Справочник врача 21

Поиск по медицинской литературе


Синдром ли




В 1972 г. Edgell опубликовал данные о 150 больных, которые в общей сложности перенесли 740 терапевтических и хирургических обследований и процедур. Как оказалось позднее, более половины из них страдали скрытой депрессией. Все авторы сходятся на том, что главная трудность правильной диагностики и курации таких больных заключается в том, что сами больные, как правило, не жалуются на чувство угнетенности, сообщают врачу только о тех симптомах, которые их особенно беспокоят. А если учесть, что любой врач и любой трезвомыслящий человек понимает, что, имея в качестве клинических симптомов боли в сердце, непереносимый зуд, запоры или поносы, боли в поясничной области, суставах, сильные головные боли или головокружения, пациенты вряд ли будут при этом выказывать замечательное настроение, то любые слегка выраженные колебания настроения, «тусклость, матовость, легкая апатия, снижение жизненного тонуса, снижение оптимизма» и прочие субъективные жалобы больных будут расцениваться как вполне адекватные, соответствующие реальной ситуации. Уже из самих названий, уважаемые коллеги, вы можете установить, что речь идет, по меньшей мере, о трех важнейших качествах данной психической патологии: 1) психиатры считают описываемое состояние депрессией; 2) клинические проявления этой депрессии очень необычны, вплоть до отсутствия клинических признаков пониженного настроения как такового; 3) в самих названиях очень часто упоминаются какие-то соматические феномены. Сделав отметину для себя об особенностях названий данных состояний, попытаемся разобраться, о чем же идет речь. Мы не ставим задачу дать исчерпывающую клиническую картину данного синдрома (еще большой вопрос - синдром ли это или нозологическая единица?), да это и невозможно в рамках этих глав. Необходимо нацелить вас на принципиальную возможность, причем очень вероятную, появления в вашем врачебном кабинете таких пациентов, и значительно чаще, чем вы можете ожидать. Ученые считают, что количество пациентов со скрытой депрессией раз в 10—20 превышает число больных с явно выраженной патологией. Что же это получается? На каждого депрессивного больного, страдающего тоской, приходится десяток пациентов, не отмечающих у себя признаков депрессии, но не менее опасных для самих себя, чем явные депрессивные больные. Именно последнему умозаключению психиатрия и обязана бурному развитию учения о скрытых депрессиях. Впредь мы будем именовать это состояние маскированной депрессией, так как, на наш взгляд, это название наиболее точно отображает суть данной патологии. В чем же состоит эта суть? В той же последовательности, что мы оценивали название, начнем постигать эту суть. [стр. 89 ⇒]

Поражение сосудов легких отмечается менее чем у 10% больных. Оно проявляется внезапными одышкой, свистящим дыханием, кашлем, кровохарканьем, болью в боку. Среди других проявлений узелкового периартериита следует подчеркнуть лихорадку, артериальную гипертонию, ХПН, сердечную недостаточность, нейропатию, миалгию, мышечную слабость, боль в животе. б. Лабораторные и инструментальные исследования. При синдроме Черджа—Строс эозинофилия выявляется у 95% больных (при этом эозинофилы составляют более 10% общего числа лейкоцитов), а при узелковом периартериите — лишь у 20—30% больных. Оба заболевания сопровождаются анемией, лейкоцитозом, повышением СОЭ и уровня IgE в сыворотке, снижением концентрации компонентов комплемента, нарушением функции почек. На рентгенограммах грудной клетки определяются быстро исчезающие ограниченные затемнения, очаговые тени, иногда с просветлением в центре, плевральный выпот. КТ с высоким разрешением позволяет обнаружить аневризмы легочной артерии. При биопсии легкого выявляются инфильтраты, содержащие эозинофилы, лимфоциты и моноциты, иногда гранулемы, содержащие эозинофилы. Для синдрома Черджа—Строс характерно поражение артерий и вен мелкого и среднего калибра, эозинофильная инфильтрация сосудистой стенки. При узелковом периартериите воспаление захватывает только артерии мелкого и среднего калибра. в. Диагностика. Согласно критериям Американской ревматологической ассоциации, больным с бронхиальной астмой в анамнезе диагноз синдром Черджа—Строс ставят при наличии 4 или более из 6 перечисленных ниже признаков: 1) приступы бронхиальной астмы; 2) относительное число эозинофилов более 10% общего числа лейкоцитов; 3) моноили полинейропатия; 4) быстро исчезающие ограниченные затемнения на рентгенограммах грудной клетки (летучие инфильтраты); 5) синусит; 6) скопление эозинофилов вокруг сосудов в биоптатах легкого. Для узелкового периартериита характерно одновременное поражение нескольких органов. Ангиография позволяет выявить вовлечение сосудов почек, печени и других органов брюшной полости. Для подтверждения диагноза обоих заболеваний необходима биопсия пораженного органа. г. Лечение и прогноз. При обоих заболеваниях назначают кортикостероиды в высоких дозах, например преднизон, 1 мг/кг/сут внутрь в течение 2 мес. По мере улучшения состояния дозу снижают. Одновременное назначение циклофосфамида, 2 мг/кг/сут внутрь, способствует более быстрому наступлению ремиссии и снижению риска рецидивов. Однако из-за высокого риска инфекционных осложнений препарат назначают только в тех случаях, когда лечение преднизоном неэффективно. Прогноз в целом неблагоприятный, 5-летняя выживаемость составляет 60—75%. При поражении нескольких органов прогрессирование происходит быстрее, в большинстве таких случаев смерть наступает в течение 3 мес с момента постановки диагноза. 5. Синдром эозинофилии—миалгии а. Клиническая картина. Первое описание синдрома эозинофилии—миалгии относится к концу 80-х гг., когда была отмечена вспышка заболевания, проявлявшегося миалгией и выраженной эозинофилией. Синдром эозинофилии— миалгии — системное заболевание. Поражение легких наблюдается у 50—60% больных, рентгенологические изменения в легких — у 15—25%. Основные симптомы — кашель, одышка, свистящее дыхание, миалгия, повышенная утомляемость, слабость мышц, артралгия, отеки, восходящая полинейропатия. Во всех случаях развитию заболевания предшествует прием триптофана, содержащего токсичные примеси. б. Лабораторные и инструментальные исследования. Число эозинофилов в крови превышает 1000 мкл–1. При поражении легких наблюдается гипоксемия. Рентгенография и КТ грудной клетки выявляют сетчатое или сетчатоузелковое поражение и плевральный выпот. Во время физической нагрузки значительно снижается диффузионная способность легких и уменьшается легочный кровоток. При исследовании функции внешнего дыхания иногда определяются рестриктивные нарушения. В биоптатах пораженных органов обнаруживается инфильтрация тканей и мелких сосудов лимфоцитами, моноцитами и эозинофилами. в. Диагноз ставят, если в анамнезе есть указания на миалгию, одышку и эозинофилию после приема триптофана. г. Лечение и прогноз. Несмотря на то что в США триптофан снят с производства в 1990 г., это заболевание все же встречается. Прогноз благоприятный. У части больных прекращение приема триптофана и назначение кортикостероидов быстро приводит к улучшению, у других симптомы сохраняются дольше. Б. Дифференциальная диагностика при легочной эозинофилии. Уточняют, не страдает ли больной бронхиальной астмой и не было ли у него в прошлом симптомов, характерных для легочной эозинофилии. При подозрении на острую эозинофильную пневмонию, тропическую легочную эозинофилию и синдром эозинофилии—миалгии исключают гельминтозы и выясняют, не применял ли больной лекарственные средства, которые могут приводить к этим заболеваниям. Среди инструментальных методов исследования особое значение имеют рентгенография грудной клетки, КТ и ангиография. Дифференциальную диагностику проводят с другими заболеваниями, сопровождающимися эозинофилией, — микобактериальной и грибковой инфекциями, бруцеллезом, лимфомами и коллагенозами. В. Иммунологические исследования. Патогенез легочной эозинофилии окончательно не изучен. В последних исследованиях показано, что эозинофилия и повышение уровня IgE в сыворотке вторичны и обусловлены увеличением продукции интерлейкинов-4 и -5 T-хелперами. Эозинофилы в норме играют важную роль в защите от гельминтов, в патологии же они активно участвуют в воспалении и повреждении тканей. В гранулах эозинофилов содержатся белки, токсичные для разных типов клеток и способные активировать тучные клетки. Так, главный основный белок эозинофилов токсичен не только для гельминтов, но и для опухолевых клеток и эпителия бронхов, катионный белок эозинофилов и эозинофильный нейротоксин повреждают не только гельминтов, но и нейроны, а также активируют тучные клетки. При активации эозинофилов высвобождаются и другие медиаторы, например лейкотриены C4 и D4 и фактор активации тромбоцитов, которые также участвуют в повреждении собственных тканей (см. гл. 2, пп. I.Г.2.а.2 и I.Г.2.б). IV. Синдром Гудпасчера исключают при сочетании легочного кровотечения и гломерулонефрита. В настоящее время его причиной считают выработку цитотоксических антител к базальной мембране клубочков, обусловленную... [стр. 80 ⇒]

Так, при наличии острого лейкоза у одного из монозиготных близнецов, вероятность заболевания у другого составляет около 25%. Установлено, что нестабильность хромосомного аппарата, имеющая место при ряде врожденных заболеваний, сопровождается повышенным риском развития острого лейкоза. К таким заболеваниям можно отнести анемию Фанкони, анемию Блекфана - Даймонда, синдром Дауна, синдром Вискотта - Олдрича, синдром Клайнфельтера, нейрофиброматоз Реклингхаузена, врожденную агаммагпобулинемию, ис" лиакию, синдром Швахмана - Даймонда, болезнь Костмана, синдром Ли-Фраумени (мутация гена р53, семейный синдром множественных злокачественных опухолей). [стр. 268 ⇒]

Известно уже не менее 14 семейных наследственных синдромов, предрасполагающих к раку, в том числе к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча I и II), семейному аденоматозному полипозу, ретинобластоме, синдрому Ли-Фроумени, раку молочной железы и др. Для всех известна локализация гена, а для некоторых и его структура, что позволяет проводить их генетическую диагностику задолго до развития опухолей. [стр. 230 ⇒]

PAFAH, LIS1 Синдром л и с с э н ц е ф а л и и MDCR, MDS Миллера—Дикера (2) П и г м е н т н ы й ретинит 13 (2) RP13 Синдром Ли—Фраумени (3) ТР53 Катаракта передняя поляр- СТАА2 ная-2 (2) Врожденный амавроз Лебера, GUC2D, тип I, 204000 (3) GUCSD, LCA1 Myasthenia gravis, семейная MGI, FIMG детская (2) Врожденный миастенический CHRNB1, синдром, 601462 (3) ACHRB Недостаточность V L C A D (3) ACADVL, VLCAD Нейропатия Шарко—Мари— РМР22, Туса-1 А, 118220 (3) СМТ1А Тугоухость аутосомно-рецес- MY015, сивная 3, 600316 (3) DFNB3 Болезнь Дежерин—Сота, ас- РМР22, социированная с РМР22, СМТ1А 145900 (3) Нейропатия возвратная, с па- РМР22, раличами от давления, 162500 СМТ1А (3) Синдром Шегрена—Ларссона ALDH10, SLS, FALDH (3) Синдром Смита—Мажениса SMCR... [стр. 268 ⇒]

Исторически сложилось так, что аутизм в общей и детской патологии понимается неодинаково. В общей психопатологии аутизм — очерченный признак, среди других — при шизофрении, шизоидии, МДП [Снежневский А. В., 1983; Наджаров Р. А., 1983; Смулевич А. Б., 1983; Красильников Г. Г., 1996; Тиганов А. С., 1997; Bleuler E., 1911, 1920; Krechmer E., 1921]. В детской психопатологии под аутизмом понимается не только признак отдельной болезни [Симеон Т. П., 1929; Homburger A., 1926], но и самостоятельное очерченное расстройство — синдром, болезнь [Башина В. М., 1974, 1989; Kanner L., 1943; Rimland В., 1964; МКБ-9, 1987; МКБ-10, 1994, 1995]. Поэтому подчеркнем еще раз: по Каннеру, аутизм — это сложный симптомокомплекс расстройств, обнаруживаемый с первых лет жизни и определяемый чертами крайней самоизоляции, однообразным поведением, коммуникативными расстройствами речи, моторными стереотипиями, явлениями протодиакризиса, т. е. это собственно обособленное расстройство. В таком виде оно впервые выделено Каннером в 1943 г. Однако при его верификации автор сохранил термин «аутизм», который в общей психиатрии использовался для определения отдельного признака шизофрении и других болезней. Как следует из этого, при верификации детского аутизма автором была допущена некоторая методологическая неточность. Это привело к смешению таких психопатологических понятий, как аутизм — симптом и аутизм — синдром (болезнь), в связи с чем само феноменологическое определение «ранний детский аутизм Каннера» перестало соответствовать аутизму как признаку болезни по E. Bleuler (1920). Именно по этой причине в последующих описаниях аутизма в детстве отмечаются постоянный поиск его более точного определения и смешение разных понятий — аутизма как симптома и аутизма как болезни. Ранний детский аутизм Каннера в ряде работ стали определять как синдром Каннера (МКБ-10, 1994), аутистический синдром [Rutter M., 1978; АРА, 1980, 1987], детский аутизм [Wing L., 1980], инфантильный аутизм, инфантильный психоз, аутистическое расстройство [МКБ-10, 1994], болезнь Каннера [Ковалев В. В., 1995]. Развернулась длительная дискуссия о сущности и генезе аутизма в детстве. При таком подходе к тому же постоянно обнаруживалась очевидность смешения раннего аутизма Каннера как очерченного расстройства с аутистическиподобными симптомами при заболеваниях органического, хромосомного, обменного генеза. Это нашло отражение и во всех последующих классификациях аутизма в детстве, что приводит к тому, что до последнего времени обсуждается вопрос, есть ли ранний детский аутизм или его нет, какова его сущность? Симптом, синдром или болезнь ранний детский аутизм? Согласно считающемуся классическим описанию Клипера — ранний детский аутизм отнесен в МКБ-10 (1994) к синдрому Каннера, в последнем отечественном руководстве по детской психиатрии — к болезни Каннера [Ковалев В. В. и др., 1995]. Таким образом, при верификации раннего детского аутизма используются два психопатологических определения: синдром и болезнь. Надо сказать, что в общей психопатологии это не частный случай. Касаясь этого явления, А. В. Снежневский (1970) писал: «Существующие сейчас нозологические единицы не являются окончательными, требуется еще большая, кропотливая работа по изучению всех особенностей течения процессов и их закономерностей. В результате будет преодолен жесткий нозологизм, будет преодолено и принятие синдрома за нозологическую единицу». Изучая синдром Каннера, мы сталкиваемся именно с этим явлением. В МКБ-10 (1994) за ранним детским аутизмом Каннера оставлено определение: синдром (а не болезнь) Каннера, который введен в рубрику детского аутизма; этого понятия мы и придерживаемся. При изучении детского аутизма Каннера мы сталкиваемся с еще одной не вполне решенной проблемой. Она касается отнесения раннего детского аутизма то к психозу, то к нарушению развития. Так, в МКБ-9 (1987) ранний детский аутизм включен в рубрику психозов детского возраста, в МКБ-10 (1994) — в рубрику первазивных (общих) нарушений развития, в МКБ-10 (1995) — в рубрику F.84.0 — «Детский аутизм». Некоторые подходы к пониманию этого вопроса, думается, можно найти в отечественных исследованиях. В них удалось охарактеризовать континуум эволютивных дизонтогений с аутистическими симптомами (от нерезко выраженных стигмированных дизонтогений к искаженным, задержанным, к дизонтогенезу типа синдрома Каннера) [Башина В. М., Пивоварова Г. Н., 1970; Ушаков Г. К., 1973; Юрьева О. П., 1971, 1974; Башина В. М., 1974; Вроно М. Ш., Башина В. М., 1975; Римашевская Н. В., 1986; Козловская Г. В., 1995]. В работах В. М. Башиной (1974, 1980, 1989) было установлено отличие синдрома Каннера от других форм дизонтогений, которое заключалось в диссоциированности, неравномерности сроков созревания функций и особенно в нарушении сроков физиологического вытеснения примитивных функций более совершенными. Это вело к их хаотическому переслаиванию. Такой тип нарушенного развития, по мнению В. М. Башиной, можно соотнести с явлениями расщепления при шизофреническом психозе. Своеобразие же синдрома Каннера состоит не только в диссоциированном дизонтогенезе, но и в постепенном углублении нарушения развития. В 3/4 случаев его в динамике онтогенеза речь идет о... [стр. 89 ⇒]

Рейи синдром (Reiy). Расширение сосудов, повышение проницаемости капилляров, отек, множественные инфаркты. Наступает в результате сосудисто-гормональных изменений в ответ на различные раздражения (в том числе и фармакологические блокады) вегетативной нервной системы. Рейли синдром (Reily). Нейрососудистый синдром, для которого характерны: парез сосудов и стаз крови в мелких кровеносных сосудах с последующей геморрагической пурпурой, выраженная склонность к тромбозам и инфарктам, гипоплазия лимфоидной ткани. Наблюдают отек мозга, кровоизлияния в области вегетативных ганглиев. Рейли болезнь (Reily). Синоним: «мертвый палец». Вследствие внезапно наступающего спазма пальцевых артерий и вен развивается характерный синдром «мертвого пальца». Поражаются чаще II—IV пальцы кистей, иногда все пальцы кистей и стоп. Часто появлению заболевания предшествуют психические переживания или холодовые раздражения. Мертвенно-бледное изменение пальца наступает внезапно и длится от нескольких до 40— 50 мин. Приступ сопровождается парестезиями. При этом пульс, артериальное и венозное давление не меняются. По окончании спазма сосудов кожа приобретает нормальную окраску. Рейно болезнь (Raynaud). Синоним: гангрена симметричная. Приступообразно возникающие парестезии конечностей, жжение и боль. Приступ длится от нескольких минут до нескольких часов. Различают 3 стадии. I— стадия «белого пальца» — острая ишемия. II — «синего пальца» — присоединяется атония капилляров и стаз в них крови. III—стадия гангрены — появляются пузыри с кровянистым содержимым, на месте которых развивается некротическая язва, мумификация одного или нескольких пальцев. Определяют спазм сосудов глазного дна. Этиология не выяснена. Заболевание начинается между 18 и 30 годами, чаще у женщин. Заболеванию способствуют холод, травмы, психические переживания, курение и т. д. Рейно синдром (Raynaud). В отличие от болезни синдром Рей-но является всегда вторичным. Сопутствует склеродермии, красной волчанке, атеросклерозу, облитерирующему тромбангииту, коллаге-нозам. Наблюдают также при опухолях спинного мозга, сирингомие-лии, травме головного мозга и др. Нередко встречается у мужчин. Характеризуется явлениями вазомоторного невроза, то есть выраженным спазмом и вазодилатацией, изменением цвета кожи: мертвенно-бледная окраска сменяется синюшной или розовой, особенно под влиянием эмоций напряжения, холода. Ангиоспастические явления могут длительное время преобладать над трофопаралитически-ми. Характерна частая асимметрия поражения (поязление на одной верхней конечности, одной половине лица и др.). В основе синдрома — спазм сосудов. Глубокие расстройства трофики менее типичны для лиц, страдающих синдромом. Язвенно-гангренозные процессы при нем развиваются, как правило, редко. Рейтера синдром (Relter). Синонимы: синдром Фиссенже — Леруа (Fiessinger — Leroy), уретро-окуло-синовиальный синдром. [стр. 114 ⇒]

Диллона симптом Зервальда симптом Карплуса симптом Келлога симптом Кинбека симптом Коупа симптом Лаэннека симптом Леффлера синдром Мари — Бамбергера синдром Мейгса синдром Мюсси симптом Неменова — Эскудеро симптом Одьене — Лиана симптом Пенкоста опухоль Пика синдром Питра симптом Пржевальского симптом Пфуля симптом Раухфуса — Грокко треугольник Серджента синдром Таратынова болезнь Траубе — Яновского симптом Троянова симптом Филатова болезнь Фридрейха симптом Фюрбрингера симптом Хеммена — Рича синдром Хувера симптом Хьюга — Стовина синдром Шварца — Бартера синдром Шкоды зона Шнееберговский рак Яновского симптом Заболевания и повреждения молочных желез Бензадона симптом Вельяминова болезнь Вирхова метастаз Джильберта синдром Кенига симптом Клинефельтера синдром Краузе симптом Купера синдром Минца болезнь Пайра симптом... [стр. 156 ⇒]

Юэрта симптом Юэрта — Тесье симптом Заболевания и повреждения пищевода Барретта синдром Барсони — Тешендорфа синдром Бишофа дивертикул Бойса симптом Бромбарта симптом Бурхаве синдром Денмейера симптом Карвера триада Киллиана триада Купера симптом Кушинга язва Лорта — Якоба синдром Мельцера симптом Монтандона синдром Панневитца симптом Плюммера — Винсона синдром Сьегрена синдром Тримадо синдром Форестье синдром Ценкера дивертикул Шагаса болезнь Шлиттлера симптом Заболевания и повреждения диафрагмы Альшевского — Винбека симптом Бергмана синдром Богдалека грыжа Вельмана симптом Гедблома синдром Гувера симптом Диллона симптом Дюваль — Кеню — Фату треугольник Карвера триада Ларрея грыжа Лиана — Сигье — Велти синдром Лорта — Якоба синдром Морганьи грыжа Мюллера симптом Ома симптом Пти болезнь Ремхельда синдром... [стр. 159 ⇒]

Казаческу проба Кассирера синдром Кацда симптом Кеню — Мюре симптом Клиппель — Треноне — Вебера синдром Коллинза — Виленского проба Короткова проба Корригана симптом , Крювелье симптом Крювелье — Баумгартена болезнь Купера симптом Ленель—Лавастина симптом Лериша синдром Лериша триада ЛианаСигье — Велти синдром Либермейстера симптом Ловенберга симптом Лонгмайера — Катценштейна симптом Лувель — Лубри симптом Льюиса симптомы Майерса симптом Макгина—Уайта синдром Малера симптом Марбурга симптом Марторелля синдром Маффуччи синдром Менкенберга синдром Михаэлиса симптом Мондора болезнь Мошковича болезнь Мошковича симптом Мэйо — Претта симптом Наффцигера синдром Нигарда — Брауна синдром Образцова синдром Ожеховского симптом Окснера — Гейджа синдром Оппеля симптом Опитца — Раминеса симптом Ослера — Рандю синдром Пайра симптом Панченко симптом Парке — Вебера — Рубашова болезнь Педжета — Шреттера синдром Переса симптом... [стр. 174 ⇒]

Вскоре после открытия гена BRCA I возникло предположение о существовании второго генасупрессора, более специфичного для РМЖ, и этот ген — ген BRCA II (13g 12-13) — был обнаружен. Его экспрессия увеличивает риск развития высокодифференцированных форм рака с низким митотическим индексом до 85%. Необходимо также упомянуть о ряде генетических синдромов, в первично-множественные опухоли при которых входит РМЖ: • синдром Ли — Фраумели; • атаксия — телеангиоэктазия + РМЖ; • болезнь BLOOM + РМЖ; • опухоль Мора + РМЖ; • РМЖ + саркома; • болезнь Cowden + рак щитовидной железы + рак толстой кишки + РМЖ. Ионизирующая радиация. В большом количестве исследований доказано непосредственное влияние ионизирующего излучения на риск развития РМЖ. Экспозиционная доза в 100 рад увеличивает риск втрое. Причем чрезвычайно важен возраст, когда пациентка подверглась радиационному воздействию: особенно опасен в этом отношении период до 30 лет (при пике между 15 и 18 годами). Аналогичная закономерность прослеживается у пациенток, получивших лучевую терапию как компонент комплексного лечения другой онкологической патологии. Так, применяемое при лечении лимфомы Ходжкина облучение увеличивает риск заболеваемости РМЖ, особенно у молодых больных с тенденцией к билатеральному поражению. Алкоголь. Значимым фактором риска алкоголь становится при ежедневном употреблении не менее 50 мл, что повышает заболеваемость в 1,4—1,7 раза, особенно при сочетании с другими отрицательными факторами риска (семейный анамнез и т. д.). Вторую группу составляют так называемые потенциальные факторы риска, из которых активно обсуждается диетический фактор. Компоненты питания играют важную роль по крайней мере для одной трети всех злокачественных опухолей. По мнению ряда авторов, пища, богатая жирами, активно влияет на возникновение и развитие некоторых неопластических процессов, к которым относится и РМЖ. Возможные механизмы этого влияния сводятся к следующему: • нарушение эндокринного баланса; • модификация липидов клеточных мембран; • изменение метаболизма и биологической активности простагландинов; • прямое влияние на метаболизм клетки; • образование перекисных соединений, провоцирующих опухолевый рост; • изменение ферментов, метаболизирующих канцерогены; • изменения в иммунной системе. В противоположность этому употребление растительной пищи, морепродуктов, растительных масел (оливковое и т. д.) большинством ис... [стр. 11 ⇒]

Интенсивные разработки молекулярных технологий в последнее десятилетие позволили добиться значительных успехов в исследовании генетических факторов, причастных к возникновению неоплазий (в том числе и РМЖ) у человека. В основе наследственного канцерогенеза лежат многоступенчатые повреждения генетического аппарата герминальных клеток, в дальнейшем наследуемые из поколения в поколение. С помощью формально-генетического и молекулярных методов анализа выделяют следующие наследственные синдромы: органоспецифичный РМЖ, синдромы РМЖ и/или рака яичников, синдром Линч II, при котором в семьях наблюдается накопление злокачественных новообразований органов женской репродуктивной сферы и желудочно-кишечного тракта; синдром Ли-Фраумени, в состав которого входят неоплазии головного мозга, саркомы мягких тканей, опухоли почек в сочетании с РМЖ; синдромы Гарднера, Пейтца – Егерса, атаксии — телеангиэктазии, основной составляющей которых является РМЖ. Критериями для постановки генетического диагноза наследственного РМЖ служат наличие в семье двух и более родственников I–II степени родства, страдающих РМЖ, ранний возраст манифестации заболевания, двухстороннее поражение, первичная множественность новообразований у пациента или его родственников, специфические опухолевые ассоциации [2]. Генетико-этиологическими факторами в таких случаях являются структурные и функциональные перестройки высокопенетрантных генов brca1, brca2, mlh1, msh2, p53, pten, atm и генов с низкой пенетрантностью: chek2, nbs1, lkb1, а также генов, кодирующих цитохром Р450 (cyp1A1, cyp2D6, cyp19) и семейство глутатион-S-трансфераз (gstm1, gstp1), ответственных за репарацию ДНК (хrcc1, xrcc3), и др. [3, 4]. Большое внимание на сегодняшний день уделяется поиску и изучению генов и вирусных агентов, комбинированное действие которых способствует реализации предрасположенности к РМЖ [5]. Одним из существенных факторов риска, реализующих наследственную предрасположенность к РМЖ, являются доброкачественные опухоли молочных желез. Пролиферативная форма фиброзно-кистозной болезни и РМЖ возникают и развиваются под влиянием одних и тех же эндогенных и экзогенных факторов. Данные, заслуживающие особого интереса, были получены в исследовании W. Dupont и D. Page [6], наблюдавших 3303 женщины в течение 17 лет. Они показали, что наличие в семье больных родственниц I степени родства, страдающих РМЖ, повышает риск развития этого заболевания в 2,5 раза как при наличии атипической гиперплазии, так и без... [стр. 38 ⇒]

В отличие от опухолевой ткани, заполняющей субарахноидальное пространство, плотные структуры диска или костных разрастаний могут оставить частично открытыми пути ликворообращения. Поэтому давление и состав ликвора могут изменяться незначительно. На шейном уровне компрессия спинного мозга вызывает известные нарушения в чувствительной сфере. На уровне же C 8 -L 2 в процесс вовлекаются боковые рога, в которых сосредоточены симпатические центры. Компрессия спинного мозга на этом уровне сопровождается вегетативными дисфункциями в области черепа и глаза (синдром Горнера при повреждении на уровне С 8 -Т 2 ), в области руки (при повреждении на уровне Т 3 -Т 7 ) или ноги (при повреждении на уровне Ti 0 -L 2 ). В поясничном отделе спинной мозг заканчивается на уровне верхнего края второго поясничного позвонка. Протрузия диска на нижнем поясничном уровне проявляет себя обычно корешковыми синдромами. При медианной грыже развивается синдром компрессии конского хвоста (каудопатия), при парамедианной — монорадикулярный синдром. Парасимпатические образования S 2 -S 4 сегментов находятся на уровне I-II поясничных позвонков. Компрессия спинного мозга на этом уровне приводит к нарушению функции тазовых органов. Стремительный или плавный темп развития заболевания определяется рядом причин. Происходят ли постепенные дистрофические изменения диска с сопутствующими костными разрастаниями тел позвонков или же наступает внезапная травма или выпадение диска; имеются ли изменения сосудов спинного мозга, например, атеросклеротические; имеются ли сопутствующие аутоиммунные или другие реактивно-воспалительные рубцовые изменения оболочек и эпидуральной клетчатки — в зависимости от этого различают следующие варианты развития компрессионного процесса: острый, быстро прогрессирующий, ремиттирующий с ремиссиями различной длительности и медленно прогрессирующий. 6.3.2.2. Вертеброгенная миелоишемия (миелопатия). Наиболее часто миелоишемия обусловлена остеохондрозом шейного и поясничного отделов позвоночника. Спинальные сосудистые нарушения могут возникнуть как остро, инсультообразно (например, при выпадении диска), так и исподволь, хронически (при задних костных разрастаниях, гипертрофии желтой связки и постепенной компрессии сосудов). В патогенезе сосудистых (как и компрессионных) поражений спинного мозга важную роль играет уменьшение размеров позвоночного канала межпозвонковых отверстий, через которые проходят радикуломедуллярные артерии. Движения в пораженном позвоночном сегменте, особенно при недостаточной его фиксации, которые влекут за собой даже минимальное сужение межпозвонкового отверстия, могут усиливать компрессию проходящих здесь сосудов и корешков. 6.3.2.3. Рефлекторный ангиоспастический спинальный синдром (рефлекторная миелоишемия). Этот синдром по механизму близок к аналогичному церебральному синдрому (см. 6.З.1.З.). Клинические проявления отличаются от компрессионных синдромов большей скромностью и меньшей строгостью очертаний. 6.3.3. Синдромы поражения периферической нервной системы. 6.3.3.1. Радикулопатии («радикулиты»). Наиболее часто в пределах позвоночника поражается участок корешка, простирающийся от твердой мозговой оболочки до 82... [стр. 81 ⇒]

Тест на частые мутации в гене методом MLPA - митохондриальной патологии не обнаружено. Также проведен тест на частые мутации в гене SURF1, где была выявлена мутация c.311_321del10insAT в 4 экзоне гена SURF1 в гетерозиготном состоянии. Указанные изменения характерны для синдрома Ли. Выводы. Диагностика подострой некротизирующей энцефаломиопатии сложна в виду того, что группа метаболических, нейродегенеративных заболеваний нервной системы достаточна велика, объём необходимых для установления диагноза обследований массивен. Клиника митохондриальной патологии вариабельна, периоды относительной стабилизации чередуются с обострениями. Синдром Ли в данном случае развился в детском возрасте, после периода практически нормального развития. Течение заболевания прогрессирующее, ухудшения провоцировались интеркурретными заболеваниями. В настоящее время эффективной специфической терапии не разработано. Возможна только симптоматическая посиндромная терапия. Прогноз неблагоприятный. [стр. 243 ⇒]

У больного, страдающего сахарным диабетом, постепенно опустилось правое верхнее веко. При поднятии века выявляется мидриаз, экзофтальм, расходящееся косоглазие. 1. Что означает "мидриаз"? 2. Определите пораженную структуру. 3. Изменятся ли зрачковые реакции на свет в этом глазу (объясните)? 9. Больной жалуется на двоение, усиливающееся при попытке посмотреть влево. Обнаружено сходящееся косоглазие слева. 1. Парез какой мышцы вызвал такую патологию? 2. Где локализуется очаг поражения? 10. У больного обнаружено легкое сходящееся косоглазие левого глаза и диплопия при взгляде вниз. 1. Парез какой мышцы вызвал такую патологию? 2. Что поражено? 11. У 60-ти летнего больного на фоне повышения артериального давления внезапно возникли головокружение и диплопия. Верхнее веко правого глаза опущено. Зрачок этого глаза расширен, глазное яблоко повернуто кнаружи. Снижены сила и объем активных движений в левых конечностях, вызывается рефлекс Бабинского слева. 1. Как называется описанный синдром? 2. Какие структуры и на каком уровне поражены? 12. У больного 55 лет, который 20 лет назад лечился по поводу сифилиса, обнаружено сенситивную атаксию в ногах и синдром Аргайля Робертсона. 1. Назовите признаки синдрома Аргайля Робертсона? 2. Поражение каких структур повлекло возникновение сенситивной атаксии в ногах? 3. Будет ли нарушена чувствительность у пациента (детализируйте)? 13. У больного возникло поражение участка мозга, в котором расположено ядро правого отводящего нерва. 1. Какая неврологическая симптоматика будет обнаружена на лице? 2. Где находится патологический процесс? 3. Возможно ли появление парезов конечностей и почему? 4. Как называется такой синдром? 14. Больного в течение 2-х последних дней беспокоит жгучая боль и парестезии в правой половине лица. Сегодня утром на коже лба справа появились пузырьковые высыпания. 1. Какие структуры нервной системы поражены? 2. Будут ли изменения рефлексов у больного? 3. Возможно ли возникновение чувствительных расстройств, если да, то в какой области? 22... [стр. 22 ⇒]

Действует ли только механизм патологической тормозимости следов (легкая и средняя степень) или к нему присоединяются два других, обозначенных выше (массивный амнестический синдром). 2. Компенсируется ли мнестический дефект за счет смысловой организации материала (легкая и средняя степень) или патологическое забывание проявляется, независимо от этой характеристики запоминаемой информации (глубокие нарушения памяти). 3. Влияет ли на снижение продуктивности только гомогенная интерференция (легкая степень) или и гетерогенная оказывает отрицательный эффект (средняя и грубая степень). 4. Снижает ли интерференция продуктивность воспроизведения (легкая и средняя степень),или приводит к полному забыванию содержания стимульного материала (средняя и грубая степень выраженности) или забывается сам факт того, что запоминание имело место (массивный амнестический синдром). Самой важной отличительной особенностью нарушений памяти при данной локализации патологического процесса является их протекание на фоне снижения уровня активации, который, к тому же, обнаруживает значительные колебания в различных временных диапазонах. Расстройства памяти при этом носят флуктуирующий характер и степень их выраженности может колебаться в различные дни, в течение одного исследования и даже во время выполнения одного задания. Диапазон колебаний связан со стадией развития патологического процесса и с его влиянием на стволовые структуры мозга (Киященко и др., 1975). Снижение уровня активации проявляется и в эмоциональной сфере в виде общего уплощения аффективных процессов, их монотонности, вялости, сужения поля эмоционально-значимых стимулов. На более поздних стадиях развития патологического процесса можно видеть и симптомы апатии. Однако больной остается "открытым" для эмоционального воздействия на него; путем дополнительных инструкций, указаний на значимость проводимого обследования и других форм внешней дополнительной стимуляции можно временно повысить продуктивность его деятельности и получить адекватные эмоциональные реакции. При значительном снижении уровня активации, характеризующемся преобладанием в общем статусе больного просоночных состояний, в сочетании с массивными нарушениями памяти выступают и нарушения сознания в виде дезориентировки в месте, времени, а иногда и в обстоятельствах собственной жизни. Как правило, эти нарушения сознания проходят без конфабуляций, которые, если и имеют место в отдельных случаях, носят свернутый непродуктивный характер и не возникают у больных спонтанно. Логично предположить, и клинико-экспериментальные данные это показывают, что функция внимания также дефицитарна у этих больных. При общем снижении как произвольного, так и непроизвольного внимания, оно, как и нарушения памяти, имеет флуктуирующий характер, отличается нестойкостью и может подниматься на более высокий уровень при внешней, дополнительной стимуляции (Е.Д. Хомская, 1972). 6. Синдром "расщепленного мозга" при поражении мозолистого тела Координированная работа полушарий мозга обеспечивается спаечными волокнами, среди которых ведущая роль у взрослых людей принадлежит мозолистому телу (МТ). При его перерезке каждое полушарие начинает работать как изолированный орган, интеграция деятельности полушарий существенно нарушается. Изучение симптомов локального поражения МТ до настоящего времени уделялось мало внимания. Воинственным надежным симптомом его дисфункции считалось нарушение реципрокной координации рук. Недостаточная изученность функций мозолистого села имеет объективные причины, состоящие в том, что его опухолевое поражение обычно формирует сложный синдром полушарных, дислокационных и общемозговых расстройств. В последние годы благодаря развитию нейрохирургии функции мозолистого тела стали доступны дифференцированному изучению. В США проводится полная комиссуротомия по поводу эпилепсии, не поддающейся купированию другими средствами лечебного воздействия. В институте нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко производится частичная перерезка мозолистого тела в связи с удалением артериовенозных мальформаций из его передних, средних или задних отделов. Развитие послеоперационных симптомов нарушений психических функций, возникающих при каждом из названных видов хирургического вмешательства, можно связать с непосредственным, локальным повреждением мозолистого тела. В настоящее время описаны два основных варианта синдромов, обусловленных нарушением межполушарного взаимодействия, существенным признаком которых является их односторонний характер. 32... [стр. 32 ⇒]

В данном синдроме нарушений памяти существенную роль играет уровень смысловой организации запоминаемого материала, который может быть представлен в виде последовательности несвязанных между собой стимулов (слов, фигур и др.), а также, в виде смыслового материала (фразы, рассказы). Значимыми в дифференциально-диагностическом плане являются и формы интерферирующего воздействия (гетеро- или гомогенная интерференция), и качественная специфика их отрицательного влияния: уменьшение объема воспроизведения, полная невозможность припомнить запоминавшийся материал, забывание самого факта предшествующего интерференции запоминания. Степень выраженности синдрома мнестических расстройств при поражении гипоталамодиэнцефальной области определяется следующими показателями. 1. Действует ли только механизм патологической тормозимости следов (легкая и средняя степень) или к нему присоединяются два других, обозначенных выше (массивный амнестический синдром). 2. Компенсируется ли мнестический дефект за счет смысловой организации материала (легкая и средняя степень) или патологическое забывание проявляется, независимо от этой характеристики запоминаемой информации (глубокие нарушения памяти). 3. Влияет ли на снижение продуктивности только гомогенная интерференция (легкая степень) или и гетерогенная оказывает отрицательный эффект (средняя и грубая степень). 4. Снижает ли интерференция продуктивность воспроизведения (легкая и средняя степень),или приводит к полному забыванию содержания стимульного материала (средняя и грубая степень выраженности) или забывается сам факт того, что запоминание имело место (массивный амнестический синдром). Самой важной отличительной особенностью нарушений памяти при данной локализации патологического процесса является их протекание на фоне снижения уровня активации, который, к тому же, обнаруживает значительные колебания в различных временных диапазонах. Расстройства памяти при этом носят флуктуирующий характер и степень их выраженности может колебаться в различные дни, в течение одного исследования и даже во время выполнения одного задания. Диапазон колебаний связан со стадией развития патологического процесса и с его влиянием на стволовые структуры мозга (Киященко и др., 1975). Снижение уровня активации проявляется и в эмоциональной сфере в виде общего уплощения аффективных процессов, их монотонности, вялости, сужения поля эмоционально-значимых стимулов. На более поздних стадиях развития патологического процесса можно видеть и симптомы апатии. Однако больной остается "открытым" для эмоционального воздействия на него; путем дополнительных инструкций, указаний на значимость проводимого обследования и других форм внешней дополнительной стимуляции можно временно повысить продуктивность его деятельности и получить адекватные эмоциональные реакции. При значительном снижении уровня активации, характеризующемся преобладанием в общем статусе больного просоночных состояний, в сочетании с массивными нарушениями памяти выступают и нарушения сознания в виде дезориентировки в месте, времени, а иногда и в обстоятельствах собственной жизни. Как правило, эти нарушения сознания проходят без конфабуляций, которые, если и имеют место в отдельных случаях, носят свернутый непродуктивный характер и не возникают у больных спонтанно. Логично предположить, и клинико-экспериментальные данные это показывают, что функция внимания также дефицитарна у этих больных. При общем снижении как произвольного, так и непроизвольного внимания, оно, как и нарушения памяти, имеет флуктуирующий характер, отличается нестойкостью и может подниматься на более высокий уровень при внешней, дополнительной стимуляции (Е.Д. Хомская, 1972). 6. Синдром "расщепленного мозга" при поражении мозолистого тела Координированная работа полушарий мозга обеспечивается спаечными волокнами, среди которых ведущая роль у взрослых людей принадлежит мозолистому телу (МТ). При его перерезке каждое полушарие начинает работать как изолированный орган, интеграция деятельности полушарий существенно нарушается. Изучение симптомов локального поражения МТ до настоящего времени уделялось мало внимания. Воинственным надежным симптомом его дисфункции считалось нарушение реципрок32... [стр. 32 ⇒]

В настоящее время признаётся целесообразность скрининга лиц, относящихся к группе риска. В группу риска по раку желудка включены следующие категории. ■ Лица с предраковыми заболеваниями желудка. ✧ Хронический атрофический гастрит с кишечной метаплазией, ассоциированный с инфекцией НР. ✧ Пернициозная анемия. ✧ Аденоматозные полипы желудка. ✧ Язвенная болезнь желудка. ✧ Гипертрофическая гастропатия (болезнь Менетрие). ✧ Пищевод Барретта. ✧ Лица, оперированные по поводу доброкачественных заболеваний желудка более 10–15 лет назад (см. Профилактика) [70, 83]. ■ Лица с отягощённым наследственным анамнезом по раку желудка, а также относимые к некоторым наследственным синдромам. ✧ Синдром наследственного рака желудка диффузного типа. О наличии синдрома свидетельствуют следующие критерии: 1) два и более документированных случая диффузного рака желудка среди родственников первой/второй степени родства, из которых по меньшей мере один диагностирован в возрасте до 50 лет; 2) три и более документированных случая диффузного рака желудка среди родственников первой/второй степени родства независимо от возраста. Примерно у 50% больных выявляют мутацию гена CDH1, приводящую к инактивации Е-кадгеринаС [76, 83, 95]. ✧ Наследственный неполипозный колоректальный рак. Один из типов данного заболевания (синдром Линча II) ассоциирован с повышенным риском развития рака желудкаС [110]. ✧ Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки сопровождается формированием гастродуоденальных полипов у 40– 100% больных, в том числе и аденоматозных, что требует регулярного выполнения ЭГДСС [4, 83]. Формирование полипов желудка характерно и для других полипозных синдромов (см. ниже). ✧ Синдром Гарднера. ✧ Синдром Пейтца–Егерса. ✧ Семейный ювенильный полипоз. ✧ Синдром Ли Фраумени – синдром наследственного рака, при котором у 70% больных обнаруживают мутацию гена p53 [76]. ■ Лица, прибывшие из регионов, эндемичных по раку желудка [12]. ✧ В качестве критерия отбора для скрининга в Японии предложено измерять уровень сывороточного пепсиногена (ПГ), а так300... [стр. 310 ⇒]

Генетический фактор Генетически обусловленные заболевания встречаются крайне редко и составляют 0,1–1% от всех случаев онкологических заболеваний. Это ретинобластома, нефробластома (опухоль Вилмса), нейробластома, семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, синдром Линча и синдром Ли-Фраумени. В остальном же генетический фактор понимают как большую или меньшую предрасположенность к развитию опухоли. Подавляющее число случаев семейных заболеваний, для которых генетика не подтверждена данными молекулярной биологии, западная медицина связывает с повторяющимися и устойчивыми для данной семьи, группы людей или для данной местности факторами питания, среды обитания или образа жизни. Но даже в тех случаях, когда генетические мутации однозначно приводят к заболеванию, они не являются первым звеном в процессе развития рака. В качестве причин первичной соматической мутации западные исследователи называют всё те же канцерогенные факторы. То есть, питание, среда обитания и образ жизни. Действительно, есть данные о том, что известные факторы, связанные с питанием, средой обитания, образом жизни и местом обитания увеличивают риск развития рака. Однако, никакой из этих факторов в отдельности и никакое их сочетание не приводит однозначно к развитию заболевания. И, действительно, «неблагоприятный» (в смысле сочетания этих факторов) фенотип можно... [стр. 3 ⇒]

Однако так ж е несомненно, что зараж ение не всегда приводит к болезни. Для того чтобы зар аж ени е микробом вызвало болезнь, необходима реализация других дополнительных процессов. Аналогичная ситуация характерна и для онкологии. Введение химических канцерогенных веществ не у всех лабораторных животных приводит к возникновению опухоли. Курение, как известно, является канцерогенным фактором для человека, но вызывает рак не у всех курильщиков, хотя около 90% всех случаев рака легкого связаны с курением. Поэтому все известные канцерогены, как этиологические факторы опухолей человека имеют вероятностно-статистический характер. Это означает, что действие этих факторов на человека не равнозначно заболеванию злокачественными опухолями. Для реализации эффекта канцерогенного фактора во всех случаях необходим ряд дополнительных известных и неизвестных, экзогенных и эндогенных влияний. Степень выраженности вероятностно-статистической причинности в медицине, в частности в онкологии, различна. Такая причинность может приближаться к «полной», которой «достаточно» для возникновения заболевания, и «частичной», которая лишь увеличивает вероятность развития заболевания. Примером относительно «полной» причинности можно назвать значительную вероятность развития рака у людей с генетическими синдромами (например, синдром Ли-Ф раумени, семейный полипоз) (см. главу 10). Очевидно, что изъятие или блокирование «полной» причинности может привести к тому, что она станет «неполной», уже недостаточной для возникновения болезни, по крайней мере, в пределах определенного патогенетического м еханизм а. В связи с этим для практической эпидемиологии знания о вероятностно-статистических этиологических факторах опухолей человека чрезвычайно важны прежде всего в целях профилактики, так как соответствующая манипуляция этими факторами может привести к значительному снижению заболеваемости раком Н а теории вероятностно-статистической причинности основана концепция факторов риска, получившая распространение в современной эпидемиологии. При этом результаты исследований обычно выражаются, в показателях относительного риска (см. ниже). 1.3.2. ВИДЫ АНАЛИТИЧЕСКИХ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ МетиДы аналитической эпидемиологии в онкологии предполагают достаточную численность изучаемого населения и длительное воздействие вероятных канцерогенных факторов. Для сравнения заболеваемости экспонированных (подвергшихся воздействию предполагаемого канцерогена) и неэкспонированных групп населения эпидемиологи используют исследования двух типов: когортное и исследование случай-контроль. V K nm pTH kia и с с д ц ц ц а ы и я (англ. cohort study) предоставляет наиболее лрям о й Н т у т Г щ т я оценки рисков развития рака, связанных с профессиональной деятельностью, курением, питанием или воздействием других канцерогенов. Когортный метод отбора исследуемой группы является самым простым. В когорту включается здоровое н ас ел е н и е ^л я последующего наблюдения. При этом все исследуемые лица- дел и тся наг дШ Ггруппы по наличию (экспонированные) и/или отсутствию ( неэкспонированные) воздействия предполагаемого этиологического фактора. Затем по истечений определенного времени сравнивается заболеваемость в обеих группах и тем самым оценивается, подвержены ли наблюдаемые воздействию интересующего фактора и какова степень выраженности его воздействия Н а рисунке 1 1 иллюстрируется принцип когортного исследования. Различают проспективное и ретроспективное когортные исследования. Суть проспективного заключается в формировании когорты, последующем ее наблюдении и регистрации заболеваемости или смертности за определенный период. Ретроспективное опирается на информацию, собранную в течение какого-то периода о действии возможного канцерогена и заболевании в прошлом. Например, источником информации о случаях рака часто служат данные канцер-регистра, что позволяет снизить затраты на исследование, но его точность будет зависеть от полноты регистрации заболевания и от продолжительности оцениваемого периода. [стр. 22 ⇒]

Среди них наиболее хорошо изучены эмбриональные опухоли у детей (ретинобластома, опухоль Вильмса); семейный аденоматозный попипоз толстой кишки; рак органов женской репродуктивной системы (молочной железы, яичников); синдром Линча и синдром Ли-Фраумени; медуллярный рак щитовидной железы и др. (табл. 10.1). [стр. 606 ⇒]

Возникновение ретинобластомы обусловлено мутацией гена-супрессора Rb1 (хромосома 13q), который играет важную роль в регуляции клеточного цикла. Ретинобластома наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой ленетрацией. Ее наследственная форма составляет до 40% всех случаев в отличие от большинства других опухолей человека, при которых наследственные варианты составляет не более 1-2%. Носители гена Rb1 часто страдают умственной отсталостью, микроцефалией и другими врожденными уродствами. Опухоль Вильмса - новообразование детского возраста и семейного характера, часто сочетается с аниридией и врожденными пороками мочеполовой системы. Сем ейная форма опухоли Вильмса встречается относительно редко (до 30% ). Возникновение опухоли Вильмса связано с инактивацией или отсутствием гена-супрессора - WT1 Предполагается, что ген VZT1 не единственный м аркер семейной формы опухоли Вильмса. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (синдром Линча I) во многие десятки раз повышает риск возникновения колоректального рака и который развивается практически у всех больных семейным полипозом Синдром сочетается с умственной отсталостью и множественными пороками развития. Причина развития синдрома - инактивация гена-супрессора А РС (adenomatous polyposis coli) на хромосоме 5q. Носителями герминальной мутации гена являются практически все в семьях с аденоматозным полипозом толстой кишки. В ряде случаев, как варианты семейного аденоматоза, могут наблюдаться онкогенетические синдромы (Гарднера, Турко, Пейтца-Егерса, см. 10.5). Синдром Линча II семейная форма неполипозного рака толстой кишки Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Линча II, или синдром множественных аденокарцином, характеризуется семейным распространением первично-множественных аденокарцином ободочной кишки, молочной железы, эндометрия, яичника и опухолей мозга. Причиной возникновения наследственного неполипозного колоректального рака являются мутация в нескольких супрессорных генах - M SH2 (хромосома 2р), MLH1 (хромосома Зр), PM S2 (хромосома 7р) В норме эти гены играют ключевую роль в процессах репарации Д Н К . Их поломка приводит к накоплению различных генетических повреждений и созданию «мутационного фенотипа», который способствует увеличению вероятности образования злокачественных клеток и клинически проявляется возникновением множественных карцином толстой кишки. Синдром Ли-Фраумени сейчас достаточно хорошо изученная онкологическая патология. В семьях с этим синдромом повышен риск раннего рака молочной железы и детских опухолей: мягхотканой саркомы, острого лейкоза, опухолей мозга. надпочечников и других органов. Синдром вызывается зародышевой мутацией в самом изученном супрессорном гене р53 (хромосома 17р). Поэтому обнаружить мутации, ассоциированные с синдромом Ли-Фраумени, относительно несложно. Семейный рак молочной железы и яичников. Математическими расчетами установлено, что для молочной железы и яичников имеется около 72% общих генов, формирующих предрасположенность к этим двум разным формам рака. В настоящее время четко установлено, что среди семей, имеющих больных раком молочной железы (в том числе мужчин) и яичников, 5-18% среди них относятся к наследственным вариантам. Развитие наследственного рака молочной железы и яичников связаны с герминальными мутациями генов-супрессоров BRCA1 (хромосома 17q)n BRCA2 (хромосома 13q). идентификация которых названа открытием 90-х годов. В настоящее время выявлено более 300 вариантов мутаций в BRCA1, которые дают очень высокий риск (44-87% ) возникновения рака молочной железы, в большей степени характерного для молодого (до 40 лет) возраста и часто сочетающегося с опухолями яичников. Мутации в BRCA2 реализуются в раковый фенотип несколько позже; его мутации определяют достаточно значимый риск развития рака яичников (20%); они описаны не только для женщин, но и для м уж чин, у которых вызывают рак молочных желез и предстательной железы. С молекулярно-генетической точки зрения функция генов BRCA1 и BRCA2 (особенно BRCA2) до конца еще не выяснена Однако многие считают, что эти... [стр. 607 ⇒]

Кроме того, ряд унаследованных характеристик внутренней среды организма, как-то: способность метаболизировать канцерогены и проканцерогены, репарировать ДНК — имеет важное значение в том, кто из экспонированных заболеет раком. От цвета кожи человека, например, зависит чувствительность к канцерогенному действию ультрафиолетовых лучей. На основании данных, полученных за последнее десятилетие, можно предположить, что процесс канцерогенеза — это постепенное накопление мутаций и других изменений, приводящих к активации протоонкогенов и инактивации или делении генов-супрессоров в соматических клетках. На модели рака толстой кишки показано, что для превращения нормальной клетки в клетку злокачественной опухоли необходимо, как минимум, пять последовательных событий. Степень выраженности вероятностно-статистической причинности в медицине, в частности в онкологии, различна. Имеются примеры, когда вероятностно-статистическая причинность приближается к "строгой" причинности, следствие которой высокопредсказуемо. Примером является значительная вероятность развития злокачественных опухолей у людей с генетическими синдромами, такими как синдром Ли—Фраумени, атаксиятел еангиэктазия, пигментная ксеродерма, семейный полипоз и синдром Гарднера, нейрофиброматоз. Высокая вероятность развития злокачественных опухолей у людей с вышеуказанными генетическими синдромами может быть объяснена тем, что эти синдромы, как и связанные с ними злокачественные опухоли, обусловлены наследованием определенной генетической информации, а наследование генетической информации ввиду ее высокой стабильности и предсказуе... [стр. 31 ⇒]

Однако подобные генетические дефекты чрезвычайно редки (1 случай на 10 тыс. населения), в связи с чем редки и связанные с ними этиологически злокачественные опухоли. Расчеты, произведенные в различных странах, показали, что процент злокачественных опухолей, этиологически связанных с редкими наследственными синдромами, не превышает 0,1—0,5 %. В то же время по признаку предрасположенности к развитию рака, которая определяется генами, ответственными за метаболизм канцерогенных веществ, их активацию, детоксификацию, репарацию ДНК, население полиморфно. "Неблагоприятный" фенотип может встречаться у 30—50 % населения. Однако ОР развития рака в связи с "неблагоприятным" фенотипом относительно невелик и редко бывает выше 2-3. Молекулярным субстратом наследственной формы рака являются унаследованные от родителей терминальные мутации в одном аллеле гена супрессора. Этот дефект поражает все соматические клетки потомков, а мутации во втором аллеле, которые приводят к малигнизации клетки, являются приобретенными и чаще всего носят случайный характер. Таким образом, инактивация рецессивных генов супрессоров — непосредственная причина большинства наследственных и семейных форм рака. Пожалуй, единственным исключением является наследственный опухолевый синдром множественной эндокринной неоплазии, причиной которого считают терминальные мутации в онкогене RET. К наиболее хорошо изученным наследственным злокачественным опухолям и наследственным синдромам относятся ретинобластома, опухоль Вильмса, семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, синдром Линча и синдром Ли—Фраумени. Ретинобластома встречается очень редко, заболеваемость не превышает 3,5 на 1 млн детей. Наследственная форма ретинобластомы составляет до 6*... [стр. 84 ⇒]

Скорее всего ген WT1 не является единственным маркером семейной (наследственной) опухоли Вильмса. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки во многие десятки раз повышает риск возникновения рака ободочной и прямой кишки. Этот синдром часто сочетается с умственной отсталостью и множественными пороками развития. Проведенные молекулярные исследования показали, что причиной развития этого наследственного синдрома является ген-супрессор АРС (adenomatous polyposis coli), который находится на хромосоме 5q. Этот ген обнаруживается практически без исключения во всех семьях с аденоматозным полипозом толстой кишки и синдромом Гарднера. Рак толстой кишки развивается практически у всех больных с аденоматозным полипозом. Описаны также наследственные, семейные формы первично-множественных опухолей. Синдром Линча, или синдром множественных аденокарцином, характеризуется семейным распространением первично-множественных аденокарцином ободочной кишки, молочной железы, эндометрия, яичника, поджелудочной железы, желудка, а также лейкоза и опухолей мозга. Наследуется синдром по аутосомно-доминантному типу. Однако поиски гена, предрасполагающего к этому синдрому, пока к успеху не привели. Значительно лучше изучен синдром Ли—Фраумени, причиной которого является наследуемая мутация в одном аллеле гена-супрессора р53. В семьях с этим синдромом повышен риск раннего рака молочной железы и детских опухолей: мягкотканой саркомы, острого лейкоза, опухолей мозга, надпочечников, возможно, и других опухолей. Риск рака молочной железы в 2—3 раза выше у женщин, родственницы которых болели раком молочной железы. Повышенный риск рака молочной железы передается от родителей детям. В этих семьях раком молочной железы часто болеют и мужчины. На84... [стр. 85 ⇒]

Следует заметить, что м н о г и е из опухолевых супрессоров я в л я ю т с я о д н о в р е м е н н о и мутат о р н ы м и г е н а м и . И н а к т и в а ц и я таких генов столь с и л ь н о увеличивает вероятность появления различных онкогенных мутаций, что о б р а з о в а н и е опухоли становится л и ш ь д е л о м времени. Действительно, в р о ж д е н н ы е мутации даже в о д н о м из аллелей н е к о т о р ы х из опухолевых супрессоров/мутаторных генов делают в е р о я т н ы м возникновен и е в молодом возрасте о п р е д е л е н н ы х форм новообразований сарком, л е й к о з о в , опухолей мозга или рака молочной железы (синдром Ли— Ф р а у м е н и ) — п р и мутациях р53; рака м о л о ч н о й железы и я и ч н и к о в — при мутациях генов BRCA1 и BRCA2 и т. д. (табл. 3.5). [стр. 126 ⇒]

П одт верж даю щ ие крит ерии: 1. Может быть вздутие в верхней части живота или тош нота после еды, и ли чрезмерная отрыжка. 2. Э п игастральны й б олев ой синдром м ож ет соп утствовать. Д и а гн о ст и ч еск и е к р и т ер и и эп и га ст р а л ьн ого бол ево го синдром а: 1. Боль и ли жжение, локализованны е в эпигастрии, как минимум умеренной интенсивности с частотой не менее одного раза в неделю. 2. Боль периодическая. 3. Нет генерализованной боли и ли локализую щ ейся в других отделах живота и ли грудной клетки. 4. Нет улучш ения после дефекации или отхождения газов. 5. Н ет соответствия кри тер и ям расстройства ж елчн ого пузыря и сфинктера Одди. Соответствие критериям долж но соблюдаться в течение не менее трёх последних месяцев с началом проявлений не менее шести месяцев перед диагностикой. П одт верж даю щ ие крит ерии: 1. Боль обычно п оявляется и ли , наоборот, уменьш ается после приёма пищи, но может возникать и натощак. 2. Постпрандиальный дистресс-синдром может сопутствовать. Диагностика. Д л я установления диагноза необходимо собрать анамнез, в том числе генетический и эпидемиологический, а также выяснить ж алобы пациента. Особое внимание обратить на характер питания, наличие вредных привычек, сопутствующ ие заболевания и предшествующее медикаментозное лечение. Ф изикальное исследование проводят по традиционной методике, которые вклю чают осмотр, пальпацию и перкуссию. Обязательные лаборат орны е исследования — общий анализ крови и мочи, анализ кала на скрытую кровь, биохимический анализ крови (определение концентрации общего белка, альбумина, холестерина, глю козы , амилазы, билирубина, ж елеза, активности трансаминаз). Д л я диагностики аутоиммунного гастрита у детей применяют определение специфических аутоантител к Н +, К +-А Т Ф азе париетальных клеток ж елудка и ф актору К астла, содерж ания витамина В 12 в сыворотке крови. [стр. 270 ⇒]

При критических состояниях функциональный режим различных систем ребенка крайне неустойчив. Очевидно, что больной не сразу впадает в критическое состояние, а только тогда, когда компенсаторные функции организма превращаются из защитных в агрессивные. Именно поэтому интенсивная терапия неотложных состояний должна носить опережающий характер. Это означает, что лечебные мероприятия следует начинать до возникновения необратимых явлений. Часто причиной гибели детей с угрожающими состояниями бывают вторичные расстройства функциональной природы, т.е. не имеющие под собой серьезной морфологической основы, несовместимой с жизнью. Например, при сочетанной нейротравме асфиксия на почве аспирации рвотных масс или регургитации содержимого желудка, затекание крови, ликвора, слизи, попадание инородных тел (ИТ) в просвет дыхательных путей. Причиной острых респираторных нарушений с обструкцией верхних дыхательных путей (ВДП) может оказаться простое западение корня языка или апноэ центрального генеза. Остановку «пустого» сердца - следствие острой массивной кровопотери - в настоящее время также нельзя рассматривать в качестве фатальной неизбежности; в буквальном смысле жизнеспасительным в этой ситуации оказывается экстренный гемостаз в сочетании с высокой объемной скоростью инфузии. При обширных, но явно несмертельных ожогах речь идет о сверхсильном влиянии боли и рефлекторно связанных с ними смертельных расстройствах гемодинамики. При политравме больные часто погибают от сочетанного влияния боли, гипоксии и кровотечения, устранимых при условии современной медикаментозной терапии, иногда в сочетании с экстренным реанимационным пособием. При коматозных состояниях разнообразного генеза, в общем обратимых по существу патогенетической природы, непосредственной причиной смерти часто становится обтурация дыхательных путей, вызывающая острую дыхательную недостаточность (ОДН). Один и тот же синдром может быть обусловлен, как известно, различными болезненными состояниями и выступает в одних случаях как основное заболевание, а в других - как осложнение длительно существовавшего патологического процесса. Для проведения дифференциальной диагностики необходимо четко ориентироваться во множестве симптомов как обыденных, так и менее изученных нозологических форм. Справедливости ради надо сказать, что синдромный подход к оценке состояния больного существовал не всегда. В общей и частной медицине врачи при постановке диагноза привыкли оперировать понятием нозологической формы и рассматривали синдром лишь как клинический симптомокомплекс, характерный для тех или иных заболеваний, приобретенных либо врожденных. Симптомокомплекс (синдром) осмысливали, следовательно, как специфическое явление, характерное именно для данного заболевания. В основу же современной синдромологии критических состояний положено представление о неспецифичности синдрома как клинического явления, т.е. представление о том, что один и тот же комплекс патологических проявлений может быть следствием различных по этиологии состояний - шока различного генеза, травмы, кровопотери, ОДН и сердечно-сосудистой недостаточности. Для принятия решения врачу мало что дает, например, диагноз «шок». Гораздо важнее знать, есть ли синдром малого сердечного выброса (СВ). Вызвал ли шок несостоятельность оксигенации в легких из-за их отека? Имеется ли гиперкоагуляционный синдром с секвестрацией и депонированием крови в микроциркуляторном периферическом русле? У больных в Еще больше книг на нашем telegram-канале MEDKNIGI https://t.me/medknigi... [стр. 12 ⇒]

Тони серця ослаблені 112 ударів на хвилину. Над легенями дихання везикулярне. Живіт м’ягкий, печінка виступає з під реберної дуги на 1,5 см. В загальному аналізі крові анемія. В біохімічному аналізі крові : гіперліпідемія, холестеринемія. Оцініть стан дитини і поставте діагноз. A Паратрофія * B Лімфатично-гіпопластичний діабет C Ожиріння D Гігантизм E Синдром метаболічних порушень /.. 220 Хлопчик 9 місяців поступив в клініку у березні з клонічними судомами, спазматичним диханням на висоті судом. Напередодні не хворів, температура тіла 36,6°С, відзначаються виражені стигми рахіту. ЧД-30/хв, ЧСС-110/хв. Дихання пуерильне. Тони серця ритмічні, приглушені. У крові: рівень кальцію – 1,5 ммоль/л, фосфору – 1,3 ммоль/л, Нb - 105 г/л, ер.-3,8Т/л. Яке захворювання найбільш вірогідно? A * Спазмофілія, судомний синдром B Рахіт, ІІІ ступень активності, гострий період C Синдром Де-Тоні-Дебре-Фанконі D Менінгіт E Епілептичний синдром Задачи для обсуждения темы «Рахит, гипервитаминоз D, белково-энергетическая недостаточность » Задача 1. На приеме педиатр осматривает грудного ребенка с начальными проявлениями рахита. Ребенок родился доношенным. 1. Какие данные анамнеза следует уточнить для выяснения причины и факторов риска развития заболевания? 2. В каком возрасте обычно возникают начальные клинические проявления рахита? 3. Назначьте профилактику рахита? Ответ: 1. Характер вскармливания; соблюдается ли режим прогулок, нет ли кишечной дисфункции; проводилась ли матери пренатальная профилактика рахита, получает ли ребенок витамин Д. 2. В конце 2-го, на 3-м мес. жизни 3. С 1 мес 500 МЕ вит Д ежедневно. Задача 2. На приеме педиатр осматривает ребенка 4-х месяцев. У ребенка проявления рахита средней степени тяжести, острое течение. Из анамнеза известно, что ребенок от 3-й беременности, 1-х стремительных родов, родился в сроке гестации -39 недель. Предыдущие беременности у матери заканчивались выкидышами в раннем сроке. Масса ребенка при рождении 2350 г, рост 49 см. После рождения был установлен диагноз: внутриутробная инфекция, врожденный гепатит; врожденный порок сердца – дефект межжелудочковой перегородки; кефалогематома левой теменной кости; ишемически-гипоксическое поражение ЦНС; задержка внутриутробного развития по гипотрофическому типа. На фоне применения антимикробной терапии развился дисбиоз кишечника, сопровождавшийся интестинальным синдромом. В течение полутора месяцев ребенок проходил курс лечения в отделении патологии новорожденных. Еще 2 недели мать соблюдала домашний режим. Размер большого родничка после рождения – 1 х 1 см, края его плотные. Специфическая профилактика рахита не проводилась. Ребенок вскармливается грудным молоком. В крови: уровень кальция – 2,05 ммоль/л, фосфора – 0,9 ммоль/л, щелочная фосфатаза – 440 ед. 1. При поражении каких органов возможно нарушение обмена витамина D? 2. Какая из указанной у ребенка патологии способствовала возникновению рахита и почему (обоснуйте с учетом патогенеза заболевания)? 18... [стр. 18 ⇒]

Еще у одного ребенка с признаками ПНЭ данные аутопсии головного мозга свидетельствовали о снижении активности фосфатазы пируватдегидрогеназы. Обследование больных с подозрением на синдром Ли по данным клинической симптоматики должно включать в себя определение активности ферментов, которые могут быть связаны с лактатацидозом. Их активность была в пределах нормы у 22-месячного мальчика, у которого изменения головного мозга были характерны для синдрома Ли и сочетались с увеличением концентрации эндорфина и норадреналина н спинномозговой жидкости и энкефалинов в коре головного мозга. Эффект тиамина преходящий у некоторых больных. Попытки его применения для лечения больных были продиктованы тем что экстракты крови, спинномозговой жидкости и мочи у больных с ПНЭ ингибировали тиаминпирофосфатаденозннтрифос фатфосфорилтрансферазу. В фармакологических дозах тиамнк может подавлять этот ингибитор, который выявляют в моче } 10% здоровых лиц. Попытки корригировать гиперлактатацидемию дихлорацетатом, ингибирующим инактивирующую киназу пируватдегидро геназы (Е^ см. рис. 7-16), поддерживая, таким образом, активность дегидрогеназы (ЕО, были неэффективными у ребенка с фатальным лактатацидозом неустановленного генеза. Острую, угрожающую жизни, гиперлактатацидемию молоь корригировать внутривенным введением трис-гидроксиметилами нометана, который в отличие от гидрокарбоната натрия не вызывает перегрузки организма натрием. Это лечение не влияс! на неблагоприятный прогноз при большинстве нарушений, со провождающихся повышением уровня молочной и ппровипс градной кислоты. Б О Л Е З Н И... [стр. 93 ⇒]

Лечение: точки меридианов почек, мочевого пузыря, передне- и заднесрединного берут как основные, тонизируют и прижигают — V23 шэнь-шу, V20 пи-шу, VG4 мин-мэнь, VC4 гуань-юань, R3 тай-си, Е36 цзу-сань-ли. Пояснение: укалыванием точек V23 (сочувственная) и R3 (пособник) можно усилить я«-энергию и чи почек; прижиганием тонизировать точки VC4 и VC4, восстанавливая огонь почек и ян-энергию почек. Другие рекомендуемые точки: тонизировать легким прижиганием VC12 чжун-вань, R15 чжун-чжу, R10 инь-гу, GI10 шоу-сань-ли, V25 да-чан-шу, V47 хунь-мэнь; сильно прижигать V32 цы-ляо. Schmidt предлагает следующие рецепты: 1) понос со вздутием живота — тонизировать Е25 тянь-шу, RP6 сань-инь-цзяо, VC6 ци-хай; 2) понос с кровью — VG19 хоу-дин тонизировать иглами, VG4 мин-мэнь тонизировать прижиганием, VC12 чжун-вань, VC6 ци-хай, VC4 гуань-юань тонизировать; GI10 шоу-сань-ли в комбинации с VGI9 хоу-дин вначале тонизировать иглами 3—4 мин, затем прижигают, R7 фу-лю тонизировать; 3) понос со рвотой — седатировать TR6 чжи-гоу, R3 тай-си тонизировать прижиганием, TR18 ци-май сильно прижигать. Рекомендуются точки ушной раковины: основные — АР91 толстая кишка, АР89 тонкая кишка, АР51 симпатическая, АР55 шэнь-мэнь; вспомогательные — АР81 прямая кишка, АР98 печень. Хронический запор В древневосточной медицине выделялись три формы этого патологического состояния: 1) синдром полноты меридианов толстой кишки и желудка (светлый ян); 2) синдром пустоты меридиана почек (инь) и 3) синдром пустоты меридиана селезенки — поджелудочной железы. Возникновение запоров трактуется следующим образом: накопление внутреннего жара и сухости, застой чи, пустота чи, нарушение транспортной функции, недостаточность крови вызывают сухость кишечника и накопление холода. Накопление жара в желудке и кишечнике происходит вследствие потребления пряной пищи, алкоголя или как следствие других болезней; ослабить транспортную функцию желудка и селезенки могут депрессия, тревога, гиподинамия. 1. Синдром полноты меридианов толстой кишки и желудка. Основные симптомы: запор, при котором наблюдаются боли, вздутие живота, чувство распирания, ложные позывы к дефекации, жажда,неприятный запах изо рта, отрыжка; на... [стр. 304 ⇒]

Л ицо становится ам им и чны м , маскообразн ы м , нос и уш и истончены , ротовое отверстие суж ается, вокруг п о явл яю тся «кисетоподобные» м орщ ины , веки полностью не зак р ы ваю тся. К исти рук имею т вид м у л я ж ны х, почти не сж им аю тся в к у л ак ах . Х арактерны и зъ я зв л ен и я и гн о й н и ч к и н а к о н ч и к ах п альц ев, деф орм ации ногтей, вы п аден и е волос вплоть до облы сения и другие н ар у ш ен и я тр о ф и ки . С уставной синдром: артрал ги и , возм ож ны деф орм аци и . М ы ш ечны й синдром сопровож дается м и ал ги ям и , уплотнением и атроф ией м ы ш ц , сн и ж ен и ем м ы ш ечн ой си л ы . Н аблю даю тся фиброз сухож и л и й , м ы ш ечн о-сухож ильны е кон трактуры . Ж елудочно-ки ш ечн ы й синдром сопровож дается н аруш ением ф ун кц ий п и щ евода, ж ел у д к а, к и ш е ч н и к а, селезен ки . Ч асто встречается пораж ени е сердца (фиброзирование эндокарда, м и ок ар д а, п ер и кар д а, пороки сердца с разви тием тяж ел ой сердечной недостаточности). И зм ен ен и я в л егк и х проход ят по ти п у п н евм о скл ер о за, возм ож н о ф орм ирование бронхоэктазов, эм ф и зем ы , пневм онии. П ораж аю тся п очки : нарастает п р о теи н ури я, увели чи вается АД , почечная недостаточность. Н аблю дается п оли н еври тический синдром. Ч ащ е заболевание п риним ает хроническое течение (д есятки лет), при подостром течении см ерть наступает через 1—2 года. Д иагностика. Лабораторны е данны е не характерн ы . О АК: нормо- и ли гипохром ная анем ия, лейкоцитоз, эозин о ф и л и я, тр ом б оц и топ ен и я, н о р м ал ьн ая и л и умеренно повы ш енная СОЭ (при остром течении — 5 0 -6 0 м м /ч). Л ечение п ри хрони ческом т ечении 1. Болезнь-модифицирующая терапия. Пеницилламин по 0 ,1 2 5 -0 ,5 г через сутки, при непереносимости — метотрексат 15 мг в неделю или циклоспорин А 2 - 3 м г/к г в сутки. 2. Б локат оры ка льц и е вы х каналов. Н иф едипин 1 0 30 мг в день, и ли аплодипин 5 - 2 0 мг в день, и ли дилти азем 1 2 0 -3 0 0 м г в день или исрадипин 2 ,5 - 5 мг 2 раза в сутки под контролем АД. 3. Д еза гр е га н т ы . П ен то к си ф и л л и н 400 м г 3 р аза в су тк и . 4. П ри дисф агии и реф лю кс-эзоф агит е. М етоклопрамид 10 м г 3 - 4 р аза в день. Ц изаприд по 5—40 м г 2 - 3 раза в сутки до еды за 15 минут. Омепразол 20 мг в сутки. [стр. 620 ⇒]

ГАБ – габапентин ЗИП – зипрасидон КАР – карбамазепин КВЕ – кветиапин КЛО – клозапин ЛАМ – ламотриджин МС – маниакальный синдром ЛИ – соли лития ОКС – окскарбазепин ОЛА – оланзапин ПАЛ – палиперидон РИС – рисперидон СИОЗС – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, флувоксамин, сертралин, пароксетин, циталопрам, эсциталопрам) ТОП – топирамат ЭПС – экстрапирамидальная терапия ЭСТ – электросудорожная терапия... [стр. 1 ⇒]

Этиология Описаны два синдрома, компонентом которых служит АКР. В рамках обоих синдромов отмечается низкая фенотипическая пенетрантность, в связи с чем проследить наследственный характер анамнестически достаточно сложно. ■ Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni) связан с неактивной мутацией в ТР53 — гене-супрессоре опухолевого роста. Он характеризуется образованием сарком мягких тканей, раком молочной железы, новообразованиями мозга и АКР. Интересно, что именно мутации в ТР53 являются причиной высокой выявляемости АКР в Южной Бразилии. ■ АКР — также компонент синдрома Бекуитта-Видеманна (BeckwithWiedemann), который проявляется макроглоссией, дефектами брюшной стенки (эмбриональная пупочная грыжа), гемигипертрофией, нефро-, гепатобластомой и АКР. На генетическом уровне этот синдром вызван изменениями в 11р15, генетическое местоположение включает гены IGF-2, Н19, и CDKN1C (р57Кір2). Возможна связь АК Р с синдром Гарднера (аденоматозный полипоз кишки), который вызван мутацией АРС — гена-супрессора опухолевого роста (АРС — от adenomatosis polyposis coli). При генетическом исследовании опухолей надпочечников у больных с синдромом Гарднера выявляют делецию нормальной АРС-аллели в опухолевых хромосомах. Синдром МЭН 1-го типа ранее связывали с доброкачественными гормонально-неактивными опухолями надпочечников, которые отмечались в 2 0-40 % наблюдений самого синдрома. Недавно опубликованные исследования показали, что при синдроме МЭН 1-го типа гормонально-активный АКР встречается не столь редко. У больных с комплексом Карни (Carney) или синдромом М акКьюнаОлбрайта (M cCune-Albright) могут быть выявлены опухоли надпочечника с отсутствием или наличием гормональной активности. Однако о злокачест162... [стр. 162 ⇒]

). I Экстренная эзофагогастродуоденоскопия проводится для [29,30,32-44]: 1. Выявления источников кровотечений в верхнем отделе желудочно-кишечного тракта. 2. Диагностики острых заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки и дифференциальной диагностики с болезнями других органов. 3. Дифференциальной диагностики паренхиматозных и механических желтух и выявления причин последних. 4. Дифференциальной диагностики функциональной и органической гастродуоденальной непроходимости у экстренных больных и ближайшем послеоперационном периоде. 5. Уточнения локализации инородных тел, извлечения их или определения дальнейшей тактики лечения больных. Клиническими показаниями для проведения эндоскопического исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта являются: 1. Болевой абдоминальный синдром. 2. Синдром желудочной и/или кишечной диспепсии. 3. Хронические воспалительные заболевания желудочно-кишечного тракта в анамнезе. 4. Дисфагия неясного генеза. 5. Подпеченочная (механическая) желтуха. 6. Синдром нервно-эмоциональных расстройств. 7. Синдром нарушенного всасывания с упадком питания. 8. Подозрение на опухоль пищеварительного тракта. 9. Стриктуры пищевода. 10. Необходимость длительного или постоянного приема пациентом лекарственных средств, способных повреждать слизистую оболочку 11. Инородные тела пищевода, желудка, кишечника. 12. Желудочно-кишечное кровотечение. 13. Синдром анемии. 14. Синдром портальной гипертензии. 15. Гепатолиенальный синдром (гепатоспленомегалия). 16. Синдром холестаза. 17. Синдром жидкости в брюшной полости. 18. Синдром кишечной непроходимости. 19. Проведение местного эндоскопического лечения. Несмотря на то, что благодаря современному оборудованию, эндоскопические исследования являются безопасными, существенно расширяют наши диагностические и лечебные возможности, решение о целесообразности проведения процедуры необходимо принимать в каждом конкретном случае строго индивидуально. До начала исследования нужно выяснить, есть ли противопоказания, которые могут быть абсолютными и относительными. Необходимо подчеркнуть, что перечень противопоказаний постоянно сужается с развитием эндоскопической техники, оборудования и отчасти определяются соотношением, что приоритетнее: риск исследования или риск заболевания/состояния, по поводу которого планируется фиброгастродуоденоскопия, если оно не будет... [стр. 6 ⇒]

Синдром КЛЕМЕНГОНА (Clemengon G.) — сочетание хиатальной грыжи и рефлюкс-эзофагита с астматическим бронхитом или бронхиальной астмой (разновидность эзофагопульмонального синдрома). Синдром КОДЕ (Code Ch.) — дисфагия, боль за грудиной в состоянии покоя и при глотании, незначительное расширение пищевода и задержка пищи над кардией, вызванные повышением тонуса гастроэзофагеального сфинктера (дисхалазия). Синдром КОРАХА (Korach С.) — острая и резкая боль под ложечкой с развитием подкожной эмфиземы, распространяющейся в паховую область и левую половину грудной клетки. Наблюдается при перфорации язв кардии. Синдром КОСТЕНА (Crohn J.) — высокая дисфагия, боли в горле и языке и другие симптомы, вызванные неправильным прикусом. Синдром КОШУА-ЭППИНГЕРА-ФРУГОНИ (Cauchois С, Eppinger H., Frugoni С.) — хронический тромбофлебит воротной вены, приводящий к гепатоспленомегалии и варикозному расширению вен пищевода с периодическими кровотечениями. Синдром КРОНА (Crohn В.) — неспецифическая гранулема с редкой локализацией в пищеводе (возможно, локальная аутоантигенная реакция). Синдром КРОНКАЙТА-КАНАДА (Cronkhite L., Canada W.) — врожденный генерализованный полипоз полых органов пищеварения (пищевода, желудка, кишечника). Синдром КУРЛИНГА (Curling Th.) — острые язвы пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки вследствие обширных ожогов тела, чаще у людей молодого возраста (язва КУРЛИНГА). Синдром КУШИНГА (Cushing H.) — множественные или одиночные язвы пищевода и кардии с тенденцией к быстрому прободению (язвы КУШИНГА) при остром или хроническом поражении головного мозга. Синдром ЛАИЕЛЛА (Lyell A.) — тяжелая токсико-аллергическая мигрирующая реакция слизистой оболочки рта, пищевода, желудка, кишечника в сочетании с пузырчатым дерматозом на введение медикаментов (антибиотики, сульфаниламиды, барбитураты и др.). Синдром обусловлен генетической ферментопатией у взрослых и нередко (до 50%) заканчивается летальным исходом. Синдром ЛИАНА-СИГЬЕ-ВЕЛТИ (Lian С, Siguier F., Welti J.) — грыжа пищеводного отверстия диафрагмы в сочетании со склонностью к рецидивирующим тромбозам и тромбофлебитам конечностей. Синдром ЛОРТА-ЖАКОБА (Lortat-Jacob J.) — сочетание хиатальной грыжи, холелитиаза и дивертикула пищевода. Синдром ЛЮДВИГА (Ludvwig W.) — гнойно-некротическая флегмона полости рта и окологлоточного пространства, а также гнойные процессы зубного происхождения; крайне затрудняют глотание (оральная и одонтогенная дисфагия). Синдром МАДЕЛУНГА (Madelung О.) — боли, нарушения глотания и дыхания при механическом сдавлении шеи крупными воспалительными (панникулит) и невоспалительными (целульальгия) жировыми узлами (липоматоз). Чаще бывает у мужчин в возрасте 35-40 лет. Синдром МАЛЛОРИ-ВЕЙССА (Mallory С, Weiss S.) — кровавая рвота, чаще у лиц, злоупотребляющих алкоголем, объясняемая продольными разрывами слизистой оболочки и подслизистого слоя желудочно-пищеводного перехода. Синдром МАРШАНА (Marchand P.) — триада клинико-рентгенологических симптомов ущемленной грыжи пищеводного отверстия: задержка контраста в грыжевом мешке, признаки острой непроходимости (регургитация, рвота, дилатация пищевода), горизонтальный уровень в заднем средостении (псевдоабцесс). — 138 —... [стр. 138 ⇒]

Синдром Кил лиана (Killian H.) — повышение температуры тела, инфильтрация и отек шеи с резкой болью при глотании при травматическом воспалении пищевода и периэзофагеальной клетчатки. Синдром Терракола— Свита (Terracol J., Sweet R.) — асимметрия шеи с «бурлящими» шумами при надавливании, гиперсаливация и регургитация застойной пищей — признаки дивертикула шейного отдела пищевода. Синдром Борхардта (Borchardt M.) —вздутие в подложечной области, мучительные рвотные движения без рвоты, задержка контраста в пищеводе при пневматозе желудка, невозможность провести зонд через кардию — признаки заворота и угрожающего некроза желудка. Синдром Шагаса (Chagas М.) — ахалазия кардии и мегаэзофагус вследствие а- и гипоганглноза, вызванного трипаносомои Круса. Синдром Нейгаузера — Беренберга (Neuhauser Е., Вегепberg W.) —расслабление сфинктера кардии (халазия), чаще у грудных детей, проявляющееся срыгивапием пищи после еды или гастроэзофагеадьным рефлюксом при дыхании. Синдром Типре-Рикверта (Tiprez-Ryckewaert) — ахалазия кардии, чаще у грудных детей, проявляющаяся дисфагией и срыгиваниями (извращенный синдром Нейгаузера — Беренберга). Синдром Монкрифа (Moncrieff A.) — триада наследственных аномалий: грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, задержка умственного и физического развития и алиментарная дисахаридурия (сахарозурия, лактозурия, фруктозурия). Синдром Сента (Saint С.) — триада заболеваний: грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменная болезнь, дивертикулез кишечника (чаще толстой кишки). Синдром Лорта-Жакоба (Lorlat-Jacob J.) — сочетание хиатальной грыжи, холелитиаза и дивертикула пищевода. Синдром Лиана — Сигье — Велти (Lian С, Siguier F., Welti J.) — грыжа пищеводного отверстия диафрагмы в сочетании со склонностью к рецидивирующим тромбозам и тромбофлебитам конечностей. Синдром Клеменгона (Clemengon G.) — сочетание хиатальной грыжи и рефлюкс-эзофагита с астматическим бронхитом или бронхиальной астмой (разновидность эзофагопульмонального синдрома). Синдром Харрингтона (Harrington S.) — сочетание эзофагита, дивертйкулита с бронхитом и бронхоэктазами (вариант эзофагопульмонального синдрома). Синдром Ремхельда (Rocmheld L.) — функциональные рефлекторные сердечно-сосудистые расстройства (псевдостеиокардия, тахикардия, экстрасистолия, гипотония и ДР-)? чаще без изменений ЭКГ, при хиатальной грыже и других болезнях эпигастральной зоны (гастрокардиалыгый синдром). Синдром Бергмана (Bergmann G.) —расстройство сердечной 216... [стр. 217 ⇒]

В случае, если клеточный цикл идет не так, как надо, возможным последствием становится возникновение рака, это напрямую зависит от уровня белков в цикле. Белок, названный p53, останавливает процесс деления, если ДНК оказывается поврежденной, что дает время белку для восстановления ДНК, в то время как клетка уничтожается, и цикл начинается снова. В редких случаях этот процесс сбоит, так как клетки могут воспроизводиться с повышенной скоростью, в результате чего и формируются опухоли. Химиотерапия и облучение направлены на уничтожение этих мутировавших клеток. Мутация белка p53 самая распространенная причина рака. Самый плохой вариант – синдром Ли Фраумени, при котором генетически дефектым становится сам белок p53, что приводит к регулярному возникновению рака. [стр. 108 ⇒]

DeLong и Dwyer (1988) обследовали 929 родственников (первая и вторая степень родства) 51 аутичного ребенкаи выявили высокую частоту встречаемости синдрома Аспергера в тех семьях, где были аутичные дети с практически нормальным интеллектом (IQ выше 70), но не в семьях детей с более выраженным снижением когнитивного развития. Совсем недавно Gillberg (1991) описал семьи шести пациентов с синдромом Аспергера в возрасте от 6 до 33 лет. Он обнаружил, что аутизм был у ближайших родственников двоих аутичных детей. Кроме того, синдром Аспергера или его отдельные проявления можно было встретить, по крайней мере, у одного родственника (первая или вторая степень родства) каждого из детей. В этих семьях нарушения были выявлены у трех матерей, четырех отцов, одного брата и одного дедушки по отцовской линии. Тот факт, что между аутизмом и синдромом Аспергера существует определенная связь, поднимает вопросы, касающиеся дифференциального диагноза. Во-первых, является ли синдром Аспергера отдельным нарушением (пусть и как-то связанным с аутизмом)? Если «да», то чем он отличается и оправданно ли его выделение – оказывает ли это какое-то влияние на организацию жизни, обучение и прогноз? Если «нет», то является ли синдром Аспергера просто обозначением всех аутистов с относительно высоким IQ, или же его следует применять по отношению к конкретной подгруппе высокофункциональных аутистов? В 1979 году Аспергер был уверен, что дети, которых он описывал, относились к иному типу, нежели каннеровские дети с «ранним детским аутизмом», хотя он и считал, что между ними есть много общего. Он подчеркивал отличительные особенности наблюдаемых им детей: они обладали хорошим логическим и «абстрактным» мышлением, развитой экспрессивной речью (словарь, фонетика, синтаксис и т. д.), и прогноз в отношении них, по сравнению с детьми, описанными Каннером, был более благоприятным. Все эти три отличительные особенности можно было объяснить исключительно более высоким IQ, однако Аспергер настаивал на том, что описанный им синдром может возникать при любом уровне IQ, от «гениев» до «интеллектуального снижения, когда поведение носит роботообразный характер» (Asperger 1944, перевод на анг. в Frith 1991b). Так, например, уХельмута (описанного Аспергером в его работе 1944 года) были характерные черты «аутистической психопатии», несмотря на поражение мозга и интеллектуальное снижение. [стр. 98 ⇒]

Вполне понятно, что если мы не можем быть уверенными в правильности диагноза, то интересные сами по себе и, возможно, действительно полезные для выделения аутистических подтипов данные не могут нам сказать ничего определенного относительно того, действительно ли синдром Аспергера отличается от аутизма. Сидром Аспергера – это просто высокофункциональный аутизм? Если согласиться с выводом Szatmari с соавторами, что синдром Аспергера—это просто мягкая форма аутизма, это все равно не решает проблемы. Что на самом деле имеется в виду, когда говорится, что синдром Аспергера – «мягкая форма высокофункционального аутизма»? Синдром Аспергера – мягкая форма высокофункционального аутизма вообще, или же это какая-то конкретная мягкая форма высокофункционального аутизма? Другими словами, нужно понять, существуют ли другие «мягкие формы высокофункционального аутизма», неявляющиеся синдромом Аспергера. Большинство исследователей приходят к выводам, сходным с теми, что сделал Szatmari с соавторами, и ограничиваются объяснением различий между синдромом Аспергераи аутизмом сточки зрения тяжести нарушения. Такое объяснение подразумевает, что не существует других подтипов высоко функционального аутизма. Если люди с синдромом Аспергера отличаются от других аутистов, больше напоминающих каннеровский тип, только более «легким» нарушением, то любому аутисту с такими мягкими проявлениями нарушения можно будет (по определению) поставить диагноз «синдром Аспергера». Эта мысль содержится в выводе, к которому приходит Wing (1981а), что между высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера нет различий, это часть аутистического спектра. В то же время она считает, что понятие «синдром Аспергера» полезно с практической точки зрения, как обозначение менее типичных аутистов, отличающихся от детей, которые «проявляют моторную ловкость, но отчуждены и безразличны к другим, не пользуются речью или говорят совсем немного и избегают зрительного контакта». Можно подумать, что такая «нетипичность» (в чем-то большем, чем просто в значении IQ) говорит в пользу существования различных подгрупп в пределах «легкого аутизма», однако Wing считает, что все различия можно объяснить тяжестью нарушения и уровнем способностей. [стр. 103 ⇒]

И мы вряд ли придем к удовлетворительной диагностической схеме для синдрома Аспергера до тех пор, пока не обратимся к когнитивным нарушениям, лежащим за поверхностными поведенческими проявлениями. Так, например, МКБ-10 несет в себе опасность исключения без должного теоретического и эмпирического обоснования тех детей, картина поведения которых в подростковом возрасте изменилась с каннеровского типа на аспергеровский. Существует ли какой-то выход из этого положения курицы и яйца, в котором находится диагностика и исследование? Возможно, исследователям стоит обратить внимание на подгруппы в популяции аутистов и людей со сходными нарушениями. Поиск таких подгрупп должна определять теория, а клиническая практика должна нам сказать, какие из этих подгрупп заслуживают отдельного названия. Клиницисты могут чувствовать необходимость продолжать использовать синдром Аспергера для обозначения «легко узнаваемого» (ими) подтипааутизма, но исследователь вряд ли сможет продвинуться вперед, используя такие запутанные и запутывающие читателя определения и диагностические критерии, которые приводятся в литературе, посвященной синдрому Аспергера. IX. Аутизм и не аутизм В этой главе природа аутизма объясняется снова—через то, что не является аутизмом. Это приводит к более практическим вопросам: может ли ребенок быть аутистом только отчасти? Какова связь аутизма с другими диагнозами? Может ли ребенок вырасти из аутизма, или можно ли его вылечить? Мягкий аутизм и аутоподобное поведение Правомерно ли описывать ребенка как ауто-подобного или имеющего «аутистические черты», если он не аутист? Триада нарушений, характеризующая аутизм, – это не просто случайное совпадение не связанных друг с другом поведенческих проявлений, как полагали Wing и Gould (1979). Напротив, эти три нарушения, появляющиеся одновременно и взаимосвязанные, образуют синдром. Это убеждает в существовании одного ключевого когнитивного дефекта, вызывающего все три поведенческих нарушения. Что же тогда подразумевается, когда говорится, что ребенок... [стр. 109 ⇒]

Типичные плоские отложения под створками левого предсердножелудочкового клапана и в меньшей степени — клапана аорты (эндокардит Либмана— Сакса) описаны у больных системной красной волчанкой. Они могут быть источником эмболий в сосуды головного мозга, но чаще становятся очагами развития бактериального эндокардита. Тромботические отложения при остром и подостром бактериальном эндокардите приводит к септическим эмболиям (см. гл. 188). Такие эмболы могут вызывать обширные инфаркты, не отличающиеся от неинфекционных эмболических инфарктов при окклюзии крупных интракраниальных артерий. Они также служат причиной и малых инфарктов с микроскопическими абсцессами. Между тем большие абсцессы мозга не сочетаются с эмболиями при подостром бактериальном эндокардите. Микотические аневризмы, вызванные септическими эмболиями, служат причиной субарахноидальных и внутричерепных кровоизлияний. При подозрении на эмболии сосудов головного мозга всегда необходимо помнить о возможности эндокардита и исключить его. Миксома предсердия приводит к опухолевым эмболиям, субстратом эмболов служат отложения на поверхности эндокарда. В данном случае в дифференциальной диагностике помогает выявление признаков легочной гипертензии, высокой СОЭ, симптомов системного заболевания (лихорадка, недомогание). Пролапс митрального клапана при образовании пристеночного тромба сочетается с церебральными эмболиями, но их патогенетические механизмы изучены недостаточно для того, чтобы прогнозировать частоту развития повторных эмболий. Предполагается, что она низка. При постановке диагноза пролабирования створок митрального клапана следует проводить эхокардиографию. Клинические синдромы. Если причиной острого нарушения мозгового кровообращения является эмболия, то развитие неврологического дефицита характеризуется внезапностью и, как правило, максимальной выраженностью симптомов. Однако неврологический дефицит может быть неполным, а также существенно изменяться после возникновения. Так, в одних случаях дефицит может нарастать и убывать, сохраняясь лишь в течение нескольких минут или часов, что и составляет клиническую картину ТИА эмболического генеза. В других случаях незначительный дефицит может значительно нарастать по мере развития инфаркта в бассейне крупной артерии мозга. Как бы то ни было, характер неврологического дефицита соответствует поражению определенного сосудистого бассейна за счет локализации эмбола, например, в крупных экстрацеребральных или в мелких пенетрирующих артериях. Результирующий дефицит соответствует закупорке большого или малого сосуда (см. разделы по атеросклеротическому тромбозу и лакунарному инсульту). Очевидно, что размеры эмбола определяют диаметр сосуда, который подвергается окклюзии. При развитии некоторых неврологических синдромов можно предполагать, что причиной служит именно эмболия. Синдромы поражения бассейна средней мозговой артерии включают: 1) лобный оперкулярный синдром, проявляющийся перекосом лица, грубой афазией и дизартрией; 2) синдром плечевой или кистевой плегии, при котором парализованы вся рука, предплечье и кисть либо только кисть при наличии или отсутствии корковых расстройств чувствительности в зависимости от того, вовлечена ли в зону поражения сенсорная кора наряду с моторной; 3) синдром изолированной афазии Брока или Вернике при поражении доминантного полушария и 4) синдром отрицания левых половин полей зрения при поражении затылочной доли недоминантного полушария. Полное осознание больным внезапно появившегося у него дефекта полей зрения указывает на эмболию задней мозговой артерии, тогда как остро возникшие дискоординация или слабость в ноге свидетельствуют об эмболии передней мозговой артерии. Остро развившаяся неустойчивость походки может обусловливаться эмболией мозжечковой артерии. Значительно труднее установить причину инсульта в бассейне малой артерии — является ли ею эмболия или атеротромботическая либо липогиалинотическая окклюзия, что встречается значительно чаще. Однако остро наступающая сонливость наряду с неспособностью смотреть вверх в сочетании с двусторонним птозом позволяет предполагать эмболию верхней части основной артерии с избирательным поражением артерии Percheron (малый сосуд, идущий из верхнего участка основной артерии и снабжающий медиальные отделы субталамуса и таламуса с двух сторон). Септические эмболии при эндокардите или жировые эмболии часто проявляются неочаговой симптоматикой, в том числе дезориентацией, возбуждением, делирием. Последствием хирургических вмешательств на сердце может быть особый неврологический синдром: больной медленно просыпается, в бодрствующем состоянии у него наблюдаются замедленное мышление, дезориентация, возможны возбуждение, драчли... [стр. 3113 ⇒]

СИНДРОМ ЛЕЯ (LEIGH SYNDROME) МКБ-10: G38.0; ОМIМ 256000 Определение. Синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкое наследственное генетически гетерогенное нейрометаболическое заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая энцефаломиопатия Эпидемиология. Относится к наиболее частым митохондриальным заболеваниям, точная частота неизвестна. Тип наследования: аутосомно-рецессивный или митохондриальный. Этиология, патогенез. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия может быть связана с мутациями в генах, кодирующих полипептиды комплексов дыхательной цепи митохондрий (КДЦМ) и белки, принимающие участие в их сборке на внутренней митохондриальной мембране. К развитию болезни приводят мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) (гены, кодирующие субъединицы АТФ-азы или тРНК), мутации ядерных генов, кодирующих полипептиды комплекса дыхательной цепи митохондрий (NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, SDHA), а также мутации ядерных генов, контролирующих сборку КДЦМ на митохондриальной мембране (SURF1, COX10, COX15, SCO2, BCS1L). Одной из частых причин синдрома Лея являются мутации в гене SURF1, который картирован на хромосоме 9q34 в кластере 6 высококонсервативных генов «домашнего хозяйства» семейства SURF. Белок SURF1 (Sea Urchin Retroposon Family 1) встроен во внутреннюю мембрану митохондрии и играет решающую роль в сборке цитохром с-оксидазы (COX). Все мутации в гене SURF1 приводят к биосинтезу укороченного белка и повреждениям СОХ-комплекса. В гене SURF1 описано более 50 мутаций. Около 50% составляют миссенс, нонсенс мутации и небольшие делеции. Наиболее частыми являются делеция 10 нуклеотидов со вставкой 2 нуклеотидов (311-321del10insAT) в 4-м экзоне и делеция 2 нуклеотидов (845delCT) в 9-м экзоне гена. В большинстве европейских стран превалирующей является мутация 311–321del10insAT (DiMauro S., De Vivo D). Клинические проявления В подавляющем большинстве случаев начало заболевания приходится на первые годы жизни. Во многих случаях неврологические нарушения при синдроме Лея появляются исподволь, постепенно, только в редких случаях — остро. При манифестации болезни на первом году жизни происходит утрата ранее приобретенных психомоторных навыков, развивается диффузная мышечная гипотония, появляются нарушения вскармливания (слабость сосания, нарушения 281... [стр. 282 ⇒]

2.3). Описан французским патологоанатомом J. Cruveilhier (1791–1874) и немецким патологоанатомом Р. С. Baumgarten (1848–1928). Синдром Лиана–Сигье–Фелти. Диафрагмальная грыжа, сопровождающаяся тромбозами и тромбофлебитами. Клинические признаки: диафрагмальная грыжа, рефлюкс-эзофагит, рецидивирующие тромбозы и тромбофлебиты конечностей, иногда анемия. Описан французскими врачами С. С. Lian (1882–1969), F. Siguier (1909– 1971) и Н. L. Welti (1895–1970). Синдром Маффуччи (синонимы – дисхондроплазия с гемангиомой, хондродистрофия и сосудистая гамартома, синдром Маффуччи–Каста). Врождённое заболевание, характеризующееся сочетанием множественного хондроматоза (болезнь Оллье) с гемангиомами и варикозным расширением вен. Деформация костей проявляется с детства. Рост костей с теРис. 2.3. Брюшная стенка при синдроме Крючением времени приостанавливается, велье–Баумгартена а пролиферация хряща продолжается, Приведено по: http://www.medlinks.ru/modules.php? op=modload&name=Forum&file=view что приводит к неравномерному развитию скелета – образуются вздутия topic&topic=59596&forum=123 66... [стр. 66 ⇒]

Чем больше Х-хромосом в кариотипе пациентов, тем более выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности. Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, повидимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы. Описан в 1942 г. американским эндокринологом Н. F. Klinefelter. Синдром Лангера–Гиедиона. Наследственное заболевание человека из группы синдромов генных последовательностей (contiguous gene syndrome), характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук (рис. 10.70), складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям. Характерный признак – развитие экзостозов. Передается по аутосомно-доминантному типу (локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11–q24.13). Впервые описан немецким анатомом С. R. Langer (1819–1887). Синдром Ли–Фраумени. Наследственное заболевание человека, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности рака молочной железы, сарком и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53. Впервые описан в 1956 г. английским врачом D. Leigh. Синдром Мартина–Белла (синоним – fragile X syndrome). Один из наиболее распространённых семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени и проявляющийся, как правило, только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта (fragile site) на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организован... [стр. 380 ⇒]

Чаще наблюдается у мужчин. Описан турецким врачом Н. Behcet (1889–1948). Синдром Вейерса. Врождённая атрезия пище­вого канала на различном уровне с облитерацией крупных сосудов полых органов (в том числе и пищевода). Клинически при атрезии пищевода у новорождённых отмечается слюнотече­ние изо рта и носа, развивается желтуха, увеличивается пе­чень. Возможны пороки развития конечностей, почек, сердца. Описан в 1968 г. немецким педиатром Н. Weyers. Синдром (триада) Карвера. Гастродуоденальная язва в сочетании с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы и эзофагитом. Описан врачом E. D. Carver. Синдром Кебнера. Наследственный тяжёлый дистрофический пузырчатый дерматоз (рис. 1.4), иногда со спонтанным появлением пузырьков на слизистой оболочке пищевода (буллёзный эзофагит). Описан немецким дерматологом Н. Köbner (1838–1904). Синдром Кея. Сочетание аксиальной грыжи, гастрита и язвы кардиального сегмента желудка при трансхиатальном пролапсе. Описан шведским хирургом Е. Key. Синдром Лиана–Сигье–Вельти. Аксиальная диафрагмальная грыжа, осложнённая рефлюкс-эзофагитом, сочетающаяся с флеботромбозами и тромбофлебитами нижних конечностей и гипохромной анемией. Описан французскими врачами С. С. Lian (1882–1969), F. Siguier (1909–1969) и Н. L. Welti (1895–1970). [стр. 14 ⇒]

). При этом ранее вправимая грыжа становится невправимой. Описан французским хирургом Р. Р. Broca (1824–1880). Синдром Лиана–Сигье–Велти. Диафрагмальная грыжа, сопровождающаяся тромбозами и тромбофлебитами. Клинические признаки: диафрагмальная грыжа, рефлюкс-эзофагит, рецидивирующие тромбозы и тромбофлебиты конечностей, иногда анемия. Описан французскими врачами С. С. Lian (1882–1969), F. Siguier (1909–1979) и Н. L. Welti (1895–1970). Синдром Маршана. Клинико-рентгенологическая триада при ущемлённой грыже пищеводного отверстия диафрагмы – задержка контраста в грыжевом мешке, признаки острой непроходимости (рвота, дилятация пищевода), «псевдоабсцесс» средостения (горизонтальный уровень в заднем средостении). Описан немецким патологоанатомом F. J. Marchand (1846–1928). Синдром Ровиральты. Врождённая аномалия диафрагмы и желудка, проявляющаяся наличием диафрагмальной грыжи, рефлюкс-гастрита и гипертрофического пилоростеноза. Описан в 1906 г. врачом С. Roviralta. 9.4. Дифференциальная диагностика грыж Лимфатический узел Клоке (синоним – лимфатический узел Розенмюллера–Пирогова). Лимфатический узел, расположенный в овальной ямке бедра. Увеличение этого узла (лимфаденит, лимфаденопатия) симулирует невправимую бедренную грыжу. Впервые описан французским хирургом J. G. Cloquet (1790–1883). Симптом Астрова I. При дифференциальной диагностике бедренной грыжи и варикозного узла большой подкожной вены прижатие пальцем края варикозного узла ведёт к его опорожнению и исчезновению выпячивания. Симптом Кацда. Толчкообразное напряжение пациентом мышц живота при наличии варикозного узла вены позволяет пальпаторно ощутить вихревое движение над выпячиванием, расположенным под пупартовой связкой. При бедренной грыже симптом отрицательный. Описан в 1925 г. австрийским хирургом F. Kazda. Симптом Купера II. Указательным пальцем прощупывают лонный бугорок и определяют его положение относительно грыжевого выпячивания (рис. 9.18). При бедренных грыжах лонный бугорок прощупывается сверху от грыжевого мешка, при паховых грыРис. 9.18. Проверка симптома Купера (для точ- жах прощупать его не удаётся. ной его проверки необходимо указательным Описан английским хирургом и анапальцем инвагинировать мошонку) томом A. P. Cooper (1768–1841). [стр. 366 ⇒]

Смотреть страницы где упоминается термин "Синдром Ли ": [371] [7] [85] [664] [155] [159] [174] [180] [223] [224] [225] [227] [228] [232] [317] [37] [351] [20] [6] [6] [138] [4] [28] [81] [10] [47] [330] [330] [901] [962] [1021] [105] [107] [105] [654] [664] [45] [4] [7] [3] [12] [156] [159] [174] [33] [11] [37] [167] [23] [1]