы. Ранняя диагностика туберозного склероза имеет важное значение для профилактики повторных семейных случаев. Поэтому необходимо учитывать особенности клинических проявлений - полиорганность поражения. Наиболее часто выявляется поражение кожи и нервной системы, у детей примерно в 30% случаев наблюдаются злокачественные формы симптоматической эпилепсии (синдром Веста), при которой необходимо раннее назначение гормональной и специальной противоэпилептической терапии. [стр. 75 ⇒]

Синдром Веста (СВ) относится к эпилептическим энцефалопатиям детского возраста, при которых эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) ведет к прогрессирующей психоневрологической дисфункции. Как известно, СВ является зависимым от возраста эпилептическим синдромом с дебютом на первом году жизни. Частота заболевания составляет 24—42 случая на 100 тыс. новорожденных (Jeavons P.M., Livet M.O., 1992). В 60% случаев страдают мальчики. СВ имеет криптогенную и симптоматическую формы. Диагностическими критериями синдрома являются особый тип эпилептических приступов — инфантильные спазмы, характерные изменения волн ЭЭГ в виде гипсаритмии и задержка психомоторного развития (П.А. Темин, М.Ю. Никанорова, 1999). Актуальность проблемы изучения синдрома Веста определяется его достаточно высокой частотой — до 9% среди эпилептических синдромов в популяции детей раннего возраста, полиэтиологичностью, тяжестью течения, высокой частотой трансформации в другие эпилептические синдромы, сопровождающиеся глубокой инвалидизацией (Riikonen R, 1996, 2005). Цель нашего исследования - изучить зависимость результатов лечения пациентов с синдромом Веста от этиологии заболевания и наличия структурных изменений на МРТ. В течение 10 лет нами наблюдались 26 пациентов с синдромом Веста, из них 18 мальчиков(69%) и 8 девочек(31%). У всех детей заболевание дебютировало в возрасте до 7 месяцев, у троих в возрасте до 4 месяцев. Всем больным проводилось неврологическое обследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, видео-электроэнцефалографический (ЭЭГ) мониторинг в динамике. У 12 детей не было обнаружено структурных изменений на МРТ, двое из них с болезнью Дауна. У этих детей отмечено более благоприятное течение синдрома Веста, 2 пациентов с болезнью Дауна препаратом первого выбора был депакин в дозе 50 мг/кг в сутки. В виду отсутствия эффекта был назначен курс синактен-депо, после проведения одного курса синактен-депо отмечена клинико – электроэнцефалографическая ремиссия в течение 3 лет. Дети развиваются с задержкой, видео – ЭЭГ – мониторирование проводится 1 раз в 6 месяцев. У двоих детей отмечалась ремиссия после назначения препарата депакин хроносфера в дозе 50 мг/кг в сутки в течение 6 месяцев. Родители не отмечали инфантильные спазмы, при проведении видео-ЭЭГ-мониторинга регистрировались фрагменты гипсаритмии, длительностью 2-3 секунды. Затем на ЭЭГ увеличился процент гипсаритмии и возобновились инфантильные спазмы. В настоящее время один ребенок получает сабрил, второму увеличена доза депакина до 70 мг/кг в сутки. 117... [стр. 117 ⇒]

Эпилептический синдром Веста (СВ) — одна из первых выделенных в самостоятельную нозологическую единицу форм младенческих эпилепсий, а так же одна из самых распространенных форм младенческих энцефалопатий. Является возрастзависимой формой, развитие которой обусловлено полиэтиологическими факторами, при этом имея однотипную электро-клиническую картину (триада синдрома): 1. Облигатный тип эпилептических приступов — инфантильные спазмы, имеющие тенденцию к кластерному течению. 2. Специфический межприступный ЭЭГ-паттерн — гипсаритмия. 3. Предшествующий дебюту и/или развивающийся и прогрессирующий у детей после начала клинических проявлений интеллектуальный, поведенческий, когнитивный и моторный дефицит. В дебюте заболевания могут отсутствовать второй и/или третий критерии, однако достаточно быстро, при естественном течение процесса через одну-две недели формируется классический синдромокомплекс. В терапии СВ применяются глюкокортикостероидные (ГК) препараты (синактен депо) в комплексе с вальпроевой кислотой, при неэффективности — вигабатрин (сабрил). Побочным эффектом применения ГК нередко является развитие синдрома Иценко-Кушинга. Синдром Иценко–Кушинга — гиперкортицизм, обусловленный повышением содержания в крови эндогенных или экзогенных ГК. Эндогенные ГК появляются вследствие их гиперпродукции корой надпочечников (глюкостерома), аденомой гипофиза и др. Экзогенные ГК у больных, длительное время получающих ГК по поводу различных заболеваний. Клинические проявления. Симптомы нарушения жирового обмена определяют кушингоидную внешность: отложение жировой ткани на лице, шее и верхней части туловища. Симптомы нарушения углеводного обмена — стероидный диабет или снижение толерантности к глюкозе с быстро нарастающей гипергликемией и/или глюкозурией. Симптомы нарушения белкового обмена: Мышечная слабость — стероидная миопатия. Замедленное заживление ран. Предрасположенность к инфекциям вследствие иммунодефицита. Симптомы нарушения водно-электролитного обмена: увелчиние 229... [стр. 229 ⇒]

Мальчик Г.М., 2 года 1 месяц. Поступил в плановом порядке в психоневрологическое отделение с жалобами на отставание в ПМР и ПРР, эпилептические приступы, иногда цианоз носогубного треугольника. Из анамнеза: ребенок от 1 нормально протекающей беременности, доношенный. Проводилась стимуляция родовой деятельности. Ребенок родился с гипоксией и после находился на интенсивной терапии, закричал сразу. Голову держит с 2 месяцев, не ползает, сидит с поддержкой, не ходит. Гуление с 3 месяцев, лепет с 6 месяцев. После появления приступов - речь перестала развиваться. При логопедическом осмотре: общее звучание речи в виде гуления, зрительного контакта нет, на обращенную речь не реагирует. На МРТ- смешанная гидроцефалия, заместительного типа. ЭЭГ- значительные диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Возрастной ритм замедлен, деформирован. Периодическое нерегулярное замедление частоты дельта-ритма в теменно-затылочных областях обоих полушарий. Региональная эпилептиформная активность в виде деформированных комплексов острая-медленная волна в задних областях обоих полушарий, больше правого, с тенденций к генерализации. Диагноз: симптоматическая генерализованная эпилепсия. Синдром Веста. Отставание в ПМР и ПРР. Смешанная гидроцефалия заместительного характера. Логопедическое заключение: задержка речевого развития. Рекомендовано: проводить занятия по развитию речи с логопедом. [стр. 278 ⇒]

Смотреть страницы где упоминается термин "Синдром Веста": [36] [512] [515] [41] [54] [655] [411] [413] [265] [265] [266] [277] [109] [108] [10] [29] [30] [73] [74] [75] [76] [31] [51] [12] [13] [3] [4] [493] [481] [51] [1] [3] [237] [16] [6] [3] [5] [10] [5] [7] [19] [22] [6] [11] [3] [19] [22] [7] [19] [22]